anemia falciforme

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Anemia falciforme David Hernández Arango Hematología DRA: Eva Fabiola FMC UABJO

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Anemia falciformeDavid Hernández Arango

HematologíaDRA: Eva Fabiola

FMC UABJO

Origen

• África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo.

DEFINICIÓN

• La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs)

• Que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina

• Lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz

Rasgo falciforme:

• El niño es portador del gen defectuoso, HbS,

• Pero también :tiene algo de hemoglobina normal, HbA.

• Ésto se denomina HbAS.

• Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad

Anemia de células falciformes:

• La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS).

• Ésto se denomina HbSS.

• Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes

POSIBILIDAD QUE UN NIÑO TENGA ANEMIA DE CELULAS FALCIFORME SI SUS PADRES TIENEN EL RASGO

Etiología

• Por una mutación en el cromosoma 11

• Provoca en el codón GAC normal, que pasa a GTG

• Que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal

Fisiopatología

• Radica en los cambios de las características de la hemoglobina• Cuando los monómeros solubles de Hb se transforman en polímeros

gelificados ante variaciones ambientales en el Ph, temperatura y concentraciones iónicas.• El resultado es la producción de hematíes rígidos, lo cual, junto a las

interacciones anómalas que se establecen con el endotelio vascular• Determina el fenómeno de falciformación y oclusión vascular

• La cadena lateral de la valina es apolar, por lo que aparece un “parche” hidrófobo en la superficie de la molécula, mientras que el glutamato es polar.

• Esta alteración reduce marcadamente la solubilidad de la hemoglobina S desoxigenada, pero tiene poco efecto sobre la solubilidad de la Hb S oxigenada.• La menor solubilidad de la forma reducida de esta hemoglobina da lugar a la

formación de una red gelatinosa de polímeros fibrosos llamados tautoides• Debido a que en la hemoglobina S desoxigenada estos parches hidrófobos se

pegan unos a otros por su tendencia a excluir el agua, haciendo que la hemoglobina polimerice • Formando agregados en forma de cadena que endurecen y deforman el

hematíe produciendo eritrocitos rígidos y en forma de hoz

Manifestaciones clínicas

Manifestaciones clínicas

Los primeros síntomas clínicos se presentan

aprox. a los 6 meses de edad

Infecciones

Vasooclusión

Anemia Hemolítica

Secuestro Esplénico

Crisis Vaso-oclusivas

• Episodios repetidos de isquemias producen isquemias dolorosas • Dolor espontáneo • Dolor a la palpación• Fiebre• Taquicardia • Ansiedad

• El dolor puede aparecer en cualquier lugar del cuerpo• Puede durar horas o semanas• Mas de tres crisis que requieren ingreso hospitalario al año se

relaciona con elevada mortalidad

Crisis de secuestro esplénico

• Los microinfartos repetidos pueden destruir los tejidos que poseen lechos microvasculares • Esto permite la drepanogénesis o falciformación• La infartación del bazo se produce en los primeros 18 a 36 meses de

vida• Consecuencias• Susceptibilidad de las infecciones• Aumento de la frecuencia de transfusiones

Sindrome torácico agudo

Se caracteriza por

• Dolor precordial

• Taquipnea

• Fiebre

• Tos

• Desaturación arterial de oxígeno

Puede simular

• Neumonía

• Embolia pulmonar

• Infarto

• Embolia de la médula ósea

• Isquemia miocárdica

• Infarto pulmonar in situ

Síntomas diversos

• Síndrome Manos-Pies• Se debe a infartos dolorosos de los dedos y dactilitis

• Accidentes vasculasr cerebral • Se produce especialmente en niños• Suele ser hemorrágicos

• Priapismo• Infarto del drenaje venoso peniano y conlleva a impotencia permanente

Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico

• Asintomático• Las anemias y las crisis dolorosas son raras• Hematuria asintomática

Factores Desencadenantes

• Hipoxemia • Infeccion • Acidosis • Deshidratacion

• Frio • Estrés • Trauma • Cirugia • Grandes alturas

DIAGNOSTICO• Siclemia: indica la presencia de hemoglobina S

• Electroforesis hemoglobina: la presencia de hemoglobina S mayor del 50%,, nos permite el diagnostico

• Hemograma automatizado: herramienta util para diferenciarla de otras causa de anemia

• Recuento de reticulocitos: indica que se esta generando nuevos glóbulos rojos, por lo tanto la causa no es daño medular

7. Diagnóstico Extendido de Sangre

Presencia de células falciformes

Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia

Electroforesis

HOMOCIGOTO

HbS >80%

HbA1 0

HbA2 <3%

HbF <15%

HETEROCIGOTO

HbS <50%

HbA1 <50%

HbA2 <3%

HbF Aumentada

Dx diferencial

Tratamiento

Crisis dolorosa

• Hidratación vigorosa• Analgesia intensiva• Morfina: 0.1 - 0.15 mg/kg• Mepiridina: 0.75 – 1.5 mg/kg cada 2 a 4 hora.• ketorolaco: 30 – 60 mg en dosis de ataque y seguir con 15 – 30 mg 6 a

8 horas• Oxido nitroso

Síndrome torácico agudo

• Urgencia méedica • Ingreso en la UCI• Cuidar la hidratación• Oxigenacion energica

Hidroxiurea

• Piedra angular del tratamiento• Aumenta el nivel de Hemoglobina Fetal• Hidrata los eritrocitos• Uso: 10 a 30 mg/kg/día• Mantiene los leucocitos entre 5,000 y 8,000 • Se debe usar en pacientes que presentan episodios repetidos de

síndrome torácico agudo o mas de tres crisis al año que requieren hospitalización.• En complicaciones como priapismo y retinopatía.

• Crisis de secuestro• Neumonía • Hipoxia • Crisis vaso-oclusiva

sin respuesta al tratamiento• Previo a cualquier

procedimiento quirúrgico.

Transfusiones

• Control de crisis vaso-oclusivas muy frecuentes o secuestro esplénico.

Cirugía Esplenectomía:

Trasplante de Médula Ósea

• Puede lograr curación definitiva pero solo en niños.• Criterios:• Presencia de crisis repetidas en edades tempratnas• Recuento leucocitario alto • Sindrome mano-pie• Riesgo de sufrir accidente vascular cerebral

Vacunación

• Neumococo: 2° dosis con intervalo de 4-8 semanas mayores de 2 años. • Refuerzo cada 3-5 años.• Menores de 2 años iniciar esquema de vacunación completa (4 dosis) • Haemophilus influenzae:Dosis a los 2-4-6 meses con refuerzo a los 12-15 meses.

• Meningococo BC: Inicio a los 3 meses. Total 2 dosis con intervalo de 2 meses.

• Influenza: Aplicarla desde los 6 meses. Dosis anual

GRACIAS…