11. herencia recesiva ligada al sexo

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO

Luis Gómez-ValenciaProfesor de Genética Clínica

[email protected]. 9932 311057

CLASIFICIACION DE LA PATOLOGIA GENETICA

1. HERENCIA CROMOSOMICA:AUTOSOMAS.GONOSOMAS.

2. HERENCIA MONOGENICA:AUTOSOMAS: Autosómica Dominante.

Autosómica Recesiva.GONOSOMAS: Ligados al “X”.

Ligados al “Y”.3. HERENCIA MULTIFACTORIAL.

HERENCIA MONOGENICA O MENDELIANA

1. DE LOS AUTOSOMAS:

Autosómica Dominante.

Autosómica Recesiva.

2. DE LOS GONOSOMAS:

Dominante ligada al cromosoma X.

Dominante ligada al cromosoma Y.

Recesiva ligada al cromosoma X.

Recesiva ligada al cromosoma Y.

GENOMA HUMANO

GENOTIPO

FENOTIPO

SEXO HOMOGAMETICO Y HETEROGAMETICO

CONSTITUCION GENETICA EN CROMOSOMAS SEXUALES

XA XA Xa Xa XA Xa

XAY Xa Y

Homocigota para el gen A

Homocigota para el gen a

Heterocigota para ambos genes

Hemicigoto para el gen A

Hemicigoto para el gen a

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

• La enfermedad aparece siempre en hombres cuyas madres son sanas pero portadoras heterocigotas para el gen mutado.

• Solo habrá mujer afectada cuando un hombre afectado procree con una mujer portadora, entonces, todas las hijas heredarán el gen mutado de su padre y recibirán de su madre ya sea el alelo normal (portadoras), o el alelo mutado (afectadas).

• Los hombres afectados nunca transmiten el gen mutado a sus hijos (varones), pero lo heredan a todas sus hijas, que serán heterocigotas portadoras

• Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo del 50% de estar afectado.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

• Pérdida progresiva de la función muscular que

comienza en las extremidades

inferiores.


• Se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000

personas


• La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos respiratorios

frecuentes y en casi todos los casos se presenta miocardiopatía.

SIGNO DE GOWER

COMPLICACIONES

• Deformidades • Discapacidad progresiva, permanente

• disminución de la movilidad • disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo

• Alteración mental (varía y generalmente es mínima) • Neumonía u otras infecciones respiratorias • Insuficiencia respiratoria • Miocardiopatía • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común) • Arritmias cardíacas (poco comunes)

DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER

DIAGNOSTICO

• Una CPK sérica está muy elevada • Un examen neurológico demuestra debilidad y

falta de coordinación o equilibrio • Una EMG (electromiografía) muestra que la

debilidad es causada por destrucción del tejido muscular en vez de un daño del nervio

• Una biopsia de músculo confirma el diagnóstico

PREVENCION

• Asesoramiento Genético: La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar en el 95% de los casos mediante estudios

genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

MADRE PORTADORA-PADRE SANO

50% 50%

50% 50%

SINDROME DE HUNTER

HEMOFILIA TIPO A

DETECCION DE PORTADORAS

1. Portadora obligada o definitiva:• Madre con un hijo afectado.• Madre con familiar masculino por rama materna afectado.• Madre con dos hijos afectados.

2. Portadora probable:• Madre con CPK normal, un hijo afectado e hijas con CPK

elevadas.• Familiares femeninos por el lado materno de afectados y con

CPK elevados.

3. Portadora posible:• Familiar femenino por rama materna afectado y con CPK normal.

Luis Gómez-ValenciaProfesor de Genética Clínica

[email protected]. 9932 311057

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

• La enfermedad puede aparecer tanto en hombres (hemicigotos) como en mujeres (heterocigotas).

• Una mujer (heterocigota) afectada transmitirá el gen dominante anormal a la mitad de sus hijos varones y a la mitad de sus hijas (ya que a ambos puede heredar el X con el gen anormal).

• Un hombre afectado transmitirá el gen dominante anormal a todas sus hijas (a las que siempre hereda el X), pero a ninguno de sus hijos (a los que siempre hereda el Y).

• Generalmente el efecto es más grave en el hombre, y en algunos padecimientos es letal “in útero” para los hombres.

• No hay transmisión directa de hombre a hombre.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO

SINDROME DE X FRAGIL

INCONTINENCIA PIGMENTI

Hay gentes tan llenas de sentido común, que no les

queda el más pequeño rincónpara el sentido propio.

“Miguel de Unamuno”

11. herencia recesiva ligada al sexo

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