cariotipo humano herencia y ambiente
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ÍNDICE
Introducción ……………………………………………………………………. 3
Cariotipo humano ……………………………………………………………. 4
Utilidad del cariotipo huamno ……………………………………………. 4
Importancia del cariotipo humano ……………………………………. 4
Herencia ……………………………………………………………………. 6
Forma de Trasmisión de la Herencia Genética ……………………………. 7
Herencia dominante y herencia recesiva ……………………………. 8
Herencia intermedia ……………………………………………………. 8
Ambiente ……………………………………………………………………. 8
Elementos físicos del ambiente ……….……………………………………. 8
Conclusión ……………………………………………………………………. 10
Referencias bibliográficas ……………………………………………………. 11
Anexos ……………………………………………………………………. 12
INTRODUCCIÓN
Es importante saber lo más relevante sobre herencia biológica,
sabiendo que para entenderla se debe saber que la genética tiene como
significado el estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos
bioquímicas y de comportamiento de padres hijos. Este termino fue acuñado
en 1906 por el biólogo británico William Bate son. Los genetistas determinan
los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos y
que se reproduzcan de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus
padres y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se
reproducen de generación en generación según determinados patrones
El ambiente se entiende todo lo que rodea a un ser vivo. Entorno que
afecta y condiciona especialmente las circunstancias de vida de las personas o
de la sociedad en su conjunto.
En tal sentido este informe permitirá desarrollar los temas sobre
cariotipo humano, la herencia y el ambiente.
Cariotipo Humano
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una
célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño,
que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos
diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, 1 organizados en 22 pares
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
subbandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el
caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se
le conoce como aberración cromosómica. Mediante el cariotipado se pueden
analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de
observar mediante genética mendeliana.
Utilidad del Cariotipo Humano
Diagnóstico de alteraciones cromosómicas y de número. Monitoreo de
enfermedades malignas Diagnóstico prenatal Detección precoz en salud
ocupacional de alteraciones potencialmente mortales
Importancia de los Cariotipos Humanos
Es de gran importancia debido a que este tipo de análisis nos permites
hacer diagnostico referente a anomalías numéricas y estructurales, nos
permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el área de natalidad y para
alteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da importancia a
este tupo de análisis es que sirve para valorar el desarrollo del niño desde el
primer mes de edad hasta los 6 años. El nivel de desarrollo motor, social y del
lenguaje se evalúa comparando las capacidades del niño con las capacidades
medias de un grupo estándar.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.
Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas
se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma
de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales
en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.
Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la
ayuda de un idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y
patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se
sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X),
submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Herencia
La herencia genética consiste en la transmisión de contenido propio del
ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. Este contenido es diverso
pero compartirá con su progenitor o progenitores características anatómicas,
físicas, biológicas y, en ocasiones, de personalidad.
El estudio de los genes busca comprender cómo es que los caracteres
que existen en las células de todo ser vivo pueden ser transmitidos de uno a
otro. Los procesos genéticos son complejos y han dado lugar a diversos
estudios, entre ellos, el de la ingeniería genética, que busca no sólo
comprender cómo tienen lugar estos procesos, sino también desarrollar una
tecnología que permita manipular los genes para potenciar a unos y limitar a
otros en pos del perfeccionamiento de los seres vivos. Típicamente, esta
disciplina busca contribuir a la investigación de enfermedades hereditarias, es
decir, que se pasan de generación en generación, procurando encontrar la
causa de esta transmisión y detenerle.
La herencia está compuesta por los caracteres fenotípicos y del
genoma que los seres vivos reciben de sus progenitores. Este tipo de
herencia se transmite mediante el material genético que se encuentra en el
núcleo celular y que supone que el descendiente tendrá caracteres de uno o
de ambos padres.
Forma de Trasmisión de la Herencia Genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los
progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte
de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de
ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que
guardan la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los
genes, formados por secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará,
durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter.
Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un
nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula
huevo.
Herencia dominante y herencia recesiva
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante
sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos
también que el ejemplar es portador del carácter recesivo, pues lo posee
aunque no lo manifiesta.
En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las
propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en
minúscula.
El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo. El carácter
recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse
cuando se den las condiciones de combinación adecuadas.
Herencia intermedia
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico.
Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter.
Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes
para ese carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos.
Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una
herencia intermedia.
Ambiente
El ambiente es el conjunto de elementos naturales y sociales que se
relacionan estrechamente, en los cuales se desarrolla la vida de los
organismos y está constituido por los seres biológicos y físicos. La flora, la
fauna y los seres humanos representan los elementos biológicos que
conforman el ambiente y actúan en estrecha relación necesitándose unos a
otros.
Elementos físicos del Ambiente
Entre los elementos físicos que conforman el ambiente se encuentran:
el aire, el suelo, el agua y el clima.
En la Teoría general de sistemas, un ambiente es un complejo de
factores externos que actúan sobre un sistema y determinan su curso y su
forma de existencia. Un ambiente podría considerarse como un superconjunto,
en el cual el sistema dado es un subconjunto. Un ambiente puede tener uno o
más parámetros, físicos o de otra naturaleza. El ambiente de un sistema dado
debe interactuar necesariamente con los seres vivos.
Estos factores externos son:
Ambiente físico: Geografía Física, Geología, clima, contaminación.
Ambiente biológico:
1. Población humana: Demografía.
2. Flora: fuente de alimentos, influye sobre los vertebrados y
artrópodos como fuente de agentes.
3. Fauna: fuente de alimentos, huéspedes vertebrados, artrópodos
vectores.
4. Agua.
Ambiente socioeconómico:
1. Ocupación laboral o trabajo: exposición a agentes químicos, físicos.
2. Urbanización o entorno urbano y desarrollo económico.
3. Desastres: guerras, inundaciones.
CONCLUSIÓN
Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de
cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite
observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.
Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de
cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual. En
la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño).
Para realizarlo se toma una muestra de sangre, se aíslan glóbulos
blancos, se estimula su división y entonces los cromosomas se fotografían con
microscopio. En un feto, las células se pueden obtener mediante una punción
en el abdomen de la madre para obtener líquido amniótico, o bien, a través de
una punción directa del cordón umbilical para extraer sangre fetal.
Todos los seres humanos tienen características de sus padres y sus
abuelos. A estas características se les llama rasgos o características
hereditarias. Estas características se encuentran almacenadas, como si fueran
un código, en los cromosomas de las células.
Un individuo recibe de sus padres los genes que determinan el color del
cabello, esos genes pueden ser iguales o diferentes. En el caso de que sean
diferentes, es decir, que el gene del padre tenga información para color de
cabello oscuro y el de la madre para color claro y el hijo nace con cabello
oscuro, esto significa que para ese gene es dominante el oscuro.
En cuanto el ambiente se puede decir que es el sistema global
constituido por elementos naturales y artificiales de naturaleza física, química,
biológica, sociocultural y de sus interrelaciones, en permanente modificación
por la acción humana o natural que rige o condiciona la existencia o desarrollo
de la vida.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene. Documento disponible en
Internet http://www.quimicaweb. net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20
HERENCIA/paginas/9.htm. Consulta 16/04/2013
Definición de herencia - Qué es, Significado y Concepto. Disponible en internet
http://definicion.de/herencia/#ixzz2R6NcvXBO. Consulta 16/04/2013
Desde Definicion ABC:. disponible en internet
http://www.definicionabc.com/general/herencia.php#ixzz2R6Nrhkyn.
Consulta 16/04/2013
Herencia y Genética. Documento Disponible en internet
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_y_genetica.html.
Consulta 16/04/2013
Que Es El Cariotipo Humano. Documento Disponible en Internet .
http://www.buenastareas.com/ensayos/Que-Es-El-Cariotipo-Humano/135
6954.html. Consulta 16/04/2013
ANEXOS
