FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Título : cariotipo humano

Curso : metodología del trabajo univ.

DOCENTE : MG. ROSSANA BEVILACQUA m.

Alumnos : Becerra cueva yessica y. Altuna Alexandra Rojas Zea Soraya Crisanto Ruiz alí Valenzuela Nicolás Gil campusano Christian

CICLO Académico : I

SECCIÓN: 1

AULA: 403

AÑO:

2015DEDICATORIA

El presente trabajo va dedicado a nuestra docente del curso de MTU : Rossana Bevilacqua, quien en cada clase nos entrega todo de sí, impartiéndonos no solo sus conocimientos, si no también inculcándonos

valores de puntualidad y responsabilidad con el afán de forjar un futuro con profesionales con valores, capaces y aptos .

INDICE

PRÓLOGO.

Como estudiantes de ciencias de la salud, específicamente Medicina Humana, es necesario por no decir básico y elemental; el tener conocimientos acerca del tema el cual hemos escogido CARIOTIPO HUMANO. Si bien es cierto, aún estamos iniciándonos en este largo camino llamado medicina, es necesario tener noción y saber en que consiste, su clasificación , como se divide , y puntos básicos necesarios en nuestro primer ciclo, los cuales profundizaremos con el pasar del tiempo.

El tema CARIOTIPO HUMANO , es amplio ; mas en el presente trabajo trataremos de minimizar esa amplitud y complejidad dando un ligero enfoque . Con lo que respecta a la elaboración del presente, los inconvenientes que surgieron fueron más con el titulo del tema ya que si bien Cariotipo Humano y Genoma Humano se refieren a lo mismo, cada fuente mostraba enfoques diferentes .

INTRODUCCIÓN

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre. Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

El objetivo de este trabajo es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

CARIOTIPO HUMANO1. CONCEPTO

El cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño. Se realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos de enfermedades genéticas. El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares no sexuales denominados “autosomas”, y un par de cromosomas sexuales nombrados “gonosomas”. En los seres humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par cromosómico.  El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.1.1. Cromosomas

Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se alargan durante las diferentes etapas de la división celular. La citogenética se encarga del estudio de los cromosomas. Si se descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se encontraría más de 213 cm de ADN en una sola célula.

2. HISTORIA2.1. La era pre-bandeo

Desde principios del 1900 se aceptaba la idea de que el material hereditario estaba contenido en los cromosomas; hipótesis que fue confirmada por los experimentos de Boveri en erizo de mar y de Sutton en saltamontes en 1902. Desde entonces el campo de la citogenética animal y vegetal fue desarrollándose hasta alcanzar la caracterización morfológica del juego de cromosomas completo de diversas especies. Sin embargo, las metodologías utilizadas en el estudio cromosómico no eran adecuadas para describir el cariotipo humano. Hacia mediados del siglo XX diversas publicaciones pretendían demostrar que la especie humana contenía 48 cromosomas, afirmación que era universalmente aceptada. Durante tres décadas la comunidad científica perseveró en el error hasta que en 1956, Tjio y Levan demostraron, sin ambigüedad, que las células somáticas humanas normales contenían 46 cromosomas. Independientemente, en el mismo año, Ford y Hamerton confirmaron esta observación. La técnica de Moorhead & cols. para obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de muestras de sangre periférica significó un importante avance. La primera patología citogenética humana en ser descubierta es también la más frecuentemente observada en la población mundial: el síndrome de Dow (trisomía par 21). Los primeros trabajos que revelaban la presencia de un cromosoma extra en pacientes con síndrome de Down fueron publicados por Jerôme Lejeune y colaboradores en 1959. Entre 1959 y 1963 se publicaron trabajos

relacionados con la presencia de aneuploidías de cromosomas sexuales en los síndromes de Turner y Klinefelter, así como la primera patología definida como: “síndrome de aberración estructural”: el síndrome de cri du chat (“llanto de gato”) por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20,000 – 50,000 nacidos y predomina en las niñas.

2.2. La era post-bandeoHacia fines de los años ’60 Torbjörn Caspersson y Lore Zech observaron que los cromosomas teñidos con ciertos colorantes del ADN como la quinacrina, presentaban un patrón de bandas específico. Este hallazgo fue equiparado con lo observado algunas décadas antes por Theodosius Dobzhansky en cromosomas politénicos de Drosophila: cada par cromosómico humano presentaba un patrón de bandas único y reproducible que podía utilizarse para su identificación y para la detección de anomalías. A principios de los ’70, dos trabajos independientes demostraron que las bandas producidas por la quinacrina podían reproducirse en preparados teñidos con colorantes no fluorescentes como los colorantes del tipo Romanowski: colorantes de Giemsa, de Leishman y de Wright.Se obtenía un patrón de bandas, luego de la tinción con colorante de Giemsa, que era enteramente equivalente al patrón de bandas Q (de quinacrina) obtenido por Caspersson. En este bandeo no fluorescente, las bandas que se teñían de oscuro (bandas G) eran las mismas que se observaban brillantes en la tinción con quinacrina, mientras que las bandas claras correspondían a las bandas apagadas u opacas con quinacrina. Este patrón de bandas no fluorescentes se denominó G (de Giemsa).Durante la misma época, en Francia, Dutrillaux y Lejeune observaban que los cromosomas humanos pre-tratados con “buffer fosfato” de Sørensen a pH 6.8 y 60º C proporcionaba un patrón de bandas inverso al patrón de bandas G de Seabright y de Sumner-Evans. Las bandas G oscuras se coloreaban más pálidas y las bandas G claras (bandas R) se observaban con tinción más intensa. Este patrón de bandas se denominó R (de reverso). El patrón de bandas R, obtenido por esta técnica, era habitualmente mucho más difuso que el patrón de bandas G obtenido por la técnica de Seabright o por la de Sumner y Evans; sin embargo se estableció en Francia como el paradigma de las técnicas de bandeo cromosómico. Hacia fines de los años ’70 el bandeo R fue perfeccionado aprovechando el hallazgo de que las bandas R, replican antes que las bandas G y que las regiones heterocromáticas. El bandeo C (centromérico), que colorea selectivamente las regiones de heterocromatina constitutiva compuestas de secuencias altamente repetitivas ordenadas que se localizan en abundancia (pero no exclusivamente) en las regiones proximales (pericentroméricas).

El bandeo NOR (Nocleolar Organizer Regions) que consiste en una tinción con nitrato de plata que colorea las regiones organizadoras nucleolares ubicadas normalmente en los tallos de los satélites de cromosomas acrocéntricos.

El bandeo T (telomérico), que permite distinguir un subconjunto de bandas R con mayor concentración de pares GC que el resto, y que en su mayoría (pero no exclusivamente) se localizan en las regiones distales (teloméricas).

Modifican la morfología de los cromosomas participantes. Entre

todas estas técnicas las que permitían diferenciar cada cromosoma en toda su extensión (bandeo Q, bandeo G y bandeo R) revelaron mayor utilidad a la hora de relacionar patologías clínicas con aberraciones cromosómicas; y dado que la microscopía de fluorescencia resultaba un medio más oneroso que la microscopía de campo claro se impusieron las técnicas no fluorescentes, en particular el bandeo G en la mayor parte del mundo y el bandeo R en Francia y países francoparlantes. En la Conferencia de París, en 1971 quedaron establecidas las reglas de nomenclatura citogenética basadas principalmente en el bandeo G. Estas normas, hoy conocidas como ISCN (International System of Chromosome Nomenclature) fueron aumentadas y actualizadas sucesivamente en 1975, 1978, 1981, 1985, 1991, 1995, 2005 y 2009.

2.3. La era molecular

Ya hacia fines de los años ’60 Gall y Pardue publicaron un trabajo en el cual demostraban la localización espacial del ARN ribosómico

BANDA MÉTODO CARACTERÍSTICAS

Q Tinción con Quinacrina

Bandas fluorescentes brillantes

G Tinción con Giemsa Bandas G oscuras son bandas Q. Patrón de bandas no fluorescentes son G.

R Requiere tratamiento por calor

Patrón inverso a de las Q y G, útil para resaltar los extremos del cromosoma

T Tinción de Giemsa, naranja de acridina, buffer fosfato

Resalta regiones teloméricas

C Tinción con Giemsa Resalta regiones centroméricas

NOR Tinción con Nitrato de plata

Resalta regiones Acrocéntricas

marcado radiactivamente en ovocitos de Xenopus. Este trabajo erigió los cimientos sobre los cuales se desarrolló en años posteriores una diversidad de metodologías basadas en la hibridización de fragmentos de ácidos nucleicos sobre cromosomas en metafase y núcleos en interfase, denominadas técnicas de “hibridización in situ”. Hacia principios de la década del ’80 se desarrollaron metodologías de hibridización in situ ADN-ADN con marcación radiactiva. Así se desarrollaron sondas centroméricas que hibrizaban solo con el cromosoma 18, o sólo con el cromosoma X, por ejemplo. Sin embargo, las secuencias de algunos cromosomas, como el 13 y el 21, conservan un grado de similitud demasiado alto como para poder ser discriminadas entre sí.

Con el advenimiento de métodos adecuados para la separación de cromosomas, tales como la citometría de flujo y la hibridización de células somáticas, se hizo posible obtener sondas de ADN específicas para un único par cromosómico que colorean un par cromosómico completo (painting o pintado cromosómico). Asimismo, hacia fines de los años ’80 se desarrollaron técnicas de microdisección que hicieron posible la preparación de sondas específicas de regiones subcromosómicas. Estos eventos aumentaron enormemente la versatilidad de las técnicas de FISH.

Durante los años ’90 las mejoras en la preparación de sondas y en la óptica microscópica, la preparación de nuevos fluorocromos y el desarrollo del procesamiento de imágenes computarizadas potenciaron, aún más, la difusión de las técnicas de FISH. Se desarrolló entonces una nueva batería de técnicas basadas en la combinación de fluorocromos con diferentes colores de emisión. Desde que Nederlof y cols en 1989 difundieron una metodología combinatoria para observar tres colores a partir de dos fluorocromos, esta técnica se fue perfeccionando hasta lograr diferenciar 23 o más colores, es decir, un color para cada par cromosómico. Así, las técnicas de cariotipado espectral diferencian cada par cromosómico con un color distintivo utilizando combinación de siete o menos fluorocromos diferentes.

Tanto en CGH como en array-CGH debe extraerse y fraccionarse el ADN de la muestra para hibridizar sobre un blanco normal (cromosomas o placas de BACs), de manera que ya no resultará posible detectar anomalías balanceadas como translocaciones recíprocas o inversiones. Sin embargo, los niveles de resolución aumentan considerablemente llegando a ser detectables desbalances del orden de las kilobase. Los tamaños de desbalances que pueden ser detectados por array-CGH sólo están limitados por la construcción de los BACs.

3. FUNCIONES

El cariotipo o estudio cromosómico consiste en el análisis al microscopio de los cromosomas. Diversas enfermedades humanas son producidas por alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down es la más conocida de estas afecciones y una de las más frecuentes.El cariotipo se puede realizar en distintas situaciones y con distintos objetivos: 

En primer lugar se puede utilizar como diagnóstico de causa en casos de retardo mental severo, malformaciones congénitas o ante la sospecha de diversas enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas.

También se puede utilizar en el diagnóstico, seguimiento y control de diversas afecciones hemato-oncológicas. 

Se puede realizar para determinar causas de infertilidad o pérdida recurrente de embarazos en parejas.

Se puede realizar de forma prenatal para determinar si el feto padece una anomalía cromosómica (fundamentalmente

síndrome de Down). Esto se realiza en casos de madres mayores de 35 años y/o con alteraciones sugestivas de anomalías cromosómicas demostradas en la ecografía u otras pruebas como el SC fetal 11-14 . Realizándose entonces la amniocentesis, entre las 14 y las 18 semanas de edad gestacional.

4. TIPOS DE CARIOTIPO

4.1. CARIOTIPO ESPECTRALEl análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoróforos. Debido a que hay un limitado número de fluoróforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.4Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosómicas en células cancerígenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas.Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

4.2. CARIOTIPO DIGITALEl cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.

4.3. CAROTIPO CLASICO En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de

Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región crítica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3.

5. CLASIFICACIÓN CROMOSOMICA .5.1. EL CROMOSOMA EN ORGANISMOS PROCARIOTAS

Los procariotas, bacteria y archaea, presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.117 El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160 000 pares de bases (como en el endosimbionte Carsonella ruddii,118 a 12 200 000 pares de bases en la bacteria del suelo Sorangium cellulosum.Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación. Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada nucleoide. El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano. En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.

5.2. CROMOSOMAS EUCARIOTICOS Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que están estrechamente relacionadas con proteínas llamadas histonas y proteínas llamadas no histonas. Los cromosomas se pueden hallar desde estados laxos o poco compactados, como en los núcleos de las células en interfase, hasta en estados altamente compactados, como sucede en la metafase mitótica.Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominadanucleosoma.

5.3. SEGÚN LA UBICACIÓN DEL CENTRÓMEROPrimero debemos conocer que es el centrómero, es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.5.3.1. Metacéntrico:

Cromosoma en que el centrómero está localizado cerca del centro, de modo que los brazos de las cromátides tienen aproximadamente la misma longitud.

5.3.2 Submetacéntrico: Relativo a un cromosoma en el cual el centrómero es prácticamente equidistante entre el centro y uno de los extremos,

de forma que los brazos de las cromátides no tienen igual longitud.

5.3.3Telocéntrico: Relativo a un cromosoma en el que el centrómero se localiza en un extremo, de forma que las cromátides aparecen como filamentos rectos.

5.3.4.Acrocentrico: Se refiere a aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (casi no visible) y el otro largo.

5.4. CLASIFICACIÓN SEGÚN SU TAMAÑO:5.4.1. Grande

5.4.1.1 Grupo A: Se encuentran en los pares cromosómicos 1,2 y 3.

Cromosoma 1 y 3 :metacéntrico Cromosoma 2 : submetacéntrico

5.4.1.2 Grupo B: Los pares cromosómicos 4 y 5 son: Parecidos en tamaño.

Son submetacéntricos.5.4.2. Mediano

5.4.2.1. Grupo C: Se encuentran a los pares cromosómicos 6, 7,8, 9, 10, 11,12 y X.

Son cromosomas medianos submetacentricos.5.4.2.2. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos

13,14 y 15.Son cromosomas acrocéntricos.

5.4.3. Pequeño 5.4.3.1. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17

y 18. Cromosoma 16: metacéntrico.

Cromosomas 17 y 18: submetacentricos.5.4.3.2. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20

Son metacéntricos.5.4.3.3. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22 e Y.

Son acrocéntricos.

5.5. OTROS TIPOS 5.5.1. Homólogos.

Mezcla de ADN y de proteínas, los cromosomas contienen toda la información genética del organismo. Los cromosomas homólogos son cromosomas del mismo tamaño, de la misma forma y con la misma disposición de los genes. Los cromosomas homólogos forman pares de cromosomas. En cada ser humano, al menos 22 pares de cromosomas corresponden así a parejas de cromosomas homólogos. El par 23, el de los cromosomas sexuales, se compone de cromosomas homólogos en las

mujeres (cromosomas X y X) pero de dos cromosomas diferentes en los hombres (cromosomas X e Y)Cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo eucariota diploide y que realizan entrecruzamiento durante la meiosis.En las especies diploides cada cadena de ADN está dos veces y cada gen está también dos veces, uno en cada cadena en un sitio denominado locus, los cuales pueden ser iguales o diferentes y se les denomina gen alelo.La combinación de los alelos determina los caracteres o rasgos de un individuo. Por ejemplo : color de ojos(claros, oscuros, azules), forma del pelo (liso, rizado).Los cromosomas homólogos, por tanto, son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos, es decir, que portan la información genética similar aunque no necesariamente idéntica.Alelo es el término o expresión utilizado para hacer referencia a las formas alternativas de un gen (dominante - recesivo)que representa el código para una misma característica que aparecerá en los descendientes.Los cromosomas homólogos suelen tener genes similares localizados en posiciones correspondientes, denominadas locus (plural loci).

5.5.2. SOMÁTICOS: Los cromosomas somáticos conocidos como autosomas es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el ser humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas y, el par 23 pertenece a los cromosomas sexuales X e Y.Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la

secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.

5.5.3. HETEROCROMOSOMICOSEn la especie humana, se distinguen dos tipos de heterocromosomas: El cromosoma X y el cromosoma Y. El sexo homogamético es el que presenta la pareja de cromosomas iguales: XX. El sexo heterogamético presenta el par XY. El número de cromosomas de un individuo es 46 (23 parejas) de las cuales 22 parejas son iguales en el hombre y la mujer (autosomas). En las mujeres existe además otra pareja de cromosomas X bastante grandes mientras que en el hombre se encuentra un cromosoma X y otro más pequeño que lleva consigo menos genes, el cromosoma Y. Los óvulos y los espermatozoides se forman por meiosis en las gónadas, a partir de células precursoras. Cada óvulo tiene 22 autosomas (44 cromosomas) y un cromosoma X. De los espermatozoides que se producen, la mitad de ellos llevaran 22 autosomas (44 cromosomas) y un cromosomas X, y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y.

6. NOMENCLATURA

DESIGNACIÓN DEL CARIOTIPO1.Colocar el N° total de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales ,separados por una coma(,) 46,XX 46,XY

2.En anomalías cromosómicas: primero se coloca las aberraciones sexuales yluego de los autosomas, en orden numérico; cada anomalía separado por unacoma. Ejm. 47,X,t(X;13) (q27;q12)

3.Usar los símbolos en aberraciones estructurales, seguido de un paréntesis( )colocando dentro de este el cromosoma involucrado en el rearreglocromosómico. Ejm.inv(2) del(4) r(8)

4.Si hay 2 ó más cromosomas alterados se separa con punto y coma(;)Ejm.t(X;3) t(2;5)

5.Se designa (+) ó (-) delante del cromosoma en casos de anomalías numéricascuando hay incremento o disminución del cromosoma Ejm. +13 +18 +21

6.Si el signo (+) ó (-) se coloca después del brazo corto ó largo indicaincremento o disminución del tamaño del brazo. Ejm. p+ q-

7.VARIACIONES EN SEGMENTOS DE LA HETEROCROMATINA(h),TALO YSATÉLITES(pstk),Y SATÉLITES(s) 16qh+ Yqh- 21pstk+ 22ps+

8. VARIACIÓN EN NÚMERO Y POSICIÓN: 17ps Yqs 21pss

9 .S IT IOS FRAGILES:   f ra (10)   (q25 .2 )

7. ANOMALIAS Y/O ABERRACIONES7.1. ANOMALÍAS NUMÉRICAS (ABERRACIONES)

* Haploidia con dos copias del cromosoma 4 , 6 y 21 y una copia simple delos otros cromosomas:26,X,+4,+6+21 *Triploidia con cuatro copias del cromosoma 8 y 10 y tres copias de los otros cromosomas:71,XXX.+8,+10*Tetraploidia con tres copias de los cromosomas 1,3,5 y 21, cinco copiasdel cromosoma 8 y cuatro copias del resto de los cromosomas: 89,XXYY,-1,-3,-5,+8,-21 

7.2. ABERRACIONES SEXUALES* ANOMALIASCONSTITUCIONALES:1 ) 4 8 , X X X 72 ) m o s 4 7 , X X Y   1 0   /   4 6 , X Y   1 0* ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ADQUIRIDAS: (TUMORES)1 ) 4 7 , X X , + X2 ) 5 , X , - Y 3 ) 4 8 , X Y , + X , + Y

7.3. ABERRACIONES AUTOSÓMICAS1 ) 4 7 , X X , + 2 12 ) 4 5 , X X , - 2 23 ) 4 8 , X Y , + 2 1 c , + 2 1DISOMIA UNIPARENTAL1 ) 4 6 , X Y , u p d ( 1 5 ) m a t2 ) 4 6 , X Y , u p d ( 1 5 ) p a t

7.4. ABERRACIONES ESTRUCTURALESDELECIONES 69,XXX,del(7)(p11.2) 46,XX,de(5)(q13) 46,XX.del(5)(q13q33)  46,XX,del(5)(pter  13 : : q13  qter)CROMOSOMAS DERIVATIVOS: 46,XX,der(9)inv(9)(p13p23)del(9)(q22q33) 46,XX,der(9)(pter  p23::p13  p23::p13   q22::q33  qter)CROMOSOMA FILADELFIA: 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)

46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2) 46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)

7.5. ABERRACIONES ESTRUCTURALESCROMOSOMAS DICENTRICOS: 45,XX,dic(13;15)(q22;q24) 45,XX,dic(13;15)(13pter 13q22::15q24 15pter)SITIOS FRAGILES: 46,X,fra(X)(q27.3) 47,XY,fra(X)(q27.3)

7.6. INSERCION ENTRE DOS CROMOSOMAS: 46,XX,ins(5,2)(p14;q22q32) directa 46,XX,ins(5;2)(p14;q32q22) invertidaINVERSIÓN: 46,XX,inv(3)(q21q26.2)ISOCROMOSOMA: 46,XX,i(17)(q10) 46,X,I(X)(q10)

7.7. ABERRACIONES ESTRUCTURALESCROMOSOMAS MARCADORES: 47,XX,+mar 48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2marCROMOSOMA EN ANILLO: 46,XX,r(7)(p22q36)  46,XX,r(7)(::p22  q36::) 51,XY,+1,+3,+8,+r,+marTRANSLOCACION RECIPROCA: 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 46,X,t(X;13)(q27;q12) 46,X,t(X;13)(Xpter Xq27::13q12 13qter;13pter 13q12::Xq27

Xqter)TRANSLOCACION ROBERTSONIANA: 45,XX,der(13,21)(q10;q10) 45,XX,rob(13,21)(q10;q10

CONCLUSION

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de unacélulametafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que estáncaracterizados y representan a todos los individuos de una especie.El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez,en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA

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http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05224 http://www.cefegen.es/cariotipo-humano-en-sangre-periferica-precio-

cariograma-analisis http://salud.ccm.net/faq/8020-cariotipo-definicion http://www.monografias.com/trabajos-pdf4/tres-etapas-historia-citogenetica-

humana/tres-etapas-historia-citogenetica-humana.pdf https://es.scribd.com/doc/47979508/cariotipo-humano