Genes como ADN

• Los genes (nuestro genotipo) se compone de ADN.

• La mayoría de los genes contiene información para crear una proteína.

• Las proteínas, contribuyen a formarlos, ósea el fenotipo, que nos hace únicos.

Las proteínas

Toman muchas formas y desempeñan diversas funciones:

• Enzimas,

• Mensajeros químicos,

• Receptores

• Transporte.

• Estas se componen de subunidades llamadas aminoácidos:

Para crear todas las proteínas que necesita nuestro cuerpo debemos contar con 20 aminoácidos.

• Algunos creados por nuestro cuerpo y otros incorporados durante la dieta.

• Los 20 aminoácidos difieren entre sí por la naturaleza de su grupo R, estos forman enlaces peptidicos para dar origen a las proteínas.

Después de que se forma una proteína, esta se pliega en forma tridimensional basada en el

orden de los aminoácidos.

Esta proteína funcional desempeña un papel fundamental en la producción del fenotipo.

El ADN está formado por cuatro nucleótidos (A, T, C y G), los cuales forman codones (de 3 nucleótidos) que codifican de

manera específica un aminoácido.

Este orden en las bases en el ADN establece el orden de los aminoácidos en la proteína que codifica un gen.

1° ADN ARNm (transcripción)

• La secuencia de ADN de un gen se copia a una secuencia de nucleótidos de ARNm. Luego se mueve a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma.

2°ARNm proteína (traducción)

• En el citoplasma, cada aminoácido especificado por un codón del ARNm se une a otro para formar una proteína.

REGULACION DE LA EXPRESION GENETICA

Las células responden a diferentes estímulos, al cambiar el n° de genes activos, el tipo y numero de proteínas que se producen.

• Las secuencias promotoras (transcripción), activan o desactivan estos genes.

• O bien pueden unirse a otras secuencias llamadas estimuladores, e incrementarla producción de la proteína.

• Este proceso se da antes, durante y después de la transcripción.

MUTACION

Los genes pueden ser alterados por mutaciones (cambios en la secuencia del ADN).

Los genes mutados producen:

• -proteínas anormales o no funcionales.

• -proteínas parcialmente funcionales.

Pueden afectar la coordinación y el nivel de la expresión genética, mientras que otra no

generan cambios y son esencialmente invisibles.

Ocurren por:

• -errores en el proceso de replicación del ADN.

• -agentes mutágenos (radiaciones, químicos, etc.)

Una mutación de un gen puede causar que un aminoácido de una proteína sea sustituido por

otro aminoácido, y así causar un desorden genético.

ANEMIA FALCIFORME

• Se hereda como carácter autosomico recesivo.

• Los individuos afectados pueden presentar síntomas variados, que si no se atienden pueden llevar a una muerta prematura.

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina, que resulta

en la producción de hemoglobina anormal.

• La hemoglobina se compone de dos proteínas diferentes: alfa-globina y beta-globina.

• La mutación de la anemia falciforme afecta el componente beta de la hemoglobina, como un cambio en uno de sus 146 aminoácidos de la proteína.

Las moléculas de hemoglobina mutante se agrupan formando estructuras tubulares dentro de las

células, afectando principalmente a los eritrocitos.

• Estos se destruyen con facilidad, y su reducción disminuye la carga de oxigeno en la sangre y provoca la anemia.

MUTACION RESPONSABLE

• El ARNm en la beta-globina normal contiene el codón GAG (glutamina) en la posición n°6.

• La mutación en un solo nucleótido de ADN, cambia el codón GAG a GUG (valina).

• Esta sustitución cambia la forma en la que interactúa la beta-globina con otras moléculas, causando que se agrupen y que formen fibras.

TRATAMIENTO

No existe la cura de esta enfermedad, pero si tratamientos en base a hidroxurea que

mejoran los síntomas de la misma.