anemia de la célula falciforme
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Hemoglobina
La hemoglobina (HB) es una protena globular, que
esta presente en altas concentraciones en lo glbulos
rojos y se encarga del transporte de O2 del aparato
respiratorio hacia los tejidos perifricos; y deltransporte de CO2 y protones (H+) de los tejidos
perifricos hasta los pulmones para ser excretados.
*Los valores normales en sangre son de 13 18 g/ dl
en el hombre y 12 16 g/ dl en la mujer.
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Estructura de la hemoglobina
Constituida por cuatro
cadenas polipeptdicas:
dos y dos del tipo de
las globinas,(hemoglobina adulta-
HbA).
El gen para la betaglobina esta localizado
sobre el cromosoma 11.
Cuaternaria
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LA CLULAFALCIFORME
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En 1949, Pauling y colaboradores examinaron las propiedades
fisicoqumicas de la hemoglobina. En el punto isolelctrico, lacarga neta de la protena es cero y no existe movilidad. Estos
puntos isoelctricos para la hemoglobina normal y la
hemoglobina falciforme cuando estn oxigenadas son de 6,87 y
de 7,09 respectivamente.
Primera Enfermedad Molecular
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Qu Sucede?
Se produce un cambiode aminocido en la
posicin 6 de beta
globina normal, lo que
disminuye la solubilidadde la protena.
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Forma de Hoz
La hemoglobina
S (Por su inicial
en ingls "sickle")forma polmeros
produciendo un
glbulo rojo enforma de hoz.
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Consecuencia
Produce la vaso-oclusin,
as como la liberacin del
grupo hemo, que
interacciona con lamembrana de los glbulos
rojos, causando hemlisis
con la consecuente anemia.
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Qu es la Anemia Falciforme?
La anemia falciforme
es una enfermedad
hereditaria, producida
por la presencia de la
hemoglobina S en su
forma homocigoto
(HbsHbs).
*Enfermedad conformacional.
Dominante
Recesivo
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Defecto molecular asociado a la anemia
falciforme
En el estado T el nuevo residuo de valina se sita en la
superficie. Para que se inicie el proceso de agregacin
este nuevo parche adhesivo debe interaccionar con
otro parche adhesivo integrado por PHE 88 y VAL 85de la cadena de la molcula vecina. Y en el estado R
en los residuos PHE 88 y VAL 85 de la cadena estn
muy embebidos dentro del ensamblaje de la
hemoglobina.
Sin una pareja con quien interactuar el
residuo del Val en posicin 6 es benigno.
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Debido a estos polmeros, se rompe el
citoesqueleto del eritrocito, adoptando este laforma caracterstica del drepanocito.
Aunque el fenmeno de la falciformacin esreversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos
falciformes no consiguen recuperar su forma
original, siendo eliminados por el sistemamononuclear fagoctico.
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Sntomas
Dactilitisdrepanoctica.
Fatiga, palidez ydificultad
respiratoria.
Dolor
Infecciones
Ataque o derrame
cerebral.Problemas en los
ojos
Piel y Ojosamarillos
Crecimiento y
pubertad tardos
Sndrome torcico
agudo
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DiagnsticoElectroforesis de
hemoglobina
Esta prueba evala los diferentes tipos de
hemoglobina que hay en la sangre. Puedeservir para diagnosticar el tipo de anemia.
Recuento de reticulocitos Esta prueba determina la cantidad de glbulosrojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre.
Muestra si la mdula sea est produciendoglbulos rojos a la velocidad adecuada.
El hierro srico y la ferritina
srica
Pruebas para determinar las concentraciones de
hierro en la sangre y en el cuerpo y la capacidad
total de captacin de hierro.
Amniocentesis Un mdico puede decir si el feto tiene o noanemia falciforme o si lleva el rasgo de la clula
falciforme.
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Tipos de Crisis
Aplsica
Secuestro
Esplnico
Vaso-
oclusivas
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Crisis AplsicaSe dejan de producir glbulos
rojos, lo cual puede durar de
10 a 14 das con cada de la
hemoglobina y reticulopenia.
Los leucocitos y las plaquetas
no se afectan.
Esta crisis ocurre una sola vez
en la vida pues se produce
inmunidad tras la primera
reaccin.
La mayora de los episodios
son cortos, leves y se
resuelven espontneamente.
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Secuestro Esplnico
Consiste en un aumento del
volumen del bazo por
atrapamiento de la sangre.
Esplenomegalia
DolorAbdominal
Vmitos
Disminucinde Hb.
Nuseas
ChoqueHipovolmico
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Crisis Vaso-oclusivas
Signos ySntomas
Dolor sbito
Anemia
Leucocitosis Fiebre
Inflamacin
Desencadenantes
Hipoxemia
Infeccin
Fiebre
Fro
Menstruacin
Grandes Alturas
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Tratamiento
Por el momento, la anemia falciforme no tiene curacin y, por lo tanto, los
tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones.
Hidroxiurea
Trasplantes de mdula sea
Analgsicos Opiceos
Hidratacin
Antibiticos
Antidrepanocticos
Transfusiones
Exanguinotransfusin
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Bibliografa
Ctedra de Bioqumica - Hemoglobina. Facultad de MedicinaUniversidad Nacional del Nordeste. Acceso en:http://med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/hemoglobina.pdf.Consultado el 30 de mayo de 2013.
Hemoglobina S. Virginia Departament of Health. Acceso en:http://www.vdh.virginia.gov/ofhs/childandfamily/childhealth/cshcn/sickleCell/documents/2012/pdf/publications/SpanAS.pdf. Consultadoel 30 de mayo de 2013.
Hemoglobina. Biomodel. Acceso en:
http://biomodel.uah.es/biomodel-misc/anim/HMS/hemoglobina.htm.Consultado el 30 de mayo de 2013.
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Bioquimica. Berg ,Jeremy M; Version espaola por: Macarulla Jose Barcelona, 2008. Acceso en:http://books.google.com.co/books?id=HRr4MNH2YssC&pg=PA195&lpg=PA
195&dq=por+que+se+da+la+celula+falciforme+bioquimica&source=bl&ots=LTwDI3Ao9t&sig=JGWkRNaplFsbFXcfh9hS2SwupZg&hl=es&sa=X&ei=HFuvUezaLtOLqQH0iIFg&ved=0CDoQ6AEwAw#v=onepage&q=por%20que%20se%20da%20la%20celula%20falciforme%20bioquimica&f=falseConsultado el 01 de Junio 2013
Importancia de la Deteccin Temprana de Hemoglobinopatas con elTamiz Neonatal. Orthin Laboratorio. Acceso en:http://www.orthinlab.com.mx/mailingtamiz/hemoglobinopatias.pdf.Consultado el 01 de Junio de 2013.
Importancia de la Deteccin Temprana de Hemoglobinopatas con elTamiz Neonatal. Orthin Laboratorio. Acceso en:http://www.docstoc.com/docs/54879065/tipos-de-crisis-en-anemia-de-c%EF%BF%BDlulas-falciformes. Consultado el 01 de Junio de 2013.
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