asignatura genÉtica humana curso cuatrimestre...
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iología Celular
GENÉTICA HUMANA
ASIGNATURA
BIOLOGÍA CELULAR
DEPARTAMENTO
La información relativa a esta asignatura está actualizada en julio de 2007. Cualquier modificación posterior a esta fecha será reflejada en la siguiente web:http://www.ucm.es/centros/webs/fmed/Webs del departamento: http://www.ucm.es/info/ghm/inicio.htm
http://www.ucm.es/info/biomol3/
PAGINA WEB
Los correspondientes de cada grupo
PROFESOR RESPONSABLE
SEGUNDO
CURSO
SEGUNDO
PROFESORADO
GRUPO I A:
REYES FLORES HERRÁEZMANUEL GÓMEZ DEL MORAL MARTÍN
GRUPO II A:
JOSÉ LUIS CALVO MARTÍNMANUEL GÓMEZ DEL MORAL MARTÍNELENA GINÉ DOMÍNGUEZ
GRUPO I B:
CARMEN MARTÍNEZ MORAREYES FLORES HERRÁEZMANUEL GÓMEZ DEL MORAL MARTÍN
GRUPO II B:
ENRIQUE GARCÍA-MAURIÑO MÚZQUIZELENA GINÉ DOMÍNGUEZ
CUATRIMESTRE
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Segundo • Genética Humana (Biología Celular)
❖ OBJETIVOS
CITOGENÉTICA HUMANA
La Genética Humana es hoy una disciplina con enti-dad propia dentro de la Licenciatura en Medicina y asíha quedado reflejado en la elaboración del nuevo Plande Estudios.
Su campo de conocimiento es amplio y abarca dife-rentes aspectos: desde los propiamente básicos hastalos moleculares.
Los objetivos del Departamento de Biología Celular, alo largo del desarrollo de esta disciplina, durante elprimer ciclo de la Licenciatura, están encaminados aproporcionar al alumnado los conocimientos básicos yfundamentos, para la comprensión de los diferentesmecanismos de transmisión hereditarios humanos, asícomo el desarrollo de la citogenética humana y susposibilidades de estudio y técnicas actuales de identi-ficación.
El Programa de Clases Prácticas ha sido elaborado conel criterio de fijar los conocimientos adquiridos en lasclases teóricas. Dicho programa está dirigido en tresapartados:
1. Comprende las Prácticas 1 a 9. El alumno realizaráobservaciones de meiosis al microscopio. Estudiode cromosomas metafásicos al microscopio óptico.Confección del cariotipo humano: Modo de obten-ción y técnicas de estudio.
2. En este bloque práctico se familiariza con plante-amientos concretos de los mecanismos de trans-misión (Prácticas 10 a 17).
3. Diagnóstico de los diferentes tipos de anomalíascromosómicas (Prácticas 18 a 20).
❖ PROGRAMA TEÓRICO
PROGRAMA DE CITOGENÉTICA
TEMA 1.- Genética humana: Concepto y su importan-cia en la medicina. Citogénetica.
TEMA 2.- Meiosis. Concepto. La meiosis como base dela reproducción sexual y de la variabilidad genética.
TEMA 3.- Fases de la meiosis. Primera y segunda divi-sión meiótica. Consecuencias de las alteraciones en lasdivisiones meióticas.
TEMA 4.- Cromosoma metafásico. Métodos de obser-vación al microscopio óptico: Tipos y nomenclatura.Ultraestructura. Modelo de condensación del ADN enel cromosoma metafásico. Cariotipo humano. Técni-cas de bandeo cromosómico.
TEMA 5.- Conceptos fundamentales en genética. Con-cepto de gen. Genotipo y Fenotipo. Alelo. Locus. Do-minancia y recesividad. Genética mendeliana I: prime-ra ley de Mendel.
TEMA 6.- Genética mendeliana II: segunda y tercera le-yes de Mendel.
TEMA 7.- Modificaciones a las leyes de Mendel I: co-dominancia, dominancia incompleta y alelismo múlti-ple.
TEMA 8.- Modificaciones a las leyes de Mendel II: pe-netrancia y expresividad, epistasia.
TEMA 9.- Ligamiento y recombinación. Mapas cromo-sómicos.
TEMA 10.- Genética del sexo I: Determinación delsexo. Diferenciación sexual. Cromosomas sexualeshumanos .
TEMA 11.- Genética del sexo II: Compensación de ladosis génica: inactivación del cromosoma X. Cromati-na sexual. Lyonización.
TEMA 12.- Transmisión genética de las enfermedades I(herencia monogénica o mendeliana): Herencia auto-sómica dominante y recesiva. Árboles genealógicos.
TEMA 13.- Transmisión genética de las enfermedadesII: Herencia ligada al sexo. Herencia mitocondrial. Im-pronta genética. Disomía uniparental.
TEMA 14.- Herencia cuantitativa. Caracteres polimór-ficos. Herencia poligénica.
TEMA 15.- Genética de poblaciones. Frecuencias feno-típicas, genotípicas y alélicas. Equilibrio de Hardy-Weinberg.
TEMA 16.- Mutaciones. Concepto. Tipos. Consecuen-cias genéticas.
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Segundo • Genética Humana (Biología Celular)
TEMA 17.- Anomalías cromosómicas I: Concepto.Anomalías numéricas. Mecanismos de producción.Mosaicos.
TEMA18.- Anomalías cromosómicas II: Estructurales.Tipos.
TEMA 19.- Anomalías cromosómicas en la especie hu-mana: Síndromes más frecuentes. Consejo genético.
TEMA 20.- Genética y Cáncer. Aspectos generales. On-cogenes.
❖ CRITERIOS DE EVALUACIÓN
En los exámenes finales podrán realizarse tanto pre-guntas tipo test como preguntas cortas o bien tipo te-ma.
❖ PROGRAMA DE PRÁCTICAS
1. Meiosis. Observación al microscopio de sus dife-rentes fases.
2. Observación de cromosomas metafásicos almicroscopio.
3. Cariotipo I: Obtención y cultivo de linfocitos hu-manos.
4. Cariotipo II: Extensión y tinción de los linfocitos.Observación al microscopio y fotografía.
5. Cariotipo III: Ordenación de los cromosomassegún criterios internacionales.
6. Técnicas de bandeo.7. Técnica autorradiográfica. Observación al
microscopio de células marcadas con tidimina tri-tiada.
8. Estudio de la cromatina sexual en células del epi-telio bucal, tras su obtención y tinción.
9. Estudio de la cromatina sexual en células huma-nas.
10. Polimorfismos I: Determinación de grupos san-guíneos y su estudio.
11. Polimorfismos II: Otros polimorfismos.12. Tipos de mapas en genética.13. y 14. Problemas de herencia monogénica humana.15. Problemas de herencia poligénica.16. Estudio biométrico de una población.17. Problemas de genética de poblaciones.18. Observación al microscopio de anomalías cromo-
sómicas numéricas. Elaboración de cariotipos.19. Observación al microscopio de anomalías cromo-
sómicas estructurales. Elaboración de cariotipos.20. Observación al microscopio de células proceden-
tes de líquido amniótico. Estudio cromosómico.
❖ BIBLIOGRAFÍA BÁSICA/ ENLACES EN INTERNET RELACIONADOS
*CUMMINGS, M. R. (1995): Herencia Humana.Principios y Conceptos. Interamericana McGraw-Hill.
*EMERY, A.E.H, Y MUELLER, R.F. (1992): Princi-pios de Genética Médica. Churchill Livingstone.
*GRIFFITHS, A. (2002). Genética. Interamericana.*JORDE, L.B. ; CAREY, J.C. Y WHITE, R.L. (1996):
Genética Médica. Mosby- Doyma.*LACADENA, J.R. (1989): Genética. A.G.E.S.A.*PUERTAS. M.J. (1999) Genetica. Fundamentos y
Perspectivas. Interamericana*SÁNCHEZ-MONGE, E. Y JOUVÉ, N. (1989): Ge-
nética. Omega.*SOLARI, A.J. (1996): Genética Humana. Fundamen-
tos y Aplicaciones en Medicina. Panamericana.*TIIOMPSON, M.W; MCLNNES, R.R. Y WI-
LLARD, H.F. (1996): Genética en Medicina deThopson y Thompson. Masson.
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ioquímica y
Biología M
olecularII
GENÉTICA HUMANA (GENÉTICA MOLECULAR)
ASIGNATURA
BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR III
DEPARTAMENTO
La información relativa a esta asignatura está actualizada en julio de 2007. Cualquier modificación posterior a esta fecha será reflejada en la siguiente web:http://www.ucm.es/centros/webs/fmed/Webs del departamento: http://www.ucm.es/info/ghm/inicio.htm
http://www.ucm.es/info/biomol3/
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SEGUNDO
CURSO
SEGUNDO
PROFESORES RESPONSABLES
GRUPO I A:
ALFONSO MARTÍNEZ-CONDE IBÁÑEZ(Coordinador)
GRUPO II A:
JOSÉ ANTONIO ZUECO ALEGRE(Coordinador)
GRUPO I B:
JORGE TAMARIT RODRÍGUEZ(Coordinador)
GRUPO II B:
CONSUELO CALLE GARCÍA(Coordinadora)
CUATRIMESTRE
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Segundo • Genética Humana (Bioquímica y Biología Molecular III)
❖ OBJETIVOS
Los contenidos del presente programa, pretendenproporcionar al alumno una panorámica actualiza-da de los diversos aspectos que constituyen el cam-po de conocimiento de la Genética Molecular. Esun programa amplio, debido a la gran complejidadque ha alcanzado esta ciencia. En este sentido, lasclases complementarias sobre aspectos concretosdel programa, así como las prácticas de laboratorio,son una importante ayuda para completar conoci-mientos.
El programa va dirigido a alumnos que disponen deconocimientos previos de Bioquímica, Química,Física y Biología. Al final del curso se debe esperarque el alumno tenga un conocimiento adecuado dela asignatura y sea capaz de resolver por sí mismolos problemas que le surjan desde el punto de vistade esta disciplina en las otras asignaturas de la ca-rrera y, posteriormente, en el ejercicio de su profe-sión, esté ésta relacionada o no con la investigaciónen este campo.
Por ello, a continuación se mencionan una serie deobjetivos y contenidos docentes que, de una formageneral, forman parte del programa de esta asigna-tura.
1. Explicar la estructura y propiedades físicas y quí-micas del DNA.
2. Diferenciar los diversos tipos de RNA describien-do las propiedades de cada uno de ellos.
3. Organización del genoma eucariótico.
4. Describir la replicación del DNA.
5. Describir el mecanismo de transcripción del DNA.
6. Conocer los mecanismos básicos de regulación dela transcripción en eucariontes. Elementos cis ytrans implicados.
7. Describir el mecanismo de traducción del mensa-je genético, indicando el mecanismo de activaciónde los aminoácidos, la síntesis ribosómica de pro-teínas y el significado del código genético.
8. Conocer de forma general los datos de que se dis-pone sobre la regulación de la síntesis de proteínasen procariontes y eucariontes.
9. Poseer algunos conceptos generales sobre la tec-nología del DNA recombinante y su posible apli-cación médica .
❖ BLOQUES TEMÁTICOS / TEMASPROGRAMA DE LECCIONES TEÓRICAS
1. Concepto de genoma. Niveles de organizaciónestructural del DNA. Estructura primaria. Estruc-tura secundaria: reglas de Chargaff, modelo de ladoble hélice de Watson y Crick. Otros tipos dehélices. DNasas: Tipos.
2. Estructuras terciarias del DNA: superenrolla-mientos positivos y negativos. Concepto de to-poisomeros. Tipos y mecanismo de acción de lastopoisomerasas.
3. Estructura de la cromatina. Condensación delDNA en nucleosomas y desarrollo de estructurasde compactación superiores. Características ge-nerales de la organización funcional del DNA.
4. Replicación del DNA. DNA polimerasas y otrasproteínas implicadas. Replicación de los telome-ros. Agentes inhibidores de la replicación.
5. Ciclo celular: definición de las distintas fases. Pa-pel de las ciclinas y quinasas dependientes de ci-clinas (CdKs) en la progresión del ciclo celular.
6. Mutación y daño del DNA. Mecanismos de repa-ración del daño. Efectos sobre el control del ciclocelular.
7. Transcripción del DNA. Mecanismo de la trans-cripción: clases de genes y RNA polimerasas.Etapa de iniciación: participación de factores“cis” y “trans”. Modificaciones post-transcripcio-nales de los distintos tipos de RNAs. Agentes in-hibidores de la transcripción.
8. Traducción del mensaje genético. Característicasgenerales del código genético. Relación codon-anticodon. Efecto de las mutaciones en el DNAsobre la proteína traducida.
9. Estructura secundaria y propiedades funcionalesdel RNA de transferencia. Mecanismos de acciónde las aminoacil-tRNA sintetasas.
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Segundo • Genética Humana (Bioquímica y Biología Molecular III)
10. Síntesis ribosómica de la cadena peptídica: es-tructura y composición de los ribosomas. Etapasde la traducción y factores proteicos de regula-ción implicados. Agentes inhibidores de la tra-ducción.
11. Genoma mitocondrial. Particularidades de la re-plicación, transcripción y traducción mitocon-driales. Mutaciones del genoma mitocondrial.
12. Regulación de la expresión génica a nivel trans-cripcional (I). Reconocimiento del DNA por fac-tores de transcripción. Concepto de coactivado-res, correpresores y mediador.
13. Regulación de la expresión génica a nivel trans-cripcional (II). Modificaciones covalentes de lashistonas y variaciones estructurales de la croma-tina.
14. Regulación del crecimiento y proliferación celu-lar. Cascadas de señalización. Papel de las quina-sas y GTPasas.
15. Mecanismos generales de transformación tumo-ral: papel de los protooncogenes, oncogenes, ge-nes supresores de tumores y oncogenes virales.
16. Principales métodos de secuenciación del DNA:metodo de Maxam-Gilbert y metodo de Sanger.Proyecto genoma humano.
17. Técnicas de hibridación del DNA y del RNA:Southern y Northern. Micromatrices o “chips” deDNA.
18. Utilización de la transcriptasa inversa y otros en-zimas, en la obtención de cDNA. Creación de li-brerías de DNA genómico o de cDNA en plásmi-dos y fagos. Técnica de la reacción en cadena dela polimerasa (PCR).
19. Enzimas de restricción: tipos. Ejemplos de cortey visualización. Utilización de plásmidos comovectores de clonación y reconocimiento por testsde resistencia a antibioticos. Clonación de orga-nismos superiores.
20. Utilización de plásmidos como vectores de ex-presión: productos de DNA recombinante usadosen medicina. Terapia génica.
❖ PRÁCTICAS / SEMINARIOSPROGRAMA DE CLASES PRACTICAS DE GENETICA MOLECULAR
1. Aislamiento y caracterización del DNA de célulaseucariontes.
2. Transformación de bacterias con un plásmido yselección por ampicilina
3. Aislamiento de DNA plasmídico. Separación porelectroforesis y caracterización por luz UV.
4. Empleo de enzimas de restricción e identificaciónde fragmentos producidos de DNA.
Estas cuatro clases prácticas ocuparán 12 horas, deforma que las ocho horas restantes se dedicarán a Se-minarios de las distintas partes de la asignatura.
❖ CRITERIOS DE EVALUACIÓN
En los exámenes finales podrán realizarse tanto pre-guntas tipo test como preguntas cortas.
❖ REVISIÓN DE EXÁMENES
Se realizará dentro de los siete días posteriores a la fe-cha de publicación de las calificaciones según la nor-mativa vigente.
❖ BIBLIOGRAFÍA BÁSICA / ENLACES ENINTERNET RELACIONADOS
• BIBLIOGRAFÍA - GENÉTICA MOLECULAR
*BROWN TA. Genomes. London. Garland Science.2006.
*KLUG WS, CUMMINGS MR Y SPENCER CA.Conceptos de Genética. Madrid. Editorial Pear-son. 2006.
*LEWIN B. Genes IX. Boston. Jones-Bartlett Publis-hers. 2008.
*LEWIN B. Essential Genes. Pearson-Alhambra.2006.
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Segundo • Genética Humana (Bioquímica y Biología Molecular III)
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*LODISH H, BERK A, MATSUDAIRA P, KAISERCA, KRIEGER M, SCOTT MP, ZIPURSKY SL yDARNELL J. Biología Celular y Molecular. Ma-drid. Editorial Panamericana. 2005.
*LUQUE J y HERRÁEZ A. Texto Ilustrado de Biolo-gía Molecular e Ingeniería Genética. Madrid.Editorial Elsevier Science. 2002.
*NELSON D.L. y COX M.M. Lehninger. Principiosde Bioquímica. 4ª Edicion. Barcelona. EditorialOmega. 2005.
*PASTERNAK JJ. An Introduction to Human Mole-cular Genetics: Mechanisms of Inherited Disea-ses. 2nd Edition. N.Y. Wiley. 2005.
*PIERCE B.A. Genética. Un enfoque conceptual. 2ª.Edición. Madrid. Editorial Panamericana. 2006.
*STRACHAN T y READ AP. Genética Humana. Ter-cera Edición. México. Editorial MacGrawHill.2004.
*SNUSTAD P y SIMMONS MJ. Principles of Gene-tics. 4th Edition. N.Y. Wiley. 2006.
*SUDBERY P. Genética Molecular Humana. 2ª Edi-ción. Madrid. Editorial Pearson Prentice Hall.2004.
*VOET D, VOET JG y PRATT CW. Fundamentos deBioquímica. 2ª Edición. Editorial Panamericana.2007.
*VOET D y VOET J. Bioquímica. Tercera Edición.Buenos Aires. Editorial Panamericana. 2006.
*WATSON JD, BAKER TA, BELL SP, GANN A, LE-VINE M y LOSICK R. Biología Molecular delGen. 5a Edición. Madrid. Editorial Panamericana.2006.
*WEAVER RF. Molecular Biology. Third Edition.Boston.Mc.Graw-Hill.2005.