informe lab. genetica usmp

7/26/2019 Informe Lab. Genetica USMP

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COMPENTENCIAS:

1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodo

convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o fotocopias y

contar el nmero total de cromosomas.

. !dentificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tama"o y

la posicin del centrmero #metacntrico $centrmero en el centro del

cromosoma%& submetacntrico $centrmero no ubicado en el centro& por lo 'ue

se observa un bra(o ligeramente ms corto% y acrocntrico $centrmero cerca

de un telmero%).

*. +lasificar y anali(ar cada uno de los cromosomas por grupos segn

+onvencin de ,enver.

-. +onfeccionar el cariograma de cada fotografa.

. plicar los conocimientos tericos y 0valuar el tipo de alteracin

cromosmica 'ue se presente en cada fotografa.

. 2u(ga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.

M ATERIALES:

Gua de 3rcticas

4otografas y/o fotocopias de cariogramas.

5inifan o mica& tama"o 6- #transparente).

7pi( de cera 89ar:in; #para pintar vidrio) y/o plumn indeleble

Ti


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CUESTIONARIO

1. DEFINE BREVEMENTE Y GRAFIQUE LO SIGUIENTE

QUINETOCHORO O KINETOCHORO

0l cinetocoro es un disco locali(ado en la parte e>terna de los cromosomas& en

los centrmeros& compuesto por unas protenas donde anclan los

microtbulos del =uso mittico& durante los procesos de divisin celular

#meiosis y mitosis). 0l cinetocoro es una estructura proteica 'ue

permite 'ue cada cromtida se mueva por separado y se distribuya

adecuadamente a los nuevos ncleos. 0l despla(amiento de una

cromtida =acia el centrosoma se =ace por despolimeri(acin de losmicrotbulos en el sitio de unin con el cinetocoro& 'ue prcticamente se

ira deteniendo del e>tremo del tbulo 'ue es cada ve( ms corto por la

despolimeri(acin progresiva en ese polo

CROMTIDE

0s cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado& y

est unida a su cromtida =ermana por el centrmero. ?na cromtida es toda

la estructura con forma de barra a la derec=a o a la i('uierda del centrmero y

son conocidas con el nombre de bra(os.


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CROMOSOMA

0s cada uno de los pe'ue"os cuerpos en forma de bastoncillos en 'ue se

organi(a la cromatinadel ncleo celularen la mitosisy la meiosis& cada uno de

los cuales se divide longitudinalmente& dando origen a dos cadenas gemelas

#iguales).

@u nmero es constante para una especie determinada


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CROMOMERA

0s un disco coloreable& 'ue se presenta en varias (onas a lo largo de un

cromosoma. +ada crommero contiene un nmero ms o menos elevado de

genes. 7as bandas oscuras corresponden frecuentemente a cromatina inactiva.

+rommeros mltiples de un cromosoma de insecto. @e observan como

numerosas bandas oscuras a lo largo del cromosoma.

7os crommeros alternan con (onas 'ue no fi


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TALLO O TALO

+ontienen genes 'ue codifican AB ribosmico

CARIOGRAMA

?n cariograma o mapa citogenticoes la imagen o fotografa #aparienciavisual)& ordenada segn el nmero& tama"o y forma de los cromosomas de un

individuo o especie cuando se ti"e y se e>amina ba


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HAPLOIDIA

7a ha!"#$%aes un estado de la clula en el cual su ncleo no tiene dotacincromosmica doble& es decir& tiene slo un uales y es resultado de la meiosis. +uando

se fusionan dos gametos se restablece la diploida.

CONSTRICCION SECUNDARIA

@on constantes en su posicin y tama"o& resultan tiles para

identificar un cromosoma en particular.

7os organi(adores nucleolares son ciertas construcciones secundarias

en la 'ue los genes codifican a los ABr.

0n el =ombre& los organi(adores nucleolares se =allan en los cromosomas 1*&

1-& 1& 1& E todos ellos son acrocntricos y tienen un pe'ue"o cuerpo

redondeado #satlite) separado del resto del cromosoma por la construccin

secundaria


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COMPLEMENTO CROMOS&MICO

+on


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CROMOSOMA TELOCENTRICO

0s a'uel cromosoma 'ue solo presenta un bra(o largo& por'ue el centrmero

se encuentra locali(ado en el e>tremo del mismo

MITOSIS

0s un proceso 'ue ocurre en el ncleo de las clulas eucariotasy 'ue precede

inmediatamente a la divisin celular& consistente en el reparto e'uitativo del

material =ereditario #,B) caracterstico. 0ste tipo de divisin ocurre en

las clulas somticasy normalmente concluye con la formacin de dos ncleos

separados #'a(#"'#)*+#+)& seguido de la separacin del citoplasma#'#"'#)*+#+)& para formar dos clulas =i


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0s un tipo de poliploida en donde se presentan cuatro


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ANEUPLOIDIA0l trmino aneuploida =ace referencia al cambio en el nmero cromosmico&

'ue pueden dar lugar a enfermedades genticas. ?n aneuploide es un

individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploideen

parte de su dotacin cromosmica& debido a un cromosoma e>tra o ausente&

'ue siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico& mental o

ambos. Generalmente& la dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la

salva


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?n mosaico gentico o mosaicismo es

una alteracin gentica en la 'ue& en

un mismo individuo& coe>isten dos o

ms poblaciones de clulascon

distinto genotipo #dos o ms lneas

celulares)& supuestamente originadas a

partir de un mismo cigoto. 3ara ilustrar

este fenmeno se suele recurrir al

e


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SINDROME DE PATAU

7a trisoma 1*& tambin conocida como el sndrome de 3atau& es un

trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material

gentico del cromosoma 1*& en lugar de las dos copias normales. 0n rarasocasiones& el material e>tra puede estar ad=erido a otro cromosoma

#translocacin).

J nomalas en el sistema nervioso

6 Aetraso mental

6 ,ilatacin de la bifurcacin ventricular

6 largamiento del surco posterior

6 umento de tama"o del ri"n

J nomalas cardacas

6 +omunicacin interventricular

6 ,isplasia valvular

6 Tetraloga de 4allot

J nomalas de miembros

6 3olidactilia

6 3ie valgo

J nomalas en abdomen

6 Onfalocele

6 0>trofia vesical

J Hipotona 9uscular

S0NDROME DE DON

0l sndrome de ,oKn #@,) es un trastorno gentico causado por la presencia

de una copia e>tra del cromosoma 1 #o una parte del mismo)& en ve( de los

dos =abituales& por ello se denomina tambin trisoma del par 1. @e

caracteri(a por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y

unos rasgos fsicos peculiares 'ue le dan un aspecto reconocible.


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+uando el ni"o nace& el mdico sospec=a de un sndrome de ,oKn por la

presencia de algunos de los siguientes rasgosL

@u cabe(a y cara son redondas y pe'ue"as.

7os o


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2.3E4PLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MTODOS

DE MARCA COMO: BANDA C, G, R, Q, NOR, ICH

7os cromosomas presentan una estructura no uniforme& es por ello 'ue los

mtodos de marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas 'ue

se diferencian por su composicin de bases del ,B o por las protenas 'ue

lo empa'uetan.

7a importancia de los marcadores radica en 'ue permiten caracteri(ar a

cada cromosoma de diversas especies& a e>cepcin de los vertebrados

inferiores. dems permite locali(ar con certe(a los puntos de fracturaobservados en la mayora de reordenamientos estructurales y

establecer los cromosomas involucrados en dic=as afeccionesE es as 'ue

se =a podido esclarecer el origen de un gran nmero de enfermedades

=ereditarias& diferenciar y caracteri(ar citogeneticamente un elevado nmero

de nuevos sndromes de malformacin y retardo mental congnitos.

5 La+ 6a)$a+ C

0s el mtodo convencional para anali(ar las regiones =eterocromticas&

tratando a los cromosomas con =idr>ido de sodio& incubacin en una

solucin salina y tincin por el Giemsa. @e denominan bandas + debido a

'ue estos segmentos =eterocromticos se encuentran principalmente en las

regiones centromricas 1. dems& se los puede =allar en las regiones

telomricas en muc=os organismos.

5 La+ 6a)$a+ G


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0s un mtodo de marcacin 'ue se logra con un tratamiento controlado con

tripsina antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y

oscuras en los cromosomas. 7as bandas oscuras contienen ,B rico en

bases 6T 'ue presentan ,B de replicacin tarda y pocos genes

constitutivosE adems sus protenas se diferencian de las bandas claras 'uecontienen ,B rico en G6+ 'ue se replica tempranamente y tienen muc=os

genes constitutivos.

5 La+ 6a)$a+ R

7as bandas A son relativamente ricas en guanina y citosina& replican su

,B en la primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se

condensan tardamente

1.0n este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas

en solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e

inmediatamente se ti"en con Giemsa.

5 La+ 6a)$a+ Q

Tincin con mosta(a de 'uinacrina o acridina. @e e>amina con microscopio

de lu( fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. 7as

bandas ms brillantes se corresponden con las GM. 0stas tcnicas puedenser aplicadas tanto en cromosomas de plantas como en las de los animales.

5 La+ 6a)$a+ NOR

3ermite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de

,Br& asociada a las regiones BOA del cromosoma. 0l nmero total y

locali(acin de las regiones BOA es variable& adems de su importancia

funcional tiene valor cariotpico. +on este tipo de tcnicas se puede llegar areali(ar un diagnstico citogentico a cerca de una enfermedad cromosmica.

5 La+ 6a)$a+ ICH

7a tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del

!ntercambio de +romtides Hermanas se reali(a mediante la autorradiografa

utili(ando sustancias como bromo6deso>iuridina 'ue sustituye a la timina.0l

intercambio entre los segmentos de las cromtides =ermanas. umentancuando se e>ponen a mutgenos o en algunas enfermedades.

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