MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA MANEJO Y ESTRATIFICACION DE IRESGO

Maialen Berekoetxea Robador

MIR 2º AÑO ,MFYC

EPIDEMIOLOGIA

Trastorno cardiovascular que presenta diferencias fenotípicas y hemodinámicas + amplias ( DEBATE)

Enfermedad cardiaca genética + común y causa + frec de muerte súbita en jóvenes.

PREVALENCIA: 1:500 APROX > 90000 en España Resumen de la guía ESC 2014 sobre el diagnostico y

manejo de MCH ( pocos estudios, Las recomendaciones de evidencia son ( 78% C y 27% B)

DEFINICION

Aumento del grosor del VI ( SEPTAL)

- 1º) origen genético gen de prot. sarcomericas ( 40-60%)

genes no sarcomericos ( 5.10%)

- 2º) Secundarias amiloidosis

DD trastornos endocrinos

HTA, valvulopatias

Criterio diagnostico

Grosor de la pared ventricular >15 mm sin causa que lo justifique

Niños: 2 desviaciones estándar de la media

En MCH 1º 21-22mm ( mayor que en 2º, sirve en DD)

Fenotipo mas frecuente: HIPERTROFIA SEPTAL ASIMETRICA

RIESGOS

MUERTE SUBITA Obstrucción del tracto de salida

TV MALIGNAS grosor de la pared con fibrosis

FA con ACV dilatación de Auricula

EVALUACION DIAGNOSTICA

1) HOLTER 24-48 HORAS

2) VALORACION DE LA OBSTRUCCION LATENTE MIDIENDO EL GRADIENTE OBTENIDO EN REPOSO Y EN VALSALVA

3) TAMAÑO DE LA AI ( medir e diámetro anteroposterior gran variabildad)

4) Pruebas genéticas y estudios familiares FUNDAMENTAL

( indicación IB)

- Arbol familiar

- + Beneficiados familiares para discriminar portadores y realizar consejo genético

- Estudiar gen de interés NO EXOMA completo

- Niños cribado desde los 10 años ( controversia)

- Diagnostico prenatal NO indicado

- Estudio de fallecidos ( indicación tipo I -II?)

MANEJO OBSTRUCCION

MEDICO

1) PILAR DE LA OBSTRUCCION SINTOMATICA B- bloqueantes !!

- Propanolol el + frec ( no hay estudios comparativos)

- Sotalol útil en obstrucción y arritmias

- Disopiramida 2º escalón, siempre con B - bloq o con verapamilo

- En las FA importante restablecer el ritmo sinusal

- Digoxina contraindicada ( pocos estudios)

TTO INVASIVO

Siempre en pacientes con obstrucción significativa :

1) Gradiente > 50mm basal

2) Síntomas limitantes NYHA III-IV

3) Sincopes recurrentes en relación obstrucción

OPCIONES

INDICACIONES MARCAPASOS

MANEJO DE LA FA

Se da en el 27% de los pacientes con MCH

Dilatación AI es el factor predisponente mas importante para ACV

No puntuación CHADS-vacs , SOLO CON MCH

Anticoagulación a TODOS : MCH +FA en cualquiera de sus formas ( IB)

SI la puntuación HAS-BLED

PREVENCION MUERTE SUBITA

Nueva formula HCM risk –SCD ( disponible online) para estratificación de muerte súbita utilizando los siguientes factores:

• Paciente con ablación/miectomía

INDICACIONES PARA IMPLANTACIÓN DE DAI

MHO Y CONTRACEPCIÓN/EMBARAZO ACO( si riesgo trombótico): DIU

LA FERTILIZACION IN VITRO : Riesgo de retención de fluidos + Trombosis venosa : No en FA , IC o fisiologia restrictiva

Embarazo con normalidad

Parto vaginal ( excepto en obstrucción graves)

Vigilar 24-48 horas tras parto por riesgo de edema pulmonar

BIBLIOGRAFÍA

Aspectos poco conocidos de la de la MCH , unidad de enfermedades cardiovasculares hereditarias e instituto de biomedicina de Sevilla, hospital universitario virgen del rocio, Sevilla.

Resumen de revisión de guía actualizada sobre MCH 2014 ESC