Las 6 malformaciones que debes saber identificarBy Isaac 23/04/2015

Anatomía, Cardiología, Cirugía, Dermatología, Epidemiología, Estadística, Ética, Fisiopatología, Gastroenterología, Genética,

Medicina Intensiva, Medicina Interna, Medicina paliativa, PediatríaNo Comments

Diagnosticar a primera vista no es cosa de novatos. ¿Sabes identificar los síndromes malformativos congénitos más comunes, aojo de buen cubero? Despreocúpate colega, el asunto es ganar experiencia con pacientes, pero mientras tanto te damos los

datos clave de los 6 síndromes más frecuentes.

Aunque las anomalías congénitas son genéticas, infecciosas, etc; algunas veces es difícil identificar las causas exactas. Muchas

de ellas pueden ser prevenidas con vacunación, ingesta adecuada de ácido fólico, control prenatal oportuno, yodo, entre otras

1. Sx. Down (trisomía 21)Se lleva el trofeo por ser la más común de las anormalidades cromosómicas en neonatos varones. Las características dismórficasque debes identificar en neonatos son: perfil facial plano, fisuras palpebrales inclinadas, orejas anómalas, hipotonía, reflejo de

Moro pobre, displasia de falange media del quinto dedo, pliegue palmar transverso(simiano), piel excesiva en la nuca,articulaciones hiperflexibles, displasia de pelvis, peso, estatura y perímetro cefálico menores al promedio. Solicita cariotipoconfirmatorio para que no des un veredicto apresurado del cual después tengas que disculparte embarazosamente. A grandes

rasgos, el retraso mental en Down va de medio a moderado. La mitad aproximadamente presentará enfermedad cardiaca

congénita, por lo que una buena auscultación y derivación oportuna al cardiólogo es ideal. Las anormalidades gastrointestinalesson raras (5%). Los hombres presentan infertilidad, pero las mujeres pueden embarazarse. Nunca subestimes la orientaciónpsicológica que debes dar a los padres, ya que de ésto dependerá en gran medida el éxito en el manejo.

2. Sx Turner¿Amenorrea primaria, estatura baja, cuello corto? Bien podría ser Síndrome Turner… Ésta es la anormalidad cromosómica

sexual más común en mujeres.

Identifícala rápido con la clínica, a la observación los pacientes presentan:

Estatura baja (muy característica)Cuello corto y alado (pteriguim colli para los que les gusta el latín)Pecho en forma de escudo, con pezones ampliamente separados (teletelia)Cúbito valgo

Orejas rotadas

Línea del cuero cabelludo posterior con implantación baja

Deformidad de Madelung en la muñeca (acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito)Linfedema de manos y pies (en neonatos)Displasia ungueal

Arco del paladar elevado

Cuarto metacarpiano corto

Al crecer (y sería bueno advertir a la familia), el paciente podría presentar pérdida de la audición, otitis media, hipotiroidismo,intolerancia a carbohidratos, anormalidades de función hepática, enfermedades autoinmunes, hipertensión, intervalo QT

prolongado, trastornos metabólicos o dermatológicos, defectos en el desarrollo morfológico facial, cardíaco, urológico u óseo;cada uno con su respectivo manejo; sin embargo, la inteligencia estará respetada. Despreocúpate de un embarazo complicado, lainfertilidad se presenta en un 95%. Si tienes la suerte de toparte con un paciente con clínica de Síndrome Turner, es tu deber

confirmarlo genéticamente ahora que sabes el patrón clásico.

3. IctiosisLas ictiosis son un grupo heterogéneo de desórdenes también llamados de queratinización o cornificación. Entre ellos el máscomún (de los hereditarios) es la ictiosis vulgar, con 1 afectado por cada 250 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicasincluyen escamas finas blanco-grisáceas con predominio en abdomen y superficies extensoras de extremidades, escasas enzonas de flexión y cara. Las palmas y plantas presentarán hiperlinearidad. La queratosis pilaris es común en la zona superior

de brazos y piernas. Estos pacientes se verán más afectados en temporales fríos y secos; mostrando mejoría en presencia de calor

y/o humedad. Este trastorno se asocia con un mayor riesgo de atopias (eg. asma, alergias o dermatitis atópica). Su tratamiento

es meramente sintomático, para calmar las dolencias de la piel, e incluye emolientes, humectantes y queratolíticos.

4. Espina bífidaLos defectos del tubo neural (DTN) son causa importante de anomalías congénitas, siendo la espina bífida la más común. Estainconfundible patología se caracteriza por una hendidura en la columna vertebral con su correspondiente defecto en la piel; demanera que las meninges y la médula espinal están expuestas casi siempre a nivel lumbo-sacro, por lo que no se te debe escapar

en Tococirugía. La deficiencia de ácido fólico está implicada en la aparición de esta malformación, también el uso de valproato

o antagonistas de ácido fólico como: carbamazepina, fenobarbital, fenitoína, primidona, sulfasalazina, triamtereno y

trimetoprim. El diagnóstico prenatal se realiza mediante la detección de Alfa fetoproteína (AFP) sérica en el segundo trimestre

de gestación, si resulta positiva debes realizar otra para corroborar. Esta prueba también será útil para detectar anencefalia (otrode los DTN donde la supervivencia es nula). El diagnóstico definitivo se realiza mediante ultrasonografía.

La cirugía fetal sería un excelente manejo para prevenir complicaciones y dar un mejor pronóstico, pero tristemente sólo se

realiza en algunos centros quirurgicos del mundo. Estos pacientes pueden presentar disfunción del tronco cerebral por

malformación de Chiari, así como dificultad en la deglución, estridor, parálisis de cuerdas vocales, episodios de apnea,estrabismo, debilidad facial y de extremidades superiores, hipotonía, parálisis o ausencia de sensibilidad en extremidades

inferiores y tronco, incontinencia fecal y urinaria. Además, el 90% presentará ventrículos agrandados, lo cual puedes interpretar

como cierto grado de hidrocefalia.

5. Sx Edwards (trisomía 18)Aunque no es muy común, el Síndrome Edwards es la segunda de las 3 principales trisomías autosómicas (y altamente

preguntable en exámenes). Mayor incidencia en mujeres y se relaciona con edad materna avanzada (al igual que Down). Lamayoría son diagnosticados prenatalmente y mueren in útero, con hallazgos ultrasonográficos relacionados a la restricción del

crecimiento, polihidramnios y manos anormalmente cerradas.

Sin embargo, existen mosaicismos genéticos en los que el producto llega a término. Sus manifestaciones clínicas puedeninvolucrar cualquier órgano o sistema. Las principales características fenotípicas que observarás en neonatos son: RCIU,hipertonía, occipucio prominente, boca pequeña, micrognatia, orejas puntiagudas, esternón corto, riñón en herradura, dedosflexionados con el índice sobrepuesto en el medio y el meñique sobrepuesto en el anular. En más del 50% tendremos

enfermedad cardiaca congénita con afectación valvular, el 75% con afectación gastrointestinal. También la onfalocele y los

quistes de plexo coroideo son comunes. Al primer año presentan incapacidad intelectual, y su tratamiento será de acuerdo a las

manifestaciones que tengan.

6. Sx Patau (trisomía 13)En esta trisomía, menos famosa pero no menos importante, la mayoría de los fetos diagnosticados morirán in útero, siacaso llegarán a los 6 meses de vida y con mucha intervención médica. Un estudio realizado en Japón mostró una mayor

supervivencia bajo tratamiento intensivo sin poder escaparse del daño intelectual severo, convulsiones y déficit en ganancia

ponderal; debido a ésto se recomienda manejo de soporte pero no intensivo. En los que sobreviven al nacimiento encontraremos

variadas anormalidades como: holoprosencefalia, ausencia del nervio o bulbo olfatorio, frente inclinada, microftalmia,coloboma del iris, sordera, hendidura de labio y paladar. Algunas otras incluyen onfalocele, hernia umbilical, malformaciones

genitourinarias, hemangiomas superficiales, defectos de cuero cabelludo, polidactilia, uñas convexas estrechas, pies enmecedora y defectos cardíacos congénitos.

 

¡Listo colega, ahora no te tomaran por sorpresa!, podrás identificar, distinguir y manejar las patologías malformativas más

comunes como interno, pasante, especialista o médico general en consulta.

Referencias:1. Choate, K. Overview of the inherited ichthyoses. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on

March 11, 2015.)2. Hochberg, L. Folic acid supplementation in pregnancy. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.(Accessed on March 11, 2015.)

3. Hochberg, L. Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects . En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate,Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)

4. McLone, D. Pathophysiology and clinical manifestations of myelomeningocele (spina bifida) . En: UpToDate, Post TW(Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)

5. Ostermier, K. Down syndrome: Clinical features and diagnosis . En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham,MA. (Accessed on March 11, 2015.)

6. Saenger, P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). En: UpToDate, Post TW(Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)

7. Tomita, T. Anencephaly. En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Accessed on March 11, 2015.)8. Weremowicz, S. Congenital cytogenetic abnormalities . En: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.(Accessed on March 11, 2015.)

 

Última modificación: 30/06/2015 a las 14:44

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IsaacMédico Pasante por la Benemérita Universidad de Guadalajara

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