¿ A que se debe su nombre ?

• Dr. Antoine Marfan origen francés en 1896

¿ Que es el síndrome de

Marfan?

• Es un trastorno que afecta los tejidos conectivos que se encuentran en todas partes del cuerpo y funciona como sostén de lo mas tejidos del cuerpo

¿Característica de este síndrome?

• Son altas• Miembros superiores e

inferiores muy delgados.

• Dedos en forma de araña (aranodactilia)

Manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan

Sistema osteo-articular Sistema Circulatorio

Problemas Oftalmológico Sistema Nervioso

• Está formado por los huesos, sus articulaciones y los ligamentos.

Sistema osteo-articular

Articulaciones muy Flexibles Dolicostenomelia

Pie plano Hipotonía

Escolosiosis Tórax en embudo

Aranodactilia Micrognatia

Sistema Circulatorio

Es la estructura anatómica compuesta por el sistema cardiovascular que conduce y hace circular la sangre, y por el sistema linfático que conduce la linfa unidireccionalmente hacia el corazón.

Aneurisma Aórtico

Problemas Oftalmológico

Luxacion del Cristalino

Sistema Nervioso

El SNC esta rodeado por la duramadre la cual esta compuesta por tejido conectivo. A medida que la persona envejece, la duramadre se empieza a debilitar y a dilatarse, pudiendo a su vez presionar las vértebras en la parte baja de la columna vertebral. Así como desgastar los huesos alrededor de la medula espinal. Todo esto puede causar desde molestias leves hasta dolor en el estomago o en la zona abdominal. Además malestar de adormecimiento y dolor en las extremidades inferiores.

• El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1,

• El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo,

Etiología de este síndrome:

• El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Herencia de este síndrome:

CUADRO

CLINICO

SINDROME DE MARFAN

MARFAN CLASICO

MARFAN INFANTIL

MARFAN NEONATAL

MARFAN NEONATAL

MARFAN INFANTIL

MARFAN CLASICO

• No todos los que son altos, delgados o miopes tienen la enfermedad. Las personas con síndrome de Marfan tienen síntomas muy específicos que, por lo general, ocurren juntos, y los médicos buscan este patrón cuando diagnostican la enfermedad.

• Genetista • Un cardiólogo • Un oftalmólogo • Un traumatólogo

¿Cómo lo diagnostican los médicos?

• Los niños con síndrome de Marfan deben ser monitorizados muy de cerca por un equipo de médicos. Debido a que los cuerpos de los niños crecen y cambian tan rápido, la mayoría de los niños deberá realizarse eco cardiogramas aproximadamente una vez al año, además de exámenes frecuentes de la vista y los huesos. Así los médicos pueden adelantarse a cualquier problema nuevo.

• Los médicos también pueden recetar medicamentos especiales llamados bloqueadores beta e inhibidores de la ECA, que ayudan a que el corazón no bombee tan fuerte disminuyendo el desgaste a los vasos sanguíneos. Los niños con miopía o ambliopía (ojo perezoso) probablemente necesiten usar anteojos. Es posible que los niños que desarrollan escoliosis tengan que usar un soporte especial para la espalda.

• A veces los niños pueden necesitar someterse a cirugías del corazón, los ojos, la espalda o los huesos del tórax, según la gravedad que alcancen los problemas.

¿Qué deben hacer los médicos?

• El síndrome de Marfan afecta a las personas de maneras diferentes; por eso, la vida no es igual para todos los niños que lo padecen. Algunos niños tienen muchos síntomas que requieren mucha atención médica. Otros tienen formas tan leves del síndrome de Marfan que simplemente necesitan realizarse un chequeo una vez al año.

• Aunque el síndrome de Marfan no afecta la inteligencia de un niño, algunos niños podrían necesitar ayuda extra en clase debido a los problemas de la vista. Además, tal vez deban evitar participar en algunas actividades durante la clase de gimnasia. Pero, fuera de eso, los niños con síndrome de Marfan son exactamente iguales que los demás, sólo que un poco más altos.

• Si tienes síndrome de Marfan, probablemente sepas que a veces puede ser difícil sentirse distinto de tus amigos. Puedes cansarte de la gente que hace comentarios sobre tu altura y te pregunta "¿Cómo se siente estar allá arriba?" o de los que se burlan de tus anteojos. Simplemente mantén tu frente en alto y recuerda que todos tenemos cosas que nos hacen únicos.

• Si tienes a un amigo al que le diagnosticaron el síndrome de Marfan y se siente triste por tener que dejar su deporte favorito, ¿por qué no demostrarle tu apoyo y buscar nuevas actividades de las que puedan disfrutar juntos? Son muchas más las cosas que los niños con síndrome de Marfan pueden hacer que las que no pueden hacer.

• Mira a Evan, por ejemplo. Estaba muy desilusionado cuando se enteró que el baloncesto no iba a formar parte de su futuro. Pero luego empezó a tomar clases de guitarra y descubrió que en realidad era bastante bueno. De hecho, su profesor dice que tiene un talento natural.

¿Cómo es la vida para los niños con síndrome de Marfan?

Gracias Por su Atención Prestada