FACOMATOSIS:

HALLAZGOS EN RMI

Trezzo, Sabrina B;

Della Rosa Luciana C; Della Rosa Luciana C;

Acevedo, Paola A;

Ojeda, Adriana;

Villavicencio; Roberto L.

Fundación Villavicencio

INTRODUCCION

Bajo el concepto de Facomatosis o Síndromes neurocutáneos se agrupan una serie de enfermedades:

• Neurofibromatosis (NF) tipo I• Neurofibromatosis (NF) tipo I

• Neurofibromatosis (NF) tipo II

• Esclerosis tuberosa (ET)

• Síndrome de Sturge Weber (SSW)

• Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL).

OBJETIVOS

Realizar una revisión de las Facomatosis

para reconocer el aspecto imagenológico

en RMI.en RMI.

Las facomatosis presentan imágenes

características en el SNC, que pueden

distinguirse en RMI y dar un diagnóstico distinguirse en RMI y dar un diagnóstico

certero cuando se las encuentra junto a

lesiones en piel y antecedentes familiares.

Neurofibromatosis tipo I

Manchas café con leche 6 o más ( 5mm en

niños -15mm en adultos)

Neurofibromas ( 2 o más)

Criterios diagnósticos para la NF I

Neurofibromas ( 2 o más)

Neurofibroma plexiforme: 1

Pecas axilares ( intertrígono)

Glioma del nervio óptico

Nódulos de Lisch (iris): 2 o más

Pariente de primer grado con NF I

Dos o más deben estar presentes

Neurofibromatosis tipo I

RMI, Axial T1

Glioma del Nervio óptico

bilateral

RMI, Coronal T2

Glioma del Nervio óptico bilateral

Neurofibromatosis tipo II

Masas bilaterales en ángulos pontocerebelosos

(APC)

Un pariente de primer grado con NF y

Criterios diagnósticos para la NF II

Un pariente de primer grado con NF y

masa unilateral del APC

O dos de estos: Schwanoma, Neurofibroma,

Meningioma, Glioma u opacidad posterior

subcapsular juvenil del cristalino.

Neurofibromatosis tipo II

RMI, Axial T1 con contraste.

Schwanomas bilaterales en CAIs

Secuelas postquirúrgicas en fosa

posterior (Ependimoma)

RMI, Coronal T1 con contraste.

Schwanomas bilaterales en CAIs.

Meningioma de la convexidad

Síndrome de Sturge WeberTriada característica: nevus rojo vinoso,

crisis epilepticas y retraso mental.

Asociado a atrofia cortical unilateral y

calcificaciones corticales

RMI, Axial T1 con contraste RMI, Sagital T1 con contrasteAtrofia Cortical unilateral

Refuerzo post contraste

Enfermedad de Von Hippel

Lindau

Hemangioblastomas del SNC y retinianos

Hemangioblastoma y al menos uno de estos:

Quiste renal, pancreático, hepático, epidídimo

FeocromocitomaFeocromocitoma

Cáncer renal

Historia familiar y al menos unos de los siguientes

Hemangioblastoma

Cambios viscerales

Feocromocitoma

Cáncer renal.

Enfermedad de Von Hippel

Lindau

RMI, Coronal T1 con contraste RMI, Axial T1 con contraste

Hemangioblastomas múltiples

Esclerosis Tuberosa

Angiofibromas faciales

Fibroma ungueal o periungueal

Máculas hipomelanóticas

Placa de Chagrin

Hamartomas nodulares retinianos

Pólipos hamartomatosos rectales

Quístes óseos

Lineas de migración en sustancia

blanca

Fibromas gingivales

Criterios mayores Criterios menores

Hamartomas nodulares retinianos

múltiples

Tuberosidad cortical

Nódulo subependimario

Astrocitoma subependimario de

células gigantes

Rabdomioma cárdiaco

Linfangiomiomatosis

Angiomiolipoma renal

Fibromas gingivales

Hamartomas no renales

Parche acrómico retiniano

Lesiones cutáneas en confeti

Quistes renales múltiples

Diagnóstico definitivo: 2 criterios mayores

o 1 mayor y dos menores. Diagnóstico

probable: 1criterio mayor y 1 menor.

Diagnóstico posible: 1 criterio mayor o

más de 2 menores

Esclerosis Tuberosa

RMI, Axial T1 con contraste

Refuerzo de nódulo

subependimario en foramen de

Monro.

RMI, Axial T2 sin contraste

Nódulo subependimario

Tuberosidad cortical

Conclusión

Los hallazgos imagenológicos de las

Facomatosis en RMI son patognomónicos

y permiten lograr un diagnóstico de y permiten lograr un diagnóstico de

certeza y un seguimiento clínico-

imagenológico en la evolución de estas

enfermedades.

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