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SESIÓN CLINICOPATOLÓGICA A-2015-50 Miércoles 22 de Junio de 2016

COORDINADOR: DRA. GABRIELA HERNÁNDEZ PLIEGO

DISCUSOR: DR. PASTOR AGUIRRE LÓPEZ RIII PEDIATRÍA PATÓLOGO: DR. GUILLERMO RAMÓN GARCÍA

RADIÓLOGO: DRA. MARIANA SÁNCHEZ CURIEL LOYO RESUMEN: DRA. DESSIRÉE AVILÉS LÓPEZ

NOMBRE: M.R.J.D. SEXO: MASCULINO EDAD: 11 MESES PROCEDENCIA: ECATEPEC, EDO. DE MÉXICO F. NAC.: 21.11.14 1

ER INGRESO (URGENCIAS): 20.07.15 EGRESO: 09.11.15

MOTIVO DE CONSULTA: Descontrol de crisis convulsivas. ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES: Madre de 33 años de edad, comerciante, secundaria terminada, niega toxicomanías, sana. Padre de 36 años de edad, electricista, secundaria terminada, niega toxicomanías, sano. Hermana finada al 1 año 8 meses por linfohistiocitosis hemofagocítica (diagnosticada a los 6 meses de edad). Hermana de 3 años 7 meses aparentemente sana. Abuela finada por cáncer de mama. ANTECEDENTES NO PATOLÓGICOS: Originarios y residentes de Ecatepec, Estado de México, casa prestada construida de materiales perdurables, cuenta con todos los servicios básicos de urbanización. Religión: Madre Testigo de Jehová y Padre Católico. ALIMENTACIÓN: Seno materno hasta los 4 meses, alimentado con fórmula de etapa 1 con 5-6 onzas cada 3 horas (8 tomas). DESARROLLO PSICOMOTOR: Sostén cefálico al mes, sonrisa social 2 meses, fija mirada a los 2 meses. INMUNIZACIONES: Completo. ANTECEDENTES PERINATALES Y PATOLÓGICOS: Producto de Gesta 3 (G3, C2, P1) control prenatal regular, consumió ácido fólico y sulfato ferroso. Amenaza de parto pretérmino a los 3 y 6 meses de gestación, manejado con reposo y se aplicaron 2 dosis de betametasona. Nace por cesárea por falta de progresión de trabajo de parto a las 40 SDG, Apgar 9/9, peso al nacer de 3700 grs., se egresa binomio sin complicaciones. 15.Marzo.15: Antecedente de fiebre de 3 semanas de evolución, con picos máximos de 38.8

oC, aumento de perímetro

abdominal de una semana de evolución, así como exantema maculopapular con progresión cefalocaudal y crisis convulsivas tónico clónicas generalizadas de 12 horas de evolución con duración de 25 minutos, es referido de hospital de 2do nivel para inicio de abordaje diagnóstico. 16.Marzo.15: Se integra diagnóstico de linfohistiocitosis hemofagocítica de acuerdo a 6/8 criterios HLH-2004 de la Sociedad del Histiocito: 2 Criterios Clínicos: Fiebre y esplenomegalia; 2 Criterios de Laboratorio: Citopenias (Hb 7.3, plaquetas 57,000) e hipofibrinogenemia y/o hipertrigliceridemia (107mg/dl y 169mg/dl); 1 Criterio histopatológico:

aspirado de médula ósea con hemofagocitos +; 1 Nuevo Criterio diagnóstico: Ferritina (1000 g/L). Inicia tratamiento de inducción con ciclosporina A (6mg/kg/dia) y dexametasona (10mg/m

2/dia). Se reserva etopósido hasta completar

abordaje diagnóstico. 17.Marzo.15: PCR Virus Epstein Barr negativo y Parvovirus B19 IgG (<0.1) , IgM (5.1). 18.Marzo.15: Valorado por Genética que sugiere la búsqueda de mutaciones en genes UNC13D, PRF1 por la probabilidad de tratarse de una linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y se ofrece asesoramiento genético a los padres. 23.Marzo.15: Inicia quimioterapia intratecal con metotrexato y dexametasona por actividad de linfohistiocitosis en LCR. Presenta exantema súbito generalizado posterior a esteroide, manejado con clorfenamina e iburofeno; posteriormente presenta rigidez generalizada, opistótonos, hipertonicidad y crisis convulsivas parciales simples derechas de 40 segundos de duración, se impregna con fenitoína (20mg/kg/do) con posterior mantenimiento (7mg/kg/día). Se decide intubación endotraqueal por deterioro neurológico. Valorado por neurología por cursar con crisis convulsivas parciales sintomáticas a lesión infiltrativa a SNC y lesión de motoneurona superior. TAC sin alteraciones morfológicas. EEG con disfunción generalizada, sin actividad convulsiva. 25.Marzo - 08.Abril.15: Se integra cuadro de neumonía nosocomial, recibe cefepime (150mg/kg/día) y amikacina (15mg/kg/día) por 4 días, requirió manejo en UTIP. Reporte de LCR con hipoglucorráquia y pleocitosis, con cultivo de LCR negativo a las 48hrs. Extubación programada a los 4 días sin complicaciones. Se aplica 2da. quimioterapia intratecal. Inicia cobertura antibiótica con cefepime completando 10 días y vancomicina a dosis meníngeas con ajuste renal debido al deterioro neurológico, inmunosupresión por quimioterapia, estancia hospitalaria mayor de 10 días, hallazgos en citoquímico y citológico de LCR. Receptor de IL 2 13,789 (406-1100 U/ml). 09.Abril.15: Semana 3 de Inducción, sin datos clínicos de actividad de linfohistiocitosis hemofagocítica, reporte AMO con hemofagocítos +, LCR con monocitos escasos. USG de abdomen con hígado y bazo de tamaño normal. Ferrintina

357 g/L. Se inicia descenso de dexamantasona (5mg/m2/día) por 2 semanas y ciclosporina A (8mg/m

2/día). Valorada

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por la unidad de trasplante de médula ósea que realizará HLA a la hermana mayor por la posibilidad de ser la más compatible. Se egresa para continuar tratamiento en la consulta externa. 15 – 20.Abril.15: Recibe 4ta dosis de quimioterapia intratecal. Paciente valorado por la consulta externa de alergias, rehabilitación y oncología. 14.Mayo.15: Creatinina 1mg/dl, BUN 16 y niveles de ciclosporina de 387 ng/ml, por lo que se reduce dosis de

ciclosporina (7.7mg/kg/dia). Ferritina 1600 g/L. 18.Junio.15: Semana 8 de protocolo con dexametasona (1.25mg/m

2/día) y ciclosporina (6mg/kg/día). Se documenta

falla renal secundaria a ciclosporina (TFG 21mlmin / 1.73m2, creatinina 1.4, ácido úrico 11.4), se suspende

ciclosporina y continúa con dexametasona (1.25mg/m2/día). Tratramiento anticomicial con fenitoína (6.3 mg/kg/día).

12.Julio.15: Última aplicación del protocolo HLH-2004, correspondiente a la semana 8 Dexametasona (1.25mg/m2/día

por una semana). PADECIMIENTO ACTUAL 20.JULIO.15 TOS: De inicio súbito, productiva, no cianozante, no disneizante, de 1 semana de evolución previa a su ingreso, la cual fue tratada por médico particular con nimesulida, ambroxol y nebulizaciones, presentando mejoría parcial. FIEBRE: De 38°C, de inicio súbito, de una hora de duración, sin desencadenante aparente, atenuada con ibuprofeno, corroborada a su ingreso. IRRITABILIDAD: De 24 horas de evolución de inicio súbito progresivo, referido como llanto inconsolable, sin exacerbaciones. CRISIS CONVULSIVAS: 7 horas de evolución, de inicio súbito en dos ocasiones, de 3 minutos de duración, caracteriza por supraversión de la mirada y movimientos tónico clónicos generalizados. EXPLORACIÓN FÍSICA:

Peso Talla FC FR TA Temperatura Llenado capilar Saturación

7.2 kg 73 cm 140xmin 32xmin 105/65 mmHg 37.7°C 2 seg 94%

Masculino de edad aparente a la cronológica, adecuada coloración e hidratación, alerta, irritable, sin datos de dificultad respiratoria, cráneo con tendencia a la braquicefalia, sin exostosis, ni endostosis, placas seborreicas escasas en región occipital, cabello escaso, ralo, ojos hundidos, pupilas isocóricas, reactivas, conjuntivas pálidas, con endotropia, narinas sin secreciones, pabellones auriculares de adecuada implantación, conductos auditivos externos permeables, sin alteraciones, cavidad oral hidratada, orofaringe hiperémica, amígdalas no obstructivas, sin presencia de descarga retronasal, cuello cilíndrico, tráquea central móvil, sin adenomegalias, pulso carotídeo de buena intensidad, tórax normolíneo, campos pulmonares sin estertores o crepitantes, ruidos cardíacos rítmicos de buena intensidad y frecuencia sin soplos, abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación, peristalsis disminuida, hígado 3-3-3, bazo palpable 3 cm por debajo del reborde costal , peristalsis normal, sin visceromegalias, sin datos de irritación peritoneal, genitales de acuerdo a edad y sexo, Tanner I, extremidades eutróficas , sensibilidad conservada, reactiva a estímulo, pulsos prolongados, llenado capilar 2 segundos, extremidades eutérmicas. A su ingreso se decide iniciar soluciones de base e impregnación con levetiracetam (20mg/kg/dosis). LABORATORIO Y GABINETE:

PH PO2 PCO2 HCO3 LACT

7.43 71 24 16 1.7

Hb Hto V.C.M. C.M.H.C. Leu Ban Neu Linf Mon Plaq

8.4 g/dl 24.8% 27.2 fL 33.9 g/dL 5,700/ul 10% 14% 66 % 10% 151,000

Ac. úrico Albúmina BUN Creatinina Na K Cl Ca P

13.3 mg/dl 3.4 g/dL 42 mg/dl 1.5 mg/dl 129 mmol/L 4.8 mmol/L 93 mmol/L 8.4 mg/dl 6.4 mmol/L

BT BD BI PROT ALT AST PCT PCR

0.68 mg/dl 0.31 mg/dl 0.37 mg/dl 3.6 d/dL 161 U/L 215 U/L 18.85 ng/ml 19.8 mg/dl

EGO : DU 1010 pH 5 Prot 25 Leu 500 Erit 10-12 Leu 38-40 Bact ++

Neurología: Paciente con crisis convulsivas sintomáticas, secundarias a actividad por linfohistiocitosis en SNC, se decide impregnación con levetiracetam (20mg/kg/do) y se suspende de forma paulatina fenitoína. Oncología: Sugiere completar abordaje infeccioso y se solicita ferritina, se inicia alopurinol. Infectología: Paciente con taquicardia, neutropenia, tratamiento previo con inmunosupresores, neumonía adquirida en la comunidad y foco infeccioso


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urinario, se decide iniciar tratamiento con cefepime (150mg/kg/día) y amikacina (15mg/kg/día). Radiografía de tórax con infiltrado parahiliar derecho. Nefrología: Se ajustan medicamentos a dosis renal por lesión renal crónica. 22.Julio.15: Se realiza AMO reportando 12.5% de blastos con aspecto linfoide e hipocelular +. Se decide repetir procedimiento para corroborar dichos resultados. 26.Julio.15: Paciente con datos de respuesta inflamatoria sistémica, polipnea, mal manejo de secreciones, se sospecha de foco infeccioso pulmonar, se decide progresar a meropenem (100mg/kg/día) y amikacina (15mg/kg/día). Urocultivo negativo. Radiografía de tórax con infiltrado. Requiere oxígeno suplementario a 1L/min por saturación de 88%. 27.Julio.15: Paciente programado para realizar AMO y PL, durante la inducción anestésica (sevoflurano 3-5 Vol%, fentanil y propofol) presenta taquicardia supraventricular (195x´), se administra lidocaína(2mg/kg), fentanil (25mg), dos

dosis de adenosina (100 g/kg) y 2 cargas de cristaloide. Se decide intubar por acúmulo de secreciones, inestabilidad neurológica y hemodinámica, requiere ingreso a UTIP por schock hipodinámico que no revirtió a volumen, se decide reiniciar apoyo aminérgico con adrenalina (0.1mcgkgmin), así mismo requiere aumento de parámetros de ventilador, presenta abundantes secreciones y broncoespasmo.

PH PO2 PCO2 HCO3 EB

7.30 107 40.2 19.2 -6.2

29.Julio.15: Se realiza AMO reportándose diluido sin blastos y LCR con linfocitos y monocitos. 30.Julio.15 Cardiología: Ecocardiograma con adecuada función ventricular, FEVI 68%, sin defecto estructural, evento de taquicardia asociado a procedimiento quirúrgico y adrenalina. EEG con reporte de disfunción generalizada, sin actividad epiléptica. 31.Julio.15: Paciente con nuevo pico febril y datos de respuesta inflamatoria sistémica, se realiza nuevo abordaje infectológico. Hisopado nasofaríngeo positivo a parainfluenza, formas invasivas positivas para blastoconidias y pseudomicelios, por lo que se agrega fluconazol.

Hb Hto Leu Ban Neu Linf Mon Plaq

7.6 g/dl 22.5% 4600/ul 6% 44% 42 % 8% 63,000

01.Agosto.15: Neurología: Sugiere continuar con levetiracetam dosis de impregnación (20mg/kg/do) y mantenimiento (50mg/kg/día) e infusión de midazolam. 02.Agosto.15: Paciente que continúa con fiebre de difícil control , asociado a taquicardia e hipotensión, con deterioro clínico por lo que se decide suspender fluconazol y realizar cambio a anfotericina.

Hb Hto Leu Ban Neu Linf Mon Plaq PCT

9.9 g/dl 27.9% 2,100/ul 10% 10% 2 % 2% 121,000 1.24

03.Agosto.15: Presenta deterioro neurológico, dilatación pupilar, bradicardia e hipertensión. TAC de Cráneo: Ausencia de cisternas de la base con compresión de sistema ventricular, ausencia de surcos y cisuras supratentoriales con cambios de densidades en vasculaturas de arterias carótidas en forma bilateral sugestivas de compresión. Paciente con datos de cráneo hipertensivo, con sospecha de infarto de territorio de carótidas y compromiso de tallo cerebral. Neurocirugía: Comenta a los familiares necesidad de tratamiento quirúrgico descompresivo, sin embargo, es rechazado. 05.Agosto.15: Presenta pupilas anisocóricas, hiporreactivas, de 3mm y 4mm, con hipertonía e hiperreflexia global, presenta datos que sugieren lesión grave de motoneurona superior, inicia baclofeno. 08.Agosto.15: Paciente que ha superado cuadro de edema cerebral, sin embargo, con secuelas importantes neurológicas, además de mejoría de espasticidad con el uso de relajantes musculares. 11.Agosto.15: Extubación programada sin complicaciones. Urocultivo con aislamiento de C. albicans por lo que se completara anfotericina a 10 días. 12.Agosto.15: Progresión de apoyo ventilatorio quedando con mascarilla facial a 8 litros con adecuada tolerancia. Paciente con varicela, se decide iniciar manejo con aciclovir. 14.Agosto.15: Ingreso a sala de Oncología. 22.Agosto.15: Paciente con deterioro ventilatorio, con mal manejo de secreciones y datos clínicos de obstrucción de vía aérea superior (estenosis subglótica), con acidosis respiratoria en gasometría por lo que se decide intubación orotraqueal . Tres días después con bradicardia sinusal, además de sospecha de estenosis traqueal. 23.Agosto.15 Neurología: Presenta crisis tónicas por lo que requiere reimpregnación con levetiracetam (30mg/kg/día) y clonazepan (0.4mg vo c/8hrs). Cardiología: Bradicardia sinusal asintomática (FC 50x´), sin datos de bajo gasto. 01.Septiembre.15: Se realiza traqueostomía y colocación de sonda de gastrostomía.


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24.Septiembre.15: En el análisis genético molecular no se detectó cambios polimórficos, ni variantes patogénicas dentro de la secuencia codificadora del gen STX11. Angioresonancia de cráneo: Higromas hemisféricos laterales y cambios por encefalomalacia secundario a edema con predominio perirolándico derecho, dilatación del sistema ventricular. Afección heterogénea de los tálamos, hipocampos, núcleos de la base y el cerebelo de forma asimétrica predominando del izquierdo, realce de la piamadre que rodea el cono medular. EEG: Disfunción severa generalizada. 02.Octubre.15: Inicia manejo con cefuroxima. 10.Octubre.15: Paciente presenta nistagmus ocasional y crisis convulsivas parciales complejas, con duración menor a un minuto, las cuales se yugulan con diazepam (0.2mg/kg/dosis), se impregna con levetiracetam (30mg/kg/dosis), ya en manejo previo de mantenimiento a (60mg/kg/día). 11.Octubre.15: Presenta crisis convulsivas clónicas generalizadas de 2 minutos de duración, sin repercusión del estado de conciencia, en 7 ocasiones con 3-4 minutos de diferencia. Requiere impregnación con levetiracetam en 2 ocasiones, así como 2 dosis de diazepam y una dosis de midazolam. Neurología: Indica Impregnación con ácido valproico (30mg/kg/dosis) y oxcarbazepina (15mg/kg/día). 12.Octubre.15: Colocación de catéter venoso central. 13.Octubre.15: El paciente presenta 7 eventos de crisis convulsivas parciales complejas de 40-90 segundos de duración con recuperación del estado basal entre crisis, se impregna con AVP a (20mg/kg/día), se incrementa oxcarbazepina (30mg/kg/día). El paciente presenta peristaltismo disminuido por lo que se decide dejar en ayuno. 15.Octubre.15: Presentó 22 crisis clónicas en brazo derecho y parpado de aproximadamente 1-2min de duración, cada una regresando a su estado basal entre crisis. Neurología: Impregnar con levetiracetam (20mg/kg/dosis) y oxcarbazepina (45 mg/kg/día). 19.Octubre.15: Inicia cuidados paliativos. Con mejoría gastrointestinal se decide iniciar estímulo enteral. 24.Octubre.15: Se realiza controles de laboratorio en los cuales se reporta anemia y trombocitopenia profunda, se decide trasfundir concentrado eritrocitario y plaquetario.

Hb Hto Leuc Band NT Neu Linf Mon Plaq

7 g/dl 20.7% 1400 /ul 0% 240 17.2% 67% 1% 16,000

27.Octubre.15 Genética: Por antecedente de hermano con el mismo diagnóstico, los padres deben ser portadores de algunos de los otros genes relacionados con LH (FHL1, FHL2, FHL3, FHL5). No se realizó el estudio de perforina como había reportado la madre. Se explicó resultado a madre y se reforzó asesoramiento de enfermedad autosómica recesiva. 03.Noviembre.15: Paciente presenta Sangrado de tubo digestivo por sonda de gastrostomía, aparentemente secundario a trombocitopenia. Presenta múltiples petequias secundarias a trombocitopenia a pesar de transfusiones. 07.Noviembre.15: Se inicia dicloxacilina (100mg/kg/día) por pico febril. 08.Noviembre.15: Paciente hemodinámico sin datos de bajo gasto, con ventilación mecánica por traqueostomía en modo A/C con FIO2 100%, PIP12, PEEP 3, con nutrición parenteral. 09.Noviembre.15: Paciente hemodinamicamente inestable, con bradicardia persistente, llenado capilar prolongado y extremidades frías, presenta paro cardiorespiratorio a las 11:30 horas.

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21/03/2015 de pie 24/03/2015


24/03/2015


08/04/2015


02/08/2015


23/09/2015


27/10/2015 04/11/2015

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