Síndrome de marfan

REALIZADO POR:Jheny Lisett Úsuga Daniel Duque Jhon Alberth MosqueraAlexander ArroyaveNataly Moreno Ángel.ESTUDIANTES DE MEDICINA.

MAYO 2015

Qué es la enfermedad?

El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea (novo).

Causa genéticapor mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, en el cromosoma 15q21 cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos. con penetrancia casi completa, pero con expresión variable

Causa genética

Síntomas clínicos

ESTRUCTURA SINTOMAS Y SIGNOS

ESQUELETO Pies planos, escoliosis, aracnodactilia, Pectum excavatum, Pectumcarinatum, dolicocefalia, dientes aglutinados ,paladar ojival.

CORAZÓN Y VASOS SANGUINEOS

Debilidad de la aorta, soplos cardiacos, Prolapso mitral con o sin insuficiencia, dilatación arteria pulmonar.

OJOS Miopía, glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven,Cataratas, dislocación de uno o ambos cristalinos del ojodesprendimiento de la retina del ojo.

PIEL marcas de estrías en la piel, una hernia.

SISTEMA NERVIOSO dolor de estómago, piernas adoloridas, adormecidas o débiles

PULMONES rigidez de los alvéolos, colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares, ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.

Síntomas clínicos

Síntomas clínicos

Como se diagnostica

para el diagnóstico de la enfermedad son los proporcionados por la Nosología de Ghent

Como se diagnostica

Como se diagnostica

• Se usa ADN genómico del paciente para amplificación por PCR de los 65 exones contenidos en la región codificante del gen FBN1.

• Diagnóstico diferencial MUY IMPORTANTE

Tratamientos tradicionales y nuevos

A. Prevención primaria.B. Prevención de complicaciones:1) evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica. (Tratarla

oportunamente) 2) Medicamentos

Los médicos a menudo recetan medicamentos para reducir la presión arterial para ayudar a prevenir el agrandamiento de la aorta y reducir el riesgo de disección y ruptura. Los fármacos más utilizados son los betabloqueantes, que hacen que el corazón lata más lento y con menos fuerza. Otros medicamentos para la presión sanguínea, tales como losartan (Cozaar), también son prometedores.

3) El embarazo puede agravar las lesiones cardiovasculares por la presencia de un estado hiperdinámico.4) Realización de fisioterapia 5) Frenación de la talla a través de inducción de pubertad precoz.6) Buscar impedimentos del aprendizaje: trastorno visual, retardo motor, baja autoestima, efecto de medicamentos.7) Apoyo sicológico para el niño y su familia.

C. Tratamiento de las complicaciones cardiovasculares:es siempre de tipo quirúrgico como:-Tratamiento de la escoliosis-Correcciones esternón.-Cirugías oculares.

Datos estadísticos

Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha sido descrita entre 1/10.000 personas. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos étnicos.Las lesiones cardiovasculares determinan el pronóstico del síndrome de Marfán, ya que son las que ocasionan la mayor mortalidad, con 70%- 95% de los casos.

• En este gen se han descrito más de 500 mutaciones y casi todas son únicas para un individuo o familia afectada5.

PronósticoEn los últimos 20 años

gracias al diagnóstico

precoz, el tratamiento, el

seguimiento continuado y,

sobre todo, la cirugía

preventiva de la aorta, se

ha conseguido que la

esperanza de vida de los

enfermos de Marfan haya

pasado de los 45 a los 72

años. La mortalidad

precoz está directamente

relacionada con la

dilatación de la aorta

ascendente.https://www.youtube.com/watch?v=7yjzg0TLkzI

Tutankhamun KING

BIBLIOGRAFÍA.*http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0121-07932014000200008&script=sci_arttext* Sindrome de Marfan Rev Méd Chile 2006; 134: 1455-1464* NIH Public AccessAuthor ManuscriptLancet. Author manuscript; available in PMC 2006 July 19.• http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/sindrom

e_de_marfan/default.asp• http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-

pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html