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I Congreso Castellano-Manchego
de Enfermedades Raras Toledo, 9 de noviembre 2018
Departamento de Salud
Servicio de Registros e Información Sanitaria
Luis M Oregi Lizarralde
Registro epidemiológico de enfermedades raras. País Vasco
RER-CAE
1.1.- Encuadre del RER-CAE
Estrategia de las Enfermedades Raras
en la Comunidad Autónoma del País Vasco
Dep. Salud Cons. Asesor ER
Asoc. Profesionles
FEDER
Osakidetza
Cnsj. Sociosanitario
Dep. Salud
Organización
Asistencial
Nodos EERR
(4+1) HHUU CSUR
Atención sociosanitaria-
educativa
Formación e
Investigación
RIS3
1.2.- Objetivos RER-CAE
OBJETIVOS (Decreto 473/2013)
• Epidemiológico: “... conocer la incidencia, la prevalencia, la
evolución de las EERR”
• Asistencial: “Generar la información necesaria para “...”
actividades de prevención, planificación sanitaria y asistencia
sanitaria de EERR”.
• “Relacional”: “Colaborar con otros registros” (nacional, UE, ...)
“Contribuir al desarrollo de líneas de
investigación”
“RELACIONAL”: Participación y puente hacia la “red de conocimiento de
EERR”
Reg. SCA
Med. Huerf.
CSUR’s
Nodo EERR
ORPHA
Ensayos Clínicos
BioBancos
RER-CAE RD-Connect
ASISTENCIA
ASISTENCIA
1.2.- Objetivos RER-CAE
OBJETIVOS (Decreto 473/2013)
• Epidemiológico: “... conocer la incidencia, la prevalencia, la
evolución de las EERR”
• Asistencial: “Generar la información necesaria para “...”
actividades de prevención, planificación sanitaria y asistencia
sanitaria de EERR”.
• “Relacional”: “Colaborar con otros registros
“Contribuir al desarrollo de líneas de
investigación”
• “Continuidad”: mantenimiento de información fiable, completa
y actualizada sobre las personas afectadas por EERR
1.3 Configuración del RER-CAE
–Poblacional
Sistema de información orientado a
recoger, analizar y difundir de manera
continua, normalizada y sistemática,
información de los casos de EERR
habidos en nuestra entorno (CA de
Euskadi).
– “Largo”
–“Estrecho”
Todas las enfermedades raras: No
exclusivo de una patología o un grupo de
ellas
Información limitada:
Mínimo común denominador
Favorecer la comunicación de casos
COMPLEMENTARIO,
A REGISTROS MÁS
ESPECIFICOS,
NO EXCLUYENTE,
1.4.1- Forma de trabajo del RER-CAE
–Participativa • Basada en la comunicación de datos
por parte de los médicos, a
utilizando un “formulario ad hoc” a
su disposición
+
+
FORMULARIO
1) Nombre de Enfermedad Rara
2) Código CIE de la Enfermedad
Rara
1.a) Subtipo de ER
1.4.1.- FORMULARIO
4) Prueba diagnóstica mas
específica:
- Confirmado
- Probable
- Prueba genética
- Prueba histológica
- Prueba bioquímica
- Prueba hematológica
- Prueba de inmunidad
- Prueba de imagen
- Otras pruebas específicas 4.b) En caso de seleccionar Otras
especificar
3) Tipo de diagnóstico
5) Fecha de diagnóstico:
6) Observaciones (al diagnóstico)
Relación de EERR “Favoritas”:
Automático
Favoritos tipo Grupo: Necesario Favoritos tipo Enfermedad: Conveniente
ER Granularidad ORPHA
Pénfigo vulgar Enfermedad
Sd de Stevens-Johson Subtipo
Necrólisis epidérmica tóxica Enfermedad
OTRAS ENFERMEDADES RARAS DE LA PIEL Grupo
Artritis de Lyme Enfermedad
Sd autoinflamatorios (excl. FMF) Grupo
Enfermedad de Still del adulto Enfermedad
Espondiloartropatía juvenil Enfermedad
Artritis idiopática juvenil oligoarticular Enfermedad
Otras artritis idiopáticas juveniles Grupo
Sd de Churg-Strauss Enfermedad
Poliarteritis nodosa/nudosa Enfermedad
Enf. de Kawasaki Enfermedad
Púrpura trombocitopénica trombótica (excl. Secundaria) Enfermedad
Granulomatosis con poliangeitis (Wegener) Enfermedad
Enf. de Takayasu Enfermedad
Poliangeitis microscópica Enfermedad
Lupus eritematoso sistémico juvenil (pediátrico) Enfermedad
Dermatomiositis juvenil Enfermedad
Polimiositis Enfermedad
Esclerosis sistémica/esclerodermia sistémica Enfermedad
Enf. mixta del tejido conjuntivo Enfermedad
Enf. de Behçet Enfermedad
Fibrosis retroperitoneal idiopática Enfermedad
OTRAS VASCULITIS Y CONECTIVOPATIAS RARAS Grupo
1) Nombre de Enfermedad Rara 1.a) Subtipo de ER
1) Nombre de Enfermedad Rara 1.a) Subtipo de ER
Relación de EERR “Favoritas”: Ejemplo de elementos que lo forman
1.4.1.- FORMULARIO
8) Antecedentes familiares con la misma
enfermedad rara
7) Fecha de inicio de síntomas
- Primer grado (padre/madre, hijo/a)
- Segundo grado (hermano/a; abuelo/a)
- Tercer grado (tío/a carnal; sobrino/a)
- Cuarto grado (primos/as,…)
- Sin antecedentes
9) Tratamiento que considera más
específico relevante para este caso
10) Observaciones (al tratamiento)
Disponibilidad a participar ensayos clínicos:
(que puedan diseñarse en el futuro)
Disponibilidad a donar muestra a biobanco:
Ha cedido/donado alguna muestra al biobanco:
11) Disponibilidad a participar en estudios o a donar muestras
12) Observaciones generales
+
+
FORMULARIO
1.4.2.- Forma de trabajo del RER-CAE
–Participativo
–Sistemático • Mediante asignación de código
Orpha, para:
– Establecer que es una ER
– Los casos de la misma ER se
registran de la misma manera:
mismo Cód. RER-CAE
– El grado de especificidad es el
mismo en todos las
enfermedades: granularidad
“Enfermedad”
Cód. RER-CAE=Cod. ORPHA
Datos complementarios
1) Nombre de
Enfermedad Rara
1.a) Subtipo de ER
6) Observaciones (al diagnóstico)
1.4.2.- Forma de trabajo del RER-CAE
92 Artritis juvenil
idiopática AIJ
404580 AIJ Poliarticular 85408 AIJ Poliarticular FR-
247861 AIJ Poliarticular FR- AA-
247854 AIJ Poliarticular FR- AA+
85435 AIJ Poliarticular FR+
85410 AIJ Oligoarticular 247846 AIJ Oligoarticular AA -
247839 AIJ Oligoarticular AA +
85414 AIJ de inicio sistémico. Enf de Still
85436 Reumatismo psoriásico
85438 Artritis relacionada con entesitis
Espondiloartropatía Juvenil
OTRAS ARTRITIS IDIOPATICAS JUVENILES
Datos complementarios
Cód RER-CAE= Cód ORPHA
Artritis Idiopática Juvenil Oligoarticular
Datos complementarios
Campo: ER Campo: subtipo ER
Artritis Idiopática Juvenil Oligoarticular
Datos complementarios
1) Nombre de
Enfermedad Rara
1.a) Subtipo de ER
6) Observaciones (al diagnóstico)
1.4.2.- Forma de trabajo del RER-CAE
92 Artritis juvenil
idiopática AIJ
404580 AIJ Poliarticular 85408 AIJ Poliarticular FR-
247861 AIJ Poliarticular FR- AA-
247854 AIJ Poliarticular FR- AA+
85435 AIJ Poliarticular FR+
85410 AIJ Oligoarticular 247846 AIJ Oligoarticular AA -
247839 AIJ Oligoarticular AA +
85414 AIJ de inicio sistémico. Enf de Still
85436 Reumatismo psoriásico
85438 Artritis relacionada con entesitis
Artritis Idiopática Juvenil Oligoarticular
Espondiloartropatía Juvenil
Datos adicionales
OTRAS ARTRITIS IDIOPATICAS JUVENILES
¿?
Datos complementarios
Campo: ER Campo: subtipo ER
OTRAS ARTRITIS IDIOPATICAS JUVENILES
+
+
FORMULARIO
1.4.3.- Forma de trabajo del RER-CAE
Datos
clínicos
Datos
personales
Datos de la ER
–Participativo
–Sistemático
–Modular • Información de
distintas fuentes
T.I.S.
+
+
FORMULARIO
1.4.4. Potenciación de la comunicación de casos
+ -
- -
Potenciales
EERR
EERR seleccionadas “Lista de 300”
“Extracción” anual Nodo EERR
Servicio
Medico
Selección (literal diagnostico)
2.1. Estado del RER-CAE, a 1 de Julio de 2018
• Casos totales: 4.490
• Pacientes: 4.475
– 3.472 Adultos
– 917 Pediátricos
– 86 Desconocidos
• Patologías registradas: 581 EERR (diferente código RER-CAE)
– 431 EERR en Adultos
– 295 EERR en Pediátricos
– 55 EERR en Desconocidos
26 EERR acumulan el 50% de los casos
237 EERR el 90%
251 EERR tienen 1 solo caso en el registro
0,2% de la población de la CAE (Registro de EERR de Francia 0,67%)
2.1.1.- EERR con mayor numero de casos
Nº ORPHA ER N %
636 Neurofibromatosis tipo 1 263 5,9 791 Retinosis pigmentaria 219 4,9
186 Colangitis biliar primaria 192 4,3 60 Deficiencia de alfa-1 antitripsina 130 2,9
2032 Fibrosis pulmonar idiopática 123 2,7 117 Enfermedad de Behçet 114 2,5 774 Telangiectasia hemorrágica hereditaria 110 2,5
2137 Hepatitis crónica autoinmune 83 1,9 3002 Púrpura trombocitopénica inmune 82 1,8 803 Esclerosis lateral amiotrófica 79 1,8 273 Distrofia miotónica de Steinert 78 1,7 589 Miastenia grave 75 1,7
98878 Hemofilia A 73 1,6 805 Acromegalia 64 1,4
963 Esclerosis tuberosa compleja 64 1,4 101330 Enfermedad de Addison 59 1,3 85138 Porfiria cutánea tarda 59 1,3
930 Acalasia idiopática 56 1,3 827 Enfermedad de Stargardt 55 1,2
90291 Esclerodermia sistémica 54 1,2
2.1.2.- Ejemplos de EERR con un caso registrado
Nº ORPHA ER N
Incidencia teórica
(ORPHANET)
3163 Síndrome SHORT 1 50 casos descritos
251071 Síndrome de microdeleción 8p23.1 1 >50 casos descritos
570 Síndrome de Moebius 1 500 casos descritos
99718 Enfermedad de Leber 'plus' 1 <1*10-6
36899 Síndrome de distonia-mioclónica 1 2*10-6
2715 Síndrome de Opitz G/BBB 1 1-2*10-5
87503 Mal de Meleda 1 1-9*10-5
822 Esferocitosis hereditaria 1 1*10-4
Desarrollo Embrionario
21%
Neurológicas 14%
Sistémicas y Reumalog.
10% Hepáticas
8%
Oculares 7%
Respiratorias 6%
Endocrinas 6%
Hematológicas 5%
Metabolicas 5%
Otras 18%
Grupos de EERR más frecuentes (Linearidad Orphanet)
Pediatría 16%
Genética 13%
Medicina Interna
12%
Neurología 9%
Ap. Digestivo 8%
Oftalmología 8%
Endocrinología 7%
Respiratorio 7%
Hematología 4%
Dermatología 3%
Reumatología 3%
Otros 10%
2.1.4.- Perfil de comunicación de casos
Comunicaciones de casos por los
servicios
