ANEMIA FALCIFORME

Anemia Drepanocítica

Anemia

Falciforme

Es una patología que causa que el

glóbulo rojo se deforme y adquiera

apariencia de una hoz; y esta nueva

forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen

los vasos sanguíneos

Anemia Falciforme o Drepanocítica

Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual sustitutiva de un

residuo de ácido glutámico por un residuo de valina a nivel de la sexta posición del gen codificante de la

globina Beta de la molécula de hemoglobina.

Producen microisquemias en los diversos tejidos que pueden provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios y nociceptivos.

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico

recesivo y monogénico.

GENÉTICA

AFECTADOS

70,000 a 100,000

estadounidenses

1 de cada 500

bebés afroamericanos. 

1 de cada 36,000 bebés

hispanoamericanos

1 de cada 12

afroamericanos

Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre

SÍNTOMAS

retraso en la llegada de la pubertad

crecimiento lento

ictericia

Inflamación de manos y pies

color azulado en la piel

cansancio

irritabilidad

mareos

palpitaciones rápidas

dificultad para respirar fiebre

PREV

ENCI

ÓNTomar agua en abundancia.

• Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado

Evitar las altitudes elevadas

• Evitar sitios o lugares con poco oxígeno

tomar un medicamento llamado hidroxiurea

Para ayudar a prevenir y reducir

el número de crisis dolorosas.

TRATAMIENTO

Ibuprofeno Aspirinas

Morfina

Transfusiones de sangre

RIESGO DE INFECCIONES

Las vacunas pueden proteger contra infecciones peligrosas.

La vacuna contra la influenza (gripe) cada año después de los 6 meses de edad.

La vacuna antineumocócica especial (llamada vacuna antineumocócica 23-valente) a los 2 y 5 años de edad.

La vacuna antineumocócica conjugada (PCV13) en niños de 6 a 18 años de edad, si un niño no la ha recibido previamente.

La vacuna antimeningocócica, si lo recomienda el doctor.

TRISOMÍA 18SÍNDROME DE

EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDSFRECUENCIA

1 de cada 6000 nacidos vivos

1 de cada 13000

nacidos vivos

 Enfermedad cromosómica

caracterizada por la presencia de un

cromosoma adicional en el par

18.

Descrita por Edwards y Patau en 1960

Alte

racio

nes Micrognatia o

boca pequeña

Paladar Ojival

Labio y paladar hendido

Microcefalia

Orejas displásicas

Defectos oculares

Manifestaciones en el resto del OrganismoNacimiento

postérmino

Retraso de crecimiento pre y post-

natal

Panículo adiposo y

masa muscular escasa al

nacer

Tórax-abdomen

presenta mamilas hipoplásicas

hernia umbilical y/o inguinal

Malformaciones renales

riñón en herradura, ectopia renal

hidronefrosis, riñón poliquístico.

Tracto gastrointestin

al

fijación incompleta del colon

ano anterior, atresia

anal

Manifestaciones en el resto del Organismo

Piel

hirsutismo en espalda y

frente

Signos radiológicos:

esternón corto con núcleos de

osificación reducidos,

pelvis pequeña, caderas luxadas.

Signos Radiológicos

MORTALIDAD

NEUMONÍA

APNEAS

CARDIOPATIA CONGÉNITA

Principales causas de fallecimiento

MUCHAS GRACIAS