asociacion de padres de niños con stargardt
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Enfermedad de Stargardt.
Importancia y Jerarquización de las Redes Internacionales de Asociaciones de Pacientes.
Stargardt. Enfermedad Rara.
• La Enfermedad de Stargardt es una
Enfermedad Rara, es decir de baja
prevalencia. Se calcula que la padece 1
de entre 10.000 personas. De
cualquier modo esta estadística es
poco fiable en la medida en la que es
una enfermedad subdiagnosticada.
¿En qué consiste?
• La Enfermedad de Stargardt es una
enfermedad genética infanto juvenil
que provoca Baja Visión.
• La Enfermedad de Stargardt consiste
en un deterioro de la mácula, a veces
sólo de la fóvea, a veces también de la
periferia del epitelio retiniano.
Consecuencias discapacitantes.
• Producto de esta pérdida de conos los
chicos pierden agudeza visual, ven la
televisión de muy cerca, les cuesta leer
el pizarrón, empiezan a ver manchas
en el centro de su campo visual, no
reconocen caras y tienen -sin la
intervención adecuada- una casi
garantía de fracaso escolar asegurado.
• La Enfermedad de Stargardt avanza
hasta un cierto grado en el que se
detiene, usualmente no termina en
ceguera total, pero produce lo que se
llama ceguera legal: discapacita.
Baja Visión.
La importancia del diagnóstico temprano
• Sin embargo, durante todo ese largo proceso de degeneración, hay mucho que podemos hacer contando con un diagnóstico temprano. Mucho del deterioro es evitable. Y la calidad de vida del paciente con Baja Visión diagnosticado mejora enormemente con rehabilitación, aparatología y recursos de preservación del resto visual tales como filtros y suplementos vitamínicos y minerales específicos.
Uno de nuestros objetivos.
• Parte de nuestra función como
organización de pacientes es lograr la
visibilidad de esta patología que
padecen más de 4000 personas en la
Argentina, aisladas, no censadas y
desprotegidas.
Problemas del actual modelo de diagnóstico
La Enfermedad de Stargardt no es un
síndrome, es una enfermedad, es decir
que no tiene incidencia en ningún otro
aspecto de la vida del paciente fuera del
deterioro de su retina. Por este motivo
su diagnosis queda absolutamente en
manos del oftalmólogo de turno que
realice el chequeo pediátrico protocolar.
Estudios standard?
• El problema aparece aquí: Las drusas o
acumulaciones de lipofuccina que
implicarían encontrarse ante la
Enfermedad de Stargardt, pueden no
observarse en el estudio de Fondo de
Ojo.
Demora del diagnóstico.
• Por este motivo hemos constatado
que los pacientes de nuestra
asociación, en el casi cien por ciento
de los casos, tardan años en ser
diagnosticados.
La necesidad de la consulta retinológica.
• Los padres deambulamos por
consultorios, y clínicas especializadas
en los que los niños dicen no ver las
letras que tienen delante, pero sus
fondos de ojos dan resultados
aparentemente normales. Se les
prueban todos los lentes y los chicos
siguen sin ver. PORQUE EL PROBLEMA NO ES ÓPTICO.
Estigmatización psicológica.
• Esta escena es enormemente traumática para el paciente que siente la angustia de que nadie pueda explicarle qué cosa está pasando con sus ojos. Eso por un lado. Pero por otro, los médicos se sienten impelidos a contestar a esta angustia con interpretaciones para las que no están facultativamente matriculados. Entonces asistimos a la escena habitual en la que un oftalmólogo arriesga un diagnóstico psiquiátrico sobre un chico que no tiene conos en funcionamiento normal: “este chico finge, simula, está haciendo un síntoma psicológico”.
• Llama la atención lo instalado que está en el medio oftalmológico esto antes descrito.
Aspecto social.
• De más está decir que los niños que
llegan a la consulta retinológica en la
que por fin, y mediante un sencillo
estudio de retina, se puede determinar
la presencia de un Stargardt, son los
menos, y suelen ser chicos de clase
media y clase media alta. No tenemos
registro de gente humilde
diagnosticada con Stargardt.
El maltrato institucional.
• Los pacientes con Stargardt no
diagnosticado por años suelen
referirse a ese período de
incertidumbre y soledad como a una
pesadilla en la que ni padres ni
médicos ni escuela registran su
imposibilidad de ver como cierta. La
violencia verbal y física es una realidad
que padecen estas personas.
Entonces algo tiene que cambiar.
Ley Nacional de diagnóstico accesible.
• Queremos que por Ley Nacional ante
un paciente que con fondo de ojo
normal no pudiera responder a la
lectura de letras del cartel en la
consulta oftalmológica de rutina se lo
refiera automáticamente a una
consulta retinológica.
Centro Nacional de Referencia en Enfermedades Raras.
• Creemos, coincidentemente con el resto de las asociaciones de pacientes de Enfermedades Raras, en la imprescindibilidad de la creación de un Centro Nacional de Referencia en Enfermedades Raras, donde puedan ser derivadas las dudas diagnósticas de médicos y de pacientes. Es de fácil puesta en práctica inmediata y de casi nulo costo operativo. Lo queremos, lo necesitamos.
Actualización profesional.
• Queremos que los oftalmólogos se vean obligados a realizar cursos de actualización, porque estas enfermedades que hace veinte años no tenían ni cura ni forma de pensar terapéuticas posibles para el freno del deterioro de la vista, hoy ofrecen no sólo esperanzas concretas de cura y restitución de los epitelios retinianos perdidos, sino una multiplicidad de recursos que la comunidad científica internacional ha adoptado en congresos recientes como válida para preservar el resto visual del paciente con Enfermedad de Stargardt, recursos que la mayoría de los oftalmólogos locales no utilizan.
Referentes y liderazgos.
• En el mundo entero se presentan trabajos de investigación convalidados por las más importantes asociaciones oftalmológicas internacionales. Queremos que esa información circule, y que los profesionales argentinos puedan acceder y participar de esta gran revolución que es la lucha contra la ceguera que se está dando hoy en países que no tienen nuestro patrimonio histórico científico. Debemos recuperar liderazgo en el abordaje investigativo y clínico en estas materias.
Necesitamos:
• Excelencia médico hospitalaria,
reconstrucción del prestigio científico,
ético y profesional argentino.
• Asociaciones de Pacientes +
Comunidad Científica (investigadores
universitarios, genetistas, biólogos
moleculares, oftalmólogos y pediatras)
+ Empresas + Políticas de Estado.
Juntos vamos a lograrlo
Muchas gracias por creer en el sentido profundo de la profesión médica: curar, confortar y acompañar al paciente.
¡Muchas gracias por haber participado de esta Jornada!
Links:•www.oxfordbiomedica.co.uk (están desarrollando la
fase clínica en humanos para una terapia génica de
detención del deterioro a través de vectores virales, el
“Stargen”)
•www.fightingblindness.ie
•www.retinatoday.com
•www.advancedcell.com
•www.mdsupport.org
•www.maculardegenerationassociation.org
•www.stargardts-au.org