Universidad Nacional Autónoma de México.

Facultad de Estudios Superiores Zaragoza.

CARIOTIPO, BANDEO Y CROMATINA SEXUAL.

Integrantes:Córdova Pureco Ana Lucía. Islas González Lesly Yuliana.Salas Vargas Christian Raymundo.Sánchez Montoya Julio Tonatiuh.

Grupo: 2802

Cariotipo

• Es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología.

• Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por el tamaño y forma de éstos.

• Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.

• Los pares de cromosomas iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños decrecientes. Si tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero.

• De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas.

• La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo.

• El interés en la cariotipificación recibió gran ímpetu tras descubrirse que la presencia de un cromosoma extra podría asociarse a un importante problema patológico, el síndrome de Down.

• Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:

Para confirmar síndromes congénitos.

Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas.

En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Clasificación del SINCH.Nomenclatura de desordenes cromosómicos.

• Esta clasificación se basa en el tamaño de los cromosomas y en la posición relativa del centrómero.

Centrómero central : Metacéntrico.

Centrómero en extremo: Acrocéntrico.

Caso intermedio: Submetacéntrico.

• La clasificación básica de los cromosomas humanos comprende siete grupos:

• En los cromosomas, el brazo corto se llama p (petit) y el brazo largo se llama q.

• El centrómero, el telómero y la parte media entre bandas se usan como “hitos” para definir regiones principales.

• Luego se designan las bandas de cada región, de proximal a distal.

p11p21

• La denominación de un cariotipo completo comienza con el número cromosómico, continúa con la fórmula sexual y después de una come se formula el tipo de aberración.

• Trisomía: +

• Monosomía: -

Nomenclatura de desordenes cromosómicos

Abreviatura Significado Ejemplo Condición

p Brazo corto

q Brazo largo

Cen Centrómero

Ter Hacia el telómero

+ Ganancia 46, XX, + 21 Femenino, Trisomía 21

- Pérdida 46, XY, 5p- Masculino deleción brazos cortos del 5

/ Mosaicismo 45,X / 46,XX Dos líneas celulares.

del Deleción 46,XX,del (4p) Femenino, deleción de los brazos cortos delcromosoma 4

dup Duplicación 46,XY, dup (3p) Masculino, duplicación de brazos cortos delcromosoma 3

Abreviatura Significado Ejemplo Condición

inv Inversión 46, XX, inv (9) Femenino con inversión del cromosoma 9

ins Inserción

i Isocromosoma 46,X,i(Xq) Femenino isocromosoma de brazos largosdel X

t Translocación 45, XY,-14,-21, Masculino con translocación balanceada t(14;21) entre los cromosomas 14 y 21

t Translocación 46,XX, -14, t(14;21) Femenino con translocación entre loscromosomas 14 y 21 y trisomía 21

rcp recíproca Translocación

rob Translocación robersoniana o por fusión centromérica

Abreviatura Significado Ejemplo Condición

mar marcador 47, XY,+ mar Masculino con cromosoma marcador extra.

pat Paterno

mat Materno

r anillo 46,XX, r(13) Femenino con cromosoma 13 en anillo

46,XX Femenino normal

46,XY Masculino normal

• De esta manera, el cariotipo de un varón con síndrome de Down por Trisomía libre se formularía:

47,XY,+21

Se lee: cariotipo anormal masculino con 47 cromosomas y un cromosoma 21 adicional.

• Mosaico: dos o más poblaciones celulares diferentes, se escriben separadas por una barra. Primero se escribe la que tiene menor número de cromosomas y luego sucesivamente las de mayor número.

45,X/46,XY

Se lee: mosaico con dos líneas celulares, una con 45 cromosomas y un único X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y

46,XX,qi

Se lee: cariotipo anormal femenino, con 46 cromosomas, que muestra isocromosoma

del brazo largo en un cromosoma

46,XY/47,XY,G+

Se lee: mosaico con dos líneas celulares, una con 46 cromosomas, masculino, y

otra con 47 cromosomas, masculino, con un cromosoma adicional en el grupo G

46,Y,t(Xq+;16p-)

Se lee: cariotipo anormal masculino, con 46 cromosomas, que muestra translocación entre dos cromosomas, que muestra un

aumento de la longitud del brazo largo del cromosoma X y disminución de la longitud

del brazo corto en el cromosoma 16.

Bandeo cromosómico

• Identificación de cada pareja cromosómica teniendo en cuenta señales que permitan reconocer la estructura longitudinal de cada uno de ellos por medio de tinciones.

Bandeo G

• Tripsina • Tinción Giemsa

Bandeo Q

• Quinacrina

• Observación al microscopio de fluorescencia.

Bandeo C

• Tratamientos con ácidos, álcalis o soluciones salinas.

• Localiza regiones de heterocromatina constitutivas.

Bandeo R

• Tripsina • Tinción Giemsa• Negativo del

bandeo G

Bandeo N

• Tinciones de Giemsa• Soluciones argénticas• Coomasie blue B

Bandas de alta resolución o prometafásicos

• Bandeo G, Q y R• Se realiza en células en prometafase

tardía o metafases muy tempranas.• Identificación de defectos estructurales.

APLICACIONES DE LAS TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO

• Cariotipos comunes• Cariotipos con defectos• Síndromes • Investigaciones citogenéticas

En 1949 Barr y Bertram encontraron la presencia de un pequeño cuerpo en los núcleos de neuronas de gata, lo llamaron satélite nucleolar por aparecer junto al nucléolo.

Dos años después Barr comprobó que no tenía relación con el nucléolo,

Corpúsculo de Barr

Situado en la parte interna de la membrana nuclear; desde entonces se le llama cromatina sexual o cuerpo de Barr.

Presente en 50-60% de las células de las hembras y prácticamente ausente en los machos.

Se tiñe en tinción nuclear con heteropicnosis positiva (mas densamente teñido que el resto del cromosoma).

Tamaño de 1 μm de diámetro cuando aparece en forma redondeada. 0,7x1,2 μm en forma rectangular.

Aparece normalmente pegado a la cara interna de la membrana nuclear

Características:

Corpúsculo de Barr

Compuesto por ADN

In vivo se observa en un 46 % de células de mujer.

En cultivos celulares humanos no aparece hasta 16 horas después de la mitosis anterior.

Formado por un cromosoma X inactivo muy condensado. (Hipótesis de Lyon)

Cálculo del número de Cuerpos de Barr

# Cuerpos de Barr = # cromosomas X - 1

Condición Genotipo Cálculo Corpúsculos de Barr

Varón Normal XY 1-1 0Mujer Normal XX 2-1 1

Mujeres con Síndrome de Turner

XO 1-1 0

Varón con Síndrome de Klinefelter

XXY 2-1 1

Hipótesis de LyonEn 1961 la genetista inglesa Mary F. Lyon propuso una teoría que se fue comprobando progresivamente hasta la actualidad.

Las mujeres y hembras de todos los mamíferos no expresan por partida doble los genes de sus dos cromosomas X en sus células somáticas.

Sólo expresan los genes de uno de ellos (en los ovocitos se expresan los dos cromosomas X).

En una fase temprana de la vida embrionaria (día 14 de la fertilización) tiene lugar un proceso, por el cual cada célula del macizo celular del embrión selecciona por azar uno de los dos cromosomas X, el materno o el paterno, para que sea inactivado.

Realizada esa elección las células hijas mantienen ese cromosoma específico inactivo.

Hipótesis de Lyon

Valores de referencia

Valores de referencia de cromatina X

Mujeres Hombres

20% - 60 % de las células Totalmente ausentes

Sexo Genotípico

• Si el plan de desarrollo no se altera, el genotipo XX conduce a una persona con ovarios, oviductos, útero, cuello uterino, clítoris, labios genitales y vagina: una hembra fenotípica.

Sexo Fenotípico

• Igualmente el genotipo XY lleva a una persona con testículos, vesículas seminales, pene y escroto: un macho fenotípico.

• Fenotipo: Masculino• Genotipo: 46, XY

• Fenotipo: Femenino• Genotipo: 46 , XX

Síndrome de Turner Fenotipo: FemeninoGenotipo: 45, X

Genotipo Fenotipo

Síndrome XXX 47, XXX Trisomia

Síndrome XXXX 48, XXXX Tetrasomia

Síndrome XXXXX 49, XXXXX Pentasomia

Síndrome de KlinefelterGenotipo: 47, XXYFenotipo : Masculino

Cubrir las laminillas

con Giemsa (15%)

durante 15 minutos

Eliminar el exceso de colorante con agua

destilada y dejar secar

Observar al microscopio a 40x y 100x

Analizar las características

de los cromosomas en metafase

Procedimiento.

Referencias :

•Solari A. J. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina, 3ª edición, Panamericana, Argentina, 2004.

•Pierce B Genética un enfoque conceptual 3ª ed. Médica Panamericana, 2010.

•Yen Samuel S. Endocrinologia de La Reproducción. Panamericana, 2001

•Virgili Oliva R. Genética médica. Edicions Universitat, Barcelona, 2004

•Lacadena Ramón J. Citogenética. Editorial complutense. Madrid 1996