varenka cariotipo clase 2013

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CARIOTIPO Biól. Varenka Martínez Toledo

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Estructuras que sirven de vehículo para la transmisión de la información genética. Están formadas por DNA y proteínas.�

Cromosomas

Biól. Varenka Martínez Toledo

Cromátidas

Centrómero

brazo p

brazo q

Telómeros Biól. Varenka Martínez Toledo

4 2n= 46 Biól. Varenka Martínez Toledo

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Excepción…..�


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De acuerdo a la posición del centrómero los cromosomas humanos se clasifican así:

Clasificación de los cromosomas humanos:

GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN

A 1, 2, 3 METACENTRICOS

B 4, 5 SUBMETACENTRICOS

C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS

D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS

E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS

F 19, 20 METACENTRICOS

G 21, 22 ACROCENTRICOS


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CARIOTIPO�

Es un arreglo ordenado de los cromosomas de acuerdo a la forma y patrón de bandeo de los mismos. Representa el conjunto de cromosomas característicos de una especie.�


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Bandeo Cromosómico �

Los cromosomas mitóticos vistos con el microscopio óptico no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus tamaños relativos o por la posición del centrómero; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas para la tinción de los cromosomas, que evidencian bandas transversales (oscuras y claras) a la largo de los mismos y que corresponden a distintos tipos de cromatina.�

En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.�


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Bandas C�

Bandas T�

Bandas G �

Bandas R �Biól. Varenka Martínez Toledo

11 FISH �


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Nomenclatura�

Fórmula cromosómica: �

46,XX �46,XY�

Se registra el número de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, estas se escriben a continuación, luego de otra coma.�

1 �2�

2�1 �

8p11.2�

1p33�


14 Biól. Varenka Martínez Toledo

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Cariotipo �

1.  Individuos con dos o más malformaciones incluyendo falla en el crecimiento prenatal o posnatal�

2.  Con retraso mental de origen desconocido �3.  Con síndromes cromosómicos reconocidos fenotípicamente�4.  En parejas con problemas de fertilidad�5.  Presencia de más de un aborto espontáneo �6.  En in d iv i duos con malformaciones sexuale s o

anormalidades del desarrollo sexual�7.  Pacientes con malignidades.�


varenka cariotipo clase 2013

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