CASO CLÍNICO

Dra. Claudia P. González TejedaServicio OftalmologíaHospital General de México

CASO CLINíCO

FICHA DE IDENTIFICACIóN

Paciente TGM

Edad 33 años

Sexo: Masculino

Lugar de Residencia: DF

Ocupación: Comerciante

PADECIMIENTO ACTUAL

Paciente que acude a consulta referido del servicio de genética

Asintomático

OJO DERECHO OJO IZQUIERDO

Agudeza Visual 20/90 (.) 20/80 20/90 (.) 20/80

Reflejos pupilares Normales Normales

Presión intraocular 16 mmHg 16 mmHg

Movimientos oculares Sin limitaciones Sin limitaciones

Parpados y anexos Sin alteraciones Sin alteraciones

SEGMENTO ANTERIOR OJO DERECHO OJO IZQUIERDO

Conjuntiva Transparente Transparente

Cornea Transparente Transparente

Iris Regular y reactivo Regular y reactivo

Cristalino Transparente con subluxación superior

Transparente con subluxación superior

FONDO DE OJO OJO DERECHO OJO IZQUIERDO

Fondo coroideo + Papila con bordes bien definidos, excavación 3/10, emergencia central de vasos, con creciente miópica, relación A-V conservada, macula con adecuado brillo foveolar

SUBLUXACIÓN DE CRISTALINODX DIFERENCIAL

OCULARES

Herencia autosómica dominante

Traumatismo

Aniridia

Ectopia de pupila y cristalino

Idiopática

Coloboma

SISTEMICOS

Sd de Marfan

Homocistinuria

Sd de Weill-Marchesani

Hiperlisinemia

Deficiencia de sulfato oxidasa

HABITUS EXTERIOR

Paciente de edad aparente a la cronológica

Longilineo

Ectomórfico

Aracnodactilia

Desproporción de segmentos

Pectus escavatum

INCIDENCIA DE SUBLUXACIÓN DE CRISTALINO

Marfan

Ectopia lentis

Deficiencia de sulfato oxidasa

Weill Marchesa

No asociadas

SÍNDROME DE MARFAN

Trastorno hereditario del tejido conectivo

Afecta a los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular primordialmente.

Frecuencia aproximada de entre 1 por 5000 hasta 1 por 20000

Transmisión hereditaria autosómica dominante, con alta penetrancia y expresividad variable.

HISTORIA

El nombre se derivade la descripción quehizo en 1896 elpediatra francés

Antoine Bernard Jean Marfan

HISTORIA

En 1955 Mc Kusick

Involucro cardiovascular

Pensó en la posibilidad de que hubiera un componente defectuoso en el tejido conectivo, quizás en las fibras elásticas

HISTORIA

Entre 1950 y 1960 diversos investigadores demostraron la presencia de microfibrillas en los tejidos extracelulares.

En 1986 Sakai y cols. identificaron una glicoproteína de 350 –KD (kilodalton) a la que llamaron fibrilina.

A partir de 1991 aparecieron reportes demos trando que las mutaciones en el gen de la fibrilina, llamado FBN1, eran responsables del síndrome

MUTACIÓN

La mutación en el gen FBN1 en el 80% de los casos localizado en el cromosoma 15 q21.1

El 20% el de FBN2 está en 5 q23-31 (10).

También por mutaciones en el gen TGFBR2.

Ocasiona una disminución en la incorporación de fibrilina en la matriz del tejido conectivo

Fuchs J. Marfan syndrome and other systemic disorders withcongenital ectopia lentis. A Danish national survey. 1997; 86:947-952.

FIBRILINA

La fibrilina 1 es una glucoproteina que liga al calcio siendo el principal componente de las microfibrillas extracelulares

Esta distribuida en tejido conectivo elástico y no elástico

FIBRILINA

Las microfibrillas actúan como:

Un soporte para el deposito de tropoelastina.

Determinan la dirección de crecimiento de las fibras elásticas

Contribuyen en la unión.

DIAGNOSTICO

CRITERIOS MAYORES,

Ectopia lentis

Dilatación o aneurisma de la aorta

Ectasia dural.

Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89

SISTEMA CARDIOVASCULAR

Causa del 90% de las muertes

Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89

Debilidad aortica

Dilatación de la aorta

ascendente

Insuficiencia aortica

Aneurisma disecante

SISTEMA ESQUELÉTICO

Aracnodactilia 80% (Johns Hopkins Hospital)

Segmento superior mas corto que el inferior 76%.

Escoliosis (aumenta y es causa de invalidez)

Pecho escavado

Laxitud articular

Signo del pulgar

Signo de la muñecaKennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89

OTRAS MANIFESTACIONES

Hernia inguinal

(recidivante)

Neumotorax espontaneo

Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89

MANIFESTACIONES OCULARES

Subluxación de cristalino 80%

In utero

Lente desplazada hacia arriba con zónulasintactas

Acomodación normal

Riesgo de Ambliopia

Lensectomía

MANIFESTACIONES OCULARES

Elongamiento sectorial de las fibras zonulares, locual ocasiona diferentes vectores tensionales enel ecuador del cristalino y así éste creceaproximadamente de

manera normal, aunque

frecuentemente con un

contorno irregular,

facodonesis y

localización ectópica.

Globo ocular

Longitud axial normal o aumentada

Miopía de origen lenticular

Cornea

Curvatura plana

Diámetro aumentado

Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89

En relación con el aumento del eje anteroposterior o con el adelgazamiento de la esclera.

MANIFESTACIONES OCULARES

SEGMENTO ANTERIOR

Cámara anterior profunda

Angulo abierto grado IV

Iris: pocas criptas

El esfínter y los músculos dilatadores están pobremente desarrollados

Pupila excéntrica

Pobre dilatación farmacológica

MANIFESTACIONES OCULARES

APEC

130 expedientes

MANIFESTACIONES OCULARES

Mas frecuente nasal superior

MANIFESTACIONES OCULARES

Alteraciones retinianas

Desprendimiento de retina 22.4%

Degeneración microquistica

Microagujeros 21.4%

Desgarros

El cristalino subluxado ejerce tracción sobre la base del vítreo ocasionando pequeñas rupturas en retina periférica y posteriormente el desprendimiento

TRATAMIENTO

Vigilancia

Abordaje quirúrgico

Complicación frecuente:

Progreso de la diálisis zonular,

Rotura de la membrana hialoidea anterior

Presencia de vitreorragia en el espacio supracapsular,

Congenital lens subluxation. A contribution to its surgicaltechnique ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12

TRATAMIENTO

ANTERIORMENTE

Vitrectomía vía pars plana y lensectomía

LIO suturada al sulcus durante la misma o bien posterior uso de gafa bifocal o lente de contacto.

Se ha propuesto:

Facoemulsificación usando

anillo capsular

sujetando el cristalino con ganchos dilatadores agarrados a la capsulorrexis

Introducir LIO

Suturar el anillo al sulcus

TÉCNICA SUGERIDA

Estabilización del cristalino con retractores de iris introducidos a través de mini-capsulorrexis ecuatoriales y fijados al limbo

Permite el abordar quirúrgicamente subluxaciones con diálisis incluso superiores a 180°

Evitando el progreso de la misma

Favorece la realización de una capsulorrexiscentrada.

Congenital lens subluxation. A contribution to its surgicaltechnique ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12

TÉCNICA SUGERIDA

Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío

Cánulas bi-manuales

No técnicas de faco-aspiración

Evitar las turbulencias

Evitar presencia de radicales libres que generan la acción de los ultrasonidos

Tres mini-capsulorrexis en la proximidad del ecuador del cristalino.

Estabilización del diafragma zónulo-capsular mediante tres retractores de iris fijados al limbo e introducidos a través de las minicapsulorrexis.

Realización de capsulorrexis con cistitomo diatérmico.

Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío

mediante cánulas bi-manuales.

Aspecto del saco capsular previo a la introducción del anillo capsular y de la LIO.

Colocación del anillo capsular endosacular y fijado al sulcus.

Introducción de la LIO plegable mediante pinza en saco capsular.

CONCLUSIONES

El diagnóstico de SM sigue siendofundamentalmente clínico.

El oftalmólogo, puede ser el primer médico quetenga contacto con estos pacientes,

Es importante el conocimiento de otrascaracterísticas oculares en esta patología ydiferentes de la subluxación de cristalino: córnea plana

pupila (mala dilatación farmacológica)

Aumento del eje AP

Miopía moderada.

GRACIAS