revista pide un deseo, núm. 7, ed. medicina genómica y eerr
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“Primer Congreso de
mediCina genómiCa y
enfermedades Huérfanas”
PideunDeseoa s o C i a C i ó n P a r a l a a t e n C i ó n d e l i s o s o m a l e s
03Febrero
Directorio ServicioSLos miembros del patronato están para
apoyarlo y asesorarlo.
Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.
www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de
Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo
Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales
I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]
Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón
Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo
Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra
Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón
Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez
Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández
Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo
Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos
Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo
Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social
Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810
Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450
ofrecemos de manera gra-tuita a nuestros enfermos y sus familiares:
Infromación para orientar
y apoyar a quienes padez-
can enfermedades genéti-
co lisosomales incurables,
tales como Gaucher, MPS,
Tay Sachs, Pompe y Fabry.
Costeo de gastos para el
enfermo y un acompañan-
te cuando tengan que venir
a la ciudad de México por
asuntos relcionados con su
enfermedad. Se le tratará
con las más alta tecnología
para certificar el diagnóstico
que, en su caso, tuviera que
ver con alguna de estas en-
fermedades y el más impor-
tante de nuestros servicios;
si ya detectamos, contacta-
A propósito de nuestra inclusión
como institución autorizada dentro de
la Junta de Asistencia Privada del estado
de México, agradecemos especialmen-
te a gentileza y consideración de la Lic.
Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra
Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur
mos, informamos y orien-
tamos, el último paso que
damos, por cierto, el más
importante, es la canaliza-
ción de los pacientes a las
instituciones de salud co-
rrespondientes, con la fina-
lidad de que reciban el tra-
tamiento adecuado para la
atención de su enfermedad.
Semblanza institucional.Nuestra institución ha tra-
bajado desde hace casi ca-
torce años a favor de los
niños con enfermedades de
acumulación lisosomal. No-
sotros hemos recorrido un
largo camino. Sin embargo,
tenemos muy claro que el
trabajo continua, pues hay
mucho por hacer.
DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-
tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-
minación con las que trabajamos. También necesitamos de
apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de
atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos
indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted
quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a
través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de
la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto
Piden un Deseo A.C.
Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-
puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico
[email protected], pues somos una donataria autori-
zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-
zo de 2007).
Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez
Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín
Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes
JAPeM Mónica Pretelina de Peña, q.e.p.d., del
Lic. Enrique Peña Nieto, del Lic. Alejan-
dro E. Pérez Teuffer Fournier, del M. en
C. Alfonso Naveda Faure y de la Lic. Ana
Lilia Miranda Juárez.
2 • Pide un Deseo
David Peña
Paradójicamente, el no dar el primer
paso también es un constructor, y en to-
dos los casos contamina por inercia, ina-
movilidad y desinterés a todos los que
observan desde lejos lo que tanto nos
afecta a todos.
Por último, no todos tienen que dar el
primer paso, pero si todos tienen que estar
atentos de quienes los dan y con qué direc-
ción e intención lo hacen, luego entonces,
dependiendo de ello estar listos a sumarse
a la causa si esta afecta positivamente a la
complejidad de sus necesidades.
Estemos vigilantes de estas considera-
ciones que en todos los casos nos brin-
dan certeza en un sentido o en otro.
“eL PriMer PASo”
el primer paso resulta de
emprender un esfuerzo
con el que sabemos pro-
piciamos certezas. Siem-
pre todo empieza con un
primer ejercicio, un primer empeño, un
primer impulso. Una idea puede mover
montañas sólo si alguien se preocupó
por dar el primer paso para aterrizarla;
así, lo más importante en la ejecución,
tiene que ver con la decisión de iniciar
todo el proceso.
La construcción de los más grandes
esfuerzos del hombre, (la muralla chi-
na, la conquista del espacio, la secuen-
ciación del genóma humano) han sido,
todos, resultado del maridaje entre una
idea y la acción para echarla a andar. La
peor idea del mundo puesta en marcha,
siempre será más contundente que la
mejor sin ejecución y acción para llevar-
la a cabo. El primer paso, paulatina pero
constántemente, encuentra adeptos
que se suman a la causa.
Para los problemas relacionados con
enfermedades poco frecuentes, el pri-
mer paso es piedra angular que, inevita-
blemente, salva vidas. La primera inten-
ción es sólo el preludio del esfuerzo por
construir caminos, puentes y soluciones
que son absolutamente indispensables
para alcanzar resultados.
Pide un Deseo • 3
editorial
“ P r i m e r C o n g r e s o d e
MeDicina GenóMica y enFerMeDaDes HuérFanas”
4 • Pide un Deseo
Pide un Deseo • 5
cCon un gran éxito y muchas caras son-
rientes concluyó el “Primer Congreso
de Medicina Genómica y Enfermeda-
des Huérfanas” del ISSSTE, que se lle-
vó a cabo del 4 al 6 de Noviembre de
2013 en el Hotel Royal Pedregal de la
Ciudad de México. Este congreso es
considerado un magno evento por ser
el primero en su tipo en nuestro país y
por tratar de frente el problema de las
enfermedades raras. Además de temas
médicos, como regularmente uno
encuentra en estos congresos, hubo
cuatro conferencias muy interesantes
que hablaron sobre la importancia de
las asociaciones de pacientes como
actores en la construcción de un pa-
radigma más favorable a los enfermos
con estos padecimientos.
FEMEXER estuvo presente, así como
el Proyecto Pide un Deseo México,
i.a.p. y muchas otras asociaciones de
pacientes de enfermedades raras de la
República Mexicana.
David Peña, presidente del patronato
de ambas asociaciones, recibió un reco-
nocimiento por su activa participación
en la organización de este
congreso. De la misma
manera, los dos ponen-
tes estrella que ofrecieron
magistrales conferencias,
la Dra. Virginia Alejandra
Llera Amieva y el Dr. Ig-
nacio Burgos Pérez, nos
ofrecieron su visión global
e integral sobre el tema
de las enfermedades de
baja frecuencia. Desde
su perspectiva muy completa, y con el
respaldo del trabajo realizado en España
y Argentina respectivamente, ellos com-
partieron generosamente las buenas
prácticas que han destilado después de
muchos años de trabajo.
¿Qué aprendimos, después de todo este esfuerzo?
Indudablemente, mucho. Cada asocia-
ción de pacientes se llevó de cada po-
nente un mensaje más en sintonía con su
trabajo. Nosotros nos descubrimos forta-
lecidos con el trabajo de muchas asocia-
ciones de pacientes que desean empujar
en nuestra misma dirección. Comproba-
mos que el ISSSTE es una gran institución,
la cual aporta, en el balance último, mu-
cho más de lo que falla. Sí, hay problemas
que debemos aún abordar.
La conclusión es que el “Primer Congre-
so Internacional de Medicina Genómica y
Enfermedades Huérfanas” fue todo un éxi-
to. Aprendimos, compartimos y nutrimos
el ánimo para seguir trabajando por los en-
fermos con padecimientos raros. A todos
quienes ahí estuvimos una felicitación y un
recordatorio de que éste es el inicio de una
serie de eventos y tareas a las que tendre-
mos que sumar todos. Gracias.
6 • Pide un Deseo
enfermedades raras
el 18 de Octubre de 2013 tuvo
lugar la constitución de la
Alianza Iberoamericana de
Enfermedades Raras (ALIBER)
dentro del I Congreso Ibe-
roamericano de este tipo de patologías
que se celebró en Murcia, España. Por
alianza iberoameriCana de enfermedades raras
aLibersupuesto, Pide un Deseo es parte de
esta maravillosa iniciativa.
Su principal objetivo es poner en co-
mún la situación de los derechos y des-
igualdades legales por las que atraviesan
las personas con enfermedades poco
frecuentes en Iberoamérica.
Cada uno de los representantes de las
asociaciones iberoamericanas se ha senti-
do motivado por algún gran amor. Algunos
ya no están entre nosotros, otros continua-
mos y muchos más aun no han nacido.
Por los que fueron, por los que son y por
los que vienen la lucha debe continuar.
Hoy la Alianza Iberoamericana de En-
fermedades Raras es un sueño hecho
realidad. La ayuda ya no tiene límites ni
fronteras, unidos somos más fuertes,
juntos somos más.
Pide un Deseo • 7
HiPertensión arterial
una entidad
El tratamiento de la hipertensión pul-
monar (HP), en especial de la HAP, ha
evolucionado desde hace dos décadas
por el avance en el conocimiento de la
enfermedad y la disponibilidad de nue-
vos medicamentos. El tratamiento qui-
rúrgico está indicado en HAP posterior
a no conseguir una respuesta adecuada
en los tratamientos médicos; constitui-
do por dos técnicas: la septostomía auri-
cular con balón y el trasplante pulmonar.
En Latinoamérica se han creado so-
ciedades de pacientes de hipertensión
pulmonar en cada país. Desde 2011 a la
fecha, se han realizado cada año el día
latino de hipertensión pulmonar y en el
2012 (foto) se hizo por primera vez el
día mundial de la hipertensión pulmonar
en Madrid España, teniendo como ob-
jetivos que se tenga una mayor difusión
que genere el conocimiento de la enfer-
medad a través del trabajo en equipo.
Se pueden conseguir mejores alterna-
tivas de tratamiento para los pacientes,
uniendo esfuerzos de la sociedad civil y
de las diferentes autoridades de cada país.
Dr. Jaime Eduardo Morales Blanhir.
Neumólogo. Instituto Nacional de
Ciencias Médicas y Nutrición Salvador
Zubirán. Ciudad de México. Director
Médico FEMEXER.
escaleras, barriendo, teniendo relaciones
sexuales, haciendo ejercicio, cargando o
empujando cosas pesadas, entre otras).
Si la enfermedad ocurre sin una causa
que se pueda identificar, se denomina hi-
pertensión arterial pulmonar idiopática. Si
la causa se conoce, como sería la ocasio-
nada por la administración de algún me-
dicamento u otra enfermedad, se deno-
mina hipertensión pulmonar secundaria.
Entre los síntomas que se pueden en-
contrar en la hipertensión pulmonar, sin
importar si es idiopática o secundaria,
son: dolor en el pecho, cansancio y fal-
ta de aire.
La hipertensión arterial pul-
monar (HAP) es una enfer-
medad rara. En estadísticas
se sitúa en el mundo de 15
casos/ millón habitantes,
principalmente en mujeres jóvenes,
con una edad de diagnóstico entre
30/40 años. En esta enfermedad los va-
sos sanguíneos que transportan la san-
gre con poco oxígeno desde el corazón
hasta los pulmones, se endurecen y se
estrechan. El corazón debe hacer un
mayor esfuerzo para bombear sangre,
si esto es progresivo ocasiona el au-
mento de la presión arterial pulmonar
y dificulta la oxigenación de la sangre.
Con el transcurso del tiempo, el cora-
zón se debilita, no puede cumplir su
función y se desarrolla una insuficiencia
cardiaca. En la actualidad se descono-
cen los procesos exactos que inician
los cambios fisiopatológicos de la HAP,
estos son multifactoriales.
La presión arterial pulmonar media
normal es de 18-20 mm Hg, esta se
determina por un estudio llamado ca-
teterismo cardiaco derecho. Cuando
es mayor a 25 mmHg se considera la
presencia de hipertensión pulmonar.
Este aumento de la presión puede ser
en reposo (sentado, acostado o parado,
sin hacer esfuerzos) o haciendo alguna
actividad física (caminando, subiendo
8 • Pide un Deseo
enfermedades raras
es la edad de
diagnóstico,
principalmente se
da en mujeres.
30/40años
entre los síntomas que se pueden encontrar en la hipertensión pulmonar, sin importar si es idiopática o secundaria, son: dolor en el pecho, cansancio y falta de aire.
Pide un Deseo • 9
un Deseo cuMPLiDo
bién que el doctor les hizo la siguiente
recomendación:
Amigos, yo quisiera decirles que Pali
tiene una buena oportunidad de sobre-
vivir, pero desafortunadamente no es
así; su enfermedad es tan grave, que les
sugiero darle a su niña todo el amor y
calidez que por supuesto ella merece, ya
que no creo que pueda resistir por mu-
cho tiempo su enfermedad... quizá uno
o dos años más de vida.
octubre de 1990 marcaría
para siempre a mi familia, y
todo porque un día de ese
mes, el mismo en que se-
gún la tradición cósmica, se
invita en cada una de sus noches a los
claros más hermosos de luna como sus
húespedes de honor, mis papás recibie-
ron una terrible noticia.
Señores Peña, su pequeña Paulina tiene
un desorden genético extremadamente
raro, para el cual la ciencia médica, no ha
encontrado a la fecha ninguna cura.
Fueron el Dr. Carbajal y el Dr. Reynés
del Instituto Nacional de Pediatría, los
encargados de darles esa noticia. Papá
y mamá se estremecieron conteniendo
las lágrimas. Ellos me han contado tam-
10 • Pide un Deseo
enfermedades raras
Acto seguido, mis padres hicieron un
silencio que pareció eterno y que tan
solo fue interrumpido por un sobresalto
de mi papá que preguntó:
Doctor, el niño, qué posibilidades
tiene de tener el mismo padecimiento?
(para ese entonces mi hermanito Toto
tenía tan sólo 5 meses de edad).
A lo que el Doctor Carbajal respondió:
Exactamente las mismas que Pali,
pero por el momento habrá que esperar
hasta practicarle todas las pruebas que
nos permitan corroborar, o en su caso
desechar, tal suposición.
Papá sólo guardó silencio.
Aunque para que se diera el diagnós-
tico preciso, y con ello el inevitable mo-
mento de la fatídica noticia, tuvieron que
pasar poco más de dos años de incon-
tables opiniones médicas y decenas de
pruebas de laboratorio, estoy segura que
ese día, marca el principio de la zaga a
la cual he de referirme, y en la que, en
un principio soy principal protagonista,
para poco tiempo después convertirme
en la coestelar, dado que mi hermanito
desafortunadamente presentó los sínto-
mas que hacían evidente, día a día, que
padecía la misma enfermedad.
De esa saga, de la familia que la ha vi-
vido, así como del grupo de entrañables
amigos que han hecho posible que hoy
mi hermanito y yo estemos aquí, les voy
a platicar.
Ha pasado el tiempo, y el dios Cro-
nos nunca ha detenido las manecillas
de su reloj desde que se creó el uni-
verso. Recientemente hemos cumpli-
do 23 años desde aquel inolvidable, en
muchos sentidos, mes de octubre de
1990, y a lo largo de todos y cada uno
de estos años, no recuerdo un sólo día
en que mis papás no estuvieran ha-
ciendo algo por encontrar la solución
al problema de salud que nos aqueja a
mi hermanito y a mi.
Ya fuera traduciendo información en
otro idioma acerca de la enfermedad,
o bien, buscando mecanismos que po-
sibilitaran mantenernos bajo las mejores
condiciones de salud posibles, he de
reconocer que nunca se han dado por
vencidos, cosa que agradezco no sólo
por lo que ello significa, sino también
por el hecho de que Toto y yo hemos
heredado esa cualidad, que yo conside-
ro singular en mis padres.
Mi papá suele decirme:
“Pali, para atrás, ni siquiera para tomar
vuelo. ¡Adelante, siempre adelante!”
Recuerdo vivamente, que a lo largo de
todos estos años, mis papás no sólo nos
han llenado de cariño, también han sido,
cada uno a su manera, soporte invalua-
ble en los momentos de mi agobio a lo
largo de todo este tiempo, en el que por
más de 10 años, nuestro compañero in-
separable era el dolor.
Tienen un espíriitu inquebrantable, y
su idea toral siempre ha sido:
“Aspiremos primero a entender, para
después aspirar a ser entendidos”.
Por ello es que, quizá, mi papá sea una
de las personas que sin ser médico, y
mucho menos especialista, más conoce
acerca de nuestra enfermedad. Admiro
su dedicación para tratar de compren-
der lo que Gaucher significa. Cientos de
páginas, en diferentes idiomas relaciona-
das con la enfermedad, han sido leídas y
releídas por él. Siempre nos dice que el
conocimiento acerca a las personas a la
verdad, pero que también las conduce a
la tranquilidad.
La certidumbre, apunta, es una mag-
nífica compañera cuando alguien nece-
sita de su luz para trascender el camino
de la desesperanza y el dolor.
¡Me parece que papá tiene mucha razón!
Al referirme a mi mamá en lo primero
que pienso es en lo cálido de su mirada.
No tengo lugar a dudas al pensar que
es la mujer más maravillosa que hay en
este planeta. Saber que ella me dio la
vida me emociona.
Siempre, y lo subrayo, siempre está a
nuestro lado cuando la necesitamos.
En fin, hoy que gracias a nuestro tra-
tamiento Toto y yo vivimos una vida casi
normal. Quisiera reconocer a las perso-
nas e instituciones que nos ayudaron a
lo largo de todos estos años de dolor,
pues gracias a ellos alcanzamos el obje-
tivo que finalmente nos ha puesto en el
camino de la sanaciónn. Para Toto y para
mí no sólo mis padres fueron importan-
tes en esta batalla, también lo fueron to-
dos y cada uno de los queridísimos ami-
gos y familiares que han hecho posible
este milagro de amor.
¡Vaya nuestro reconocimiento para
cada uno de ellos, a cada uno de ustedes!
Las Dioscidencias de la vida hicieron
que fuera también el mes de octubre en
el que comenzamos nuestra Terapia de
Reemplazo enzimático. Es así que en
octubre de 2013 se cumplen 23 años
de la terrible noticia y al mismo tiempo
16 del maravilloso renacimiento de mi
hermano y mío.
¡Feliz cumpleaños, Pide un Deseo!“Cuando nuestra vida se hace trizas
ante la desgracia, en realidad lo que
sucede es que se integra de una forma
diferente, y así lo que en un momento
dado pudo parecernos un desastre, ter-
mina resultando acaso lo mejor que nos
podría haber sucedido”.
“Pali, para atrás, ni siquiera para tomar vuelo. ¡adelante, siempre adelante!”
Pide un Deseo • 11
– David Peña –
“cuando nuestra vida se hace trizas ante la desgracia, en realidad lo que sucede es que se integra de una forma diferente, y así lo que en un momento dado pudo parecernos un desastre, termina resultando acaso lo mejor que nos podría haber sucedido”