Anemia de Células FalciformesHematología

Luis Javier Rivera Morales

Anemia de Células

Falciformes Es una hemoglobinopatía con rasgo

autosómico recesivo; que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes molestias. El problema es que el cuerpo produce glóbulos rojos en forma de medialuna. La palabra falciforme significa: en forma de hoz.

• Anemia Drepanocítica• Drepanocitosis

Anemia de Células

Falciformes Hemoglobina

TiminaAdenina Acido Glutámico

Valina

6to codón del genβ globina

HbS Polimerizan ante concentraciones bajas de oxígeno

Fisiopatología

Polimerización de Desoxihemoglobina S Hipoxemia Acidosis Deshidratación elevada de los eritrocitos

Vaso-oclusivo

Anemia de Células

Falciformes

Glóbulos Rojos 120 (normal) Mueren entre 10 y 20 días

Médula ósea

Anemia: es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. También se presenta cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina.

Fisiopatología

Anemia de Células

Falciformes

INCIDENCIA:

Raza negra 77%• 8% población negra USA• 30% población zonas endémicas de malaria• 16% mestizos• 7% blancos

Población General 8:100 000

Cromosoma 11

Portador Rasgo Falciforme

Distribución Anemia Falciforme Distribucion Malaria

Anemia de Células

Falciformes Manifestaciones Clínicas

Síntomas músculo esqueléticos.: Dolor a la palpación y limitación de

movimientos.

Enfermedad biliar: (colelitiasis, colecistitis).

Enfermedad hepática: Secundaria a insuficiencia cardiaca o por hepatitis

viral por las frecuentes transfusiones.

Enfermedad pulmonar.: Infección y oclusión vascular del lecho vascular

pulmonar. El síndrome torácico agudo (STA) es una causa importante de

morbilidad y mortalidad en la ECF. En niños de 2 a 4 años se presenta con

fiebre y tos, con un examen físico negativo, y raramente con dolor. En los

adultos frecuentemente se presenta sin fiebre, disnea y dolor severo. Es

más común en niños la afectación del lóbulo superior y en adultos la

afectación es multilobular o en el lóbulo inferior.

Hemolisis Crónica Anemia e IctericiaOclusión Vascular

Anemia de Células

Falciformes

Complicaciones urogenitales: Priapismo

Complicaciones oculares: Retinopatía, hemorragia vítrea.

Susceptibilidad para las infecciones.

Trastornos neurológicos: Hemorragia subaracnoidea y accidente

cerebrovascular.

Crisis aplásica. Por imposibilidad de la médula ósea de producir mas

hematíes.

Manifestaciones Clínicas

Electroforesis de hemoglobina.

Tamiz neonatal

Segundo análisis de sangre para confirmar el

diagnóstico.

Diagnóstico

Anemia de Células

Falciformes

Tratamiento

Se requiere un suplemento con ácido fólico, un elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos.

1. Medidas generales: Profilaxis de las frecuentes infecciones con

inmunización y antibióticos. Evitar el sobreejercicio.

2. Tratamiento dirigido al alivio de los síntomas:

Transfusiones.

3. Tratamiento dirigido a la prevención de las complicaciones:

La hidroxiurea (HU) se ha demostrado que produce un aumento de la

concentración de HbF, previniendo la formación de polímeros de HbS, y

disminuye los episodios dolorosos en pacientes con esta enfermedad. Transplante de médula ósea.

Anemia de Células

Falciformes

4. Terapia experimental:

Inducción de HbF por ácidos grasos de cadena corta.

Drogas activadoras de membrana. El clotrimazol y el magnesio reducen

la deshidratación celular.

5. Otros tratamientos experimentales:

El óxido nítrico aumenta la afinidad de la HbS por el oxígeno con un

efecto antipolimerización.

Se ha desarrollado un compuesto de surfactante no iónico que reduce

las crisis por disminución de la adherencia de las células falciformes al

endotelio.

Tratamiento