FACOMATOSIS:
HALLAZGOS EN RMI
Trezzo, Sabrina B;
Della Rosa Luciana C; Della Rosa Luciana C;
Acevedo, Paola A;
Ojeda, Adriana;
Villavicencio; Roberto L.
Fundación Villavicencio
INTRODUCCION
Bajo el concepto de Facomatosis o Síndromes neurocutáneos se agrupan una serie de enfermedades:
• Neurofibromatosis (NF) tipo I• Neurofibromatosis (NF) tipo I
• Neurofibromatosis (NF) tipo II
• Esclerosis tuberosa (ET)
• Síndrome de Sturge Weber (SSW)
• Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL).
OBJETIVOS
Realizar una revisión de las Facomatosis
para reconocer el aspecto imagenológico
en RMI.en RMI.
Las facomatosis presentan imágenes
características en el SNC, que pueden
distinguirse en RMI y dar un diagnóstico distinguirse en RMI y dar un diagnóstico
certero cuando se las encuentra junto a
lesiones en piel y antecedentes familiares.
Neurofibromatosis tipo I
Manchas café con leche 6 o más ( 5mm en
niños -15mm en adultos)
Neurofibromas ( 2 o más)
Criterios diagnósticos para la NF I
Neurofibromas ( 2 o más)
Neurofibroma plexiforme: 1
Pecas axilares ( intertrígono)
Glioma del nervio óptico
Nódulos de Lisch (iris): 2 o más
Pariente de primer grado con NF I
Dos o más deben estar presentes
Neurofibromatosis tipo I
RMI, Axial T1
Glioma del Nervio óptico
bilateral
RMI, Coronal T2
Glioma del Nervio óptico bilateral
Neurofibromatosis tipo II
Masas bilaterales en ángulos pontocerebelosos
(APC)
Un pariente de primer grado con NF y
Criterios diagnósticos para la NF II
Un pariente de primer grado con NF y
masa unilateral del APC
O dos de estos: Schwanoma, Neurofibroma,
Meningioma, Glioma u opacidad posterior
subcapsular juvenil del cristalino.
Neurofibromatosis tipo II
RMI, Axial T1 con contraste.
Schwanomas bilaterales en CAIs
Secuelas postquirúrgicas en fosa
posterior (Ependimoma)
RMI, Coronal T1 con contraste.
Schwanomas bilaterales en CAIs.
Meningioma de la convexidad
Síndrome de Sturge WeberTriada característica: nevus rojo vinoso,
crisis epilepticas y retraso mental.
Asociado a atrofia cortical unilateral y
calcificaciones corticales
RMI, Axial T1 con contraste RMI, Sagital T1 con contrasteAtrofia Cortical unilateral
Refuerzo post contraste
Enfermedad de Von Hippel
Lindau
Hemangioblastomas del SNC y retinianos
Hemangioblastoma y al menos uno de estos:
Quiste renal, pancreático, hepático, epidídimo
FeocromocitomaFeocromocitoma
Cáncer renal
Historia familiar y al menos unos de los siguientes
Hemangioblastoma
Cambios viscerales
Feocromocitoma
Cáncer renal.
Enfermedad de Von Hippel
Lindau
RMI, Coronal T1 con contraste RMI, Axial T1 con contraste
Hemangioblastomas múltiples
Esclerosis Tuberosa
Angiofibromas faciales
Fibroma ungueal o periungueal
Máculas hipomelanóticas
Placa de Chagrin
Hamartomas nodulares retinianos
Pólipos hamartomatosos rectales
Quístes óseos
Lineas de migración en sustancia
blanca
Fibromas gingivales
Criterios mayores Criterios menores
Hamartomas nodulares retinianos
múltiples
Tuberosidad cortical
Nódulo subependimario
Astrocitoma subependimario de
células gigantes
Rabdomioma cárdiaco
Linfangiomiomatosis
Angiomiolipoma renal
Fibromas gingivales
Hamartomas no renales
Parche acrómico retiniano
Lesiones cutáneas en confeti
Quistes renales múltiples
Diagnóstico definitivo: 2 criterios mayores
o 1 mayor y dos menores. Diagnóstico
probable: 1criterio mayor y 1 menor.
Diagnóstico posible: 1 criterio mayor o
más de 2 menores
Esclerosis Tuberosa
RMI, Axial T1 con contraste
Refuerzo de nódulo
subependimario en foramen de
Monro.
RMI, Axial T2 sin contraste
Nódulo subependimario
Tuberosidad cortical
Conclusión
Los hallazgos imagenológicos de las
Facomatosis en RMI son patognomónicos
y permiten lograr un diagnóstico de y permiten lograr un diagnóstico de
certeza y un seguimiento clínico-
imagenológico en la evolución de estas
enfermedades.
Bibliografía
• HusonSM, Compston DA, Clark P, Harper PS. A genetic study of von
Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence,
fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med
Genet1989; 26: 704–711.
• Williams M, Verity CM. Optic nerve gliomas in children with
neurofibromatosis. Lancet 1987; 1:1318-1319.
• Hagiwara K, Uezato H, Nonaka S. Phakomatosis pigmentovascularis type • Hagiwara K, Uezato H, Nonaka S. Phakomatosis pigmentovascularis type
IIb associated with Sturge-Weber syndrome and pyogenic granuloma. J
Dermatol 1998;25:721-9.
• Krandsdorf MJ, Murphey MD. Neurogenic tumors. In: Imaging of soft tissue
tumors (2nd ed.). Philadelphia, USA: Lippincott Williams & Wilkins. 2006:
335-48.
• Jacques C, Dietermann JL. Imaging features of neurofibromatosis type 1. J
Neuroradiol 2005; 32: 180-197.
• Umeoka S, Koyama T, et al. Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in
Various Organs. RadioGraphics 2008; 10.114/rg.e32 (artículo exclusivo
online).