Creus Margaret, Pujol Teresa, Díaz Joaquim*, Mayor Andrés**ABS Agramunt Pediatria*Unitat Gestió Assistencial Atenció Primària Lleida**Presidente de Retina Asturias

ENFERMEDAD DE STARGARDT

INTRODUCCION

•La enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular hereditaria que se inicia en la infancia y se caracteriza por una degeneración macular y una pérdida progresiva de la agudeza visual.

•La prevalencia estimada es de 1 – 5 pacientes /10.000 habitantes.

•Actualmente no existe ningún tratamiento para esta enfermedad.

OBJETIVO

Poner en evidencia que ante el diagnóstico de una distrofia de retina se impone la necesidad de una atención pluridisciplinar a las famílias que permita dotarlas de los instrumentos necesarios para que los niños puedan seguir llevando una vida plena y satisfactoria.

MATERIAL Y METODOS

CASO CLINICO

• Niño de 8 años con alteración progresiva de la agudeza visual• Sin Antecedentes Familiares ni Personales de interés.• Mayor de tres hermanos.• Exploraciones oftalmológicas iniciales no significativas. SIMULACION !

• Diagnóstico a los 12 años al repetirse los estudios.

1. AGUDEZA VISUAL: OD 0,15; OI 0,05

2. TEST DE ISHIHARA: 0 / 20

3. ELECTRORETINOGRAMA: • Escotópico normal• Fotópico alterada (flicker de bajo

voltaje)

4. POTENCIALES EVOCADOS VISUALES: Retraso en las latencias de la P100: 151 ms OD; 162 ms OI

5. RNM SNC Y VIAS OPTICAS: normal

6. RETINOFLUORESCENCIA

RESULTADOS

La genética confirmó el diagnóstico de sospecha.

CONCLUSIONES

Dificultad del diagnóstico Información y atención integral a las

famílias. La creación de un GRUPO PEDIATRICO DE

DISTROFIAS DE RETINA dentro de los servicios nacionales de salud permitiria: Sensibilizar en la importancia de una atención

pluridisciplinar a los pacientes y a sus famílias Trabajar en red para mejorar el conocimiento y

fomentar la investigación Creación de grupos de interconexión entre las

famílias.

PROYECTO pedretina