ANEMIA A CELULAS FALCIFORMESINTRODUCCIÓNLa Anemia de las células falciformes o drepanocitosis es una de las enfermedades hereditarias mas importantes por un tipo de hemoglobina anormal, frecuente mayormente en personas afroamericanas debido a que son portadores de la hemoglobina S en su forma homocigota. La presencia de hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC por GTG, sustituyéndose el acido glutámico por valina en la cadena beta. La HBS forma celulas falciformes y altera los eritrocitos en forma de hoz (anisocitosis, poiquilocitosis), debido a la polimerización que se produce, también se tiende a liberar el grupo hemo de la proteína. Los grupos hemos libres, tienden a alojarse en la membrana de los eritrocitos provocando hemolisis, por lo tanto disminuye el valor de hemoglobina y el hematocrito. Al disminuir la Hb, también disminuye el O2, el organismo lo compensa aumentando la formación de eritrocitos(reticulocitos),FC, FR; causando dolor toraxico intenso, de huesos y abdomen , adinamia, astenia, dificultad para respirar. EL grupo Hemo libre también tiende a metabolizarse en el hígado formando bilirrubina que es observable en el laboratorio. El tratamiento de esta enfermedad consiste en prevenir complicaciones. El trasplante de médula ósea puede curar la enfermedad en algunos casos.

CASO CLINICOPaciente varón de 12 años de edad, que refiere presentar crónicamente adinamia, astenia y dificultad para respirar ante cualquier esfuerzo físico. Presenta periódicamente crisis de dolor agudo en los huesos, tórax y abdomen que simulan incluso un cuadro de apendicitis. El día de hoy acude al Hospital por presentar dolor torácico intenso, y al examen físico se le encuentra FC: 120/minuto, FR: 24/minuto, Temp.: 36,8°C, . Al ser auscultada el área cardiaca se encuentra soplo sistólico y soplo diastólico.

LABORATORIO:Hemoglobina 6,20 g/dl [Valor Normal: Niños 11,2 – 16,5; Adulto H: 14-18; M: 12-16]Hematíes 3 450 000 x mm3 [VN: Niños 4,1-5,1 mills/mm3; H: 4,2- 5,8; M:4,2- 5,4 ]Reticulocitos 5%. [VN: 0,5 – 1,5 %]Bilirrubina total: 6,00mg/dl [VN: Total 0,3 – 1,3 mg/dl]Bilirrubina directa: 1,00 mg/dl [VN: Directa: 0,1 – 0,4 mg/dl]Electroforesis de hemoglobina: banda de hemoglobina S. Hemoglobina fetal: 4% ( desaparece a los 6 meses de vida)

En el frotis de sangre periférica se encuentra:-anisocitosis-poiquilocitosis-Células falciformes.

A LA VISTA DE LA HISTORIA CLINICA, ¿ QUE DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PLANTEARÍA? Ante el hallazgo de Anemia con Hemoglobina disminuida y presencia de HbS, podríamos pensar en:

Desnutrición ( descartado porque no nos indican perdida de peso o de apetito) Anemia Falciforme Válvulas cardíacas defectuosas Insuficiencia Respiratoria

Diagnostico definitivo: Anemia falciforme por mutación genética anormal. Los pulmones y el corazón pueden verse afectados por obstrucción de vasos causados por las células falciformes, presentando el Dolor torácico intenso