cariotipo y bandeo buena (1)

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES ZARAGOZA GENTICA CLNICA LABORATORIO

CARIOTIPO Y BANDEO CROMOSOMICO

EQUIPO: 3

INTEGRANTES:Gabriel I. Cabrera LorenzoKaren A. Lara RamrezCesar Luviano VargasZaida Rojano Rosales

CROMOSOMADel griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento.Waldeyer, 1888: las estructuras que contienen a los genes, estn compuestas por cromatina y son visibles durante la divisin celular como hilos o bastones.

CROMOSOMADNADNA e HistonasCromosomasSeccin condensada de DNAFibra de cromatina de Nucleosomas empaquetados

Cromatina (Flemming, 1882): el material teido que puede observarse en el ncleo durante la interfase. Est compuesto por DNA, protenas bsicas de los cromosomas (histonas), protenas cromosmicas no histnicas y pequeas cantidades de RNA. Gen (Johannsen, 1909): factor hereditario que constituye una unidad simple de material hereditario. Corresponde a un segmento de DNA que codifica la sntesis de una nica cadena polipeptdica.

Genoma (Winkler, 1920): es todo el material gentico contenido en las clulas de un organismo en particular

Cariotipo (Levitsky, 1924): Conjunto de cromosomas de los organismos de una especie determinada (numero y formas).

Genotipo (Johannsen, 1909): Constitucin gentica total o parcial de un individuo o una clula.

Esquema del cromosoma

Un cromosoma consiste de dos cromtides unidas por un centrmero.

En los cromosomas metafsicos el ADN de cada cromtida se encuentra fuertemente apelotonado alrededor de un esqueleto proteico.

Morfologia del Cromosoma

CLASIFICACIN

CLASIFICACIN

Metacntricos:

El centrmero est ubicado en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.

CLASIFICACIN

Submetacntrico:

El centrmero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).

CLASIFICACIN

Acrocntricos:

El centrmero est ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)

CLASIFICACIN

Telocntricos: Con el centrmero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

.

CARIOTIPOSu determinacin se realiza observando durante la metafase.

Clulas en cultivo o de tejidos que se dividen activamenteLinfocitos de sangre perifricaVellosidades corinicas o lquido amniticoClulas linfoblastoides de mdula sea.

CARIOTIPOConjunto cromosmico total de un individuo.

En el varn normal, hay 46,XY y en la mujer 46,XX. Son 44 "autosomas" y los otros 2 son "cromosomas sexuales".

CARIOTIPOCada cromosoma se dispone en pares de acuerdo con su tamao y patrn de bandas, formando un cariotipo.

Se hace entonces una descripcin por escrito del cariotipo, definiendo el anlisis cromosmico.

CARIOTIPO

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico.

CARIOTIPOMediante el anlisis de cromosomas en metafase se pueden detectar muchos tipos de anomalas cromosmicas, como aneuploidas (nmero anormal de cromosomas) o poliploidas (el nmero de cromosomas es mltiplo del nmero haploide o normal).

GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIN A 1, 2, 3 METACENTRICOS B 4, 5 SUBMETACENTRICOS C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS D 13,14,15 ACROCENTRICOS E 16,17, 18 SUBMETACENTRICOS F 19, 20 SUBMETACENTRICOS G 21, 22, YACROCENTRICOS

CariotipoConjunto de cromosomasCariogramaConjunto de cromosomas con bandeado idiogramaRepresentacin esquemtica del cariograma

Cariotipo humano anormalSe produce por errores en la meiosis

Las anomalas cromosmicas pueden ser numricas o estructurales.

DELECINSu abreviatura segn el ISCN es del.

Ej. 46 , XX , del(6)(p22) delecin en brazo corto del cromosoma 6Prdida de un segmento cromosmico que genera un desequilibrio.

Sr. Cri du Chat(Sndrome del maullido de gato)46,XY, del(5)(p15)

DuplicacinSu abreviatura segn la ISCN es dup.

Ej. 46,XY, dup(4)(q11q21)

duplicacin de un segmento entre las bandas 11 y 21 del brazo largo del cromosoma 4Duplicacin de un segmento cromosmico. Puede ser directa o inversa.

Cromosomas en anilloNomenclatura r.

Ej. 46 , X , r(X)Se forman cuando se producen dos roturas terminales en un cromosoma y se unen los extremos.

IsocromosomasNomenclatura i.

Ej. 46 , X , i(Xq)

isocromosoma del brazo largo del cromosoma XCromosoma al que le falta un brazo y el otro est duplicado.

Cromosomas marcadoresNomenclatura +mar.

Ej. 46 , XX , +mar.Son cromosomas diminutos formados por reordenamientoscomplejos

InversionesNomenclatura inv.

Ej. 46 , XX , inv(9)(p11q12)Se produce por dos roturas dentro de un cromosoma, inversin del segmento entre ellas y unin de los fragmentos cromosmicos implicados

Translocaciones recprocasNomenclatura t.

Ej. 46,XY, t(3;22)(p21;q11)

Translocacin entre el brazo pequeo del cromosoma 3 y el brazo largo del cromosoma 22Intercambio de segmentos cromosmicos entre dos cromosomas.

El nmero cromosmico total no cambia

Translocaciones robertsonianasEj. 45,XX, t(13;22)(q11;q12)Reordenamiento en el que intervienen 2 cromosomas acrocntricos perdiendo generalmente los brazos cortos en los cuales estncodificados los genes del RNA ribosmico

InsercinNomenclatura insTranslocacin no recproca en el que un segmento se retira de un cromosoma y se inserta en otro de manera directa o inversa

Tipo de anomala.EnfermedadCausaAneuploida autosmicaSndrome de DownTrisoma del cromosoma 21Sndrome de EdwardsTrisoma del cromosoma 18Sndrome de PatauTrisoma del cromosoma 13PoliploidasTriploida69 cromosomasAneuploidas en crom. sexualesSndrome de TurnerMonosoma del cromosoma XSndrome de KlinefelterXXYMujer 47,XXXXXX

NOMENCLATURA CROMOSOMALAlgunos de las reglas y abreviaturas ms frecuentemente empleadas son:

- El nmero de cromosomas se indica por un nmero que se coloca en primer lugar, seguidos de los cromosomas sexuales

NOMENCLATURA CROMOSOMAL

Si el nmero de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en nmero, y el cromosoma duplicado se seala al final.

NOMENCLATURA CROMOSOMALp = brazo corto del cromosomaq = brazo largo de cromosomap(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22 q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12


add = Adicin de material de origen desconocido del = Delecin de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada der = cromosoma derivado

NOMENCLATURA CROMOSOMALdic = dicntricodup = duplicacin fra = locus frgil idic = cromosoma isodicntrico ins = insercin inv = inversin


i o iso = isocromosoma mar = cromosoma marcador mat = origen materno mos = mosaico pat = origen paterno

NOMENCLATURA CROMOSOMALsigno ms(+) = de ms o ganancia signo menos (-) = prdida r = cromosoma en anillo rcp = recproco rea = recolocacin rec = cromosoma recombinante

NOMENCLATURA CROMOSOMALrob = translocacin robertsoniana t = translocacin tel = Telomero (final del brazo del cromosoma) ter = Extremo terminal del cromosoma upd = disoma uniparental ? = incierto

AbreviacinExplicacin a detalle46, XX46 cromosomas que incluyen dos cromosomas X (cariotipo femenino normal)46, XY46 cromosomas que incluyen un cromosoma X y uno Y (cariotipo masculino normal)47,XXY47 cromosomas que incluyen dos cromosomas X y uno Y47,XXY,+2147 cromosomas que incluyen un cromosoma X y uno Y y un cromosoma 21 adicional (trisoma 21)13pEl brazo corto de un cromosoma 1313pEl brazo largo de un cromosoma 1313p14Regin 1, banda 4 de un cromosoma132q-Prdida de material cromosmico del brazo largo de un cromosoma 2t(2;5)(q21;q31)Translocacin recproca entre un cromosoma 2 y un cromosoma 5 con puntos de quiebre en 2q21 y 5q31

Syndrome Klinefelter47, XXY Trisoma de los cromosomas del sexo. Macho estril, El pene reducido.Hipogonadismo

Sndrome KlinefelterMuchos de estos varones tienen una combinacin de:EscoliosisSenos agrandadosDistribucin femenina de las grasas corporales ( en las caderas)Brazos y piernas ms largosSon 2-5 cm ms altos de lo normal

Sndrome Klinefelter

Sndrome de Turner45, XUnica monosoma viable.Cuello ancho webbed neck (doble tejido conectivo a los lados del cuello)Pecho anchoAnormalidades renales y cardiovasculares.No afecta el IQ pero existe cierto grado de inmadurez y comportamiento infantil.

Sndrome de Turner

ANOMALAS DE TIPO NUMRICO

Trisoma: es la ganancia de un solo cromosoma, representada como 2n+1. Una persona trismica posee 47 cromosomas.

Sndrome Down47, XY, +21Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz cortaOrejas pequeas y subdesarrolladasManos y pies cortos y anchos.Retardo mental simple a severo.

Sndrome Down


46,XX,r(7)(p22q36)


47, XY, (+21)


46,XX,del(14)(q23)

APLICACIONES DEL CARIOTIPO

APLICACIONES DEL CARIOTIPO

Diagnosticar patologas

Conocer situaciones de riesgo

Evitar defectos congnitos

Deteccin de anomalas cromosmicas

Deteccin de numero anormal de cromosomas

APLICACIONESIndividuos con malformaciones congnitas mltiples, retraso mental, fallo de crecimiento, individuos con sospecha de anomalas cromosmicas,parejas con prdidas mltiples durante la gestacin, mujeres de corta estatura o amenorrea primaria,varones con infertilidad, pacientes con genitales ambiguos,pacientes con enfermedades hematolgicas.

BANDEO CROMOSMICO

Proceso de aplicacin de tinciones especficas a los cromosomas para producir patrones caractersticos de bandas. Tcnica de bandeo Giemsa-tripsina (Bandas GTG)

PATRON DE BANDASExisten mtodos especiales de tincin cromosmica manifiestan series intrincadas de bandas (rayas transversales). Las posiciones y tamaos de las bandas son muy especficas de cada cromosoma.

PATRON DE BANDAS

El reactivo de Giemsa genera un patrn de regiones teidas dbilmente (Bandas G Claras) y regiones teidas intensamente (Bandas G oscuras).

BANDEOLos bandeos cromosmicos hacen posible que se tenga un mayor conocimiento acerca de la estructura cromosmica y de los reordenamientos que se producen en las distintas alteraciones.

TCNICAS DE BANDEO CROMOSMICODefine regiones longitudinales en el cromosoma de acuerdo a su composicin de cromatina.

Sirve adems para detectar cambios estructurales, filogenias cromosmicas y su funcionalidad

Las tcnicas de bandeo ms usadas son: bandeo C, G, R, T, Q y NOR

BANDEO CSe basa en una desnaturalizacin diferencial del ADN. Produce una coloracin selectiva de la heterocromatina constitutiva.

El tratamiento previo con NaOH o Ba(OH)2 desnaturaliza el ADN, para posteriormente teir con Giemsa.

BANDEO GEste bandeo se da por una respuesta diferencial de los cromosomas al ser tratados con Tripsina.

Se sugiere que las bandas (+) son relativamente ricas en protenas con grupos disulfuros, mientras que las (-), en sulfidrilos

Bandeo QLos cromosomas pueden ser teidos con mostaza de quinacrina (fluorocromo) y, al observarlos con luz UV, se distinguen bandas oscuras y claras.Las regiones ricas en A-T: brillantes,Regiones ricas en C-G: oscuras.El brazo largo del cromosoma Y es muy brillante.

Bandeo RTratamiento a altas temperaturas en varios buffers, seguido de la tincin.

Las reas que no se tieron bien con Q o G, sern intensamente teidas con este procedimiento.

Banda tEs una variante del bandeo R ya que las preparaciones son incubadas en el mismo buffer durante un periodo ms prolongado.

Como resultado, luego de la tincin con Giemsa, se obtiene cromosomas teidos en forma dbil excepto los segmentos terminales donde la tincin contina siendo intensa.

BANDEO NOR

Regiones organizadoras del nucleolo.

Se Tien con NO3Ag a pH3.

Las zonas teidas representan los NORs que han participado en la formacin de nucleolos en la interfase.

BANDEO

TipoObjetivo de aplicacinMtodo principalGMuestra bandas claras de eucromatina y bandas oscuras de heterocromatinaPretratamiento con tripsinaQBrillo fluorescente en campo oscuro, fluorescencia de la heterocromatinaInduccin con quinacrinaCTincin preferencial de centrmeros y herocromatina constitutivaPretratamiento con cido e hidrxido de barioTTincin preferencial de telmerosSondas de DNA especficas de telmeros

BANDEOAlteraciones tales como: Translocaciones recprocas Inversiones peri y paracntricas Deleciones Duplicaciones

Para nombrar una determinada bandacromosoma, brazo, regin, # bandaEj. 9p12cromosoma 9 , brazo corto , regin 1 , banda 2

REFERENCIASTom Strachan. Gentica Humana. Tercera edicin. Mc Graw-hill. Mxico, D.F. 2006Fabio Salamanca Gmez. Citogentica Humana. Fundamentos y Aplicaciones clnicas. Editorial Mdica Panamericana. Mxico, D.FEberhard Passarge. Gentica Texto y Atlas. 2 edicin. Editorial Medica Panamericana. Buenos Aires 2004.Anthony J.F. Griffiths. Gnetica. 7 edicin. Mc Graw-Hill Interamericana. Madrid Espaa 2002.Benjamn A. Pierce. Gnetica Un Enfoque Conceptual. 2 edicin. Editorial Medica Panamericana. Madrid Espaa 2006

En el hombre no se presentan cromosomas telocntricos.*Se realiza en metafase ya que los cromosomas se encuentran ms condensados que en cualquier otra etapa de la divisin, y es ms probable identificarlos y contarlos que en otras etapas de la disivin en las que son ms largos y enredados.******Es probable que la triploida ocurra por un fallo en una de las divisiones de maduracin en el vulo (digina) o en el espermatozoide (diandra) o por doble fertilizacin de un ovocito (dispermia).Las tetraploidas proceden de una incompleta segmentacin del cigoto.ANOMALAS NUMRICAS PARCIALES, SEXUALES: Su nomenclatura es distinta a la de los autosomas. Los cromosomas sexuales se incluyen juntos y simplemente se aaden u omiten.********************Tripsina (enzima proteoltica)

***La banda se enumera a partir del 1, considerando su cercana al centrmero**

cariotipo y bandeo buena (1)

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