Síndrome de Marfan Rubén Almeida

Marta BustoCMC 2ª EVALUACIÓN

ÍNDICE DescubrimientoDefinición Manifestaciones ocularesCardiovascularesGenéticaDiagnósticoTratamiento PronósticoFamosos

Descubrimiento 1896. Bernad Jean A Marfan (pediatra

parisino) publicó “Un caso de deformidad congénita de los cuatro miembros, más pronunciado en las extremidades, caracterizado por alargamiento de los huesos con cierto grado de adelgazamiento”

Definición Enfermedad genéticaPatrón de herencia autosómico dominante Compromete tejido conectivo en forma

sistémicaAlto grado de variabilidad clínicaManifestaciones típicas:

Sistema ocular, cardiovascular y esquelético.

Mutación del gen fibrillin 1 localizado en cromosoma 15q 21.1

Manifestaciones ocularesMiopía (la más común)Subluxación del cristalino (ectopia lentis)

60%.Riesgo de desprendimiento de retina,

cataratas y glaucoma.

CardiovascularesDilatación de aorta a noivel del senos de

ValsalvaPredisposición a disección y ruptura.Prolapso de válvula mitral con regurgitaciónProlapso de válvula tricúspideAumento de arteria pulmonar

Genética Autosómico dominante Riesgo de 50% 4n cada gestación 75% de los casos progenitor afectado25% mutaciones de novoPrevalencia de 1:5000ª 1:10 000.Gen FBN1: proteína fibrilina 1 constituyente

de microfibrillas que componen matriz extracelular de tejido conectivo.

DiagnósticoAneurisma o disección de aorta torácica

familiar.Síndrome de Ehlers – DanlosAracnodactilia contractual congénitaHomocisteinuriaSíndrome de SticklerSíndrome de X frágil

TratamientoRevisión OftalmológicaRevisión Ortopédica

Cirugía si escoliosis >45°

Revisión cardiologica Cirugía: Raíz aórtica > 45 mm Reemplazo de aorta descendente y/o valvular Tratamiento con B bloqueadores profiláctico: aorta

<40mm

Pronóstico50% de los paciente han sobrevivido hasta 32

años95% mueren por alteraciones cardiacas

Disección aórtica, ruptura de aneurisma aórtico, descompensación cardiacas por defecto valvular.

Famosos

Michael Phelps Schiavelli

Faraón ArencatorNicola Pagannini

FIN