Universidad técnica de Manabí Facultad ciencias veterinarias

Tema:

SÍNDROME DE KLINEFELTER

INTEGRANTES:LUIS CHAVEZ

FRANKLIN LEONESMARCOS CEDEÑO

SÍNDROME DE KLINEFELTER Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina

Definición El síndrome de Klinefelter (KS) es un

trastorno que ocurre en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY). Prácticamente todas las células en el cuerpo contienen cromosomas, los cuales llevan los genes que determinan muchas de nuestras características físicas, intelectuales, y emocionales. 

¿Es frecuente?Se trata éste de un problema de salud

bastante frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600 varones (0.1%-0.2% de la población general) pero sabemos que muchos casos (hasta 2 de cada 3) no son diagnosticados, bien porque se presentan con manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no muy demostrativas por lo que los pacientes no consultan a su médico, bien porque los profesionales sanitarios no los sospechamos.

Qué síntomas produce

En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).

Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes

Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.

Causas Los hombres generalmente heredan un solo

cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con KS tienen al menos un cromosoma X adicional ya sea de su madre o de su padre. En la mayoría de los casos, sólo hay un cromosoma adicional. 

Las características pueden incluir: 

Altura con brazos y piernas extra largos Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) Senos agrandados Falta de vello facial y corporal Testículos firmes pequeños Pene pequeño Falta de capacidad para producir esperma Deseo sexual reducido Disfunción sexual Discapacidades del aprendizaje Alteración en la personalidad 

El cromosoma X adicional es causado por un accidente biológico. Normalmente, un óvulo tiene un cromosoma X y un espermatozoide tiene un cromosoma X o uno Y. En ocasiones, un óvulo puede terminar con dos cromosomas X o un espermatozoide puede tener un cromosoma X y uno Y. Cuando estos óvulos anormales son fertilizados por un espermatozoide normal, o el espermatozoide anormal fertiliza un óvulo normal, el resultado es un hombre con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY). 

Cómo se diagnosticaEl diagnóstico de la enfermedad se puede

sospechar basándose en la combinación de los hallazgos clínicos típicos. Los más importantes son el escaso volumen testicular y la consistencia firme de los testículos. Algunos casos se detectan entre los pacientes con azoospermia que acuden a las clínicas de infertilidad. Cuando se sospecha esta enfermedad, el análisis de los cromosomas en los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) confirma el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter.

Por qué se produce

Cuando se analiza el cariotipo de estos pacientes, aproximadamente el 80% de los casos son debidos a una aberración cromosómica congénita llamada 47 XXY, es decir, en la que aparece un cromosoma X extraordinario, mientras que el 20% restante tiene diversos grados de lo que llamamos aneuploidias cromosómicas, es decir, combinaciones diferentes de cromosomas X o Y extraordinarios (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, mosaicismos 46 XY/ 47 XXY o cromosomas X estructuralmente anómalos).

Factores de Riesgo Un factor de riesgo es aquello que

incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente incrementada de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno. 

Las personas con KS también tienen un riesgo incrementado de: 

Diabetes Cáncer de seno Cáncer pulmonar Enfermedades cardiovasculares Enfermedades pulmonares Osteoporosis