Eduardo Aceves R1MI

Enfermedad cardiovascular genética más común

Prevalencia 1 de cada 500 Etiología más común de muerte súbita Hipertrofia miocárdica ≥1.5cm sin causa

identificable

Estenosis subaórtica (MSS) Miocardiopatía hipertrófica obstructiva

(HOCM) Estenosis hipertrófica subaórtica idiopática

(IHSS)

Gradiente intraventricular

Subaórtico

Intracavitario

Obstructiva y no obstructiva En reposo la mayoría de pacientes no

presentan gradiente 70% tienen gradiente ≥30mmHg con ejercicio

Localización de hipertrofia Proximal septal

Apical▪ Enfermedad de Yamaguchi

Difusa Por edad Pacientes jóvenes

▪ Difusa

Pacientes mayores▪ Proximal septal

Generalmente hipertrofia septal proximal Se estrecha el tracto de salida del VI Movimiento sistólico anterior de la válvula

mitral Obstrucción de tracto de salida del VI Regurgitación mitral Obstrucción dinámica, no anatómica

Obstrucción dinámica vs anatómica

Obstrucción dinámica depende de

▪ Contractilidad cardíaca▪ Mayor contractilidad, mayor obstrucción

▪ Precarga▪ Menor precarga, mayor obstrucción

Aumento de tiempo sistólico

Menor tiempo de llenado coronario

Cardiomiocitos hipertróficos, desorganizados Formas bizarras Errores en las conecciones intercelulares Remodelación También en tejido macroscópicamente sano

La mayoría asintomáticos Síntomas no correlacionan con magnitud de

gradiente Disnea de esfuerzo Dolor precordial Síncope o presíncope Palpitaciones Aumento de síntomas con los alimentos

Disfunción diastólica

Aumento de presiones

Regurgitación mitral Arritmias Isquemia

23% espectativa de vida normal Tasa de mortalidad anual 1% Incidencia anual de muerte súbita 0.1%-0.7% ICC FA Si obstrucción ≥30mmHg aumenta riesgo de

progresión a NYHA III-IV o muerte Magnitud de obstrucción ≥30mmHg no

correlaciona con riesgo

Si existe obstrucción o regurgitación mitral… Soplo sistólico en borde esternal superior

Aumenta con valsalva, cuclillas y nitratos

Pulso carotídeo

Pulso bisferiens

Pulmones limpios Presión venosa yugular normal Impulso apical sostenido

En ocasiones doble

S4 palpable

BNP puede estar elevado Tele de tórax normal ECG

Hipertrofia ventricular izquierda

Q en derivaciones anterolaterales

Inversión de T en derivaciones anteroapicales

▪ Variante apical

Hipertrofia auricular

FA

Eco transtorácico método diagnóstico Grosor de pared ventricular ≥15mm sin causa

aparente No dilatación Si no se encuentra obstrucción en reposo…

Valsalva

Amil-nitrito

Ejercicio (riesgo de complicación 0.04%)

No dobutamina

Presencia de regurgitación mitral SAM de la válvula mitral Distinguir de estenosis aórtica y membrana

aórtica subvalvular Doppler continuo

Poca utilidad para el diagnóstico Angiografía indicada previa a miotomía

septal si paciente mayor de 40 años o se sospecha enfermedad coronaria

Tambien indicada previa a ablación con OH Ventriculograma izquierdo Catéter JR4 o multipropósito

Más de 200 mutaciones en 10 genes

5 especialmente malignas (1%)

Autosómica dominante Miosina, actina y troponina

Cadena pesada de β-miosina (cromosoma 14)

Proteína C unidora de miosina (cromosoma 11)

Troponina T cardiaca (cromosoma 1)

Penetrancia variable

Familiares de primer grado Cada 12-18 meses desde los 12 hasta los 21

años A partir de los 21 cada 5 años ECG + Eco transtorácico

β-bloqueador primera línea

Disminuyen fuerza contráctil

Aumentan tiempo diastólico disminuyendo FC

Metoprolol 50mg q12 e incrementos de 25mg

Propranolol 200-400mg qd

Nadolol

Atenolol

Verapamilo o disopiramida

Inotrópicos negativos y mejoran relajación

Verapamilo 240mg qd con aumentos de 60mg hasta 480mg qd

Contraindicado en hipertensión pulmonar severa

▪ Vasodilatación severa = aumento de obstrucción = disminución de gasto = edema pulmonar

Diltiazem poco estudiado

Disopiramida 150mg q12

Mejora disfunción diastólica y disminuye gradiente

Efectos anticolinérgicos

Conducción A-V acelerada

▪ β-bloqueador concomitante

Deben evitarse

Nifedipino

Amlodipino

Felodipino

IECAS

ARA 2

Diuréticos con precaución

Digoxina

Tratamiento definitivo Refractario, sintomático, obstructivo

Gradientes ≥50mmHg

Jóvenes asintomáticos con gradientes ≥75mmHg

Mortalidad 0-4% Sobrevida a 5 años 93-96% A 10 años 83-87%

Predictores de mortalidad Edad ≥50años

CABG concomitante

Sexo femenino

FA

Diámetro auricular ≥46mm BRI común complicación (93%) Requerimiento de marcapasos permanente en

2% en sanos vs 10% en ptes. con alteraciones de conducción previas

Pacientes que no son candidatos quirúrgicos Obstrucción debe ser secundaria a contacto

de valva mitral con septum proximal1. Cateterización de primera septal con balón2. Inyección de contraste por lumen distal3. Eco transtorácico4. Inyección de 1-3cc etanol destilado5. UCIA 2 días con seguimiento enzimático

Predictores de malos resultados Gradiente residual ≥25mmHg Pico de CK ≤1,300U/L

Complicaciones BRD Bloqueo AV completo IAM anterior extenso TV ó FV Pericarditis

Mortalidad peri-procedimiento 2-4% Marcapasos permamente 9-27%

Fauci et al. Harrison’s Principles of InternalMedicine. USA. 2008

Fuster et al. Hurst’s The Heart. 12th edition. McGraw-Hill Companies, Inc. China. 2007

Griffin, Rimmerman, Topol. The Cleveland Clinic Cardiology Board Review. LippincottWilliams & Wilkins. USA. 2007

Libby et al. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th edition. Saunders. Elsevier. USA 2007