El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual

(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en

subbandas, gracias a las técnicas de marcado

No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le

conoce como aberración cromosómica.Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de

observar mediante genética mendeliana.

Tincion

• El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina.

Para humanos las células blancas de la sangre son

las usadas más frecuentemente porque

ellas son fácilmente inducidas a crecer y

dividirse en cultivo de tejidos.

Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las

células no se están dividiendo (interfase). El sexo de un

neonato fetopuede ser determinado por observación de células en la

interfase .

La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normal

contiene 22 pares de cromosomas autosómicosy un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma

Xdenominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denorminado 46 XY. Cualquier variación

de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.

Cariotipo clasico

En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.

Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo

hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y

subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos

cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la

deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)

Cariotipo espetral

• El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos.

Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras

técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras

Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en

citogenética prenatal así como en células cancerosas.

Cariotipo digital

• El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.

• Este método es también conocido como cariotipado virtual.

Observaciones en el cariotipo

• Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase).

• Diferencia de posición del centrómero.

• Las diferencias en el número básico de cromosomas puede ocurrir debido a desplazamientos sucesivos que quitan todo el material genético de un cromosoma, haciendo que este se pierda.

• Diferencias de grado y distribución de regiones de heterocromatina.La heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo que se tiñe fuertemente con las coloraciones, tomando coloración más oscura que la cromatina.

La variación de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:

• Entre sexos

• Entre gametos y el resto del cuerpo.

• Entre los miembros de una población.

• Variación geográfica

Historia

• Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana?

• En 1912, Hans von Winiwarterdemostró que el hombre tenia 47 cromosomas en spermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.

• Se usaron células en cultivo.

• Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.

• Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.

Diversidad y evolucion del cariotipo

• Aunque la replicación del ADN y la transcripción del ADN están altamente estandarizadas en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente variable entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada a pesar de haber sido construidos con las mismas macromoleculas.

• Esta variación proporciona la base para una gama de estudios que podría llamarse citologíaevolutiva.

Cambio durante el desarrolloA lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de algunos componentes de su núcleo, así como la heterocromatina.

• a eliminación del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se van eliminando durante el desarrollo.

• La disminución de la cromatina; En este proceso (en algunos copépodos) parte de los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas células. Este es un proceso donde el genoma está cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen nuevos telómeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden.

• X-inactivación; La inactivación de un cromosoma X se lleva a cabo durante el desarrollo temprano de los mamíferos. En los mamíferos placentarios, la inactivación es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X paterno el que se inactiva.

• Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta un trastorno para el nuevo descendiente.

Cariotipificacion

• La cariotipificación consiste en la incubación de células de la médula ósea o piel con agentes químicos (leucinas) que estimulan la mitosis, posteriormente se trata con colchicina para que detenga el ciclo en la metafase, se coloca en una solución hipotónica (para que se hinchen), así los cromosomas se dispersan y podrán observarse con facilidad su longitud, posición del centrómero, patrón de bandeado, etc. Muchas anomalías cromosómicas son letales y causan defectos graves como, trisomía, XO, XXY, etc.

Ploidía

La proporción de las plantas con las flores poliploides es de 30-35% y en el caso de las gramíneas es de un valor mas elevado, alrededor de 70%.

La poliploidea en plantas inferiores también es común, en algunas especie helechos han alcanzado los niveles de la poliploidea muy por encima de los

niveles mas altos en las plantas con flores. La poliploidea en animales es mucho menos común.

La endopoliploidía se produce cuando los tejidos adultos de las células han dejado de dividirse por mitosis, pero los núcleos contienen más cantidad de

cromosoma.

Aneuploidia

• Seres Humanos, 46 cromosomas.

• Crespis, X= 3, 4, 5, 6 y 7.

• Crocus, X= 3 hasta X=15

Mas cerca de casa, los grandes monos tienen 24x2 cromosomas, allí donde los humanos tienen 23x2. El cromosomas 2 humanos fue formado por la mezcla de cromosomas ancestrales , reduciendo el número.

Anomalías cromosómicas

Síndrome de

Turner

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Edwards

Síndrome de Down

Síndrome de Patau