cariotipo humano
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tema de hembriologiaTRANSCRIPT
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Blgo. Dr. Jorge Vidal Fernndez
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CARIOTIPO
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IDIOGRAMA
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DEFINICION Y CLASIFICACION DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Las alteraciones (aberraciones) cromosmicas son mutaciones
Se habla de alteraciones o mutaciones cromosmicas cuando la porcin mutada es suficientemente grande para poder observarla por el microscopio
Se clasifican en estructurales y numricas
Las alteraciones pueden ser espontneas o producidas por sustancias qumicas o radiaciones (agentes clastognicos)
Los efectos de las alteraciones cromosmicas son muy distintos si se dan en una clula somtica o en una germinal
Muchos tipos de cncer estn relacionados con alteraciones de los cromosomas
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Numricas
Estructurales
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Euploidias
Aneuploidias
Monoplidia (n)Diploidia (2n)Triploidia (3n)Tetraploidia (4n)
Trisomia (2n+1)Tetrasomia (2n+2)Monosomia (2n-3)Nulisomia (2n-2)
DuplicadionesInversionesDeleccionesTranslocacionesT. RobertsonianasIsocromosomasCrom. en anillo
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Alteracin numricadel cariotipo por elcual el nmero decromosomas resultante no esmltiplo del nmeroHaploide (n=23).
Se origina por:- No disyuncin .- Dispermia
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Alteraciones estructurales
. Afectan la estructura o conformacin de un cromosoma.
. Cuando una alteracin se da en un cromosoma pero no en su homlogo se dice que el individuo es heterozigoto para la aberracin.
Durante la meiosis los cromosomas alterados adoptan apareamientos extraos que dan lugar a gametos modificados.
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CROMOSOMA EN ANILLO
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ISOCROMOSOMAS