exposicion de genetica herencia ligada al sexo
DESCRIPTION
Esta es una breve descripción de lo que involucra la herencia ligada al sexo es decir a los cromosomas X y Y, enfermedades como la hemofilia y daltonismo ligadas a los segmentos no homólogos en los cromosomas X y la hipertricosis auricular, una enfermedad transmitida en el cromosoma Y.TRANSCRIPT
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23
pares
22 pares son somáticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales)
Uno es una pareja de cromosomas sexuales
Identificados como XX en las mujeres y como XY en los
hombres
• Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de
los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no
homólogo.
Los genes ligados al sexo tienen un
comportamiento distinto en los
hombres y en las mujeres, debido a
que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X
Los cromosomas sexuales XX
constituyen un par de homólogos
En el par XY un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y
exclusivos
La porción restante de los cromosomas
del par XY corresponde al sector
homólogo
La presencia de dos cromosomas X hace que los genes se comporten
como si se encontraran en autosomas con normalidad
Un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la
mujer lo tiene un alelo dominante o si lo tiene en dos alelos recesivos
Si en cambio la mujer es heterocigota para ese carácter se manifestará el alelo dominante.
Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y actúan como en el caso anterior
Es más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y
Si esto sucede los alelos se manifestarán siempre ya sean dominantes o recesivos
Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del
cromosoma X como los genes responsables de la hemofilia y el daltonismo
Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones como en
mujeres
Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el
gen recesivo en ambos cromosomas X)
En los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen
Las mujeres con fenotipo normal
pueden no llevar el gen (homocigotas
dominantes) o llevar uno normal y uno
dañado (heterocigota o
portadora)
Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25%
de hijas sanas (que no lleven el gen) 25% de hijas portadoras (heterocigotas)
25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X
lleva el alelo dañado)
La incidencia del rasgo es mucho
mayor en varones que en mujeres
Los varones afectos transmiten el gen
mutado a todas sus hijas siendo estas
portadoras no afectas
Las hijas de un varón afecto tienen un 50 %
de probabilidad de que sus hijos sean
afectos
Esta determinada por un gen recesivo del cromosoma X es
una anomalía que consiste en la
incapacidad de distinguir los colores
rojo y verde
El gen responsablede la enfermedad es
recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre
La mujer que lo posee por lo general es portadora y no lo
manifiesta
Para que una mujer sea daltónica es
necesario que tenga genes del
daltonismo en los dos cromosomas X
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres debido a que el gen se localiza en el cromosoma X
XN XN
XN XNXN XNXN
Y XNY XNY
XN XN
Xd XdXN XdXN
Y XNY XNY
Xd XN
XN XNXd XNXN
Y XdY XNY
Xd XN
Xd XdXd XdXN
Y XdY XNY
Xd Xd
Xd XdXd XdXd
Y XdY XdY
Xd Xd
XN XNXd XNXd
Y XdY XdY
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de
la sangre
La Hemofilia A se produce
porque no es del todo funcional el
factor VIII y la Hemofilia B
cuando no lo es el factor IX
Ya sea del tipo A o del tipo B se caracteriza por
manifestaciones hemorrágicas espontáneas o
bien por un sangrado excesivo
Se cree que un tercio de todos los casos son
nuevas mutaciones en la
familia (no heredadas de la
madre)
Tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los
padres es capaz de causar la enfermedad, aunque
pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal
El gen anormal domina el resultado
del par de genes
Los genes dominantes ligados al
cromosoma X son muy poco frecuentes
XE Xs
Xs XEXs XsXs
Y XEY XsY
Xs Xs
XE XEXs XEXs
Y XsY XsY
• También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno
hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo,
sólo superada por el síndrome de Down
• La causa genética del síndrome es un tipo de mutación en el
cromosoma X conocido como expansión de repeticiones de
trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del
número de repeticiones de tres bases del ADN.
Todas las hijas de un
varón afectado son
afectadas
Tanto los hijos como las hijas de una mujer
afectada tienen un 50%
de probabilidad de heredar la
patología
Todos los hijos de un
varón afectado
están libres de la enfermedad
Las mujeres tienden a
tener síntomas más
leves
• La incontinencia pigmentaria es muy poco frecuente. Las
características principales se presentan en la piel donde
aparecen ampollas en el recién nacido, que luego se
transforman en verrugas. Luego aparecen remolinos
marrones sobre la piel, seguidos de la aparición de
remolinos claros.
