SINDROME DE MARFAN

Docente: Dra. Mara luisa Fajardo Loo

Integrantes: Soria Robles, Stefanny Infante Auris, Angelo

SINDROME DE MARFAN

Es un trastorno autosomico hereditario del tejido conectivo fibroso. El sndrome de Marfan muestra pleitropismo sorprendente .El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de pegamento entre las clulas que ayudan a proveer nutrientes al tejido, brindndole forma y fortaleza .

CAUSAS

Es causado por mutaciones heterocigotas en un gen conocidos fibrilina, el cual se encuentra en el cromosoma 15 q21.1. El defecto en el gen tambin causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este sndrome. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones.

Mutacin del gen Fibrilina

TIPOS: SINDROME DE MARFAN

Marfn neonatal: Al nacer, se evidencia alteraciones esquelticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o das por insuficiencia cardaca. Marfn infantil: La aparicin de las manifestaciones clnicas primordiales, como manifestacin asociada, retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje. Marfn clsico: Las alteraciones esquelticas son las ms frecuentes y precoces de detectar y por ello son las que primero establecen la sospecha de la enfermedad.

HERENCIA

El gen defectuoso puede ser heredado (50 % de probabilidades). En ocasiones, se produce el gen defectuoso durante la formacin del vulo o espermatozoide. La probabilidad de tener un nio o nia con Sndrome de Marfn es de 1:10 000.

SIGNOS Y SNTOMAS

Coloboma del iris

Subluxacin del cristalino

Problemas Refractivos Desprendimiento de retina

SIGNOS Y SNTOMAS

Aneurisma

SIGNOS Y SNTOMAS

Prolapso de la vlvula mitral

Escoliosis

SIGNOS Y SNTOMAS

Pectus Excavatum

Pectus Carinatum

SIGNOS Y SNTOMAS

Pie plano Micrognatia Cara estrecha y delgada

Aranodactilia

SIGNOS Y SNTOMAS

Fsico alto y delgado.