eerr y escuela

Marcial MedinaMédico Escolar

Concepto:

En Europa se define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000

personas. Una enfermedad rara puede afectar sólo a unos pocos pacientes en la UE, y en cambio otra

puede afectar a unas 245.000. Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. En total, las

enfermedades raras pueden afectar a 30 millones de ciudadanos de la Unión Europea. El 80% de las

enfermedades raras son de origen genético, y suelen ser crónicas y ponen en riesgo la vida.


Características

Conjunto de enfermedades heterogéneas

Conocimiento incompleto sobre ellas

Afecta a un número desconocido de personas

Problema de salud pública

No sabemos magnitudNo se sabe evoluciónCurso crónicoAlto poder de discapacidadAtención multidiscipliarImpacto personal y familiar


Necesidades que presenta

Psicosocial

Económicas

Educativas

Asociativas


Evolución del tema de las ER

Las ER, es un tema que ha estado siempre presente a lo largo de la historia en todas las sociedades y en el que la respuesta ha variado según las culturas

En la sociedad occidental encuentran amparo: Esto supone un elevado coste socio-sanitario

USA-Acta del medicamento huérfano en 1983

EUROPA-1999, especial interés a través de la creación de la Agencia Europea del Medicamento

ESPAÑA-2000: Una implicación progresiva


Evolución del tema de las ER(1):España

Centros del Instituto Salud Carlos III

CISAT 1996

CISATER 2001: Publica el SIERE, impulsa la investigación a través de ISCIII y la redes temáticas de investigación cooperativa

CISATER pasa a ser IIER 2003Objetivos de salud

En la actualidad 2009, se ha creado el CRE-CREER, dependiente del IMSERSO

CIBERER.2006

FIS del ISCIII (afectados, sociedades profesionales, clínicos e investigadores)


Evolución del tema de las ER(1):Andalucía

Plan de Genética de Andalucía 2006-2010

Ratser

Plan de atención a personas afectadas por Enfermedades Raras. 2008-2012


Evolución del tema de las ER(2):

“Las Enfermedades Raras no afectan a un número reducido de personas”

“Estas enfermedades son habitualmente graves, crónicas y provocan que las personas que las padecen requieran cuidados especializados y prolongados”

“Las personas con enfermedades raras y sus familias son un colectivo con necesidades específicas de protección social y sanitaria”

“Una falta de atención adecuada a la problemática descrita ha generado una escasez general de medios sociales y sanitarios para el tratamiento, cuidado y apoyo de estos enfermos y sus familias”http://www.imserso.es/creer_01/

Notas del Blog de los profesionales (D. Miguel Ángel Ruiz Carabías, director del CREER): “Las Enfermedades Raras no afectan a un número reducido de personas”


Evolución del tema de las ER(2):

Asociaciones:

De personas afectadas por EE…

Federeciones

FEDEREurordis…

Estas son las que están promoviendo el gran avance de todo lo relacionado con las EERR


Concepto Escolar

Existencia de un menor número de casos de EERR

Suelen ocurrir desde el nacimiento

Repercusión importante en la escuela:Hacia dentro Hacia fuera

Las que causan problemas en el aprendizaje, debido a discapacidad mental u otro tipo de trastorno

Período de gran plasticidad, la persona está creciendo, está aprendiendo…


LAS E.R. EN EL MEDIO ESCOLAR

¿AFECTAN A UN NÚMERO PEQUEÑO DE NIÑOS?


¿Qué tipo de alumnos tenemos en las

AAEE y CCEE?¿Cuántos alumnos tenemos en las

AAEE y CCEE?


Periodo Escolar

Pueden estar escolarizados durante 20 años

Supone 175 dias lectivos aprox – 3500 días

A 5 horas díarias - 17.500 horas escolares


Periodo Escolar

¿Cuanto trabajo se realiza?

¿Cuantos datos, anecdotas, trabajo e impresiones profesionales..., se realizan?

¿Cúantos medios técnicos se utilizan?

¿y humanos?: PPT,PT,Educadores,Especialistas...Resto comunidad escolar: Profesorado, Familia, Compañeros


En una zona de trabajo EOE

¿Puede haber aproximadamente unas 20 niños con ER / sindromes raros?, como por ejemplo:

Os recuerda algo :•No filiados (2 – 4)•Cromosomopatias•X Frágil (3-4)•Willian Beurens (2)•Edwards•Autismo pluri•Asperger (tiempo libre, que pocas experiencias)•TDAH complejos•PCI (medios técnicos)•Cornelia de Lange

U otros cualquiera como:

En Andalucía ¿podría haber, al menos, unos 3500 alumnos con EERR?


S. De Angelman

Síndromes:

S. De Alport

S. De OpitzAtaxia de Friedrich

S. De DownS. De Edwards

S. De Freeman SheldonS. De Jacobsen

Apraxia oculomotora de CoganS. De Joubert

S. De KlinefelterS. De Kabuki

S. De maullido de gatoS. De Rubinstein Taybi

S. De Russel SilverS. De Sturge Weber

S. De WilliamsS. De Rett

Plurideficiencias no filiadas


LIBRO: “ATLAS DE SÍNDROMES PEDIÁTRICOS”

Total síndromes reflejados………..228(no todos ellos llevan asociada D. M.)


DATOS DEL SENECA: (J.A.)

Algunos síndromes reflejados …….. 68(no todos ellos llevan asociada D. M.)


Alumnos con S. De Down

¿que ha pasado y está pasando con estos alumnos?¿con sus datos escolares?

Alumnos con Autismo

http://www.taringapc.com/sindrome-down/http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/12/austismo-ii-trastornos-del-espectro-de.html

Que hay muchos datos, formas de trabajar, protocolos...


Con los “alumnos con enfermedades raras menos

frecuentes”

Que hay pocos datos escolares

www_nature_com-ejhg-journal-v14-n10-images-5201673f1_jpg.mht!http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n10/fig_tab/5201673f1.html

¿Qué pasa?


Con los “alumnos con enfermedades raras menos

frecuentes”

¿podemos sumar los datos de su infrecuencia?

NO, los datos médicos, (aunque también)NO, los de número, (aunque también)NO, los sociales, (aunque también)Sino y sobre todo los datos de su aprendizaje, de su paso por la escuela,

www_nature_com-ejhg-journal-v14-n10-images-5201673f1_jpg.mht!http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n10/fig_tab/5201673f1.html

¿Qué puede pasar?


Mirad en la bibliografía, internet...,

¿cuantos datos de estos niños tenemos de su Evolución escolar, de su desarrollo, de su juego...?

¿Cuantos se han sumado, contrastado,...?


Algunas sugerencias de seguimiento y atención en la escuela de algunas

EERR, pero que no están protocolizadas

S. De Cornelia de LangeS. X Frágil

S. Prader WilliS. Down


La educación es una actividad cultural para la que las escuelas están cometidas (encargadas), a preparar a los niños para la vida que vivirán en la cultura en la que vivirán. Pero, cuando se tienen problemas médicos y de salud, puede decirse que la educación es una moneda de dos caras, y ambas caras tienen que atenderse. Por: Mary T. Morse, Ph.D., Consultora de Educación Especial, Pembroke, New Hampshire, del libro arriba reseñado

CONSIDERACIONES FISICAS, MEDIOAMBIENTALES, INSTRUCCIONEALES Y SOCIALES:- Asuntos médicos y de salud- La comunicación: Cuestión basica del aprendizaje, medios alternativos, lenguaje de manos, medios técnicos....- La vista- El oído

Sugerencia de protocolo Cornelia de Lange, del libro:

“Enfrentando los desafíos: Una guia para el síndrome de Cornelia de Lange”

ATENCION AL COMPORTAMIENTO

EVALUACIÓN PSIQUIÁTRICA

ALGUNAS ESTRATEGIAS:- Rutina organizada- Tiempo de procesamiento- Experiencias reales de aprendizaje- Uso de ordenador- Periodos de descanso- Atención al tiempo libre- Necesidad de la integración

VISIÓN y AUDICIÓN

ORTOPEDIA


Sugerencia de “protocolo” Cornelia de Lange“Ideas, Ideas y más ideas para enseñar a los alumnos que tienen el SDCL”. Mary Morse.EEUU.2005

Cuando se les dice a los educadores que van a tener un alumno con el SCdL en su clase, reacciona de dos maneras posibles:

- Frecuentemente asumen que el estilo de aprendizaje de estos alumnos es el mismo que el de alumnos con otros síndromes.

- En otras situaciones, los educadores pueden estresarse debido a la falta de entrenamiento y/o experiencia con este tipo de niños.

Estrategias:- ORGANIZACIÓN. Rutina- TIEMPO: Necesitan un “tiempo” para todo- EXPERIENCIAS CONCRETAS DE APRENDIZAJE. Vida real- EQUIPAMIENTOS ADAPTADOS. Si tiene dispraxia-usar ordenador- MANEJO DE LOS NIVELES DE NERVIOSISMO. Periodos de descanso y rutinas claras- SITUACIONES SOCIALES. Lo pasan mal si tienen que tomar iniciativa- SEGUIR DIRECTRICES. Evitar la sobrecarga oral- COMUNICACIÓN GENERAL. Por todo tipo de medios- COMUNICACIÓNY ALUMNO NO HABLANTE. Directrices y dar tiempo- OBJETOS PERSONALES DE REFERENCIA. Pistas tactíles y comunicación con objetos- EXPERIENCIAS DIVERTIDAS- DAR PISTAS. No le gustan las sorpresas- RESPETAR LA TOLERANCIA. Entre estimulación y necesario tiempo de respuesta

Importante:- ENSEÑAR A COMUNICARSE- APROVECHAR LO QUE LE GUSTA- EVITAR EL PROFESORADO DISTRACTORES - OBJETOS DE REFERENCIA, MEJOR QUE FOTO- JUEGOS ÚTILES- USAR PUNTERO

cdlspa.files.wordpress.com/2009/02/010.jpg


Sugerencia de “protocolo” Cornelia de Lange“Educación y el alumno con SCdL”. Mary Morse.EEUU.2005

Aquí se nombrarám todos los conocimiento que los educadores de niños que tienen el SCdL deben tener para poder así proveerles de servicios efectivos. La extensión de conocimientos y servicios va mas allá del educador tradicional...Factores a considerar en la planificación educativa:

- Situación médica y de salud del niño- Su resistencia- Capacidad manejo demandas

sensomotoras- Niveles de excitación- Capacidad comunicativa- Necesidad de estructutar y organización- Objetivos relevantes- Actividades motivadoras y

comprensibles- Adaptaciones apropiadas

Coordinación con las familias

Cita del DR. Klaus Sarimski-Congreso Mundial Stratfor 24-27/7/1997“No obstante la grave discapacidad a nivel mental, mis resultados muestran una notable capacidad de estos niños para moverse, para explorar la realidad o alcanzar un objetivo propuesto. Las acciones más importantes a emprender con niños CDLS son los auxilios psicológicos y la guía educativa, unidos al hecho de que los padres y las personas que tienen a su cuidado niños CDLS deben identificarse con el punto de vista de ellos y reaccionar a sus señales, que a veces son muy confusas y difíciles de identificar; sin embargo, indican claramente sus intereses y lo que a ellos les llama la atención”


Sugerencia de actuación (protocolo) X Frágil

Entre otras cuestiones presenta lo siguientes items:Emplazamiento y características de los serviciosEnfoque interdisciplinar

Entorno restrictivo mínimoProceso de Evaluación

Estilos de Aprendizaje en el síndrome X frágilResumen actuaciones educativas: Ortografía, Matemáticas y lectura.

Aprendizaje asociativo y del mayor interésEnfoque de juego

Enfoque visual pragmáticoExperiencias concretas de la vida real

...la metodología eficaz para individuos con X frágil está en sus comienzos y necesita una estimulación constante para crecer..., un medio por el que se pueda garantizar al alumno X frágil una oportunidad de alcanzar todo su potencial.

El sindrome X Frágil. Material educativoDe la fundación nacional del x fragil de Estados UnidosCol Rehabilitación Imserso 1997Capitulo 16- Cuestiones Educativas

http://universoautista.com.br/materia/xfragil.jpg


Sugerencia de actuación (protocolo) Prader Willi

Las necesidades educativas especiales que pueden surgir en esta etapa lo harán en torno a las siguientes dificultades:

Dificultades comunicativasDificultades para pasar del pensamiento concreto al pensamiento abstractoDificultades en el desarrollo de la autonomía personalDificultades motoras

Asociación Española para eñ Sindrome de Prader Williwww.prader-willi-esp.com

http://img.genciencia.com/2009/04/slide20202.jpg


Sugerencia de actuación (protocolo) Prader Willi

Caracteristicas comunes de comportamiento:

Rigidez del procesoPerseverancia o pensamiento obsesivoRasguños y rasgado de la pielPoco vigor

Débil control de las emocionesDificultades en las relaciones con sus igualesBusqueda de comida y dietas

Posible estratégias (para cada una de las anteriores)

Asociación catalana para el S. De Prader Willi(Compilado por Barb Dorn, Outreach Program Director, PWSA of WI, Inc.)

http://investigacionspw.blogspot.com/2009/04/que-es-el-sindrome-de-prader-willi.html


Sugerencia de actuación (protocolo) Síndrome Down

Además, como señalamos más adelante, necesitará que se le enseñe de un modo diferente:

repitiendo más variedad de ejerciciospracticando en otros ambientes y situacionesSi todo esto no se tiene en cuenta y queda recogido en los programas individuales del alumno, en las adaptaciones curriculares y en el trabajo que se hace a diario, no nos sorprende que los progresos no se perciban y que los alumnos con síndrome de Down queden muy lejos de alcanzar los objetivos generales y comunes del nivel en el que están matriculados (Troncoso et al., 1994).SÍNDROME DE DOWN: LECTURA Y ESCRITURA. Mª Victoria Troncoso y Mª Mercedes del Cerro. Fundacion Iberoamericana Down 21

con una metodología más sistematizadacon objetivos más parcelados, pasos intermedios más pequeñoscon mayor variedad de materiales y de actividades

poniendo más cuidado y énfasis en los aspectos de motivación e interés

con un lenguaje más sencillo, claro y concreto

http://3.bp.blogspot.com/_0KglmiIeb2c/R5zIR_6FXrI/AAAAAAAAACI/MgmzoEEDeQA/s400/sindrome+down1.jpg


Sugerencia de actuación (protocolo) Síndrome Down

...Ofrecer información al profesorado sobre las peculiaridades de aprendizajes del alumno con síndrome de Down y las estrategias educativas necesarias.

...estos años de colaboración con los centros educativos, nos ha permitido conocer de primera línea la situación de aprendizaje de nuestros alumnos así como valorar cuales son las destrezas y habilidades necesarias para conseguir una integración escolar con mayúsculas.Revista DOWN ESPAÑA. Julio-Septiembre 2006. Pag 10-12


Razones para sumar:

Ayudar a otros niños

Ayudar a otros profesionales

Ayudarnos a nosotros

Ayudar a las asociaciones

Estamos haciendo un trabajo/que quede constancia útil

Se dice que los norteamericanos, los científicos..., lo hacen bien/posiblemente es que lo escriben y comunican todo

Comunicar nuestro trabajo de una forma ordenada

La “escasez” de casos


Razones para “protocolo:

Recoger los mismos datos

Hablar el mismo lenguaje

Mejora el intercambio de información

Cambio frecuente de profesorado

Posibilidad de sumar


¿Como se podríann sumar esos datos Y

sacar conclusiones?

Documentación personal (ER) protocolizada

Fichas técnicas por patologías

Proyectos de investigación por ER

Estudio de registros mensuales por ER-Anecdotarios

Apoyo en otros organismos

Apoyo para y en las asociaciones

Grupos de trabajo a traves de CEP, por zonas, por ER

Seguro, que existen mas posibilidades...,

Censos provinciales – Contactos a través de la red

Reuniones técnicas bianuales para exposición-análisis de casos


Sugerencia de protocolo(1)

Evolución y desarrollo

descriptiva, temporalizada por niveles, por edad...

Atención temprana que ha tenidoCaracterísticas fisicas - FenotípicasCapacidad mental/intelectualPruebas y controles médicos

Pruebas de evaluación escolarTipo/s de Integración escolar (Inclusión)


Sugerencia de protocolo(2)

Capacidades de comunicación: LenguajeCapacidades motoras - DesplazamientoCapacidades de atenciónEstilo de aprendizajeNivel de aprendizaje adquirido - ¿curricular?Nivel de independencia conseguidoMedios técnicos necesariosApoyos externos - ExtraescolaresFamilia

Seguro que se puede profundizar y mejorar esta idea.


Conclusión

Que la educación puede y debe entenderse como un factor importante favorecedor de la salud y bienestar de las personas en general y de los

niños que padecen Enfermedades Raras en particular.

Desde la educación se está aportando y se puede aportar más y de mejor calidad al desarrollo de los alumnos con EERR


P.D.

Presidente de la Junta de Andalucia:“Queremos dar un enfoque integral que asegure la coordinación en la asistencia y la prestación continuada en los primeros años de la vida del niño. Para ello vamos a implantar un sistema de información que registre el historial y las intervenciones de los diferentes profesionales” Inauguración del Congreso Sindrome de Down, Granada,2010


P.D.

Transmitir una ideaDar mucha importancia a vuestro trabajo diarioNuestro trabajo diario Que hay que perder el tiempo en plasmarlo por escrito, caso a caso, para que pueda servir, servirnos en otros casos.


P.D.

Trabajar todo ello desde la óptica de las Enfermedades Raras, una óptica que lleva unido, la singularidad y la

escasez de casos, escasez de datos, del probar constantemente y de la innovación continua.


P.D.

La necesidad muy importante desde el punto de vista del niño y su familia de seguir profundizando en la coordinación de distintos

servicios que desde la sociedad estamos colaborando con su desarrollo

Sanitario – Educativo – Social

¿Cómo se puede hacer?

COORDINACIÓN REAL


P.D.

Sí, los alumnos/as, familias…, y profesionales de las personas con Enfermedades Raras mas mayoritarias continúan avanzando, cuanto más camino y avance queda por hacer con los alumnos/as con Enfermedades Raras mas minoritarias

eerr y escuela

Education