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DR. ROMAN BIGLIARDI SECCION GASTROENTEROLOGIA PEDIATRICA
HOSPITAL NACIONAL PROF. A. POSADAS
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Paciente de 8 años derivado del interior del país.
Parto eutócico. RNTPAEG. No recuerdan la eliminación de meconio.Alim: Recibió pecho por 8 meses (exclusivo 6 meses)
Sin antec. patológicos de importancia.
Hasta el año deposiciones normales
Al año de edad comienza con deposiciones duras y grandes cada 2 o 3 días.
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A los 2 años continuaba con similar cuadro clínico.
¿Qué conducta seguiría con este enfermo?
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1- realizar una biopsia quirúrgica
2- hacer manometría anorrectal
3- hacer biopsia por succión
4- comenzar tratamiento dietético, con aumento de fibra y eventualmente laxantes
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En su lugar de orígen se le realizó BIOPSIA POR SUCCIÓN:
-presencia de células ganglionares
Luego presentó aumento de la consistencia y
tamaño de las heces 1 deposición cada 4 días, con encopresis a
partir de los 4 años
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A los 8 años fue visto por especialista, quien ante el fracaso del tratamiento dietético realizado durante 4 meses, lo estudia.
En ese momento tenía masa abdominal
palpable y en el tacto rectal esfínter normotónico con ampolla rectal ocupada por heces duras, y solo tenía defecación inducida por enemas
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¿ Que estudio le pediría en 1º lugar ?
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1- manometría anorrectal
2- colon por enema
3- tránsito de intestino delgado
4- no lo estudiaría y continuaría con la dieta
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Se le realizó un colon por enema, donde presentó megacolon y megarrecto, derivándose a nuestro hospital
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¿Cómo continuaría los estudios diagnósticos?
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1- Manometría anorrectal
2- Repetiría el colon por enema
3- Tránsito de intestino delgado
4- Biopsia por succión
5- No lo estudiaría y continuaría con la dieta
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Se realizó M.A.R.: - zap: 2 cm - presión normal en 3 caras y disminuída en
cara posterior - RRAI: (+) en 3 caras (-) en cara posterior - sensibilidad ausente con 120 cc de aire - contracción positiva con pujo paradojal
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¿ Que tratamiento le haría ?
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1- entrenamiento de hábitos + biofeedback
2- cirugía
3- aumentaría la dosis de laxantes
4- psicoterapia
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Se le realizaron 4 sesiones de biofeedback junto al entrenamiento de hábitos y hoy el niño defeca en su blanco inodoro sin ninguna dificultad, y sus calzoncillos superan la prueba de la blancura sin necesidad de usar jabón “ACE”
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Paciente de 2 días de edad.
Eliminación de meconio a las 48 hs. Con estímulo.
Clínica: distensión abdominal, constipación.
Solo defeca con enemas.
Rx abdomen: gran distensión de ansas.
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Biopsia por succión: ausencia de células ganglionares
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Se programa cirugía con diagnóstico presuntivo de Enf. de Hirschprung.
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Se posterga la cirugía……..y empiezan las deposiciones.
A los 20 días se reinterna por ALTE (con Phmetría patológica). Refiere deposiciones normales todos los días.
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Recibió tratamiento con ranitidina a 10 mg/Kg/día hasta los 6 meses, no repitiendo apneas ni constipación.
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Actualmente tiene 12 años. Se controla clínicamente y hoy defeca como un bendito todos los días.
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3 % DE LAS CONSULTAS AL PEDIATRA
25 % DE LAS CONSULTAS AL GASTROENTEROLOGO PEDIATRA.
MAS DEL 90 % TIENEN CAUSA FUNCIONAL
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NIÑOS DE MAS DE 4 AÑOS DEBEN OCURRIR POR LO MENOS 1 VEZ
POR SEMANA EN LOS 2 MESES PREVIOS AL DIAGNOSTICO
DEBEN REUNIR 2 O MAS DE LOS
SIGUIENTES CRITERIOS:
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2 O MENOS DEPOSICIONES EN EL TOILETTE POR SEMANA
POR LO MENOS 1 EPISODIO DE
INCONTINENCIA FECAL POR SEMANA HISTORIA DE POSTURAS RETENTIVAS O
RETENCION FECAL VOLUNTARIA EXCESIVA
CONSTIPACION FUNCIONAL (ROMA III)
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HISTORIA DE MOVIMIENTOS INTESTINALES DUROS O DOLOROSOS
PRESENCIA DE UNA GRAN MASA FECAL EN EL RECTO
HISTORIA DE HECES DE GRAN TAMAÑO QUE PUEDEN TAPAR EL INODORO
CONSTIPACION FUNCIONAL (ROMA III)
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EL PICO DE INCIDENCIA ES ENTRE LOS 2 Y 3 AÑOS.
EL PRONOSTICO ES MAS FAVORABLE SI EL
PACIENTE ES VISTO ANTES DE LOS 2 AÑOS. SE PUEDE ACOMPAÑAR DE IRRITABILIDAD,
DOLOR ABDOMINAL Y ANOREXIA
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SIND. DEL BEBE GRUÑON
DISQUESIA INFANTIL
RETENCION FUNCIONAL FECAL
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1 )Sind. Del bebe gruñon Deposicion blanda con esfuerzo y dolor que cede al defecar. Lactantes de 1 a 10 meses. Cede a los pocos meses. No requiere estudios ni tratamiento. Reaseguro familiar Causa : Inmadurez
Clasificacion – Funcional
2)Disquesia infantil Deposiciones dolorosas con el pasaje de la materia fecal. Consistencia? Lactantes menores de 6 meses. Puede progresar a retencion funcional fecal Destete o Cambio de Leche
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Clasificacion – Funcional
3)Retencion funcional fecal Los sintomas comienzan luego del 1° año de vida. Pasaje de grandes masas fecales duras con intervalos de 1 semana o mas. Desaparecen los sintomas luego del pasaje del bolo fecal. 2 picos de frecuencia: Al aprender el control de esfínteres. Al comenzar la escuela
Al aumentar la acumulacion fecal: Adoptan posturas retentivas. Escurrimiento Irritabilidad Dolor abdominal Anorexia
Recto dilatado (megarecto) hiposensibilidad Favorece: escurrimiento y ausencia de deseo de evacuar Disminución de la sensorialidad Alt. en la dinámica evacuatoria con contracción paradojal del EAE
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Lesion Anatomica Erosion Fisura Abuso sexual Malformaciones anatomicas Estenosis anal Ano imperforado Ano ectopico anterior Teratoma presacral Desordenes musculares y del Sistema Nervioso Enterico Enfermedad de Hirschprung Neurogenas Anormalidades medula espinal (Mielomeningolcele.) Espina bifida Tumor espinal Paralisis cerebral Hipotonia Sdme de Down Enf. Chagas Pseudoobstruccion intestinal cronica
Clasificacion – Organica
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Desordenes endocrinos y metabolicos Hipotiroidismo Fibrosis quistica Enfermedad celiaca Hipercalcemia Diabetes insipida Acidosis tubular renal Drogas
Anticonvulsivantes Antipsicoticos Antidepresivos Antidisritmicos (verapamilo) Minerales al,ca,fe,pb,hg,ar,bi,ba Antiacidos
Otros
Clasificacion – Organica
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ESTABLECER UNA BUENA RELACION CON EL
NIÑO Y SU FAMILIA.
ADECUADO INTERROGATORIO DIRIGIDO
EXAMEN FISICO COMPLETO
SI SE CONSTATA BOLO FECAL:
DESIMPACTAR
CONSTIPACION FUNCIONAL ABORDAJE DEL PACIENTE
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TRATAMIENTO DIETETICO Y
ENTRENAMIENTO DE HABITOS
SI NO RESPONDE COMENZAMOS ESTUDIOS
DIAGNOSTICOS
TRATAMIENTO CON LAXANTES
TRATAMIENTO PSICOLOGICO
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MENOR DE 12 MESES RETRASO EN LA ELIMINACION DE MECONIO FALLO EN EL CRECIMIENTO AMPOLLA RECTAL VACIA SIN RESPUESTA AL TRATAMIENTO
HABITUAL SINTOMAS EXTRAINTESTINALES ENF. VESICAL CONDUCTAS NO RETENTIVAS
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RX DE ABDOMEN DE PIE.
COLON POR ENEMA.
TIEMPO DE TRANSITO INTESTINAL.
MANOMETRIA ANORRECTAL.
DEFECOGRAMA.
BIOPSIAS (POR SUCCION O QUIRURGICA).
BIOPSIAS TRANSMURALES.
ELECTROMIOGRAFIA CON LATENCIA DEL PUDENDO.
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MANOMETRIA ANORRECTAL
F. De Lorin Et Al. Maduration Of The Rectoanal Inhibitory Reflex In Very Premature Infants (J Pediatr 2003;143:630-3)
N:16. EG: 27-30 sem (640 a 1600 gr) 14 presión normal 13 Reflejo Recto Anal Inhibitorio presente
M.Benninga Et Al. Characterization Of Anorectal Pressure And The Anorectal Inhibitory Reflex In Healthy Preterm And Term Infants (J Pediatr 2001;139:233-7)
n:22 EG:30 a 38 sem n:21 Presión del esfínter anal normal n:21 Reflejo Recto Anal Inhibitorio presente
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DESIMPACTACION:
ENEMAS CON ACEITE.
ENEMAS CON SOLUCION FISIOLOGICA
ACEITE MINERAL V.O.
POLIETILENGLICOL
LUBRICANTES:
ACEITE MINERAL/VASELINA: 1 A 3 ML/KG/DIA EN 1 A 2 DOSIS
LAXANTES OSMOTICOS:
LACTULOSA: 10 GR EN 15 ML. 1 A 3 ML/KG/DIA EN 2 DOSIS.
LECHE DE MAGNESIA: 400 MG EN 5 ML. 1 A 3 ML/KG/DIA EN 2 DOSIS.
PEG 3350: 17 GR EN 240 ML. 1 A 1,5 GR/KG/DIA. 10 A 20 CC/KG. MANTENIMIENTO: 0,27- 0,84 GR/KG/DIA
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BIOFEEDBACK
CIRUGÍA
TERAPIA CONDUCTUAL
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SEMEJANTES A CELS. M. LISO
FORMAN REDES QUE GENERAN ONDAS LENTAS (MARCAPASOS)
SON ESPONTANEAMENTE ACTIVAS
PRODUCEN ON Y AMPLIFICAN LA NEUROTRANSMISION INHIBITORIA
SIN CIC NO SE GENERAN ONDAS LENTASGastroenterology 1996; 111: 492-515
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S.KENNY ET AL. DELAYED MADURATION OF THE INTERSTICIAL CELLS OF CAJAL: NEW DIAGNOSIS FOR TRANSITIENT NEONATAL PSEUDOOBSTRUCTION. REPORT OF TWO CASES.(J PEDIATR SURG 33:94-98) N:2 (1 RNT Y 1 RNPT)
- ILEOSTOMIA: AUSENCIA DE CELULAS DE CAJAL.
- CIERRE DE ILEOSTOMIA: PATRON DE
DISTRIBUCION NORMAL DE CELULAS DE CAJAL.
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DISFUNCION MOTORA. OBSTRUCCION INTESTINAL NO MECANICA
LOCALIZADA O DISEMINADA
MIOPATIA O NEUROPATIA
OCASIONALMENTE FAMILIAR
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CLINICA: CONSTIPACION, DISTENSION ABDOMINAL, VOMITOS BILIOSOS.
PERIODOS ASINTOMATICOS
DIAGNOSTICO:
BIOPSIAS TRANSMURALES ESCALONADAS
MADY
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MALFORMACION DEL INTESTINO DISTAL, CARACTERIZADA POR LA AUSENCIA DE CELULAS GANGLIONARES EN LOS PLEXOS MIENTERICO Y SUBMUCOSO, QUE EMPIEZA EN EL EAI Y SE EXTIENDE EN LONGITUD VARIABLE.
1:5000 RN MASC: 4/1
EL GEN MAS COMUNMENTE IDENTIFICADO FUE EL PROTOONCOGEN RET DE LA TIROSINQUINASA
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ES CAUSADA POR UNA FALLA EN LA MIGRACION DE CELULAS GANGLIONARES COLONICAS DURANTE LA GESTACION (4 A 12 SEMANAS)
75% LIMITADA AL RECTOSIGMA.
ENF. HIRSCHPRUNG CORTO Y ULTRACORTO.
CASOS FAMILIARES SE OBSERVAN EN AGANGLIONOSIS COLONICA TOTAL.
TRATAMIENTO QUIRURGICO.
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ELIMINACION TARDIA DEL MECONIO
INICIO PRECOZ
AUSENCIA DE ENSUCIAMIENTO
AMPOLLA RECTAL VACIA
HECES DE PEQUEÑO VOLUMEN
AUSENCIA DE RETENCION FECAL
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DIAGNOSTICO:
- RADIOLOGICO. (SENS. 70%. ESPECIF.83%)
- M.A.R.: R.R.A.I. (- ). (SENS. 91%. ESPECIF.94%)
- BIOPSIA RECTAL POR ASPIRACION: AUSENCIA DE CELULAS GANGLIONARES DEL PLEXO SUBMUCOSO Y MIENTERICO. PROLIFERACION DE FIBRAS NERVIOSAS NO MIELINIZADAS HIPERTROFIADAS. AUMENTO DE LA ACTIVIDAD DE ACETILCOLINESTERASA. (SENS. 93%. ESPECIF. 98%)
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U. Rolle et al: Altered distribution of interstitial cells of Cajal in Hirschprung disease (Arch Pathol Lab Med 2002; vol 126,N°8: 928-933).
Utilizaron distintas tinciones en el intestino resecado a 8 pac. operados de E.H.
ZonaSegmento
agangliónico
Zona de
transición
Segmento
gangliónico
Plexo
mientérico
Ausentes o
esparcidasEsparcidas
Disminuidas
o esparcidas
Capa
muscular
Densidad
disminuída
Densidad
disminuída
Densidad
disminuida
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COMPLICACIONES
ENTEROCOLITIS
OCLUSION INTESTINAL
PERFORACION COLONICA
CONSTIPACION POSTQUIRURGICA
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EL 1º DIAGNOSTICO A CONSIDERAR ANTE UN PACIENTE CON CONSTIPACION CRONICA ES LA PATOLOGIA FUNCIONAL.
CON UN INTERROGATORIO Y UN EXAMEN FISICO ADECUADOS SE EVITAN ESTUDIOS ENGORROSOS E INNECESARIOS.
LAS CELULAS INTERSTICIALES DE CAJAL CUMPLEN UN IMPORTANTE ROL EN LOS TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD GASTROINTESTINAL.
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