Anemias Hemolticas

Congnitas

(Intracorpusculares)

MEMBRANOPATIAS:

Esferocitosis Hereditaria

Causa:

Deficiencia o anormalidad de una o

ms protenas de la membrana del

eritrocito, por lo que hay:

Liberacin de lpidos Menor rea de superficie

Formacin de esferocitos poco elsticos.

Tipos:

Deficiencia parcial de espectrina

Deficiencia parcial combinada de espectrina y anquirina.

Deficiencia parcial de la protena de la banda 3

Deficiencia de la protena 4.2

Fisiopatologa:

En la deficiencia de espectrina se pierde lpido, pues la bicapa lipdica no tiene el sostn del

esqueleto.

La disminucin en la proporcin superficie/volumen y el aumento en la

viscosidad interna, vuelven a los esferocitos

menos deformables al pasar por los senos

esplnicos, por lo tanto son destruidos.

Diagnstico: Hemograma: microesferocitos >10%

Prueba de Fragilidad Osmtica: a la hora y a las 24 horas, en donde los

esferocitos hemolisan ms rapidamente

que los eritrocitos en soluciones salinas

hipotnicas.

Tratamiento: Esplenectoma: es mejor realizarla despus

de los 6 aos de edad.

ENZIMOPATIAS:

Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato

Deshidrogenasa:

Trastorno ligado a herencia sexual (cromosoma X)

Es mas frecuente en la raza negra y en los blancos de la zona del Mediterrneo.

La variedad G-6-P-D A(-) muestra slo una actividad enzimtica de 5-15%, por lo que ocasiona un cuadro hemoltico

severo.

La deficiencia de G-6-P-D en personas de raza blanca es grave, pues la actividad enzimtica es apenas detectable.

Desencadenantes de Hemlisis: Frmacos: Oxidantes

Sulfas

Nitrofuranos

Furazolidona

Fenazopiridina (Piridium)

Primaquina

Fenilhidrazina

Procesos febriles: Neumona

Fiebre tifoidea

Septicemias

Fabismo

Es una de las consecuencias ms graves de la D-G-6-F-D.

La hemlisis surge en cuestin de horas a das de haber

ingerido las habas.

La orina adquiere color rojo o caf y puede surgir a breve

plazo choque que a veces es mortal.

Es ms comun en nios y se presenta con variantes que

causan deficiencia intensa.

Deficiencia de Piruvato

Quinasa:

Es la enzimopata ms comn.

Se observan equinocitos.

Puede ser mortal en la niez.

Diagnstico:

Consiste en medir la actividad enzimtica y establecer el tipo de

mutacin.

Tratamiento:

Evitar uso de oxidantes

Esplenectoma si el cuadro es grave y persistente

Transfusiones sobretodo en el fabismo

HEMOGLOBINOPATIAS:

Drepanocitosis (Hb S): Etiopatogenia:

Debido a la sustitucin del cido glutmico en posicin 6 de la cadena Beta por valina, con lo cual hay sustitucin de

adenina por timina en el cdigo ADN.

Las molculas desoxihemoglobina S se agregan ordenadamente, formando microtbulos en forma

helicoidal; debido a esto surge la forma de hoz del

eritrocito.

Frecuente en raza negra (Africa tiene una prevalencia de hasta 40%) y blancos del Mediterrneo.

Clnica:

Crisis vaso - oclusivas: producen infartos tisulares.

Crisis megaloblsticas: por consumo de folato, debido al incremento de la

eritropoyesis.

Crisis aplsicas: por el parvovirus B - 19

Laboratorio:

Hemograma:

Eritrocitos: - Aumento del ndice de

anisocitosis

(RDW > 14,5%)

- Drepanocitos

- Dianocitos

Mdula sea:

Aumento de hemosiderina

Celularidad incrementada

Detencin en la maduracin celular: crisis megaloblstica.

Electroforesis de hemoglobina:

Detecta la hemoglobina S.

Se deben cuantificar las diferentes fracciones

de la hemoglobina.

Tratamiento:

Folato: 1 - 5 mg:/da de por vida

Transfusiones sanguneas: solo cuando sea necesario, pues al aumentar la viscosidad

sangunea se incrementa el riesgo de

hemlisis.

Hidratacin adecuada.

Analgsicos: de acuerdo a la intensidad del dolor.

Hidroxiurea: aumenta la Hb F.

Dosis: 15 -20 mg./Kg./da.

TALASEMIAS: Beta Talasemia Mayor:

Falta de sntesis parcial o total en las dos cadenas Beta, por una mutacin

puntiforme; esto se expresa como

microcitos e hipocroma

Hay exceso de cadenas Alfa, que precipitan en los eritroblastos

produciendo hemlisis por

ertitropoyesis ineficaz.

Beta Talasemia Menor

(Heterocigoto)

Incluye slo anemia microctica hipocrmica.

Siempre hay aumento de hemoglobina A2.

Diagnstico:

Hemograma:

- Anemia microctica hipocrmica con

reticulocitosis.

- Presencia de dianocitos.

Mdula sea:

- Aumento de la hemosiderina

- Maduracin megaloblstica por consumo de

folato.