1. Alberto Acosta SantillnReyna del Carmen lvarez GuerreroIvette Guadalupe Escobedo GonzlezJessica Galindo Padrn

2. o Glbulo rojo humano Forma de disco Elasticidado Tiene la capacidad de sufrir extensiones de 2.8 veces su tamao sinfragmentarseo Un defecto en la estructura o la funcin en los componentes de lamembrana ocasionan destruccin prematura de los glbulos rojos 3. La membrana del GR forma una frontera entre el plasma y elcitoplasma La caracterstica principal de la membrana es su insolubilidaden aguao Formada por una bicapa lipdica (50% Fosfolpidos) 95% del total de los lpidos esta formado por fosfolpidos y colesterol noesterificado. 4. La membrana del GR es una red de protenas en su parte interna, que leconfiere o Forma o Estabilidad o Elasticidad Los principales componentes de la membrana son o Espectrina o Actina o Protena 4.1 o Adducina o Ankirina o Tropomiosina o Dematina (banda 4.9) o Transportador de aniones (banda 3) o La banda 4.2 o Anclaje glucolpido 5. Espectrinao Compuesta por dos subunidades y o Distintas estructuralmenteo 200,000 copias por clula (25-30%) Actinao 400,000 a 500,000 monmeros de actina por clula (15m/ml) Protena 4.1o Mas abndateo 200,000 copias por clulao Enlaza los dmeros de Espectrina con la glucoforina y la actina Adducinao Formada por dos subunidades y o Ensambla a la espectrina y la actina 6. Ankirina o banda 2.1o Participa en la fijacin del citoesqueletoo 100,000 copias por clulao Se fija por un lado a la banda 3 y por el otro a la Espectrina Tropomiosinao 70,000 a 80,000 (1% de las protenas)o Estabiliza los filamentos de actina Tropomodulinao Modula la interaccin de la tropomiosina con los filamentos deactina y contribuye en el alargamiento de estos filamentos Banda 4.9 o Dematinao Estabiliza a la membrana por medio de fosforilacin del AMP cclico 7. Banda 3o Permite el flujo de bicarbonato de la clula en intercambio con Clplasmtico Banda 4.2o 200,000 copias por clulao Funcin desconocida 8. Alberto Acosta Santilln 9. Anemias hemolticas asociadas con defectos de la membranaeritrocticaGrupoPadecimientos Esferocitosis hereditaria Eliptocitosis hereditaria comn Eliptocitosis esferocitica u ovalocitos del sureste de Asia Piropoiquilocitosis hereditaria Estomatocitosis hereditaria AcantocitosisHereditarias Abetalipoproteinemia congnita Sndrome de corea-acantocitosis Xerocitosis hereditaria Deficiencia hereditaria de HRF20/CD59 Deficiencia de los antgenos Rh Sndrome de McLeodAdquiridas Acantocitosis asociada con hepatopata Estomatocitosis adquirida Hemoglobinuria paroxstica nocturna 10. Alberto Acosta Santilln 11. Definicino Defectos en el citoesqueleto del GR que condicionan hemolisiso Microesferocitoso Incremento en la fragilidad osmtica de los GR Epidemiologiao Autosmico dominante, autosmico recesiva o de novoo Mas comn de las anemias hemolticas hereditarias 12. Patognesiso Las cuatro condiciones que ocasionan este padecimiento son Perdida del rea de superficie de la membrana La perdida del rea de superficie es causada por un incremento en lafragilidad de la membrana Fragilidad incrementada del eritrocito produce vesiculacion y prdidade la misma Actividad esplnica normal que selectivamente afecta a los esferocitos 13. Existe un defectoo Ankirinao Banda 3Debilidad en la unin del citoesqueletoo Espectrina y a la membrana lipdicao Protena 4.2 Disminuye la estabilidad, condiciona la formacin demircrovesculas y perdida del material lipdico El eritrocito se torna Esfrico 14. La deficiencia de Espectrina y Ankirina es el hallazgo mascomn en la membrana del esferocitos El grado de anormalidad de la Espectrina se correlacionadirectamente cono la hemolisiso Incremento de la fragilidad osmticao Respuesta clnica a la esplenectoma 15. Los esferocitos obtenidos de esplenectomas sono Osmticamente mas frgileso Mas esfricoso Contienen menor concentracin de sodio y Potasio La esplenectoma reduce la fragilidad de los esferocitospero no la normaliza 16. el Microesferocito es mas rgido y menos deformable 17. Estancados en la pulpa roja del vaso los macrfagosremueven mas bicapa lipdica Despus de haber pasado 30 ciclos son tan rgidos que esimposible salvar estas fenestraciones Los GR defectuosos pueden vivir algunas horas o 25 das 18. Anemia moderada o Desde la infanciaEstos hallazgos pueden Ictericia acolurica estar presentes en los padres o hermanos Esplenomegalia Complicaciones en pacientes con EH tpica o Litiasis vesicular o Anemia megaloblastica por deficiencia de folatos o Aplasia pura de serie roja o Crisis de aplasia medular o Crisis de hemolticas EH doble o Muerte fetal o Anemia hemoltica severa durante el periodo neonatal 19. Se detecta al evaluar a familiares de un caso. Generalmente se encuentran con EH tpica duranteo Embarazoo Proceso infeccioso La anemia esta ausente (hemolisis compensada) Sin esplenomegalia Los defectos morfolgicos son indetectables y seestablecen por medio de pruebas de fragilidad osmtica 20. Se detecta en familiares de pacientes con EH Prueba de fragilidad osmtica con GR incubados a 24h (+) Hematocrito Reticulocitos HaptoglobinasLimites normales Bilirrubinas 21. En casos tpicos detectaro un patrn de herencia autosmica dominanteo Anemia hemoltica crnica moderadao Esplenomegaliao Microesferocitos es extendidos de sangre perifricao Prueba de fragilidad osmtica positiva En quienes no tienen patrn de herenciao Diferenciar de otras causas como Anemia hemoltica autoinmune Hemoglobinopatas inestables 22. En casos moderados de EH o en portadores asintomticoso Determinando la fragilidad osmtica de los GR incubados en 24hrs Otros exmenes tiles en el diagnosticoo Caracterizacin del defecto de membrana por electroforesiso Prueba de auto hemolisis 23. La mas comn es la colelitiasis o Obstruccin biliar o Colecistitis o Colangitis EH y Sndrome de Gilbert o Incrementa el riesgo de ictericia neonatal y colelitiasis Crisis hemolticas Crisis aplsticas y megaloblasticas Retardo del crecimiento Cambios en el esqueleto Ulceras en piernas Tumores hematopoyticos 24. Portadores y formas asintomticaso No requieren tratamientoo 1mg/da de Acido flico Forma tpica de EHo Esplenectoma Laparoscpica Disminuye la incidencia de infeccioneso Si falla la esplenectoma es posible que existe un baso accesorioo En nios la esplenectoma de realiza hasta los 6 aos 25. 26. Eliptocitosis hereditariao Grupo de padecimientos hereditarios heterogneos clnica,gentica y bioqumicamente que tienen en comn la presencia deGR elpticoso Se hereda con un patrn autosmico dominante, (raros de novo) 27. Otro padecimiento relacionado con la EL-H es laPiropoiquilocitosis hereditaria (PPH)o Padecimiento raroo Autosmico recesivoo Micropoiquilocitosiso Microesferocitosiso Eliptocitosiso VCM