cromosomas y cariotipo

CITOGENETICA_________________________________________________

Genética Celular.

Cromosomas.Cariotipos.

• Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos.

• Son básicamente unidades que contienen el DNA.

• Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos.

Cromosomas:

Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi

Cromosomas:• Filiformes que solo aparecen cuando la célula esta

en división, los de los seres humanos esta formados por 23 pares (mitad aportados por el padre y 23 por la madre) de los cuales 22 son Autosomas y 1 pares heterocromosoma.

• Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas en forma de espiral (Helicoidal) y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas.


Estructura

• Dos cadenas de ADN repetidas:CROMÁTIDAS.

• Satélites están constituidos por heterocromatina. (Solo en acrocentricos).

• Se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. Que divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.

• Y el cinetocoro.



Función:

Duplicación idéntica (replicación): son capaces de autoduplicarse y de mantener sus características a través de divisiones sucesivas.

Recombinación de la información hereditaria en la reproducción sexual.


Composición de Cromosomas:• Componentes principales:

• -Cromatina

• ADN• Proteinas: histonicas / no histonicas.• ARN: La función en el cromosoma el ARN, parece

participar en el plegamiento del cromosoma eucariótico


• La fibra de cromatina contiene muchas proteínas no histonas, algunas de las cuales tienen funciones biológicas en la transcripción y en la replicación del DNA, y papeles estructurales en el armazón del cromosoma.

• Estas proteínas de ensamblaje pueden ayudar a plegar y empaquetar el cromosoma.


Histonas• Proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina. • Interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo

de la cromatina Nucleosoma

NucleosomaUn nucleosoma está asociado:-Una médula formada por: Un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas:

H2A, H2B, H3 y H4. -Un ligador.


La unión del ADN + histonas genera los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (fibras de cromatina de los núcleos interfásicos con un diametro aprox. de 300 Å).

Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diametro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.


Tipos de Cromosomas según la ubicación del centromero.

• AutosomicosEnumerado en pares desde el 1 hasta el 22 El X Y corresponden al par número 23

• SexualesEl X y el Y, determinan el sexo Las mujeres tienen XX y los hombres tienen XYLa función del Y determina el sexo masculino

Tipos de cromosomas según su función:


Clasificación de acuerdo al numero:

Diploides (2n) Dos juegos de cromosomas,

con un juego de cromosomas materno y otro paterno

• Haploides (n) Un solo juego de

cromosomas.

Genética Medica. Thompson & Thompson

Cromosomas y Cariotipo:• En la mitosis los cromosomas comienzan un proceso de compactación que

alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico.

• La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.



Cariotipo:• Es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su tamaño y

morfología.

• Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma.

• 46,XY

• 46,XX


Bandeo:

• Las técnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de bandas característico y existen varias 3 técnicas de tinción con fines específicos. El bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica


• El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardíamente las bandas claras contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente.


• Las bandas G se producen cuando se somete brevemente a los cromosomas metafásicos a calor suave o a proteólisis y luego se los tiñe con el reactivo de Giemsa.

• Las bandas G corresponden a grandes regiones del genoma humano que tienen un contenido muy bajo de G + C.

• El tratamiento de los cromosomas con una solución alcalina caliente antes de la tinción con el reactivo de Giemsa produce bandas R en un patrón aproximadamente inverso del patrón de bandas G, ya que tienen un alto contenido en G + C.

• La tinción de los cromosomas con mostaza de quinacrina y la observación mediante luz UV revela las bandas Q. Otras técnicas revelan la presencia de bandas C, que son zonas de DNA ocupadas por heterocromatina centromérica.


• Para designar una banda en particular se escribe primero el número del cromosoma seguido del símbolo del brazo, el número de la región, el número de la banda, subbanda.

• Las bandas permiten también el mapeo de genes en el cromosoma, es decir la designación del locus. Muchos rearreglos cromosómicos han permitido la identificación de genes debido a los efectos fenotípicos de la disrupción de estos.

Locus:Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).

• El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula; es el patrón cromosómico que describe las características.

• Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor

Bibliografía:• Nussbaum, Genética Medica. ELSEVIER. 2008. 7a ED.

• Feduchi. Bioquimica Conceptos Esenciales. Panamericana.

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