UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA

CENTRO UNIVERSITARIO DE ORIENTE “CUNORI”

CARRERA MEDICO Y CIRUJANO

BIOLOGIA CELULAR

PRIMER AÑO

SECCION “F”

ANEMIA FALCIFORME

GRUPO # 1

No INTEGRANTES CARNE1 SUHA YADIRA BEATRIZ VIDAL

MORALES2012440

502 MIRLEY BRILLIT JORDAN KEHRT 2012440

493 REYNA ESTHER MONTERO

VELASQUEZ2012459

334 OSCAR EDUARDO PAZ PORTILLO 2012445

185 WESLIN GEOVANI ORTIZ MORALES 2011251

956 KATHERINE ANDREA DURAN RAMIREZ 2012460

12

CHIQUIMULA 05 DE MARZO 2013

INTRODUCION

La anemia falciforme es muy grave, crónica e incurable que se puede producir en las personas homocigotas para la hemoglobina S. (Hb S).

Esta es una hemoglobina anormal que produce distorsión y fragilidad de los eritrocitos (elemento celular más importante de la sangre circulante y su función principal es el transporte del oxígeno).

La anemia falciforme se caracteriza por crisis de dolor articular, trombosis, fiebre y anemia crónica con esplenomegalia, letárgica y debilidad.

Entre las personas que padecen esta enfermedad son las de raza negra según estadísticas pero esto no quiere decir que no puede padecer una persona de diferente raza estatus social, económica, etc.

Se relevan potencialmente esperanzadoras modalidades de tratamiento por los hematólogos tales como el incremento de los niveles de hemoglobina F para reemplazar las cadenas b-adhesividad de las células falciformes.

Hay en la actualidad diversas terapéuticas farmacológicas que se han demostrado eficaces, entre ellas la más prometedora es el uso de metabolitos tales como el butirato de sodio y análogos.

OBJETIVOS GENERALES

Conocer la definición de la Anemia falciforme.

Determinar en qué tipo de pacientes es más frecuente la Anemia falciforme.

Establecer los factores de riesgo para el desarrollo de la Anemia falciforme.

Conocer el tratamiento utilizado para la Anemia falciforme.

ANEMIA FALCIFORME

La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina 1 ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

¿Qué es la anemia falciforme? La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo.

La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala (la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten esta forma), en vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz (de donde proviene el nombre de la enfermedad, falciforme significa relativo a la hoz), parecida a una luna en cuarto creciente.

Fisiopatología

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos.

A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia. En casos de deshidratación que

cursan con hemoglobina alta relativa, los síntomas tienden a desarrollarse.

Etiología

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica codominante resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo. La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Genética

La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica codominante (ambos alelos se expresan); así pues:

Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros). En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.

Una cura para pacientes de anemia falciforme: En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el trasplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.

El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el trasplante. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa.2

Descripción: La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Incidencia: Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de Centroamérica y América del Sur. En muchas regiones de África, la prevalencia de la mutación Glu6Val es del 25-35%.

La elevada frecuencia de portadores en regiones donde el paludismo era endémico es debida a que los individuos que heredaban una copia de hemoglobina S tenían ventaja para sobrevivir a esta enfermedad, respecto a los individuos que tenían dos copias de hemoglobina normales.

Aspectos genéticos: La anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva. Cada descendiente de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano no portador.

La anemia falciforme está causada por mutaciones en el gen HBB, y se define por la presencia de hemoglobina S, que resulta de la mutación Glu6Val en dicho gen. El 60-70% de la anemia falciforme en EE.UU. está producida por la presencia de dos copias de hemoglobina S; el resto de los casos se explica por la presencia de una copia de hemoglobina S heredada junto con otra forma anómala de la beta globina, como la hemoglobina SC o determinadas hemoglobinas responsables de β-talasemia.

Aspectos clínicos: Las manifestaciones clínicas de la anemia falciforme se derivan de los episodios intermitentes de oclusión vascular, que causan dolor y pueden afectar a cualquier órgano. La primera

manifestación clínica, usualmente en la infancia, suele ser la dactilitis (dolor y/o hinchazón de manos y pies). Las complicaciones más graves de la enfermedad son el síndrome torácico agudo, que cursa con dolor en el pecho y fiebre, que puede ser debido a infecciones o a un infarto pulmonar, y los derrames cerebrales.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional: Las parejas en que ambos miembros son portadores de anemia falciforme tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

A pesar de que los individuos portadores de anemia falciforme no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir anemia falciforme, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc. Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes.

Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

Esta enfermedad no es contagiosa, de modo que no se puede contagiar de una persona a otra como si se tratara de un catarro u otra infección. Si un niño hereda el rasgo drepanocítica solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.

Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo.

La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse,

convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.

Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos y además causa dolor.

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal.

¿Cuál es la causa de la anemia falciforme?

La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes.

Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de

varias partes de África, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme-- tenían una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme. (C)

CLASIFICACIÓN DE ANEMIAS DE ACUERDO A SUS CAUSAS:

PERDIDA DE SANGRE: Anemia aguda posthemorrágica.

Anemia crónica posthemorrámica

DESTRUCCIÓN EXCESIVA DE

SANGRE:

Anemia hemolítica: en la

“hemólisis aguda” existe un

aumento de destrucción de

eritrocitos.

Anemia hemolítica crónica:

cuando el proceso “hemólisis” es

lento

TRASTORNOS EN LA

FORMACIÓN DE LOS

GLOBULOS ROJOS:

Anemias en las enfermedades

infecciosas.

Anemia en algunas afecciones

crónicas (Aumento de la Urea)

Anemias en las afecciones de

ciertas glándulas (Tiroides)

Anemias tóxicas por inhibición de

la médula ósea (Saturnismo y

radiaciones)

Anemias por patología de la

médula ósea (Anemia

mielotisicas, leucemias, etc.)

Anemias en las afecciones del

Bazo (Aumento de la función)

DISTROFIAS CONGÉNITAS DE

LA FORMACIÓN DE GLÓBULOS

ROJOS

Ictericia hemolítica congénita

(recién nacidos con ictericia)

Anemia del Mediterráneo

(talasemia)

Anemia de células falciformes

ANEMIA POR CARENCIA:

Carencia de vitamina del grupo B

y carencia del principio

antianémico (Vitamina B12)

causante de varios tipos de

anemia.

Carencia de proteína en la dieta.

TRATAMIENTO DE LA ANEMIA

Anemia crónica: Es la que adoptan los individuos con un déficit en la

indigestión de alimentos indispensables en la producción de glóbulos

rojos, o que padecen una patología en la médula ósea, que impide la

producción de glóbulos rojos.

Para prevenir la anemia debemos consumir alimentos ricos en hierro o

enriquecidos con hierro, en todo lo que abarca las harinas, leches, ácido

fólico, y en caso de no poder consumir este tipo de alimentos

suplantarlas con las inyecciones de hierro.(D)

Anemia aguda (por hemorragia aguda): Es oportuno aclarar, que para

las pérdidas bruscas de grandes volúmenes de sangre, (hemorragias

agudas), el único tratamiento indicado es la reposición de sangre fresca

y suero, por vía parenteral (guía colocada en una vena, por goteo o

perfusión).(D)

Caso Clínico

Por: Corina Manchame Pérez.

Ejemplo de un caso clínico de la anemia falciforme: Ingresa a través del servicio de urgencias una mujer de 26 años, procedente de Guatemala y de raza mulata. Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin filiar que ha precisado 3 ó 4 ingresos por cuadros de dolores óseos generalizados y fiebre. En alguno de estos ingresos ha precisado transfusiones. Sus antecedentes familiares mencionan a un hermano muerto por una patología sanguínea, que no específica, y otro hermano con una clínica similar a la suya, ambos progenitores están sanos. Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolución, consistente en dolores musculares y articulares generalizados con gran limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito intenso y coluria. Desde hace una semana presentaba un cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasa cantidad.

En la exploración física destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales, faringe hiperémica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación pero sin defensa abdominal. En la urgencia se le realizan una serie de analíticas.

• Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% VCM: 88,6; HCM: 30,1; Plaq: 517.000; Leuco: 15.800 (Ne: 92,6% lin: 5,9%)

• Bioquímica: Na: 131,9; K: 4,07; Urea: 13,2; Crea 0,4; Glucosa: 120; LDH: 696; GOT: 59; GPT: 47; GGT: 59; Bilirrubina total: 2

• Gasometría basal: pH: 7,469; pO2: 58; PCO2: 35; HCO3: 25,6; Sat O2: 91,5%

Al encontrar una anemia se realiza una extensión de sangre periférica, que muestra: Anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y cuerpos de Howell-Jolly.

Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no es la exploración que proporciona el diagnóstico definitivo.

Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento y el correcto diagnóstico de su anemia.

Durante el mes que permanece ingresada se le realiza una ecografía abdominal que muestra una hepatomegalia, un vaso de pequeño tamaño y un derrame pleural bilateral.

La paciente presenta fiebre persistente desde hace 48 horas, y se le realizan hemocultivos seriados con resultado negativo, un cultivo faríngeo con resultado negativo y un cultivo de orina con resultado igualmente negativo. La radiografía de tórax muestra una cardiomegalia y un derrame pleural bilateral con un infiltrado basal derecho.

Ante la presencia de cardiomegalia se le realiza un ecocardiograma que resulta normal. También se le realiza un TAC abdominal que muestra un auto esplenectomía bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.

La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al tratamiento con amoxicilina-clavulánico, volviendo a aparecer tras 48 horas y acompañándose de dolor en el costado derecho y un dímero-D > 0,25mcg/ml. Por lo que se le realiza un

TAC torácico que muestra: Cardiomegalia, derrame pleural derecho y condensación en ambas bases. Se realiza además una gammagrafía de ventilación/perfusión que permite descartar un TEP o un infarto pulmonar. Coincidiendo con la fiebre que presentaba la paciente se realizan serologías frente a: Parvovirus B-19, Leishmania, Plasmodium, Legionella, VRS, CMV, VEB, HHV-6, VHS, VVZ, C. Psittaci, C. Trachomatis, C. Pneumoniae. Resultando negativas todas ellas.

Se inicia un tratamiento con claritromicina y ceftriaxona y la fiebre cede definitivamente. Ante la presencia de infartos óseos en el TAC se le realizó una gammagrafía ósea en la que se encontraron numerosos infartos óseos a nivel de calota, metáfisis del húmero, izquierdo, cabeza femoral derecha, e izquierda y diáfisis de huesos largos. También el servicio de hematología realizó las pruebas específicas para el diagnóstico de esta enfermedad como el Sickling test o test de falciformación, que resultó positivo. Y la electroforesis de la hemoglobina, que se considera la prueba de elección para el diagnóstico de esta hemoglobinopatía, y que detectó un 66% de Hb S, un 34% de Hb A y un 2% de Hb A2. Esta prueba permitió diagnosticar a la paciente como portadora de anemia falciforme en su forma heterocigoto y de una beta talasemia (Hb S/b talasemia) Finalmente la paciente fue dada de alta iniciando un tratamiento con hidroxiurea y encontrándose

asintomática en la actualidad, también se inició el estudio de sus familiares.

La anemia falciforme es una enfermedad secundaria a una mutación en el cromosoma 11, en el gen responsable de la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina.

Nos parece importante que esta enfermedad sea diagnosticada antes de que aparezcan complicaciones irreversibles, de hecho algunos países están implantando pruebas de screening neonatal.

5 El correcto diagnóstico de esta enfermedad permite ofrecer al paciente un tratamiento adecuado para sus complicaciones y tratamientos que sin ser curativos han demostrado su utilidad en los casos de afectación más severa. Como es el caso de la hidroxiurea, cuyo mecanismo de acción induce la síntesis de hemoglobina F, disminuyendo el número y la severidad de las crisis. Su toxicidad, fundamentalmente mielotoxicidad, es fácilmente reversible con la retirada del fármaco.2, 7 Hay expectativas de que el trasplante de médula ósea y la terapia génica pudieran utilizarse en pacientes seleccionados por la severidad de sus síntomas, 1,2 al no poderse ofrecer actualmente un tratamiento curativo es también importante el estudio de los familiares y el consejo genético.

CONCLUSIÓN

Podemos concluir que la anemia falciforme es una enfermedad muy grave, crónica e incurable que se puede producir en las personas homocigotas para la hemoglobina, es más común que afecte a personas de raza negra, según estadísticas pero esto no quiere decir que no puede padecer una persona de diferente raza, estatus social, nivel económico o religión.

Esta es una hemoglobina anormal que produce distorsión y fragilidad de los eritrocitos (elemento celular más importante de la sangre circulante y su función principal es el transporte del oxígeno). La anemia falciforme se caracteriza por crisis de dolor articular, trombosis, fiebre y anemia crónica con esplenomegalia, letargia y debilidad.

La menor solubilidad de la forma reducida de esta hemoglobina da lugar a la síntesis de una red gelatinosa de polímeros fibrosos llamados cuerpos tactoides que provocan la deformidad del eritrocito que adopta formas de media luna con brazos alargados.

Se revelan potencialmente esperanzadoras modalidad de tratamiento por los hematólogos tales como el incremento de los niveles de hemoglobina F para reemplazar las cadenas b-globinas, que estabilizan la membrana RBC, reducir los niveles de ISC y disminuir la adhesividad de las células falciformes.

Hay en la actualidad diversas terapéuticas farmacológicas que se han mostrado eficaces, entre ellas la más prometerá es el uso de metabolitos tales como el butirato de sodio y análogos.

DISCUSION

La anemia de las células falciformes aparece cuando un individuo hereda el gen de la célula falciforme de ambos progenitores. Las células interfieren con el flujo sanguíneo normal obstruyendo los vasos sanguíneos pequeños.

El tratamiento para la anemia de las células falciformes se basa en paliar los síntomas. Los síntomas se deben a la existencia de hemoglobina anómala o hemoglobina S, que cambia de forma cuando la cantidad de oxigeno en la sangre se reduce por cualquier razón. La administración profiláctica de penicilina a

niños afectados a la edad de cuatro meses disminuye mucho la mortalidad por causa de infecciones.