1

VANESSA M. GARCIA DIAZ

En 1891 H. Henking encontró un corpúsculo de coloración intensa al observar la meiosis de algunos insectos.

Al dividirse la célula este corpúsculo se iba a un polo de la célula, en el otro polo no se presentaba ningún corpúsculo.

Henking no conocía la función de este elemento recién descubierto y lo representó con la letra X.

En 1902 Mc Cleng postuló que este elemento está ligado a la determinación del sexo.

En 1905 E. Wilson propuso la denominación de cromosoma X para este elemento.

Mas adelante se denominó cromosoma Y al otro cromosoma impar, que determina el sexo masculino para una serie de organismos.

La herencia ligada al sexo es la herencia de los caracteres cuyos genes se encuentran en los cromosomas sexuales, fue establecida y estudiada por primera vez por T. Morgan.

En su laboratorio se experimentó sobre la herencia del color de los ojos en Drosophila con relación a la herencia de los caracteres sexuales.

Morgan hizo aparear en uno de sus experimentos hembras de ojos rojos (tipo silvestre) con machos de ojos blancos (mutantes).

Y en otro, hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos (cruce recíproco).

En Drosophila el color de ojos rojos (W-wild) es dominante sobre el color blanco (w).

Al cruzar hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos toda la F1 tiene ojos rojos.

Al cruzar los híbridos F1 entre sí, en la F2 todas las hembras tuvieron ojos de color rojo.

La mitad de los machos ojos rojos y la otra mitad, blancos.

w y W y

W Ww Wy W WW Wy

W Ww Wy W WW wy F1 F2

2

Al cruzar hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos en la primera generación todas las hembras tuvieron ojos de color rojo y los machos tuvieron ojos de color blanco (herencia cruzada).

En la segunda generación la mitad de las hembras y la mitad de los machos tenían los ojos rojos y la otra mitad, ojos blancos .

W Y w Y

w Ww wY W Ww Wy

w Ww wY w ww wY F1 F2

Morgan supuso que los genes que determinan el color de los ojos se encuentran en el cromosoma X .

El cromosoma Y no es

portador de dichos genes.

Se puede explicar simple y

completamente este extraño caso de herencia.

Donde el color de los ojos y

los caracteres se encuentran en un mismo cromosoma y, por ello, se heredan en forma ligada.

ALEXIS DUEÑAS DAVILA

El cromosoma X humano es de gran tamaño y contiene cerca del 5% del DNA del genoma nuclear.

Más o menos 160 millones

de pares de bases ó 160 mb.

Las enfermedades

causadas por genes en este cromosoma se denominan ligadas al cromosoma X.

La gran mayoría de enfermedades ligadas a este cromosoma son recesivas.

En contraste con el cromosoma X, el cromosoma Y es de pequeño tamaño (70 mb).

Contiene muy pocos genes conocidos.

Las mujeres poseen 2 cromosomas X y los varones sólo tienen uno.

Se sabe que el cromosoma X contiene muchos genes codificadores de proteínas

3

A inicios de los años 1960, Mary Lyon emitió la hipótesis de que un cromosoma X de cada célula somática es inactivo.

Ello resulta en una

compensación, una igualación de los productos genéticos ligados al cromosoma X.

La hipótesis de Lyon estableció

que la inactivación del cromosoma X se produce al cabo de 2 semanas desde la fecundación.

La inactivación se inicia en el centro de inactivación del cromosoma X y se propaga después por todo el cromosoma X.

El cromosoma X aportado por el padre se inactiva en algunas células.

Mientras que en otras células se inactiva el cromosoma X aportado por la madre.

Una vez inactivado un cromosoma X en una célula, éste permanecerá inactivo en todos los descendientes.

Debido a que todas las mujeres tienen dos poblaciones distintas de células.

Los estudios citogenéticos efectuados en los años cuarenta demostraron que las células en interfase de las gatas contienen a menudo una masa de cromatina densamente teñidas en sus núcleos que nunca se observaban en los machos.

Se denominaron corpúsculos de Barr, por Murray Bar quien las descubrió.

M.Barr y E. Bertram formularon la hipótesis de que el corpúsculo de Barr también llamado cromatina sexual correspondía a un cromosoma X muy condensado.

Este corpúsculo es el cromosoma X inactivo que es observable en las células somáticas de las mujeres normales.

Los hombres sanos no tienen ninguno.

Las mujeres con Síndrome de Turner no tienen corpúsculo de Barr (XO).

los hombres con síndrome de Klinefelter (xxy) tienen un corpúsculo de Barr en sus células somáticas.

En las superhembras (xxx) presentan dos corpúsculos de Barr por cada célula somática.

Ya se ha aislado el gen responsable de la inactivación del

cromosoma X,

Este gen, denominado XIST se localiza en el brazo largo proximal del cromosoma X.

En este grupo se incluyen la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne,

El síndrome del cromosoma X frágil y la ceguera ante los colores rojo, verde.

La hemofilia A (hemofilia clásica) se observa en 1 de cada 10000 varones y en 1 de cada 1000000000 mujeres homocigotas.

Esta enfermedad se caracteriza porque la sangre se coagula con mucha dificultad y no se manifiesta en mujeres, sólo son portadores de estos genes sin que necesariamente se manifiesten.

Un ejemplo característico es el de la reina Victoria, que reinó en Inglaterra de 1837 a 1901.

Ella era portadora del gen de la

hemofilia.

Tuvo un hijo hemofílico

(Leopoldo) y dos hijas portadoras de la enfermedad (Alisa y Beatriz).

Estas dos hijas introdujeron la

hemofilia a las casas reinantes de España y Rusia donde los nietos y bisnietos de la reina Victoria tuvieron esta enfermedad.

4

La familia real inglesa tuvo descendencia sana, originada a partir de Eduardo, el segundo hijo de la reina, quien no sufrió de esta enfermedad.

En Rusia, la enfermedad se manifestó en Alexei, el hijo de Nicolás II y Alexandra y último representante real e la familia Romanov.

En España la enfermedad se manifestó en Alfonso y Gonzalo nietos de Beatriz e hijo de Victoria Eugenia de Battenburg.

El tipo de unión más común es la combinación de una portadora femenina y un hombre sano.

La madre portadora transmitirá el gen patológico a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

X Xh

X XX XhX Fenotipo : 50% portadores

Y XY XhY 50% afectados

Fenotipo : 50% sanos

50% afectados

El otro tipo unión común es el formado por un padre afectado y una mujer sana.

En este caso todos los hijos serán sanos y todas las hijas serán portadoras heterocigóticas.

Ninguno de los hijos e hijas manifestarán la enfermedad

X X

Xh

XhX X

hX Fenotipo : 100% portadores

Y XY XY Fenotipo : 100% sanos

Un tipo de unión mucho menos frecuente es el formado por un padre afectado y una madre portadora.

La mitad de las hijas serán portadoras heterocigotas, mientras que la otra mitad, serán homocigóticas.

La mitad de los hijos serán sanos y la mitad serán afectados.

X X h

Fenotipo : 50% portadores X

h X

h X X

h X

h 50% afectados Y XY X

h Y Fenotipo : 50%

sanos 50%

El Síndrome del cromosoma X-frágil es un trastorno que causa retraso mental observado en 1 de cada 1250 varones y en uno de cada 2500 mujeres.

Además del retraso mental se presenta un aspecto facial anormal con orejas grandes en punta y cara alargada, hipermovilidad articular y macroorquídismo (aumento del volumen de los testículos) en varones pospuberales.

Un ejemplo de esta herencia es el raquitismo hipofosfatémico, que aquejan a los riñones para reabsorber los fosfatos.

Otro ejemplo es la incontinencia pigmentaria, caracterizado por pigmentación cutánea anormal, dientes cónicos o ausentes, y anomalías oculares y neurológicas.

Esta enfermedad solo se da en mujeres y en los varones hemicigóticos se afectan con tanta gravedad que no llegan a nacer.

5

Se transmiten por línea paterna y nunca pasan a

los miembros del sexo femenino ya que no

tienen cromosoma Y.

En una familia el padre presentaba una

mutación en el cromosoma Y que se

manifestaba fenotípicamente por una membrana

entre los dedos de los pies.

Este señor tuvo tres hijos con su esposa: 2 varones que recibieron el cromosoma Y del padre y presentaron esta anomalía, y una niña, normal.

Solo uno de los hijos tuvo 10 hijos con una mujer sana: cuatro varones y

seis niñas todas sanas.

En cambio los cuatro varones presentaron la membrana entre los dedos

por haber recibido el cromosoma Y del padre.

La calvicie de patrón masculino, aparece tanto en varones como en mujeres pero con mucha mas frecuencia en los varones.

Se hereda como rasgo autosómico dominante en los varones y como rasgo autosómico recesivo en las mujeres.

Las mujeres heterocigóticas pueden transmitir el rasgo a su descendencia, pero no lo manifiestan.

Cuando lo padecen en más probable que presenten un notable adelgazamiento del cabello en lugar de una calvicie completa.

Aunque esta característica no se suele manifestar antes de los 30 años.

Sin embargo, sus posibilidades personales de calvicie pueden presumirse por la presencia o ausencia de esta característica entre los miembros mayores de la familia directa por línea paterna y materna.

Varón Mujer

HH Calvo Calva

Hh Calvo Sana

hh Sano Sana

GenotipoFenotipo

Voz para el canto: Es determinado por un solo par de

alelos que demuestran dominancia incompleta.

Varón Mujer

VV Bajo Soprano

Vv Baritono Mezzo - Soprano

vv Tenor Alto

GenotipoFenotipo

Dominante Recesivo 1. Ojos cafés …………………………… Cualquier color claro 2. Ojos castaños ……………………… azules o gris 3. Ojos azules ………………………… albinos 4. Cabello oscuro ……………………… cabello claro 5. Cabello no pelirrojo ………………… cabello pelirrojo 6. Nariz aguileña ……………………… nariz recta 7. Orificios nasales anchos ………… orificios nasales angostos 8. Nariz con la punta normal ………… punta bulbosa 9. Nariz respingada …………………… tamaño moderado 10. Ojo mongoloide …………………… ojo europeo 11. Cabello crespo …………………… cualquier otro tipo 12. Cabello ondulado ………………… cabello lacio 13. Pico de viuda …………………… normal 14. Color de piel oscura ……………… piel clara 15. Habilidad para detectar sustancias especiales …………… inhabilidad 16. Habilidad para doblar la punta de la lengua ………………… inhabilidad 17. Habilidad para formar un surco central en la lengua ……………… inhabilidad 18. Orejas grandes …………………… orejas pequeñas 19. Orejas anchas ……………………… orejas angostas 20. Orejas perforadas naturalmente … orejas normales