universidad nacional cariotipo

7/25/2019 Universidad Nacional Cariotipo

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ALTERACIONES DEL CARIOTIPO: CAUSAS Y CONSECUENCIAS

Año de la Diversificación Productiva y del Fortalecimiento de la Educación

niversidad Nacional

De Cajamarca

• Facultad : Ciencias de la salud• Escuela : Obstetricia Integrantes :

Bustamante Gonzales Rocío del PilarChacón Snchez !erónica Santos

In"ante Fernandez #iliana Elizabeth Robles Ocas Rocío

!s$uez Cam%os #uz &er'

• Curso : Biología• (ema : )lteraciones del carioti%o : causas ' consecuencias• *ocente : Edgar &arino !alle • Ciclo : Primero• Gru%o : )

)+o ' ciudad :

Cajamarca




Alteraciones

del

Cariotipo

I,*ICE

ESCUELA DE OBSTETRICIA 1




*E*IC)(ORI)

Este presente trabajo está dedicado primeramente a Dios por habernos dado sabiduría y ayudarnos enlos momentos difíciles.

A nuestros padres porque nos han apoyado en todo momento, por sus consejos, sus valores, por lamotivación constante que nos ha permitido ser personas de bien, pero más que nada, por su amor y tambiénpor su ayuda económica.

A nuestro profesor Edar !arino "alle por su ran apoyo y motivación para reali#ar este informe, por suayuda ofrecida en este trabajo, por habernos transmitidos los conocimientos obtenidos y habernos llevadopasó a paso en el aprendi#aje





I,(RO*-CCI.,

El cariotipo es el conjunto de los cromosomas de una célula. $os cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotorafiados y sobre estas fotorafías pueden contarse y anali#arse.El cariotipo humano normal tienen %% pares de cromosomas iuales, denominados autosomas, y un par

de cromosomas diferentes se&n el se'o del individuo, los cromosomas se'uales ( o ). !ediante elestudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el n&mero o en la forma de los cromosomas. $amayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llean a nacer o mueren enlos primeros meses de vida. $a determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes delnacimiento, alunas de estas deficiencias. *ara determinar el cariotipo de un individuo, es necesariollevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comien#an a dividirse, te+irlas y hacer unapreparación microscópica para fotorafiar los cromosomas. En el presente informe se pretenderáreconocer alunas de las anomalías cromosómicas basándonos en sus respectivos cariotipos así comose tratará la causa de la anomalía y sus consecuencias.





&)(ERI)#ES

• $aptop• nternet• $ibro• -ojas bond• mpresora• Data• Empastado• Electricidad





RES-#()*OS





/IS(ORI)

$evitsy fue el primero en dar una definición a cariotipo como elaspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contrastecon su contenido de enes. Este concepto siuió siendo estudiado

con los trabajos de Darlinton y /hite. $a investiación y el interéspor el estudio del cariotipo hi#o que se planteara una preunta01cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploidehumana2

En 343%, -ans von /ini5arter demostró que el hombre tenía 67cromosomas en espermatoonia y 68 en oonia, concluyendo unmecanismo de determinación se'ual ((9(:. A+os después, en34%% von /ini5arter no estaba seuro si el n&mero cromosómicodel hombre era 6; o 68. *ara ello se necesitó un estudio másprofundo para poder responder a esta preunta.


http://es.wikipedia.org/wiki/Espermatogonia

http://es.wikipedia.org/wiki/Oogonia

http://es.wikipedia.org/wiki/Oogonia

http://es.wikipedia.org/wiki/Espermatogonia




<e usaron células en cultivo.





=élulas pre tratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se e'tiendany aumenten de tama+o.





=on una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

Esto tomó hasta mediados de los a+os 34>; que fue cuando se dio como eneralmente aceptado que elcariotipo de hombre incluye sólo 6; cromosomas. En los randes monos el cariotipo es de 68cromosomas por lo que se e'plicó que el cromosoma % de los humanos fue formado por una fusión decromosomas hereditarios, reduciendo así el n&mero de estos.





01-2 ES E# C)RIO(IPO3

El cariotipo es el patrón cromosómico de unaespecie e'presado a través de un códio,

establecido por convenio, que describe lascaracterísticas de sus cromosomas. Debido aque en el ámbito de la clínica suelen ir liados,el concepto de cariotipo se usa con frecuenciapara referirse a un cariorama, el cual es unesquema, foto o dibujo de los cromosomas deuna célula metafásica ordenados de acuerdo asu morfoloía ?metacéntricos,submetacéntricos, telocéntricos,subtelocéntricos y acrocéntricos@ y tama+o, que

están caracteri#ados y representan a todos losindividuos de una especie. El cariotipo escaracterístico de cada especie, al iual que eln&mero de cromosomas el ser humano tiene6; cromosomas ?%B pares porque somos diploides o %n@ en el n&cleo de cada célula, orani#ados en %%pares autosómicos y 3 par se'ual ?hombre () y mujer ((@. =ada bra#o ha sido dividido en #onas y cada#ona, a su ve#, en bandas e incluso las bandas en subCbandas, racias a las técnicas de marcado. oobstante puede darse el caso, en humanos, de que e'istan otros patrones en los cariotipos, a lo cual sele conoce como aberración cromosómica.

$os cromosomas se clasifican en 7 rupos, de la A a la , atendiendo a su lonitud relativa y a laposición del centrómero, que define su morfoloía. De esta manera, el cariotipo humano queda formadoasí0

• Gru%o )0 <e encuentran los pares cromosómicos 3, % y B. <e caracteri#an por ser

cromosomas muy randes, casi metacéntricos. En concreto, 3 y B metacéntricos %submetacéntrico.


http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma

http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula


http://es.wikipedia.org/wiki/Metaf%C3%A1sica

http://es.wikipedia.org/wiki/Diploide

http://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular

http://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico



http://es.wikipedia.org/wiki/Aberraci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica



http://es.wikipedia.org/wiki/Metaf%C3%A1sica

http://es.wikipedia.org/wiki/Diploide

http://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular






• Gru%o B0 <e encuentran los pares cromosómicos 6 y >. <e trata de cromosomas randes y

submetacéntricos ?con dos bra#os muy diferentes en tama+o@.• Gru%o C0 <e encuentran los pares cromosómicos ;, 7, 8, 4, 3F, 33, 3%, (. <on cromosomas

medianos submetacéntricos.• Gru%o *0 <e encuentran los pares cromosómicos 3B, 36 y 3>. <e caracteri#an por ser

cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.• Gru%o E0 <e encuentran los pares cromosómicos 3;, 37 y 38. <on cromosomas peque+os,

metacéntrico el 3; y submetacéntricos 37 y 38.• Gru%o F0 <e encuentran los pares cromosómicos 34 y %F. <e trata de cromosomas peque+os

y metacéntricos.• Gru%o G0 <e encuentran los pares cromosómicos %3, %%. <e caracteri#an por ser

cromosomas peque+os y acrocéntricos ?%3 y %% con satélites@.

!ediante el cariotipado se pueden anali#ar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muydifícil de observar mediante enética mendeliana.

C)RIO(IPO /-&),O ,OR&)# 4E-P#OI*E5

En 34>;Gijio y $evan establecieron que el numero normal de cromosomas en la especie humana es de6;.anteriormente se pensaba que era de 68 como en los monos.

$os 6; cromosomas humanos se distribuyen en %B pares0 %B son de orien paterno y los otros %B deorien materno.

En la mujer e'isten %B pares de cromosomas homóloos.%% pares del total son somáticos o autosómicosy un par, formado por dos cromosomas (, son los se'uales. $a denotación del cariotipo femenino es 6;,(( .Hno de sus cromosomas ( siempre es inactivo, se le llama cromatina se'ual o corp&sculo de Iarrsin embaro, su presencia es necesaria para que la mujer tena un desarrollo femenino normal.

C)RIOGR)&) *E &-6ER





En el varón e'isten también %B pares de cromosomas, %% pares son homóloos y somáticos, y el par esheteromorfo ?diferentes en su estructura@, se trata de los cromosomas se'uales0 (). $a denotación delcariotipo masculino es 6;, (). C)RIOGR)&) *E !)R.,

C)RIO(IPO /-&),O ),OR&)#

Alteración del n&mero total de cromosomas. Estas alteraciones pueden ser poliploidías y aneuploidías.

Poli%loidías

=onsisten en la presencia de más de dos jueos cromosómicos, como por ejemplo tenemos lastriploidías ?B@ y las tetraploidías ?6@.=uando se presenta en todas las células del cuerpo, la poliploidíaes mortal en el ser humano y en muchos otros animales.

$a triploidía ?B@ no es rara en los embriones abortados espontáneamente en el comien#o delembara#o. $os pocos triploides y tetraploides ?6@ que han nacido vivos murieron en unos cuantos días,

y al estudiarlos se descubrió que son mosaicos de células, es decir, tenían células diploides ?%@ ypoliploides ?triploides y tetraploides@

)neu%loidía

<on más comunes en el hombre las anomalías cromosómicas llamadas aneuploidía, que consisten en laausencia de cromosomas o la presencia de más cromosomas. Hn individuo con un cromosomaadicional, que tiene tres cromosomas del mismo tipo, recibe el nombre de trisómico. $os individuos quecarecen de un cromosoma se denominan monosómicos.

$a causa principal de las trisomías y monosomías es la no disyunción cromosómica durante la meiosis.$a no disyunción puede ocurrir en la meiosis 3 o meiosis %. $a no disyunción es la no separación decromosomas que conlleva a un reparto desiual de cromosomas dando como consecuencia ametosanómalos.





PRI,CIP)#ES ),E-P#OI*7)S /-&),)S$as aneuploidías más comunes son las monosomías y las trisomías, sin embaro, también e'isten otrasformas.

• !onosomías ?%C3J6>@: un cromosoma perdido.• Grisomías ?%K3J67@ : un cromosoma e'tra en un par cromosómico.• Getrasomías ?%K%J68@: dos cromosomas e'tras en un par cromosómico.• ulosomías ?%C%J66@ : falta un par cromosómico.

ORIGE, *E #)S ),E-P#OI*7)

$as aneuploidías pueden oriinarse por fenómenos tales como la sinapsis o falta de apareamientodurante la meiosis, no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis, o movimientoretardado de uno o más cromosomas durante la anafase. $a no disyunción meiótica oriina ametosK3 y C3.$a participación de los K3 en la fecundación puede oriinar ciotos trisómicos y laparticipación de los C3 puede oriinar cioto monosómicos. !uy pocos de los ametos masculinosC3 son variable, pero los óvulos C3 si tienen cerca de >FL de capacidad de sobrevivir en comparacióncon los óvulos normales.

),E-P#OI*7) E, CRO&OSO&)S SO&8(ICOS

Síndrome de *o9n

/istoria

El dato arqueolóico más antiuo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Do5n es el halla#o deun cráneo sajón del silo ", en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con unvarón con dicho síndrome. $a pintura al temple sobre madera $a "iren y el i+o de Andrea !antena?36BFC3>F;@ parece representar un ni+o con rasos que evocan los de la trisomía,6 así como el cuadro





de sir Moshua Neynolds ?377B@ Netrato de $ady =ocburn con sus tres hijos, en el que aparece uno delos hijos con rasos faciales típicos del <D.

El primer informe documentado de un ni+o con <D se atribuye a Otienne Esquirol en 38B8,denominándose en sus inicios PcretinismoQ7 o Pidiocia furfuráceaQ. *. !artin Duncan en 388; describete'tualmente a Puna ni+a de cabe#a peque+a, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colar lalenua y apenas pronunciaba unas pocas palabrasQ.

En ese a+o el médico inlés Mohn $andon Do5n trabajaba como director del Asilo para Netrasados!entales de Earls5ood, en <urrey, reali#ando un e'haustivo estudio a muchos de sus pacientes.

=on esos datos publicó en el $ondon -ospital Neports un artículo titulado0 P:bservaciones en un rupoétnico de retrasados mentalesQ donde describía pormenori#adamente las características físicas de unrupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en susentido del humor.

$as primeras descripciones del síndrome achacaban su orien a diversas enfermedades de losproenitores, estableciendo su patoenia con base en una involución o retroceso a un estadofiloenético más PprimitivoQ.

Aluna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para Promper la barrera deespecieQ, de modo que padres occidentales podían tener hijos PorientalesQ ?o PmonólicosQ, en e'presióndel propio Dr. Do5n, por las similitudes faciales de estos individuos con los rupos nómades del centrode !onolia@. Gras varias comunicaciones científicas, finalmente en 34F4 . E. <huttle5orth mencionapor primera ve# la edad materna avan#ada como un factor de rieso para la aparición del síndrome. Decamino a la denominación actual el síndrome fue rebauti#ado como Pidiocia calmuca3FQ o Pni+osinconclusosQ.

En cuanto a su etioloía, es en el a+o 34B% cuando el oftalmóloo neerlandés *etrus Mohannes/aardenbur hace referencia por ve# primera a un reparto anormal de material cromosómico comoposible causa del <D.

En 34>; Gjio y $evan demuestran la e'istencia de 6; cromosomas en el ser humano y poco después,en el a+o 34>4 $ejeune, autrier y Gurpin demuestran que las personas con <D portan 67 cromosomas.?Esto &ltimo lo demostró de manera simultánea la inlesa *at Macobs, olvidada a menudo en las rese+ashistóricas@.

En 34;3 un rupo de científicos ?entre los que se incluía un familiar del Dr. Do5n@ proponen el cambiode denominación al actual Psíndrome de Do5nQ, ya que los términos PmonolQ o PmonolismoQ podíanresultar ofensivos.

En 34;> la :!< ?:rani#ación !undial de la <alud@ hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una

petición formal del deleado de !onolia. El propio $ejeune propuso la denominación alternativa de Ptrisomía %3Q cuando, poco tiempo despuésde su descubrimiento, se averiuó en qué par de cromosomas se encontraba el e'ceso de materialenético.

Causas





El síndrome de Do5n ?D<@ es un trastorno enético causado por la presencia de una copia e'tra delcromosoma %3 ?o una parte del mismo@, en ve# de los dos habituales, por ello se denomina tambiéntrisomía del par %3.

<e caracteri#a por la presencia de un rado variable de discapacidad conitiva y unos rasos físicospeculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad conitivapsíquica conénita y debe su nombre a Mohn $andon Do5n que fue el primero en describir esta

alteración enética en 38;;, aunque nunca lleó a descubrir las causas que la producían. En julio de 34>8 un joven investiador llamado MérRme $ejeune descubrió que el síndrome es unaalteración en el mencionado par de cromosomas.

o se conocen con e'actitud las causas que provocan el e'ceso cromosómico, aunque los científicossaben que las mujeres de B> a+os en adelante tienen un rieso sinificativamente más alto de tener unni+o con esta anomalía. *or ejemplo, a los BF a+os, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijocon síndrome de Do5n inferior a 3 entre 3.FFF. $a probabilidad aumenta a 3 entre 6FF a los B> a+os, y alos 6% asciende apro'imadamente a 3 entre ;F.

Consecuencias

El feno!"o e#$ %&'&%e'!(&)o "o' *n& +&'%&)& ,!"oon-& +*#%*l&'. %&'&'e)on)& / &"l&n&)& L& len*& #*ele #e' '&n)e / ,&%e' "'o'*#!n. "l!e*e#e"!%$n!%o# en lo# "$'"&)o#. "l!e*e #!+!e#%o en l& "&l+& )e l& +&no. %&')!o"&-&%onn!&. ,e'n!& *+!l!%&l #*'%o en'e el )e)o o')o / el #e*n)o )e)o )el "!e."'e#en&n 'e&')o +en&l E#o# !n)!!)*o# +&n!e#&n *n )e#&''ollo #e*&l /no'+&l. #* !)& e#$ %on)!%!on&)& "o' l& e!#en%!& )e +&lfo'+&%!one#. l&#en#!!l!)&) ele&)& & l&# !nfe%%!one# / *n &lo '!e#o & l& le*%e+!& T!enen *n!e+"o )e !)& %o'o. #olo el 8 #o'e"&#&n lo# 40 &o# / #olo el 26lo# 50

El fenotipo conductual en los ni+os y adolescentes con síndrome de Do5n se caracteri#a por retrasomental, acompa+ado de un déficit específico adicional en el desarrollo del lenuaje e'presivo,

especialmente la sinta'is, alteraciones en la inteliibilidad del lenuaje hablado, y alteraciones en lamemoria verbal a corto pla#o. $as habilidades de la conducta adaptativa concuerdan con su nivel deinteliencia eneral, aunque pueden variar en función de la particular puntuación de la escala y del papelde la persona que la utilice. $a prevalencia de conducta mal adaptativa es inferior cuando se comparacon otros rupos con discapacidad conitiva, y no se aprecian en ella modificaciones en función de laedad.

$as personas con síndrome de Do5n tienen una probabilidad superior a la de la población eneral depadecer alunas enfermedades, especialmente de cora#ón, sistema diestivo y sistema endocrino,debido al e'ceso de proteínas sinteti#adas por el cromosoma de más.

$os avances actuales en el descifrado del enoma humano están desvelando alunos de los procesosbioquímicos subyacentes a la discapacidad conitiva, pero en la actualidad no e'iste nin&n tratamientofarmacolóico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

$as terapias de estimulación preco# y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, síestán suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.





El d"icit de memoria:

El estudio comparado con el síndrome de /illiams ?/an y /illiams, 3446@ ha revelado la dobledisociación de la memoria a corto pla#o, verbal y visual. $os adolescentes con síndrome de Do5nmuestran mejor memoria visual y peor memoria verbal a corto pla#o ?p. ej., !arcell y /ees, 3488@. <ise comparan con adolescentes con retraso mental de orien desconocido, se aprecia que la repeticiónde frases está sinificativamente alterada0 la latencia de repetición es más lara y muestra menor

precisión ?!arcell et al., 344>@. <i se compara con su propia ejecución de otras tareas, la memoriaauditiva verbal a corto pla#o está alterada de forma sinificativa, en un nivel normativo que es típico deun déficit en el lenuaje e'presivo ?v. revisión de =hapman, 344> =arlesino et al., 3447@. Además, losadolescentes con síndrome de Do5n muestran una dificultad e'cepcional, si se los compara con los quetienen déficit intelectual de otra etioloía, para ejecutar los tests de repetición inversa de listados tantopara secuencias verbales como visuales ?"icari et al., 344>@. <e piensa que estos tests revelan laactuación de la función ejecutiva en la memoria operacional. Dentro de las tareas visuoespaciales, lasque marcan la memoria secuencial diferida a corto pla#o ?como el subtest Iead !emory en el <tanfordCIinet, 6S edición@, muestran índices más lentos de desarrollo con la edad entre los > y %F a+os, que lastareas de conición espacial inmediata ?p. ej., Análisis de *atrones@ ?=hapman et al., 3443@, lo que

complica la posibilidad de hacer emparejamientos con base en la edad mental no verbal. Gambién sehan demostrado problemas en la memoria a laro pla#o, especialmente la referida a la informacióne'plícita ?=arlesimo et al., 3447 "icari et al., 344>@.

#engua;e ' habla

$a reciente investiación sobre el desarrollo del lenuaje en ni+os y adolescentes con síndrome deDo5n demuestra la e'istencia de un trastorno específico en el lenuaje e'presivo en las personas consíndrome de Do5n ?v. revisiones de To5ler, 344F <toelCammon, 344F =hapman, 344>, 3447 a, b!iller, 3444@, si se comparan los ni+os con desarrollo normal y emparejados con una misma edad mentalno verbal. $os retrasos aparecen primero en las conductas comunicativas no verbales de petición que

tratan de pedir ?!undy et al., 344>@, aunque la frecuencia de estos como sustitución de comentariosmediante es similar ?Tranco y /ishart, 344>@. <i bien los primeros hitos del lenuaje ?primeras palabras,primeras combinaciones de dos palabras@ suren en momentos que son coherentes con el desarrolloconitivo eneral del ni+o, se aprecian una frecuencia más lenta de desarrollo en el lé'ico y en lasinta'is e'presivos en los informes de los padres y muestras de lenuaje posteriores ?=ardoso !artins y=ol., 348> !iller, 344> =aselli y col., 3448@. E'isten diferencias individuales en el rado de retraso delvocabulario e'presivo ?=aselli y col., 3448@ el B>L de los ni+os peque+os estudiados por !iller ?344>@tenían índices que eran coherentes con su edad mental no verbal. $os informes de los padres sonfiables ?!iller y col., 344>@.

El desarrollo del lenuaje, tanto en lo que se refiere a la comprensión como a la producción, contin&a alo laro de la adolescencia y primera etapa de la adulte#, abriéndose una diverencia creciente entrecomprensión y producción y, dentro de estos procesos, entre vocabulario y sinta'is ?To5ler, 344F, 344>=hapman y col., 3443, 3448 "icari y col., %FFF@. -acen falta muestras de lenuaje narrativo, más queconversativo, para demostrar el proreso continuado y la aparición de una sinta'is compleja ?=hapman,3444@. $os ni+os con síndrome de Do5n muestran tasas más lentas de desarrollo en la morfoloíaramatical, como ocurre en los ni+os que muestran trastornos específicos de lenuaje e'presivo en





inlés, pero que por lo demás se desarrollan con normalidad, ?Tabretti, 3447 =hapman y col., [email protected] también a omitir verbos ?-eseth y =hapman, 3448@.

$a comprensión del vocabulario es uno de los puntos fuertes, cuando se compara la ejecución con lostests de comprensión sintáctica o con las mediciones de edad mental en los adolescentes ?Nosin y col.,3448 =hapman y col., 3443@. $a contribución de la edad cronolóica a la predicción de la comprensiónde vocabulario en la adolescencia suiere que la mayor variedad en las e'periencias vitales de los

adolescentes con retraso mental puede contribuir a la mayor variedad que se aprecia en la comprensiónde vocabulario ?Tacon y col., 3448@. Génase en cuenta que la práctica de usar el **"G, un test decomprensión de vocabulario, como medición de la edad mental pondrá en desventaja sistemáticamentea los adolescentes con retraso mental frente a los controles con desarrollo normal, en otras medicionesde lenuaje y conición.

El aprendi#aje rápido para asociar palabras nuevas con objetos nuevos en la comprensión ?UmarcajerápidoU del vocabulario@ es mejor cuando se proporcionan buenos prototipos de cateorías de nuevosobjetos ?!ervis, 344F@. $a capacidad para emitir la palabra requiere normalmente mayor n&mero dee'posiciones para todos los individuos, en los niveles iniciales preoperativos de desarrollo ?=hapman y

col., 344F !ervis y Iertrand, 344>@. $a adquisición de palabras en los estados internos es más lenta ymás sujeta al conte'to que en los controles de iual edad mental, lo que refleja un déficit en el lenuajee'presivo ?Ieehly y =icchetti, 3447@. <i se anali#a la identificación por sus nombres de fotos defamiliares, por parte de adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de Do5n en comparación concontroles emparejados por = o por edad mental, se demuestra que no hay dificultad en la selecciónadecuada de palabras por parte de los primeros, ni en lo que se refiere a la precisión ni en lo que serefiere a velocidad ?!arcell y col., 3448@.

• /abilidades motoras orales

<inteti#ando la investiación reali#ada sobre el desarrollo fonolóico en los ni+os con síndrome de

Do5n, <toelCammon ?3447@ concluía0 (1) los tipos de vocali#ación durante el periodo prelinVístico eransimilares a los de los bebés con desarrollo normal ?p. ej., Dodd, 347% <mith y :ller, 3483@, pero latransición del balbuceo al habla estaba sinificativamente retrasada ?<mith, 3486@ (2) los patrones deerror fonolóico persistían más tiempo en los ni+os con síndrome de Do5n ?p. ej., <mith y <toelCammon, 348B@ y eran más variables ?p. ej., Dodd, 347;@, variabilidad que, a su ve#, repercutíaneativamente sobre la inteliibilidad ?<toelCammon, 3447@ (3) con frecuencia los padres de los ni+oscon síndrome de Do5n se+alaban como fuente de preocupación la pobre inteliibilidad del habla debidaa problemas de articulación ?p. ej., *ueschel y -opman, 344B Wumin, 3446@ (4) en personas consíndrome de Do5n se ha apreciado una mayor proporción de patrones atípicos de habla, en relación conlas variaciones en la frecuencia fundamental, calidad de la vo#, control de la velocidad y colocación del

énfasis dentro de una frase ?p. ej., /einber y $latin, 347F *ent# y ilbert, 348B !oran y ilbert, 348;@.

$a futura investiación sobre el desarrollo motor del habla habrá de centrarse en0 (1) las causas de lavariabilidad de la inteliibilidad (2) los modelos que describan y e'pliquen las relaciones entre lasdiversas áreas motóricas ?desarrollo motor rueso, motor fino y el habla@, y (3) la relación entre el áreamotórica y la conitiva.





)udición

$os déficit auditivos, tan corrientes en las personas con síndrome de Do5n, sólo e'plican el %C6L de lavariabilidad en la comprensión y producción, y alo más en la variabilidad de la inteliibilidad. $a edadmental no verbal y la edad cronolóica e'plican una buena parte de la varian#a en la comprensión, loque a su ve# e'plica una proporción sustancial en la variación de la producción ?=hapman, 344>@.!arcell y =ohen ?344%@ también observan que la pérdida auditiva no era dato predictor de la

comprensión o producción de frases, si bien iba asociada con el hecho de necesitar más tiempo paraidentificar las palabras habladas.

• Organización cerebral del lengua;e

A la espera de los datos que puedan aportar los estudios con neuroimaen, se ha propuesto que laspersonas con síndrome de Do5n muestran una disociación peculiar entre la percepción del habla,reali#ada atipicamente en el hemisferio derecho, y la producción del habla, reali#ada en el i#quierdo?Elliott y col., 3487@. $os estudios sobre escucha dicótica ?Elliott y /ees, 344B@ han mostrado ladominancia del hemisferio derecho en la percepción del habla los estudios de asimetría bucal ?el lado

derecho se abre antes y en mayor rado al hablar que el i#quierdo, en las personas con predominioderecho@ han demostrado dominancia del hemisferio i#quierdo en adultos con y sin síndrome de Do5n?-eath y Elliott, 3444@. $a alteración en la memoria verbal a corto pla#o mostrada por las personas consíndrome de Do5n concordaría con este modelo, o con la suerencia de <eun y =hapman ?en prensa@de que la comprensión está normalmente acompa+ada por una activación anterórada de las áreasmotoras más tempranas, pero este proceso se daría en menor proporción en las personas con síndromede Do5n que en los controles de similar edad mental.

El fenotipo conductual en los ni+os y adolescentes con síndrome de Do5n se caracteri#a por retrasomental, acompa+ado de un déficit específico adicional en el desarrollo del lenuaje e'presivo,especialmente la sinta'is, alteraciones en la inteliibilidad del lenuaje hablado, y alteraciones en la

memoria verbal a corto pla#o. $as habilidades de la conducta adaptativa concuerdan con su nivel deinteliencia eneral, aunque pueden variar en función de la particular puntuación de la escala y del papelde la persona que la utilice. $a prevalencia de conducta mal adaptativa es inferior cuando se comparacon otros rupos con discapacidad conitiva, y no se aprecian en ella modificaciones en función de laedad.

Edad *ominio Fenoti%o conductual

Infancia

?FC6 a+os@

=onición

-abla

Netrasos en el aprendi#aje entre F y % a+os, que se aceleranentre los % y 6 a+os

o hay diferencias en los tipos de vocali#ación0 más lentosen la transición del balbuceo al habla peor inteliibilidad





$enuaje

Netrasos ?en comparación con la conición@ en la frecuenciade peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo devocabulario e'presivo, en la velocidad con que aumenta lalonitud media de emisiones verbales pero no en lacomprensión

Niñez

?6C3% a+os@

=onición

-abla

$enuaje

=onducta adaptativa

Déficits selectivos en la memoria verbal a corto pla#o

*eríodo más prolonado de errores fonolóicos y mayorvariabilidad peor inteliibilidad

=ontin&an los retrasos de lenuaje e'presivo comparado conla comprensión

!enos problemas de conducta si se comparan con otrosrupos con discapacidad conitiva más problemas deconducta si se comparan con sus hermanos sin síndrome deDo5n. -ay una correlación positiva de la ansiedad, la

depresión y el retraimiento con el incremento de edad

)dolescencia

?3BC38 a+os@

=onición

-abla

$enuaje

Déficits en la memoria verbal operacional o a corto pla#o yen la evocación diferida

!ayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en elcontrol de la velocidad y en la posición del énfasis dentro dela frase

El déficit de lenuaje e'presivo en la sinta'is es mayor queel déficit de lenuaje e'presivo en el lé'ico

$a comprensión de las palabras es normalmente másavan#ada que la conición no verbal

$a comprensión de la sinta'is comien#a retrasarse conrespecto a la conición no verbal

!enores problemas de conducta si se comparan con otros





=onducta adaptativa

rupos con discapacidad conitiva

-ay una correlación positiva de la ansiedad, la

depresión y el retraimiento con el incremento de edad

)dultez

?de 38 a+os enadelante@

=onición

-abla

$enuaje

=onducta adaptativa

Empie#an a surir síntomas conductuales de demencia ?alos >F a+os, hasta en un >FL se&n estadísticas@

!ayor incidencia de tartamude# u otras disfluencias, ehipernasalidad

$a comprensión de la sinta'is siue por detrás de laconición

!enores problemas de conducta si se comparan con otrosrupos con discapacidad conitiva

!ayores tasas de depresión conforme aumenta la edad

$a demencia en el síndrome de Do5n no va asociada contasas mayores de aresividad

Síndrome de Ed9ards

El síndrome de Ed5ards, también conocido como trisomía 38, es un tipo de aneuploidía humana que secaracteri#a usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 38. Gambién sepuede presentar por la presencia parcial del cromosoma 38 ?translocación desequilibrada@ o por mosaicismo en las células fetales.


http://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa

http://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADa


http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_18

http://es.wikipedia.org/wiki/Mosaicismo




http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_18





Gipo trisomía38 67,((,K38mujer Ed5ards

67, (),K38 varón Ed5ards

Gipo mosaico 6;, ((967, ((,K38mujer Ed5ards

6;, ((967, ((,K38 varón Ed5ards

Tue oriinalmente descrita por Mohn -. Ed5ards en la Hniversidad de /isconsin, cuyos resultadosfueron publicados y reistrados en la literatura pediátrica y enética en el a+o 34;F. $os estudios deenética molecular no han descrito con claridad las reiones puntuales que necesitan ser duplicadaspara que se produ#ca el fenotipo característico del síndrome Ed5ards. $os errores en el n&mero decromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la conreación de losmismos en las células hijas ?no disyunción meiótica@. $a trisomía que nos concierne en este caso, la delcromosoma 38, es causada por un evento de este tipo, de forma que el ameto queda con %6cromosomas. Al combinarse con el otro ameto, el embrión contará, entonces, con 67 cromosomas. Enlos estudios llevados a cabo por Wupe y !ueller, 3484 Tisher et al., 344> Eermann et al., 344; yIue et al., 3448, se observó que alrededor del >FL de los errores en la separación de los

cromosomas en la ovoénesis se presentaron en meiosis , en este caso. Esto es diferente a otrastrisomías humanas que se han investiado, que normalmente muestran una frecuencia más alta deerrores de meiosis materna . $as causas de la no disyunción de los cromosomas se siuen investiandoactualmente. -asta el momento, se está relacionado con polimorfismos maternos en determinadasen#imas del metabolismo. nvestiaciones han propuesto un aumento sinificativo en los polimorfismosdel en reductasa metileno tetrahidrofoliado ?!G-TN@ en madres de trisomía 38 concebida, pero no enlos otros rupos.


http://es.wikipedia.org/wiki/Universidad_de_Wisconsin-Madison

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_molecular

http://es.wikipedia.org/wiki/Meiosis

http://es.wikipedia.org/wiki/Ovog%C3%A9nesis

http://es.wikipedia.org/wiki/Enzima

http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=MTHFR&action=edit&redlink=1

http://es.wikipedia.org/wiki/Universidad_de_Wisconsin-Madison

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_molecular


http://es.wikipedia.org/wiki/Ovog%C3%A9nesis

http://es.wikipedia.org/wiki/Enzima

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Naramente, también podemos encontrar una translocación, debida a que un framento del cromosoma38 se pea a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos individuos contarán con doscopias del cromosoma 38 más el material e'tra proveniente del framento de cromosoma 38. En estoscasos, como decíamos hace unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menosseveros que en los Ed5ards causados por una trisomía completa.

<ólo en un peque+o porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que

alunas células contarán con el cromosoma ?o framento de cromosoma@ de más, mientras que lasdemás células restantes podrían tener la cara enética correcta.

*ese a que la probabilidad de que un bebé pade#ca la enfermedad en una pareja sana es difícil deconocer, e'isten alunas condiciones asociadas a la prevalencia del síndrome. $a posibilidad de que elfuturo hijo presente una trisomía en el cromosoma 38 aumenta cuando la edad de la madre supera losB> a+os y el padre los 6FC6>, e'isten antecedentes de enfermedad previos en la familia, la madre hasufrido abortos espontáneos en anteriores embara#os, o si los padres ya han tenido hijos afectados conesta enfermedad.

Consecuencias

El síndrome de Ed5ards se considera una enfermedad enética rave a nivel clínico, debido a que lapresencia de una trisomía 38 se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y posteriores defectos enóranos internos, como el cora#ón o el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control de latemperatura y en otros procesos inconscientes como el control de la respiración, con posibilidad depadecer apneas.

Aquellos ni+os que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por loque no podrán llevar una vida independiente y requerirán de cuidados y atenciones básicas. Aunquesiempre hay que tener en cuenta, que como en cualquier enfermedad, el rado de afectación dependerá

del ni+o. Gambién e'isten una serie de rasos faciales asociados.

$os bebés que padecen el síndrome de Ed5ards también pueden presentar problemas a la hora dealimentarse, al no haber desarrollado correctamente el reflejo de succión y delución. *or ello, eshabitual que estos ni+os se alimenten durante meses racias a una sonda.

Faciales


http://es.wikipedia.org/wiki/Cara

http://es.wikipedia.org/wiki/Cara




!icrocefalia

:ccipucio prominente

Trente estrecha


http://es.wikipedia.org/wiki/Microcefalia

http://es.wikipedia.org/wiki/Occipucio

http://es.wikipedia.org/wiki/Frente_(anatom%C3%ADa)

http://es.wikipedia.org/wiki/Microcefalia

http://es.wikipedia.org/wiki/Occipucio

http://es.wikipedia.org/wiki/Frente_(anatom%C3%ADa)




Tisuras palpebrales cortas

:rejas bajas y malformadas

&<sculo=es$uelticos


http://es.wikipedia.org/wiki/Fisura_Palpebral


http://es.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo

http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Esquel%C3%A9tico&action=edit&redlink=1


http://es.wikipedia.org/wiki/M%C3%BAsculo

http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Esquel%C3%A9tico&action=edit&redlink=1




=uello alado• Esternón corto• *ie en mecedora• Dedos sobrepuestos•H+as hipoplásicas

)nomalías "aciales• $abio leporino

)nomalías gastrointestinales• -ernia diaframática

• :nfalocele• -ernia inuinal o umbilical• ntestino ecoénico


http://es.wikipedia.org/wiki/Cuello

http://es.wikipedia.org/wiki/Estern%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Labio_leporino

http://es.wikipedia.org/wiki/Hernia

http://es.wikipedia.org/wiki/Intestino

http://es.wikipedia.org/wiki/Cuello

http://es.wikipedia.org/wiki/Estern%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Labio_leporino

http://es.wikipedia.org/wiki/Hernia

http://es.wikipedia.org/wiki/Intestino




)nomalías genitourinarias• Ni+ón poliquístico• Ni+ón en herradura• Ni+ón ectópico• -idronefrosis• =riptorquidia• !icropene

)nomalías de e>tremidades•

*olidactilia• *ie bot• =linodactilia

Otras anomalías• Arteria umbilical &nica• *seudoquiste del cordón umbilical


http://es.wikipedia.org/wiki/Ri%C3%B1%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Criptorquidia

http://es.wikipedia.org/wiki/Polidactilia

http://es.wikipedia.org/wiki/Pie_equinovaro

http://es.wikipedia.org/wiki/Clinodactilia

http://es.wikipedia.org/wiki/Ri%C3%B1%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Criptorquidia

http://es.wikipedia.org/wiki/Polidactilia

http://es.wikipedia.org/wiki/Pie_equinovaro

http://es.wikipedia.org/wiki/Clinodactilia




*iagnóstico

Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad enética, no e'iste a día de hoy untratamiento efica#. El trabajo clínico se restrine al dianóstico prematuro para poder supervisar elembara#o de forma adecuada ?o dar consejo enético a la familia, para que tena en cuenta lo quesupone un Ed5ards, de modo que decidan si interrumpir el embara#o o no@ y a la preparaciónpsicolóica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las

incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.

El dianóstico se reali#a entre la semana 3% y %F del embara#o mediante técnicas ultrasonoráficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma eldianóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de laamniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citoenéticos convencionales para elaislamiento y proliferación de células fetales ?como los amniocitos@. *osteriormente, con técnicas dehibridación ?T<-@ se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alunaaberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 38 o un framento del mismo demás.

Síndrome de Patau

Neconocida en 34;F por Wlaus *atau observación de un caso de malformación conénita en un reciénnacido con trisomía del cromosoma 3B. <us causas noCdisyunción de los cromosomas durante 3anafase de la mitosis, producir ametos con %6 cromátidas. Alrededor del %FL de los casos el resultadode una translocación desequilibrada. <u incidencia se estima en alrededor de 3 caso por ;FFFnacimientos. Apro'imadamente el 6>L de los pacientes afectados muere después de 3 mes de vida, el7FL a los ; meses y sólo menos del >L de los pacientes sobreviven más de B a+os. $a mayor supervivencia en la literatura fue de 3F a+os de edad.Al iual que la mayoría de las trisomías, se asocia

con la edad materna avan#ada, siendo más propicias para la aparición de la noCdisyunción de loscromosomas. $a edad materna es más de B> a+os en el 6FL de los casos.$a trisomía es el orien delóvulo de la mujer, porque la hembra por lo eneral sólo un óvulo madura en antaonismo con el hombre,que millones de espermato#oides maduros. $os ametos masculinos reali#ar cambios cromosómicosnuméricos es menos viable que los ametos normales, con pocas posibilidades de un ameto masculinocon %6 cromátidas fertili#ar un ovocito.

$a trisomía del cromosoma 3B se define como una alteración cromosómica que provoca un síndromecaracteri#ado específicamente para las anomalías morfolóicas y malformación de los óranos,causando la viabilidad de los afectados. <e produce cuando hay tres cromosomas 3B en luar del par normal en el enotipo de un recién nacido. $as causas de la noCdisyunción de los cromosomas durante

la anafase 3, la eneración de ametos, con %6 cromátidas.

Causas

El síndrome de *atau, también llamado síndrome de IartholinC*atau o trisomía trece, es una anormalidadcromosómica, en la cual el paciente tiene una copia e'tra del cromosoma trece. =omo sucede en otrossíndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora ?bien sea el óvulo


http://es.wikipedia.org/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico

http://es.wikipedia.org/wiki/Amniocentesis


http://es.wikipedia.org/wiki/Cordocentesis

http://es.wikipedia.org/wiki/FISH

http://es.wikipedia.org/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico


http://es.wikipedia.org/wiki/Cordocentesis

http://es.wikipedia.org/wiki/FISH




materno o el espermato#oide paterno@ se divide ocurre una miración inadecuada de los cromosomas yse produce una copia e'tra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, encuyo caso se denomina trisomía o puede estar presente sólo en alunas células y en otras no, lo que sellama mosaicismo finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma e'tra en todas lascélulas, lo que se conoce como trisomía parcial.

$a prevalencia de este síndrome es baja, y se presenta más en ni+as que en ni+os, probablemente porquelos fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.

$a edad materna avan#ada constituye un factor de rieso para este síndrome. *or otro lado, hay quetener en cuenta que el síndrome de *atau no se hereda de padres a hijos.

Consecuencias

El fenotipo está caracteri#ado por microcefalia, micoftalmia, labio leporino y paladar hendido, cardiopatíaconénita, hernia umbilical, defectos renales y pies en mecedora. El feto presenta un retraso en eldesarrollo y varios de los siuientes sinos0

!alformaciones del sistema nervioso

• Dilatación de los ventrículos cerebrales.• Tallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario

?holoprosencefalia@.• Netraso mental severo.• Epilepsia.

!alformaciones en cabe#a y cuello





• Gama+o de la cabe#a, más peque+a de lo normal ?microcefalia@.• :jos muy peque+os ?microftalmia@ o muy unidos que incluso se pueden fusionar en

uno. Gambién pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llamacoloboma.

• !entón peque+o ?micronatia@.• $abio leporino o paladar hendido.• Ausencia de la nari# o malformaciones nasales.

• *abellones auriculares ?orejas@ de baja implantación.

!alformaciones abdominales

• -ernias umbilicales o inuinales.• :nfalocele ?malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están

fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario@.• E'trofia vesical ?malformación de la vejia y la uretra@.• Aenesia renal ?uno o dos ri+ones ausentes al nacer@.• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

!alformaciones cardiacas

• $ocali#ación del cora#ón en el lado derecho del tóra' en luar del lado i#quierdo lo

que se denomina de'trocardia.• =omunicaciones patolóicas entre las distintas cavidades del cora#ón, ventrículos y

aurículas.• "álvulas cardiacas anormales.





!alformaciones en las e'tremidades

• *resencia de dedos e'tras en manos o pies ?polidactilia@.• *ie valo ?desviación del pie hacia afuera de la línea media@.• !anos en forma de pu+o ?fusión de los dedos@.*lieue &nico en la palma de las

manos.• Disminución del tono muscular ?hipotonía@.

Gratamiento

El tratamiento de los síntomas casi siempre es personali#ado. <e basa, sobre todo, en el tratamiento delas anomalías físicas que presenta el ni+o al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 3B suelenprecisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en % de cada B casosobtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apar al primer minuto, descendiendo a los cincominutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad enlos pacientes con síndrome de *atau ?no suelen pasar las semanas de vida@, e'iste un dilema éticosobre si la reparación quir&rica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimopronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. $os padres deben, por su parte,

conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya quepueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.

Pronóstico

=omo se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de *atau no suelen pasar losprimeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones raves. De entre éstos,más del 8FL de los ni+os *atau mueren en su primer a+o de vida. $a supervivencia de los casos contraslocación es superior a la de la trisomía reular.7 $os que sobreviven tienen raves problemas físicosy conitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos rave y el pronóstico esmejor.


http://es.wikipedia.org/wiki/Apgar

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau#cite_note-7

http://es.wikipedia.org/wiki/Apgar

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau#cite_note-7




Síndrome de #e;eune

El síndrome del maullido de ato ?del francés Cri du Chat @, también llamado síndrome de $ejeune, esuna enfermedad conénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleciónautosómica terminal o intersticial del bra#o corto del cromosoma >, caracteri#ada por un llanto que seasemeja al maullido de un ato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por MérRme $ejeune en 34;B y predomina en lasni+as.

$a mayoría de los casos de síndrome de $ejeune son esporádicos entre el 3FC3>L de los casos setratan de hijos de padres portadores de una traslocación.

$a causa del síndrome del maullido del ato es la supresión de cierta información en el cromosoma >, setrata de una deleción locali#ada en el cromosoma > en la banda >p3>. Es probable que se suprimanm&ltiples enes en dicho cromosoma. Hno de los enes suprimidos llamado telomerasa transcriptasainversa ?GENG, por sus silas en inlés@ está comprometido en el control del crecimiento celular y puede

juar un papel en la forma como se desarrollan alunas de las características de este síndrome.

$a causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casosse debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma > durante el desarrollo de un óvulo o deun espermato#oide. Hna minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de unareorani#ación del cromosoma > denominada traslocación.

Entre 3 en %F.FFF y 3 en >F.FFF bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsablede hasta el 3L de casos de retraso mental severo. $os ni+os con el síndrome del maullido de atopresentan com&nmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un rupoe'tenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Consecuencias

El proceso se presenta siempre en la concepción. $a persona afectada suele presentar retraso decrecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido deato, por larinomalacia conhipoplasia de la epilotis y relajación de los plieues ariepilóticos. $a vo#característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. *redomina en las ni+as, y


http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_cong%C3%A9nita




http://es.wikipedia.org/wiki/Maullido


http://es.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune

http://es.wikipedia.org/wiki/1963

http://es.wikipedia.org/wiki/Telomerasa_transcriptasa_inversa


http://es.wikipedia.org/wiki/TERT

http://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_ingl%C3%A9s


http://es.wikipedia.org/wiki/Concepci%C3%B3n_(biolog%C3%ADa)


http://es.wikipedia.org/wiki/Laringomalacia

http://es.wikipedia.org/wiki/Hipoplasia

http://es.wikipedia.org/wiki/Epiglotis


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http://es.wikipedia.org/wiki/Laringomalacia

http://es.wikipedia.org/wiki/Hipoplasia





al nacimiento suele llamar la atención el tama+o del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los framentos, y en todos los casos seproduce una anomalía psíquica. En el 8>C4FL de los casos, el síndrome se dapor deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 3FC3>L restante, lo heredan de suspadres.

$os ni+os se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y

psicomotricidad. Al aumentar la edad se acent&a el retraso de las capacidades intelectuales.

El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados,se+ales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las relasde convivencia, interrelación de sus e'periencias personales, son actitudes muy valoradas para supronóstico, al maren de sus posibilidades reales.

Signos característicos

Netraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.• $lanto de tono alto ?similar al maullido de ato@. Esta característica se pierde a

medida que el ni+o crece.• Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes

?Ucara de lunaU@.• !icrocefalia ?cabe#a peque+a@.• :jos separados ?hipertelorismo@ y dispuestos hacia abajo ?fisuras palpebrales@.• :rejas de implantación baja.• *lieue epicántico.• =uello corto y ordinario.• Escoliosis.• Iajo tono muscular. -ipotonía.• =ardiopatía conénita.• Tracturas espontáneas9frailidad ósea.• -ernia inuinal.• -iperla'itud liamentaria.• :sificación anormal9ausente.• !iopía y atrofia óptica.• !anos peque+as.• *ies planos.• Netraso mental, pudiendo ser severo.• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.• !andíbula peque+a ?micronatia@.• E'crecencia cutánea justo delante de la oreja.• $a raí# de la nari# está hundida.• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. ?<indactilia

parcial@.• Hn solo plieue en la palma de la mano ?plieue simiesco@ y los dermatolifos

están alterados.• *ular aducido hacia el interior.


http://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica

http://es.wikipedia.org/wiki/Hipertelorismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Micrognatia

http://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica

http://es.wikipedia.org/wiki/Hipertelorismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Micrognatia




• Desarrollo anormal de la lotis y larine, esto tiene como consecuencia que el

llanto de los bebés se pare#ca al maullido de un ato, de ahí viene su nombre.• *lieues del epicanto ?un plieue e'tra de piel sobre el ánulo interior del ojo@.• :ídos e'ternos con plieues anormales o incompletos.• $abio y paladar hendidos la boca suele presentar un mohín característico.• !ala oclusión dental.• -ipoenitalismo.• Diástasis rectal ?m&sculos abdominales separados@.• Ausencia de ba#o y ri+ón.• Hna radiorafía lateral del cráneo puede mostrar un ánulo anormal en su base.• *ie #ambo.• $u'ación conénita de caderas.• *alas ilíacas peque+as.• !etacarpianos y metatarsianos peque+os.• $a'itud liamentosa.• !alformaciones astrointestinales.• Encanecimiento prematuro.•

Atrofia cerebral.• -idrocefalia.?3C37@• !alformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente

?persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteriapulmonar a la aorta presente en el feto@.

• !alformaciones en el aparato urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia• Anomalías renales.• :liofrenia, síntoma característico y fundamental.• Iajo peso al nacimiento0 apro'imadamente % .• =recimiento lento• *erímetro craneal reducido

• Deficiencia mental• -ipotonía• !arcado sentido del humor.• =ari+o y afectividad.• !iedo a determinados objetos.• Gimide#• =onductas desafiantes.• Aresiones y autolesiones0 ara+a#os, olpes en la cabe#a, mordiscos en las

mu+ecas.• Alteraciones a nivel psicofísico0 disfunción en la coordinación de movimientos,

reflejos y posturas, retraso en la orani#ación de los sentidos, sensaciones, laspercepciones en lo conitivo y fundamentalmente en la comunicación y ellenuaje.

• <u comportamiento mejora notablemente cuando se le ense+an sistemas

alternativos de la comunicación0 sinos, fotorafías, pictoramas, etc.@ y contratamiento farmacolóico.

• ncapacidad de valerse por sí solo.


http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipogenitalismo&action=edit&redlink=1

http://es.wikipedia.org/wiki/Hipoton%C3%ADa

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• ncapacidad de desenvolverse socialmente.• $a esperan#a de vida no se puede evaluar con certe#a pero es alrededor de unos

>F a+os, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento.$os problemas más raves se deben a defectos cardíacos y a las complicacionesrespiratorias.

),E-P#OI*I)S E, CRO&OSO&)S SE?-)#ESSíndrome de @line"elter

/istoria:

El síndrome de Wlinefelter también conocido como 67C (() o disenesia de los t&bulos seminíferos seconsidera la anomalía cromosómica más com&n en los humanos, presentándose con una incidencia de3 en 3,FFF en los recién nacidos vivos varones. $os afectados presentan un cromosoma (supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias soninfertilidad e hipoandroenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos

vivos, se estima que la mitad de los productos ?67, (()@ se abortan de manera espontánea. El síndromede Wlinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipoonadismo.

Tue descrito en 346% por -arry Wlinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con0inecomastia, testículos peque+os, y elevada concentración de onadotropinas. Ellos suirieron que eldefecto primario estaba en las células de <ertoli y propusieron que, además, en estos pacientes habíauna deficiencia en una hormona testicular que reulaba la concentración de onadotropinas hipofisiarias,a la que llamaron hormona X o inhibina.

En 34>; se demostró la presencia del corp&sculo de Iarr en pacientes con síndrome de Wlinefelter y tresa+os más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era ?67, (()@. De estamanera se estableció que la presencia de un cromosoma ( e'tra era el factor etiolóico fundamentalpara desarrollar las características de dicho síndrome.

A pesar de la eneralidad e'tendida de los varones que presentan síndrome Wlinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos,el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemasde fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma e'tra y se dianostica la causa de laesterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investiadores están empe#ando a dejar endesuso el término Usíndrome de WlinefelterU, usando en su luar la descripción de Uvarones (()U.

El síndrome de @line"elter 4abreAiado normalmente como S@5: es una anomalía cromosómica queconsiste en la e'istencia de dos cromosomas ( y un cromosoma ), y esto afecta a los hombres yocasiona, principalmente, hipoonadismo. <e basa en una alteración enética que se desarrolla por laseparación incorrecta de los cromosomas homóloos durante las meiosis que dan luar a los ametosde uno de los proenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cioto.




http://es.wikipedia.org/wiki/Test%C3%ADculo

http://es.wikipedia.org/wiki/Infertilidad

http://es.wikipedia.org/wiki/Aborto_espont%C3%A1neo

http://es.wikipedia.org/wiki/Hipogonadismo


http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Harry_Klinefelter&action=edit&redlink=1

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http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lulas_de_Sertoli

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El se'o de las personas está determinado por los cromosomas ( e ). $os hombres tienen loscromosomas se'uales () ?6;, ()@ y las mujeres tienen los cromosomas se'uales (( ?6;, ((@.

En el síndrome de Wlinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma ( e'tra, dando luar en el 7>L de los casos a un cariotipo ?67, (()@. o obstante, apro'imadamente un %FL de los casosson mosaicos cromosómicos, con variantes como ?68, ((()@, y ?64, (((()@ en el >L de los casos.

Causas:

El síndrome de Wlinefelter está causado por la adición e'tra de, al menos, un cromosoma (. Este esadquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyunción durante la meiosis , lo que se conoce comoametoénesis. Este error en la separación de cromosomas durante la división celular se producecuando los cromosomas se'uales ( e ) fallan, oriinando ametos, tanto femeninos como masculinos,con %6 cromosomas ?en luar de los %B habituales@.

*or lo que se refiere a la meiosis , las cromátidas de ambos cromosomas ( no se separan como seríade esperar, por lo que se produce un óvulo (( que, al ser fertili#ado, da luar a un embrión ((). Estosdos casos e'puestos de no disyunción materna suponen el >;L, mientras que el restante 66Lcorresponde a errores producidos en la meiosis paterna.

consecuencias

A continuación, se listan las características más comunes en los varones ((). o obstante, no todasellas aparecen en un mismo individuo0

En edad temprana, cuando el varón (() es un bebé, suele presentar una musculatura menosdesarrollada y fuer#a reducida. <uelen atear y comen#ar a andar de forma más torpe y tardía que losdemás ni+os.

• Galla elevada en la edad adulta.• !ayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones

venarias, osteoporosis y alunas alteraciones dentarias.• !ayor acumulación de rasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. $os varones

(() poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer.Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular rasa en #onas características de la mujer.

• Netraso en el área del lenuaje, lectura y comprensión. $os ni+os (() por lo eneral

aprenden a hablar mucho más tarde que los otros ni+os, y pueden tener ciertasdificultades para leer y escribir. !uchos de ellos suelen tener al&n rado de dificultad conel lenuaje de por vida. <in embaro, los varones (() presentan un coeficienteintelectual normal.

• $entitud, apatía• Grastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.• Talta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos

perceptibles por el varón ?inecomastia, etc.@.


http://es.wikipedia.org/wiki/Sexo


http://www.maph49.galeon.com/meiosis/metaI.html

http://infobiol.com/meiosis-2/

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Sindrome ??

El síndrome ()) ?también llamado síndrome del superhombre@ es un trastorno enético?específicamente una trisomía@ de los cromosomas se'uales donde el hombre recibe un cromosoma) e'tra, produciendo el cariotipo 67,()). Alunos médicos enetistas cuestionan si el uso del términoXsíndromeY es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, ?no padecen trastornos deran enveradura@ ya que la ran mayoría de hombres con 67, ()) no conocen su cariotipo.

Causas

El 67, ()) usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermato#oide. Estaanomalía rara ve# se hereda a la descendencia. Hn error en la división celular durante la metafase dela meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermato#oide con una copiae'tra del cromosoma ). <i uno de estos espermato#oides atípicos contribuye a la formación enética delni+o, éste tendrá un cromosoma ) e'tra en cada célula de su cuerpo.

En alunos casos, la adición del cromosoma ) e'tra resulta de la no disyunción durante la divisióncelular postciótica ?mitosis@ en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 6;, ()967, ()),es decir, mosaico enético ?mosaicismo@.

=erca de 3 de cada 3.FFF ni+os nacen con cariotipo 67, ()). $a incidencia de 67, ()) no es afectadapor la edad avan#ada paternal ni maternal.

Consecuencias

=on ran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales oproblemas médicos. $os jóvenes y adultos con 67, ()) son reularmente varios centímetros más altosque sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las e'tremidades bastante más laras

en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatóloosespecialistas en este campo manifiestan que no e'iste evidencia que se relacione con 67, ()).

$os niveles de testosterona ?prenatal y postnatal@ son normales en hombres con 67, ()). $a mayoría delos hombres con 67, ()) tienen un desarrollo se'ual normal y por lo reular son fértiles. El ()) no hasido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo duranteel análisis enético, solicitado por ra#ones distintas a las de los ciotos ultra desarrollados.

$os jóvenes con 67, ()) tienen mayor rieso de padecer problemas de aprendi#aje ?por encima del>FL@ y retardo en el desarrollo del lenuaje. En este conte'to, estudios reportan que el 3FL de todos los

jóvenes tenían un problema de aprendi#aje.

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles. $a aresión no esvista frecuentemente en hombres con 67, ()).

Carioti%o tri%le >



http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomas_sexuales

http://es.wikipedia.org/wiki/Var%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Y




http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome

http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo



http://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoide




http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=No_disyunci%C3%B3n_mei%C3%B3tica&action=edit&redlink=1

http://es.wikipedia.org/wiki/Mitosis

http://es.wikipedia.org/wiki/Mosaico_gen%C3%A9tico

http://es.wikipedia.org/wiki/Acn%C3%A9

http://es.wikipedia.org/wiki/Testosterona

http://es.wikipedia.org/wiki/An%C3%A1lisis_gen%C3%A9tico


http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Dificultades_del_aprendizaje&action=edit&redlink=1


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Causas

El síndrome triple (, ((( o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico delos cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma ( e'tra. <e trata de individuosfemeninos con óranos se'uales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual.<u prevalencia es de apro'imadamente 3 de cada 3.>FF ni+as. $os padres o las ni+as afectadasprobablemente no lleuen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan

a los e'ámenes médicos pertinentes.

$as ni+as y mujeres que tienen el síndrome ((( tienen tres cromosomas ( en luar de dos, que es lohabitual. Este cambio de cromosomas se escribe U67, ?(((@U. Esto sinifica que hay 67 cromosomas enluar de 6;. El cromosoma ( e'tra se obtuvo durante la formación del espermato#oide o del óvulo antesde su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después dela fecundación. Este cromosoma e'tra no puede ser eliminado nunca el cambio en el cromosoma quecausa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.

Consecuencias

$as recién nacidas y las ni+as con 67, ?(((@ se parecen a otras ni+as de su edad. <uelen ser más altasque el resto de las ni+as en su familia y pueden tener menos coordinación.

De todas las condiciones de cromosomas del se'o, este síndrome es uno de los que se asocian máscon problemas mentales y de comportamiento. Hna probabilidad alta de tener problemas en el lenuajey en el habla puede causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendi#aje. *or consiuiente,estas ni+as suelen necesitar ayuda adicional para tener é'ito en la escuela.

En un peque+o estudio llevado a cabo en once ni+as que fueron dianosticadas con el síndrome ((( alnacer y que mantuvieron un seuimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la

mitad se raduaron de la secundaria y la otra mitad, normalmente, quedaba embara#ada. Aunque estasni+as tenían amios en la escuela, tendían a comportarse con menos madure# que otros ni+os de suedad. o les ustaba participar en las actividades en rupo y tenían más tendencia que sus hermanas asufrir depresiones. De este peque+o rupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad.

Sindrome de turner

El síndrome de Gurner, síndrome HllrichCGurner o monosomía (, es una afección enética rara, queafecta &nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma (.

$a cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 6;. Dos de estos cromosomas,

determinan el se'o ?los cromosomas se'uales@. $as mujeres normalmente tienen dos de los mismoscromosomas se'uales ?((@, mientras que los hombres presentan un cromosoma ( y un cromosoma )?()@. En las mujeres con síndrome de Gurner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma (. $omás com&n es que la paciente tena sólo un cromosoma ( otras, pueden tener dos cromosomas (,pero uno de ellos está incompleto. Alunas veces, sucede que ciertas células presentan los doscromosomas (, pero otras células tienen sólo uno ?mosaicismo@.




http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X

http://es.wikipedia.org/wiki/Fertilidad


http://es.wikipedia.org/wiki/Coeficiente_intelectual

http://es.wikipedia.org/wiki/Prevalencia



http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulo

http://es.wikipedia.org/wiki/Embri%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Fecundaci%C3%B3n










http://es.wikipedia.org/wiki/Coeficiente_intelectual



http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulo

http://es.wikipedia.org/wiki/Embri%C3%B3n








Esta afección se enera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.

Ganto fenotípica como enotípicamente son mujeres ?por ausencia de cromosoma )@. <e trata de la&nica monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especiehumana es letal.

$a ausencia del cromosoma ) determina el se'o femenino de todos los individuos afectados, y la

ausencia del seundo cromosoma ( determina la falta de desarrollo de los caracteres se'ualesprimarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Gurner un aspectoinfantil y esterilidad de por vida. ncide, apro'imadamente, en 3 de cada %.>FF ni+as.

$a causa e'acta por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien, aunque seapuntan dos posibilidades. *or un lado, podría deberse a un error en la división de las células se'uales?meiosis@, ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermato#oides, que haa que uno delos dos no porte el cromosoma (. *or otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida delcromosoma se produ#ca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado ?mitosis@, inmediatamentedespués de la concepción. $a frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 3entre %.>FF recién nacidos vivos del se'o femenino.

El <índrome de Gurner debe su nombre al Dr. -enry Gurner, médico que lo describió por ve# primera enel a+o 34B8

Consecuencias

El Gurner, por ser un síndrome, tiene varias consecuencias y síntomas que pueden desarrollarse con el

tiempo y no siempre será visible desde el primer momento de su aparecimiento. =omo un síndrome

también hay sinos y síntomas que podrían no aparecerse nunca en el oranismo de la paciente. En

especial en el síndrome de Gurner, las complicaciones o consecuencias pueden ser bastante aleatoriasporque el cromosoma afectado puede faltar por completo o simplemente estar incompleto en distintos

niveles y parcialidades, por lo tanto las alteraciones y combinaciones de complicaciones son infinitas y

aplican de manera diferente en cada persona con síndrome de Gurner, sin embaro, hay casos clínicos

de consecuencias de síndrome de Gurner que son más comunes que otros y pueden enumerarse de

manera que se ofre#ca una &til información para dar a conocer las principales complicaciones de este

síndrome.

Hna de las alteraciones más comunes en el síndrome de Gurner son las cardiovasculares, o que tienen

que ver con el cora#ón y las arterias, así como la sanre circundante. $a ravedad de esta complicación

depende de cada persona y de la historia clínica familiar de la persona. En un tercio hasta la mitad delas ni+as con síndrome de Gurner pueden enerar una condición conénita que puede manifestarse de

distintas maneras, como puede ser la obstrucción de la parte i#quierda del cora#ón una válvula aórtica

con dos c&spides, cuando lo normal es tener tres c&spides, a esta condición se le conoce como válvula

aórtica bic&spide y se desarrolla debido a que durante la formación del feto una de las c&spides se

fusiona con la otra, haciendo desaparecer a una pero puede pasar desapercibida toda la vida sin causar



http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma


http://es.wikipedia.org/wiki/Esterilidad


http://es.wikipedia.org/wiki/Incidencia


http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma



http://es.wikipedia.org/wiki/Incidencia




nin&n otro síntoma relacionado aunque podría resultar en una mal función del bombeo del cora#ón

e'iste una anomalía en el cora#ón llamada aneurisma aórtico que hace que la aorta tena una forma

inflamada, sin ser una inflamación, y si se suma a una aorta bic&spide podría enerar mayores

complicaciones también puede haber un estrechamiento de la válvula aórtica y hace que el flujo de

sanre a la aorta sea deficiente, y también tiene distintos niveles de esta afección llamada coartación

aórtica. Gambién hay otras enfermedades del cora#ón que podrían presentarse como un prolapso de la

válvula mitral o hipoplasia del cora#ón i#quierdo, pero en todo caso las ni+as y personas con Gurner quepresentan el cuello unido por membranas tienen cuatro veces más posibilidades de nacer con una

anomalía cardíaca o de desarrollarla con el paso de los a+os.

:tra complicación es la hipertensión arterial que se presenta en su mayoría sobre las mujeres adultas

con síndrome de Gurner, pero también en las chicas que están atravesando la pubertad, y presenta los

síntomas comunes de la hipertensión, por lo cual se debe tener mucho cuidado y tomar la presión

arterial con reularidad para evitar aravar la situación, así como reali#ar actividad física y evitar el

consumo de rasas saturadas para hacer que la presión se mantena controlada y con menor

probabilidades de un problema cardiovascular, además todas las personas con Gurner deben reali#arse

un chequeo de esta complicación de manera periódica.

Gambién puede haber casos en los que las ni+as con problemas en los ri+ones, específicamente en la

forma del aparato renal, y en las vías urinarias que varían en ravedad y en el tipo de aflicción que se

presente, y a pesar de no presentar síntomas directamente relacionados, pueden ocasionar cuadros

frecuentes de infecciones urinarias. Esta se presenta sobre los B y hasta los > a+os de edad y se

reali#an ecorafías renales para su dianóstico.

Entre otras complicaciones, hay varias aflicciones en los ojos, como pueden ser los ojos resecos, una

ubicación muy separada de los ojos, párpados caídos e incluso cataratas, pero en menor medida. *odría

darse también un cuadro de otitis u otros padecimientos relacionados con la audición y los oídos. $osproblemas óseos también suelen aparecer pero con una baja frecuencia, sin embaro la formación del

cuerpo suele diferenciarse de las personas que no tienen Gurner, como el tóra' abultado, como si

estuviera en forma de escudo, también la inversión de los codos que se+alan hacia afuera en luar de

hacia atrás, cuello corto, problemas en las rodillas y alunas veces puede aparecer escoliosis, y si no se

reali#a un tratamiento de hormonas, también osteoporosis.

Tinalmente hay complicaciones metabólicas como tiroiditis, hipertiroidismo y otras alteraciones de la

tiroides, puede haber una tendencia a la obesidad, diabetes relacionada con la producción de insulina y

de la intolerancia a la insulina. Entre otras aflicciones relacionadas.

CO,C#-SIO,ES





$as alteraciones cromosómicas pueden ser devarias clases, numéricas o estructurales.

Hna deleción, traslocación, inversión oson un tipo de alteración cromosómica estructural.

• E'isten desordenes enéticos asociados al n&mero de cromosomas tales como las aneuploidías

y poliploidías ?trisomías, tetraploidías, entre otros@.

• Es posible encontrar anomalías cromosómicas estructurales y numéricas en el cariotipo de unmismo individuo.

• Hna alteración cromosómica puede e'presarse como un síndrome, como una sintomatoloía o

ser recesiva y no presentar nin&n tipo de e'presión.

Bibliogra"ía

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universidad nacional cariotipo

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