muerte súbita : prevención primaria
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Muerte súbita : prevención primaria. Óscar Guzmán Ruiz Mayo 2011. Escenario clínico y búsqueda. Paciente : Mujer de 47 años sin antecedentes de interés que sobrevive a parada cardíaca Intervención : realización de cribado en familiares Resultado : - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Muerte súbita: prevención primaria
Óscar Guzmán Ruiz
Mayo 2011
Escenario clínico y búsqueda
Paciente: Mujer de 47 años sin antecedentes de interés que sobrevive a parada cardíaca
Intervención: realización de cribado en familiares
Resultado: 1.- Rentabilidad del estudio en familiares 2.- Intervención en resultados positivos 3.- Identificación del papel de los estudios genéticos
Términos de búsqueda: sudden death, cardiac death, cardiac arrest, familial screening, genetic testing
Sitios de búsqueda (5S): UpToDate, Tripdatabase, Pubmed, Medicine, Revista española de Cardiología, Guideline.gov, Google
Parada súbita cardíaca (PSC)
“Es el cese súbito de actividad cardíaca dejando a la víctima arreactiva, sin respiración normal y sin signos de circulación. Si no se toman medidas correctoras rápidamente, esta condición progresa a muerte súbita.” (Documento de la ACC/AHA/HRS de 2006)
450.000 muertes en EEUU entre 1998 y 1999.
63% de las muertes cardíacas en ≥ 35 años
Causas de PCS Cardiopatía isquémica coronaria: 65-70%
Otros tipos de enfermedad cardíaca estructural: 10%
Corazón estructuralmente normal: 5-10%
Causas NO CARDIACAS: 15-35%
Insuficiencia cardíaca (30-50% muertes en IC)
REVERSIBLES: Isquemia aguda Fármacos antiarrítmicos Medicamentos (prolongadores QT) Alteraciones electrolíticas: hipopotasemia, hiperpotasemia,
hipomagnesemia I. Cardíaca
ISQUEMIA CARDÍACA Enfermedad coronaria con
infarto miocárdico o angor Embolia de arteria coronaria Patología coronaria no
aterogénica (arteritis, diseccion, anomalías congénitas)
Espasmo coronario
ENFERMEDAD CARDÍACA NO ISQUÉMICA Cardiopatía hipertrófica Cardiopatía dilatada Valvulopatía (incl. prolapso
mitral) Enfermedad cardíaca congénita Displasia arritmogénica de
ventrículo derecho (ARVD) Miocarditis Taponamiento cardíaco agudo Ruptura miocardica aguda Disección aórtica
SIN PATOLOGÍA CARDÍACA ESTRUCTURAL Enfermedad eléctrica primaria
(fibrilación ventricular idiopática)
Sd. Brugada Sd. QT largo y QT corto Sd. De preexcitación (Wolff-
Parkinson-White) Bloqueo completo cardíaco Muerte súbita familiar Trauma de pared torácica
(conmotio cordis)
NO PATOLOGÍA CARDÍACA TEP Hemorragia intracraneal Ahogamiento Drogas-Fármacos Obstrucción de vía respiratoria
central Síndrome de muerte súbita
infantil
Evaluación general del superviviente a PSC
Identificación y tratamiento de causas reversibles
Valoración de enfermedad cardíaca estructural: Historia, exploración, analítica, EKG, Ecocardiograma,
coronariografía (1997, Joint Steering Committee of the Unexplained Cardiac Arrest Registry)
En pacientes SIN desencadenantes arritmogénicos obvios o anomalías cardíacas estructurales, realización de estudios de enfermedades eléctricas primarias
Valoración neurológica y psicológica
En pacientes seleccionados con sospecha/confirmación de enfermedades heredables: valoración de familiares
Valoración de Enfermedades eléctricas
primarias Canalopatías:
Sd. Brugada Sd. QT largo Sd. QT corto Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
No canalopatía Sd. Wolff-Parkinson-White Conmotio cordis
ESTUDIOS Estudio electrofisiológico Ergometría Holter Test provocación farmacológica: adrenalina, procainamida,
flecainida…
El 18% de las MS ocurrieron durante el ejercicio físico, el 32% en actividades cotidianas y el 37% en sueño/reposo
Miocardiopatía hipertrófica Excesiva hipertrofia del ventrículo izquierdo,
correlacionada con disfunción diastólica. Volumen de VI normal
Herencia predominantemente A.D.
Es la causa más frecuente en EEUU de MS en sujetos jóvenes (<35 años) y en atletas de competición.
Factores de riesgo: síncopes inexplicados, Hª Familiar de MS, septo en diástole >3 cm, una o más rachas de TV a más de 120 spm, ausencia de elevación de PA en más de 20-30 mmHg en ergometría
2 o más factores de riesgo predicen tasa de MS del 3-6%
Displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVC)Progresiva infiltración grasa en ventrículo
derecho, asociado a arritmias ventriculares
Prevalencia 1:1000. En Italia más
Clínica: palpitaciones (27%), síncope (26%), MS (23%). Entre 2ª y 5ª década de la vida
Característica morfología de BRI con eje inferior
Diagnóstico por RNM cardíaca
Tratamiento: antiarrítmicos, ablación y DAI
Criterios diagnósticos de ARVD
Historia familiar: enfermedad familiar confirmada con necropsia, cirugía. Historia familiar de muerte súbita prematura (<35 años), causada por sospecha de ARVD
EKG: anormalidad de despolarización/conducción: ondas EPSILON o prolongación localizada (>110 ms) del complejo QRS en derivaciones precordiales derecha (V1-3)
EKG: anormalidades de repolarización: T invertida en derivaciones precordiales derechas (V2-3) en individuos de más de 12 años de edaden ausencia de BRDHH
Arritmias: taquicardias ventriculares tipo BRI sustenidas o no documentadas en EKG, Holter o ergometría. Extrasistolia ventricular frecuente (>1000 en 24h)
Disfunción global o regional y alteraciones estructurales: dilatación grave y reducción de la FE de VD sin afectación de VI, aneurismas ventriculares derechas, dilatación segmentaria grave del VD
Histología: recambio fibrograso de miocardio en biopsia
(Tomado de: Corrado D et al. Arritmogenic right ventricular cardiomiopathy: diagnosis, prognosis and treatment. Heart. 2000;83:588-595)
Síndrome de QT Largo Trastorno hereditario (A.D. o A.rec.) o adquirido.
Anormal prolongación del intervalo QT y asocia arritmias ventriculares: Torsade de Pointes
Prevalencia 1:10.000
En las formas congénitas la primera manifestación suele ser en la niñez o adolescencia (5 a 15 años)
Formas adquiridas: quinidina, procainamida, sotalol, amiodarona, ADT, dietas protéicas e inecticidas
Pronóstico: grado de prolongacion de QT y existencia previa de parada cardíaca
Tratamiento: reducción de actividad física, evitar fármacos implicados. Uso de betabloqueantes y DAI (supervivientes de MS)
Criterios diagnósticos SQTL hereditario
EKG: Prolongación de QT; torsad de pointes, alternancia de onda T, morfología de onda T
Clínica: síncope, sordera congénita
Hª Familiar: familiares con SQTL establecido, MS con <30 años entre familiares inmediatos
(Tomado de Schwartz PJ. Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update. Circulation. 1993;88:782-784)
Síndrome QT CortoDescrito en 2000. QTc ≤340 ms
Alto riesgo de síncope y arritmias ventriculares malignas. FA en edad joven.
Niños y jóvenes sin cardiopatía estructural
Hiperfunción canales de K: Genes KCNH2 (=HERG), KCNQ1 y KCNJ2
Síndrome de Brugada Descrito en 1992. Asocia MS
BRD, elevación persistente de ST en precordiales derechas Tipo1: elevación en cubeta del segmento ST ≥ 2mm seguida de una onda T negativa, con
ausencia de separación isoeléctrica, presente en más de una derivación derecha (V1-3) Tipo2: Elevación de ST seguida de T positiva trifásica que adquiere morfología de “silla de
montar” Tipo3: Elevación de ST ≤ 1 mm, con patrón de cubeta o silla de montar
El patrón puede fluctuar en el tiempo, pudiendo ser normal transitoriamente (desenmascara: fiebre, activación vagal, fac. hormonales y fármacos)
Diagnóstico: Tipo 1: patrón descrito en más de 3 derivacipnes junto a a.) FV documentada; b.) episodios de
TV polimórfica; c.)inductibilidad de arritmias ventriculares en EEF; d.) Hª Familiar de MS <45 años; e.)presencia de patrón tipo I en algún miembro de la familia; f.) síncope y g.) respiración agónica nocturna.
En el tipo 2 y 3: test de flecainida o ajmalina (provoca cambio a patrón tipo 1)
Pronóstico peor: varón, síntomas previos al diagnóstico, patrón 1, inducibilidad de arritmias en EEF
Tratamiento: Sintomáticos: DAI Asintomáticos: Positivo: DAI, Negativo: seguimiento Familiares: realizar EEF y DAI según resultado
Genética: Gen SCN5A
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
(CPVT)Arritmias graves en pacientes jóvenes con corazón
aparentemente normal y QT normal
Mediadas por estrés o ejercicio.
Diagnóstico: ergometría
Clínica: síncopes o MS. Entre los 3-16 años
Mortalidad sin tratamiento: 30-50%
Tratamiento: dosis máxima de Betabloqueantes junto a implantación de DAI
Base genética heterogénea
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Asociación de preexcitación ventricular con taquiarritmias auriculares. Asocia MS
Incidencia entre 0,15-1%
Factores de riesgo: Hª previa de taquiarritmias auriculares (FA!), que pueden degenerar en arritmias ventriculares
Tratamiento: ablación con radiofrecuencia (93% éxito) en pacientes con arritmias sintomáticas
Fibrilación ventricular idiopática
Diagnóstico de exclusión
Afecta a varones jóvenes
Excelente pronóstico con DAI
Problemas con los genes Gran número de genes implicados
Numerosas mutaciones para cada gen (RyR2)
Expresión y penetración variable
Costo elevado
Significado incierto de la presencia de mutaciones de estos genes en asintomáticos
Esto ocurre en muchas enf. Cardiovasculares, con la excepción de la enfermedad de Marfan
Cribado genético en centros especializados arroja diagnósticos en un 33% de los jóvenes con MS sin cardiopatía estructural
Enfermedades geneticamente
estudiablesTest genéticos en enfermedades con puntuación:
≥3: Miocardiopatía hipertrófica, Sd. QT largo, miocardiopatía dilatada con defectos de conducción y CPVT
Entre 1 y 3 (dudoso): ARVD, Sd. Brugada≤1 (no recomendado): miocardiopatía dilatada
Genética de la MS Sd. Brugada: SCN5A, presente en 20-25%
Sd. QT corto: HERG, KCNQ1 y KCNJ2
ARVD: 5 genes desmosales (JUP, DSP, PKP-2, DSG-2 y DSG-2), RyR2 y TGF-β3
Miocardiopatía hipertrófica: cadena pesada de β-miosina y proteína C de unión a miosina.Es la enfermedad cardiovascular heredable más frecuente
Sd. QT largo: A.Dom. (Romano-Ward): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANKB A. Rec. (Large-Nielsen): KCNQ1, KCNE
Sd. QT corto:
CPVT: presente en 70%: A. Dom: RyR2 (muy largo) A- Rec CASQ2
Valoración de 32 familias de víctimas de MS inexplicada. Sujetos: 107
ECG, Ecocadio, Holter y ocasionalmente ergometría
Siete familias (32%) fueron diagnosticadas de:Sd., QT largo: 4Enfermedad cardíaca no estructural: 1Distrofia miotónica: 1Miocardiopatía hipertrófica: 1
57 familias con AP de MS. ECG, Ecocardio (test ajmalina, RNM, test genéticos)
Resultados: 13 familias (30%) tenían AP de otras MS 30 familias (53%) fueron diagnosticadas de cardiopatía heredable:
Sd. QT largo: 13, (+3 posibles) SD. Brugada: 5 ARVC: 5 Otras miocardiopatías: 4
Test genéticos: SCN5A (1) y KCNH2 (4) en una familia con Sd. QT largo (38%) SCN5A (1) en Sd. Brugada (20%) PKP2 (1) en ARVC (25%)
43 familias afectas de MS con 150 miembros Se identificó enfermedad heredable en 17 (40%) familias:
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: 5 Sd. QT largo: 4 Sd. Brugada: 2 Sd. Brugada/QT largo: 1 Displasia arritmogénica de VD: 3 Miocardiopatía hipertrófica: 1 Hipercolesterolemia familiar: 1
Confirmación por estudios genéticos en 10 familias Portadores asintomáticos: media de 8,9 por familia Mayor probabilidad diagnóstica si:
≥ 2 episodios de MS inexplicados Más familiares investigados
Algoritmo de Prevención Primaria en MS. MEDICINE
Algoritmo de prevención primaria de MS en cardiopatía por alteración eléctrica y población general.MEDICINE
Valoración de familiares Un episodio de MS confiere a familiares un riesgo entre 1,6 y 1,8
Procedimiento mínimo en familiares de PRIMER y SEGUNDO GRADO: anamnesis, exploración, analítica, ECG, ergometría, Holter 24h, Ecocardio
Accesorio: coronariografía y ventriculografía, EEF, RNM
EEF: las TV polimorficas ventriculares es un hallazgo inespecífico, sobretodo en protocolos agresivos
Arroja resultados en un 40%
Cuando se realiza un diagnóstico se realiza test genético dirigido confirmatorio
Aunque las enfermedades identificadas se suelen tratar con DAI no está estuadiada la eficacia de esta medida, más en familiares identificados con test genéticos
Se ha recomendado que los familiares de primer grado, en ausencia de cardiopatía estructural, sean remitidos a centros especializados.
La realización de test genéticos de rutina no es practiable, salvo en diagnósticos específicos
La detección de casos por estudio genético conllevaría , en el mejor de los casos, un seguimiento indefinido
ConclusionesLa MS es una entidad frecuente
El cribado en familiares tiene un alto rendimiento (40%)
Las causas principales: C. Isquémica e I. Cardíaca es fácilmente identificable y tratable
Para las alteraciones primariamente eléctricas la solución suele ser colocación de DAI