UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIA

Escuela de Ciencias de la SaludMedicina

BIOQUÍMICA PATOLÓGICAGluconeogénesis y Vía de las Pentosas

Fosfato

BIOQUÍMICA I421-2

Ramírez Guzmán J. Alejandro

Dra. María de los Remedios Sánchez.

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ÍNDICE Gluconeogénesis

Fructosa-1,6-bifosfatasa Deficiencia de Galactosa-1-

fosfato uridil transferasa (Galactosemia)

Complejo PDH (ENSL) (CK) Glucogenosis tipo Ia

(enfermedad de Von Gierke) Vía de las Pentosas

Fosfato Enfermedad Granulomatosa

Crónica Carencia de G6PDH

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GLUCONEOGÉNESIS Necesita enzimas

mitocondriales y citosólicas

Ayuno nocturno 90% hígado 10% riñones

Ayuno prolongado 40% riñones

Precursores más importantes Glicerol-Lactato-α-

cetoácidos Piruvato carboxilasa

requiere biotina Enzima reguladora

Fructosa 1,6-bifosfatasaCISALUD

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Deficiencia de F-1,6-BPasa

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Autosómica resesiva Neonatal

Hipoglucemia Ác. Láctica Hipotonía Hepatomegalia

Infantil Más leve Fiebres Rechazo de alimento Vómitos

Glucosa dependientes Ayuno

Piruvato

PDH

PK

LDH

Deficiencia de F-1,6-BPasa

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Dx. HC Análisis de orina

Glicerol, G3P, Alanina y Ác. Láctico Ezimas (0-30%)

Tx. Objetivo: evitar hipoglucemia. Reservas de glucógeno Glucosa/HCO3 IV y orales Evitar Fructosa, sacarosa, sorbitol Carbohidratos de absorción lenta Disminuir ingesta de grasas

Pronóstico: Cuadro disminuye con la edad y

tiene pronóstico favorable

Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato uridil transferasa.

GALACTOSEMIA

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Acumulación de galactosa en los tejidos Manifestaciones posteriores a alimentación con lácteos Dx. Determinación enzimática en eritrocitos Tx. Sustitos de leche

Encefalopatía Necrotizante Subaguda Síndrome de Leihg

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Anomalía Genética AR X Esporádica Variable

Mitocondria Producción ATP

Déficit Complejo PDH Piruvatocarboxilasa Complejos I-IV

Acidosis láctica No hay cura

Encefalopatía Necrotizante Subaguda Síndrome de Leihg

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Sintomatología clínica Acidosis láctica Convulsiones Hipotonía Debilidad muscular Cardiopatía Fallas

cardiorrespiratorias (muerte)

Encefalomiopatía

La en enfermedad induce la muerte en el primer años cuando se presenta en la niñez

http://www.ecured.cu/images/8/87/Sindrome_leigh.jpg

Enfermedad de von GierkeGlucogenosis de tipo Ia

Secundarias a defectos enzimáticos Glucosa-6-fosafatasa Glucogéno anormal Acumulación de glucógeno calidad-

cantidad Hígado Riñoes Intestinos

Hipoglucemia Dx. Tardío

Hepatomegalia Convulsiones

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Enfermedad de von Gierke Glucogenosis de tipo Ia

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Cuadro clínico Cara redonda (de muñeca) Abdomen protuberante

Debido a hepatomegalia Extremidades delgadas Talla baja

Pubertad Adenomas hepáticos Riñones aumentados de

tamaño Adulto

HTA Proteinuria

Aumento de ácido láctico

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CISALUDhttp://pdg.estalos.com/img/i963.jpg

VÍA DEL 6-FOSFOGLUCONATO

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FUNCIONES

Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76.

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ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA NADPH regenera al glutatión reducido Defecto en la fagocitosis 1 de cada 200,000 En México rep. 14.1% de IF primarias Mutaciones de la NADPH oxidasa Neutrófilos Deficiencias en la producción de RL Infecciones

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http://img.photobucket.com/albums/v153/rodaballo/Weblog/boraschi_1.jpg

Base genética Mutación en los genes de la

NADPH oxidasa Impide la formación de

radicales libres de oxígeno Favorece las infecciones

fúngicas y por gérmenes positivos a catalasa, responsables de las manifestaciones clínicas.

Las mutaciones en los genes que codifican para algunas unidades de la NADPH oxidasa son responsables de la enfermedad granulomatosa crónica

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Sitios frecuentes de infección Piel Pulmones Ganglios linfáticos Hígado

Neumonía Aadenitis abscedada Abscesos hepáticos Osteomielitis

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ANEMIA HEMOLÍTICA: Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa

Enzimopatía más común del ser humano

400 mutaciones Inexistencia-

incompatible con la vida

Esplenomegalia <Vm del eritrocito Hemólisis en bazo

Anemia hemolítica

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CORPUSCULOS DE HEINZ

Las proteínas intracelulares se oxidan y agregan para formar los denominados corpúsculos de Heinz, lo cual confiere una mayor rigidez al eritrocito que, finalmente, sufre hemólisis

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ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA Inicio desde horas hasta 3-7 días después del EO

EO causado por: Infecciones Fármacos (AB, primaquina…) Vicia fava: vicina, convicina e isouramilo

Dolor Tx.

Anular causas de EO Suplementos V9, Fe++ Evitar

Habas Tx. Oxidativos Tamiz neonatal

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MALARIA La malaria se transmite a través de la picadura de

una hembra del mosquito del género Anopheles infectada con las formas de Plasmodium infectantes para el hombre (esporozoitos).

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BIBLIOGRAFÍA Acosta, T., Pedro, D., & Suárez, M. (2003). Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD y

estrés oxidativo. Revista Cubana de Ivestigación Biomédica, 186-192. Álvarez, A., Yamazaki-Nakashimada, M., & Espinosa, S. (2005). Enfermedad Granulomatosa

Crónica. Revista Alergia México, 165-174. Borrás, M., & López, J. (2006). Diagnóstico diferencial de la hipoglucemia en el niño.

Endocrinología y Nutrición, 493-509. Cuevas, M., Smoje, G., Jofré, L., Ledermann, W., Nohemí, I., Berwart, F., . . . González, S.

(2006). Meningoencefalitis granulomatosa por Balamuthia mandrillaris: Reporte de un caso y revisión literaria. Revista Chilena de Infectología, 237-242.

García, J., Basterreche, N., Pascual, J., Zubía, B., & Pérez, M. (2007). Enfermedad de Leigh: a propósito de un caso tratado con litio. Psiquiatría Biológica, 81-84.

Harvey, R. (2011). Bioquímica (5 ed.). España: Lippincott Williams & Wilkins. Mallo, J., Castañón, L., Herrero, B., Robles, B., & Goded, F. (2005). Síndrome de Leigh con

déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales de Pediatría (Barcelona), 161-165.

Martinez-Pardo, M. (2000). Hipoglucemias de etiología metabólica. Anales Españoles de Pediatría, 1-9.

Murray, R. (2013). Harper Bioquímica Ilustrada (29 ed.). México, D. F.: Mc. Graw-Hill Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa:

situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76.

Ramírez-Vargas, N., Berrón, L., Berrón, R., & Blancas, L. (2011). Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica; pacientes y portadores. Revista Alergia México, 120-125.

Verdú, A., Boyer, L., Garde, T., Orrade, J., & Alonso, J. (1996). Enfermedad de Leigh en un lactante con déficit del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales Españoles de Pediatría, 305-308. CISALUD