ScsiOn del 22 de febrero de 1957

Presidente: Dr. P. CALAFELL-GIBERT

CONDRODISTROFIA CALCIFICANS CONGENITA

L. CUBERN-SALISACHS, 1. CLARET-COROMINAS

A. DomNEcr-r-CLAB6s

Hospital de Nifio.s Pobres de BarcelonaServicio de Malformaciones Congénitas y Ortopedia

(Director: Dr. L. GuBERN-SALisAcHs

Barcelona

La condrodistrofia calcificans congénita es una efección excepcio-nal. Según MORCH se presenta con una frecuencia del 1:500.000. Has-ta el año 1852 se encuentran descritos en la literatura sólo 40 casos, yaun en ellos están incluidos algunos dudosos. En España ha publicadouna detallada observación CARRASCO AZEMAR 2 , en 1954, en una niña dedos meses que ha seguido durante varios años. CONRADI ", en 1914, pre-senta la primera observación en una niña de tres semanas, con acorta-miento de la extremidad inferior derecha y catarata bilateral. En 1931,HUENERMANN 4 designa la enfermedad con el nombre de condrodistrofiacalcificans congénita. Muchos de los casos han sido relatados con di-versos nombres, tales como: displasia epifisaria punteada; condroan-giopatia calcárea punteada; displasia metafisaria, etc.; todo ha contri-buido a dificultar el exacto conocimiento de la enfermedad. A pesar d e.ello es una afección claramente ' diferenciada, que se caracteriza espe-cialmente por sus signos radiológicos y que debe deslindarse totalmen-te de las formas condrodistróficas de la acondroplasia, con las quegeneralmente se ha confundido. Recientemente, Coccr 5 expone quela afección nada tiene de común con la condrodistrofia hereditaria, puessi bien el examen histológico revela trastornos en la vascularización delos cartilagos, no por ello está perturbada la conversión del cartílago enesponjosa metafisaria. De aquí que no se altere el crecimiento.

La etiología y la patogenia son desconocidas totalmente. La fre-cuente asociación con cataratas congenitas parece indicar que han exis-tido alteraciones transitorias en el metabolismo del calcio de la madre o,del feto, pero en los casos estudiados no se ha apreciado hipervitami-

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-nosis A o D, ni signos de hipotiroidismo. Por otra parte, las caracterís-ticas morfológicas de la afección, a diferencia de otras malformaciones,congénitas, - dificultan apreciar la cronología de su génesis. Así, la mag-nífica tabla morfogenética de AREY no puede resolvemos el problemaen este caso, aunque el hecho de que pueda considerarse como unacronopatía hace suponer que la noxa patógena no actúa muy precoz-mente.

Fig.l. — Imagen muy característica (12 la enfermedaden la región del tarso. -

Las alteraciones típicas de la afección son los hallazgos radiológi-cos, con la presencia de zonas punteadas de calcificación en el tejidoconjuntivo degenerado de los cartílagos de crecimiento, en épocas ante-riores a la aparición de los núcleos de osificación. La localización delpunteado es epifisaria o articular, en los huesos largos de las extremi-dades y alrededor de los núcleos de osificación de los huesos cortos.BOROVSKY v ARENDT descubren también calcificaciones en los tejidossinoviales. En contraste con la acondroplasia, no hay acortamiento osólo muy ligero de los huesos tubulares y la maduración de las epífisisestá acelerada. La afección no está limitada a las extremidades, sinoque se observan calcificaciones en esternón, escápula, costillas y pubis.CAFFEy 8 , por ejemplo, en dos casos ha observado depósitos masivos decalcio en el cuello, aparentemente junto al hueso hioides y cartílagoslarí.ngeos. Similar distribución hemos observado en el caso estudiadopor nosotros. MOSEKILDE 9 , revisando la literatura, encuentra, aparte de,los signos radiológicos, otros cuatro síntomas relativamente constantes :

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1. Micromelia y rizomelia de todas las extremidades, aunque pocopronunciada.

2. Acortamiento en una o dos extremidades, de uno a cuatro cen-tímetros.

3. Posición en semiflexión con limitación de la extensión en lasarticulaciones de las extremidades.

4. Catarata congénita bilateral.Además se observan frecnentemente : adactilia, hipodactilia y sin-

dactilia, pies zambos, luxación congénita de cadera y genuvalgus. Losexámenes de sangre son normales en la mayoría de casos. Solamente enunos pocos- años se señala desigual aumento del fósforo inorgánico yde las fosfatasas.

Fig. 2. — Se aprecian las marcadas cal-cificaciones anómalas a nivel de hioides,primera costilla, esternón, vértebras cer-

vicales y articulación del hombro.

En general, el pronóstico quod ad vitam, es malo, pues frecuente-mente se trata de niños prematuros o bien coexisten otros graves pro-cesos. Sin embargo, el pronóstico quod ad functionem es bueno, como

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Fig. G. — Obsérvense las calcificaciones anómalas a nivel detodas las articulaciones.

Fig. 4. — Imagenes extraordina-riamente características a niveldel pubis y articulación coxofe-

moral.

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lo demuestran los pocos casos que han sobrevivido. Se tiende a la com-pleta recuperación y no Se observan deformidades residuales ni acorta-miento de la estatura. Según RAAP ", los signos radiológicos de calci-ficación anómala desaparecen completamente alrededor de los tres años.Ello induce a colocar la afección dentro del vasto grupo de las crono-patías, aunque en la mayoría de casos la corta duración de la vida delenfermo no permita demostrarlo.

La observación del siguiente caso ha motivado esta nota clínica.

Fig. 5 — Radiografía de conjunio.Obsérvese el acortamiento de laextremidad inferior derecha y larelativa inieromelia de todas las

extremidades.

Niño M. D., recomendado a nuestro Servicio por el doctor BARTOLOMÉ. Elenfermito tiene 48 horas de edad y esta en estado preag6nico. No hay antece-dentes familiares ni alteraciones maternas durante el embarazo. Fallece a las treshoras de su ingreso, pese a los recursos terapéuticos empleados. A la exploración

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se observa que todas las extremidades presentan muy limitada la extensión yque la pierna derecha es de menor longitud en unos tres centímetros. El restanteaspecto morfológico del niilo es de normalidad. No se puede practicar necropsia,pero se efectúan una serie de radiografías post modem del sistema óseo. En ellasse observa la presencia de zonas de calcificación punteadas a nivel de todas lasiepífisis y de todos los huesos cortos. Asimismo se aprecian anomalías con igualescaracterísticas a nivel de clavículas, primeras costillas, vértebras, pubis y enla zona del hioides.

BIBL 1 OGRAFI A

1. MOBCH : Citado por joimP, S.: . Fall con Chondrodistrophia calcificans con-genita. Acta Radio., 25, 580, 1944.

2. CARRASCO AZEMAR : Displasia epifisaria punteada. Acta Ibérica RadiológicaCancerolOgica. Vol. III, m'un. 10, abril-junio 1954. pp. 189-199.

3. CONBADI. Citado por VINKE, T. H. : Chondrodistrophia calcificans congenita.Report of two cases. j. Done a. .loint Surg., 29, 509, 1947.FAIBBANK : Dysplasia epiphysialis pone/ata. J. Bone a. .loint Surg., 31-B,114, 1943. -HAYNES : Chondroangiopathia calcarea sen punctala. A. j. Radiol., 57, 547,1951.UCHLINGERH : Cit. por ScHiNz : Condrodistrofia calcárea. Roentgendiagnós-tico. Salvat Ed. Barcelona, 1947, t. I, 460.MAITLAND : Punctate epiphyseal dysplasia occurring in tivo members of

tue scvne family. Brit. j. Radio!., 12, 91, 1939.TISDALL : Report of [roo cases with usuct calcareus deposits. Am. j. Dis.Child., 27, 28, 1924.

4. HUENNERMANN Chondrodystrophia calcificans con genita als abortive Formder ChondrodystroPhie. Ztschr., f. Klinderh., 51, 1, 1931.

5. Cocci: Cit. por SCHINZ. Chondroangiopathia calcarea sen puctata. Roentgen-diagnóstico. Salvat, Ed. Barcelona, 1953, U. I, 687.

fi. ABEY : Cit. por CASTAÑEDA : Padecimientos congénitos infantiles. Ed. Inter-continental. México, 1951.

7. BoRovsKY y ARENDT Chondrodystropina cakificante con genita. j. Pediat.,24, 558, 1944.

8. CAFFEy : Pediatric X-Ray Diagnosis. The Year Book Publishers. Chicago,1950.

9. MONSEKILDE Cliondrodistropina calcificaris congenita, dysplasiapunctata. Acta Radiológica, 37, 291, 1952.

10. RAAP Clumdrodistrophia Calcificams congenita. A. j. Radia 49, 77, 1943.