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Glucogenosis
Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias, que afectan uno de los mecanismos de producción y almacenamiento de energía: el metabolismo del glucógeno. Son catalogadas actualmente como enfermedades “raras” o “huérfanas”, debido a que son pocas las personas que las padecen o han sido diagnosticadas. Después del nacimiento el ser humano obtiene su energía de los diferentes alimentos que ingiere en su dieta. Entre estas fuentes de energía, la glucosa es el principal sustrato energético, permitiendo así el correcto funcionamiento del organismo y manteniendo a su vez un rendimiento adecuado para las actividades que realiza durante el día. Si bien, la glucosa no es la única fuente de obtención de energía, ésta se convierte en un sustrato esencial para la síntesis de glucógeno, que se almacena principalmente en músculo e hígado, para ser usado como combustible energético en el ayuno.
Las glucogenosis, se caracterizan, por una acumulación anormal de glucógeno debido a que se presentan fallas en una de las enzimas encargadas de formarlo o gastarlo en energía. Las manifestaciones clínicas se pueden confundir con otras enfermedades, por eso es importante conocer por qué se producen y cómo identificar los síntomas, para hacer un adecuado manejo preventivo y evitar complicaciones en múltiples órganos. Con la presente guía, se busca que la población en general y en especial las familias con personas que padecen estas patologías, aprendan a identificar cuáles son los síntomas, cómo controlarlos adecuadamente, y cuáles son los signos de alarma por los cuales debe ser trasladado el paciente a un servicio de urgencias, y algunas recomendaciones para permitir que la calidad de vida de las personas afectadas con glucogenosis mejore.
Universidad Cooperativa de Colombia Glucolatino/Comunidad Latinoamericana de Glocogenosis Hepáticas
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Carbohidratos También llamados hidratos de carbono, azúcares o glúcidos.
Son la principal fuente de energía utilizada por el organismo. Procesados se transforman en glucosa que se libera en la sangre y se transporta a las diferentes células del cuerpo.
Su exceso puede ser almacenado en forma de glucógeno
principalmente en el hígado y en el músculo(2).
Clasificación Los carbohidratos pueden ser clasificados según la composición y según la velocidad con la que se absorben en el organismo en:
Azúcares
Funciones • Reserva de energía para el
(glucógeno)
• Fuente energética de las células • Regula niveles de colesterol • Evitan el estreñimiento
Este tipo de carbohidratos son considerados como simples, son de absorción rápida y se dividen en tres tipos:
1. Glucosa: Presente en harinas procesadas (repostería) y azúcar refinada.
2. Fructosa: Presente en las frutas, miel y azúcar de mesa.
3. Galactosa: Se encuentra en la leche.
Fibra
Almidón Es un azúcar de absorción lenta debido a su estructura. Se encuentra en los cereales, papa, yuca, hortalizas, remolacha, zanahoria, maíz, arvejas, lentejas, frijoles, avena, arroz, cebada, pan y granos.
Glucógeno Es un carbohidrato ramificado formado por la unión de
varias glucosas obtenidas de la dieta. Se produce y almacena en mayor proporción en hígado y músculo,
como reserva de glucosa (5,6). Por esta razón, sirve como fuente energética en los períodos de ayuno, de 12
a 18 horas después de comer, aproximadamente (7).
Se encuentra principalmente en los vegetales como legumbres, cereales de grano, fideos, nueces como el maní, cacahuates o almendras. Este tipo de carbohidrato es de degradación más lenta.
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Carbohidratos
simples y
complejos Los carbohidratos simples se encuentran en alimentos como frutas, leche y hortalizas.
Pasteles, dulces y otros productos de azúcar refinada son azúcares simples que también suministran energía , pero, carecen de vitaminas, minerales y fibras.
Los carbohidratos complejos suministran vitaminas, minerales y fibra.
Panes legumbres, arroz, pasta y vegetales que producen fécula contienen carbohidratos complejos.
METABOLISMO DEL
GLUCÓGENO
Debido a que las glucogenosis son enfermedades producidas por una falla enzimática en la formación o degradación de glucógeno, se explicará de forma resumida el metabolismo de este:
Síntesis del glucógeno o Glucogenogénesis: Es la formación de glucógeno a partir de glucosa, esta vía es activada por la insulina en el hígado y en el músculo (5–7). Este proceso es esencial para regular los niveles de azúcar elevados en sangre después de comer. (gráfica 2)
Degradación del glucógeno o Glucogenólisis: Es la formación de glucosa a partir de glucógeno, en períodos de ayuno. Esta vía es activada por las hormonas glucagón y epinefrina (5–7).
(gráfica3)
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Gráfica 2 Glucogenogénesis
o Glucogénesis
Glucogenosis tipo 0: no tiene nombre especifico, se debe a una alteración de la glucógeno sintasa que permite la formación de los enlaces alfa 1-4 de las glucosas libres uniéndolas entre si de manera lineal; Glucogenosis tipo lV:
Enfermedad Amilopectinosis (Andersen), hay una alteración de la enzima ramificante que permite la formación de los enlaces alfa 1,6 (5–7).
Gráfica 3 Glucogenólisis
Glucogenosis tipo lll: Enfermedad de Cori, afecta a la enzima desramificante impidiendo que se liberen las glucosas del enlace alfa 1-6 disminuyendo la cantidad de glucosa libre; Glucogenosis tipo Lb: enfermedad de Von Gierke en las células hay unas compuertas (glucosa 6 traslocasa) que permiten el paso de la glucosa 6 fosfatasa a su interior, si esta se encuentra defectuosa no ingresa adecuadamente y disminuye la cantidad de glucosa libre; Glucogenosis tipo La:
enfermedad de Von Gierke la compuerta se encuentra en buen estado, pero la glucosa 6-fosfatasa dentro de la célula no se transforma en glucosa libre debido a que no se encuentra la Glucosa 6-fosfatasa que permite la transformación (5–7).
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Glucogenosis y clasificación
Las Glucogenosis, también llamadas enfermedades por depósito de glucógeno y abreviadas como GSD (por sus siglas en inglés Glycogen Storage Disease), son patologías que presentan una alteración en la formación y degradación del glucógeno, causando una acumulación anormal de este en el hígado y en el músculo(8–10), que son los tejidos de principal almacenamiento y degradación, lo que produce una disminución de los niveles de azúcar en sangre, disponibles en el estado de ayuno. Estas patologías son ocasionadas por un daño genético que causa una falla enzimática, la cual no permite que se lleve a cabo la formación o degradación adecuada del glucógeno, lo que conlleva a que se realicen rutas metabólicas alternas, que son las causantes de la sintomatología que presentan las personas afectadas.
Los síntomas tienden a presentarse en la infancia, alrededor del año de edad, pero, pueden existir casos en los que estos se presenten desde la fase intrauterina(11–13).
Su diagnóstico se hace inicialmente por la exploración clínica realizada por el médico y posteriormente con una biopsia hepática y/o muscular, que muestra el depósito anormal de glucógeno. Su clasificación se determina por medio de pruebas de laboratorio según el defecto genético que presente el afectado.
Aunque las Glucogenosis forman parte de las enfermedades de baja prevalencia, la frecuencia estimada para las Glucogenosis es de aproximadamente uno en cien mil habitantes.
Clasificación
Actualmente existen alrededor de diez tipos de Glucogenosis que pueden ser musculares, hepáticas o mixtas, estas se identifican con números romanos y se clasifican según el defecto genético que las cause (tabla1).
Debido a que las Glucogenosis de origen hepático son las más comunes, en la tabla 1 se detalla cada uno de los tipos existentes, el componente enzimático que está fallando, los órganos afectados y la sintomatología más relevante.
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Clasificación de las
Tabla 1
Glucogenosis Hepáticas
TIPO Nombre Falla enzimática Órganos
afectados
Signos y síntomas
Clínicos
0 GSD-0 Glucógeno sintasa Hígado Talla baja, hipoglicemia en ayuno, hiperglicemia
después de comer, hipercetonemia (cetoacidosis),
hígado graso sin aumento de tamaño.(7,11,12,17)
IA Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Hígado-riñón Hígado y riñones aumentados de tamaño, retraso del
crecimiento, hipoglicemia grave, aumento de colesterol y
triglicéridos.(7,11,12,17)
IB Glucosa-6-fosfatasa
translocasa
Hígado-células
de defensa de
la sangre.
Similar tipo IA, pero menos grave, infecciones
bacterianas repetidas por disminución de las células de
defensa, ulceras gastrointestinales y aumento de
colesterol y triglicéridos.
II Enfermedad
Pompe
de Alfa-1,4-glucosidasa
(maltasa acida)
Miocardio,
sistema
nervioso
central,
hígado, riñón y
células de
defensa de la
sangre.
Aumento del tamaño del corazón y del hígado,
debilidad muscular intensa, sudoración en exceso en
manos y pies desde el nacimiento, lengua grande,
dificultad para ingerir alimentos, dificultad respiratoria,
fragilidad ósea, neumonías recurrentes, piel morada por
falta de oxígeno.(7,11,12,17)
III A Enfermedad
Cori
de Amilo 1,6 glucosidasa
(desramificadora)
Hígado,
músculo,
corazón
Hígado aumentado de tamaño, cirrosis, con riesgo de
producir tumores benignos que evolucionan a
carcinoma, además debilidad muscular progresiva en
edad adulta, pérdida del tamaño muscular, retraso en el
crecimiento, aumento de colesterol y
triglicéridos.(7,11,12,17)
IIIB Enfermedad
Cori
de Amilo 1,6 glucosidasa
(desramificadora)
Hígado. Hígado graso y aumentado de tamaño, retraso en el
crecimiento, aumento de colesterol y
triglicéridos.(7,11,12,17)
IV Amilopectinosis
(Andersen)
Alfa
transglucosidasa
(ramificadora)
1,4-1,6 Hígado,
músculo,
Bazo, corazón e hígado aumentados de tamaño,
deterioro rápido y progresivo que produce falla hepática
o insuficiencia cardiaca, la hipoglucemia poco
frecuente.(7,11,12,17)
VI Enfermedad
Hers
de Fosforilasa hepática Hígado Hipoglucemia en ayuno, a menudo asintomática,
aumento del hígado, es la menos grave. (7,11,12,17)
IX GSD-9 Fosforilasa b-quinasa Hígado
musculo
y/o Hígado aumentado de tamaño, además debilidad
muscular, retraso en el crecimiento, aumento leve de
colesterol y triglicéridos, hipoglucemia leve.(7,11,12,17)
XI FANCONI Glut-2 Hígado, riñón Hígado y riñones aumentados de tamaño, falla renal y
retraso en el crecimiento. (7,11,12,17)
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Manejo nutricional La nutrición es el pilar fundamental en el manejo de los pacientes con glucogenosis, para poder mantener los niveles de azúcar estables en sangre en los periodos de ingesta y ayuno; por lo cual, los alimentos fundamentales son los carbohidratos de degradación lenta, siendo el almidón de maíz la principal fuente disponible de nuestro medio.
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Tratamiento con almidón
de maíz
La terapia con almidón de maíz(10,14) puede iniciarse desde los seis meses de edad, cuando su sistema digestivo esté maduro. El almidón de maíz puede suministrarse cada 4 a 5 horas en niños y adultos (2,15,16). Aunque hasta los 2 años de edad se pueden presentar episodios de diarrea, se podrá incrementar cada 3 horas o 3 horas y media.
La dosis de almidón se realiza de acuerdo al peso de la persona con glucogenosis y debe ser mezclada preferiblemente con agua, en una relación almidón/agua de 1:2 (cada gramo de almidón mezclarlo en 2 mililitros de agua), la dosis de almidón es determinada por el medico tratante, de acuerdo a su evolución (16).
La adición de glucosa contenida en el azúcar corriente, miel o panela no es recomendada, ya que esta estimula la producción de insulina y disminuye la glucosa en sangre.
Se recomienda para la administración del almidón de maíz:
• Siempre pesar la dosis de almidón de maíz con una balanza digital.
• No utilizar medidascaseras (cucharadas, por ejemplo)
• Siempre almacenar la caja del almidón en lugares secos y frescos.
• Mezclar la dosis con agua fría o a temperatura ambiente
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Dieta y suplementos La primera línea de tratamiento consiste en evitar el ayuno previniendo la hipoglucemia(8), esto se logra llevando una dieta y administración de suplementos adecuados. Se deben limitar los alimentos que contengan fructosa (frutas), galactosa (lácteos) y sacarosa (azúcares) por ser carbohidratos de absorción rápida, que empeorarían los síntomas. Tabla 2
El grupo de alimentos se divide bajo 3 bases:
Carbohidratos
En la población general la
ingesta de carbohidratos es
elevada, pero, para los
pacientes con
glucogenosis se
recomienda una ingesta
baja de alimentos que
contengan carbohidratos
de absorción rápida.
Proteínas
Se recomiendan alimentos
con alto contenido de
estas, ya que permitirán el
buen desarrollo y
funcionamiento del
organismo.
Grasas
No se recomiendan las
grasas de pasta o
manteca, se deben
consumir grasas puras
como el aceite de origen
vegetal (aceite de oliva
virgen, girasol o canola).
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Alimentos permitidos y
restringidos
Tabla 2
Grupo de alimentos Alimentos permitidos Alimentos no permitidos
Leche
-limitar a una porción por día
Helado,
yogur endulzado con leche,
leche azucarada
1 taza de leche baja en grasa (idealmente de soya o
leche de almendras
-1 taza de yogur bajo en grasa sin azúcar
-1 porción de queso duro
Cereales cereales secos y cocidos, sin añadir azúcar
cereales con fruta o azúcar
Panes
pan blanco, trigo, galletas saladas, galletas sin azúcar,
panecillos
pan de pasas, rollos dulces, pasteles
panes dulces, crepes con azúcar
Almidones
arroz blanco o marrón, pasta, palomitas de maíz
patatas dulces, cualquier almidón con
azúcar tortillas, papas blancas
Vegetales
espárragos, repollo, lechuga, coliflor,
espinacas, ahuyama, cebolla, tomates verdes, ajo,
cilantro, pimentón
maíz, zanahorias, habichuelas,
alverjas,
tomates rojos
Frutas
aguacates, limones, limas, toronja o pamplemuza
(pomelo)
frutas secas, piña, mango, banano, y
demás frutas
Carne
magra de aves de corral, res, cerdo, pescado, pollo
vísceras, carnes procesadas, grasas
Legumbres todas las legumbres y frutos secos frijoles, nueces, semillas
Grasas canola, aceite de oliva, maíz, soya, grasas saturadas
Dulces jarabe 100% de maíz, jarabe de arroz
Caña de azúcar, miel y sorbitol
Fuente: elaboración propia (12)
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Suplementos
Es importante la ingesta de suplementos que contengan calcio, para permitir un buen funcionamiento del sistema óseo.
Hay que evitar el consumo excesivo de vitamina C puesto que disminuye la eficacia del almidón de maíz(2,10,12,16).
La exposición al sol es importante antes de las 10 de la mañana y durante 15 minutos para mantener unos buenos niveles de vitamina D en el cuerpo.
EJERCICIO
El ejercicio físico es importante para la población general porque aumenta la resistencia cardiorrespiratoria, incrementa la fuerza, resistencia muscular, flexibilidad y coordinación.
Teniendo en cuenta que los síntomas de glucogenosis se inician principalmente en la población pediátrica, el ejercicio, según estudios realizados favorece la capacidad de aprendizaje en los niños de 4 a 18 años evidenciado porque los pacientes que realizaron actividad física mejoraron la capacidad de percepción, coeficiente intelectual, pruebas verbales, test de matemáticas, nivel de desarrollo y preparación académica (18).
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Recomendaciones
antes de ejercitarse
• 30 minutos antes de realizar el ejercicio, ingerir carbohidratos (galletas, verduras o porción de jamón) y agregar maicena extra de acuerdo al plan de alimentos suministrado por el medico tratante.
• Al terminar la actividad física se recomienda agregar snack (algo, refrigerio, tentempié) con proteínas, principalmente los pacientes que tienen glucogenosis muscular.
• Medir la glicemia ANTES y DESPUÉS de realizar ejercicio.
• Considerar llevar un snack o dulce, en caso de que se presente hipoglucemia durante el ejercicio.
• Si la glucometría es menor a 70 mg/dL hacer manejo de la hipoglucemia.
Los pacientes con glucogenosis se benefician de
hacer ejercicio físico igual que la población
general y tienen los mismos beneficios físicos y
mentales.
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Manejo de hipoglucemia
en casa
Es muy importante identificar oportunamente los síntomas de hipoglicemia, entendiendo esta, como los niveles de azúcar en sangre inferiores a 70 mg/dL, valor que se puede detectar con la prueba llamada glucometría. Esta prueba consiste en depositar una gota de sangre del paciente, en una tirilla que luego se ubica en un aparato llamado glucómetro, el cual, en unos cuantos segundos, cuantifica los niveles de azúcar en la sangre.
La identificación oportuna de hipoglicemia es fundamental en los pacientes por el riesgo de afectación del neurodesarrollo y la interrupción de las funciones vitales que se cumplen a partir de la glucosa. Esta alteración es más frecuente que se presente en las primeras horas de la mañana, especialmente en los pacientes que no tienen una ingesta adecuada de la dosis de almidón de maíz en la noche.
Los síntomas de la hipoglicemia son muy fáciles de identificar, pero, lós pacientes metabólicamente descompensados, es decir, aquellos que tienen un mal control de la glucosa en sangre y no tienen un buen manejo nutricional, presentan una adaptación a los niveles bajos de azúcar en la sangre, por lo tanto los síntomas son tardíos o cuando los niveles de azúcar estan muy disminuidos y es mas peligroso para el paciente.
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Sintomatología Los síntomas que se presentan en la hipoglicemia son (2,12,15):
• Temblores finos • Náuseas al despertar • Dolor de cabeza • Dolores musculares • Debilidad • Sudoración • Hambre • El corazón latiendo más
rápido de lo normal • Ansiedad • Visión borrosa • Irritabilidad • Mareo • Pérdida de la conciencia • Convulsiones
Recomendaciones Sugerencias para evitar crisis de hipoglucemia (12): • Evitar ayuno mayor de 5 a 6 horas en
adolescentes y adultos. En niños no debe ser mayor a 3 horas.
• Hacer uso del almidón de maíz sin cocer(2,10). Es importante no cambiar la marca del almidón de maíz, si se cambia, entonces realizar un seguimiento de glucosa en sangre.
• Plan de comidas pequeñas y frecuentes (distribución de nutrientes: 60-70% carbohidratos, 10-15% de proteína, <30% de grasa). Evitar o limitar sacarosa, fructosa y galactosa.
• Realizar glucometrias de rutina, para verificar los niveles de azúcar en sangre
En caso de que el paciente con glucogenosis presente niveles de azúcar menores a 70 mg/dL, con o sin los síntomas anteriormente mencionados, debe ser manejado así:
Glicemia entre 70 – 55 mg/dL: Se le debe administrar al paciente una ingesta de carbohidratos más almidón de maíz, teniendo en cuenta que el paciente no tenga restricción para recibir alimentos vía oral. Posterior a la ingesta debe realizarse una glucometria de control y si no hay respuesta, el paciente debe ser manejado de forma prioritaria en el servicio de urgencias más cercano, al igual que los pacientes que presenten desmayos y convulsiones, ya que estos no pueden comer y se debe manejar con dextrosa, a una concentración del 10%.
Glicemia menor a 55 mg/dL: Se recomienda traslado a una institución médica para manejo hospitalário.
Nunca se le puede administrar Glucagón, Lactato de Ringer, ni insulina.
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La manilla permite identificar a las personas con glucogenosis, para que en casos severos de hipoglucemia se le haga una adecuada identificación y manejo por parte del personal médico. Se recomienda que tenga la información que se presenta en la (grafica6).
Gráfica 6 Manilla de Identificación
Nombre:
Andrés Felipe
Enfermedad:
Glocogenosistipo III
Manejo: Dextroisa
10%, no ringer, no
insulina, no
glucagón, no
lactato Trléfono: 451 23 40
USO
DE M
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EN
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Glosario ADRENALINA O EPINEFRINA:
Responsable de la hiperglucemia en respuesta al estrés. Estimula la degradación de glucógeno muscular (5).
CARBOHIDRATOS: Son constituyentes importantes del alimento de los animales y del tejido de estos, tienen importantes funciones estructurales y metabólicas, siendo la glucosa el más importante de estos (7).
CARCINOMA: Es el término técnico para definir cáncer, es un crecimiento anormal de las diferentes células del organismo, aumentando de tamaño y causando daño en el sitio afectado (19,20).
CETO-ACIDOSIS (HIPERCETONEMIA):
Acidificación excesiva en la sangre, debido a que el cuerpo no utiliza el azúcar como fuente de energía, utilizando como reemplazo las grasas para producir cuerpos cetónicos, siendo perjudiciales en altas concentraciones (8)
CIRROSIS:
Enfermedad crónica e irreversible en el hígado, ocasionando una falla en su funcionamiento, causada por diversos factores, siendo la más frecuente el consumo excesivo de alcohol (19,20).
COLESTEROL:
Sustancia grasa natural que se encuentra en todas las células del cuerpo humano, se produce mayormente en el hígado, pero también se puede encontrar en los alimentos; en altas concentraciones provoca daños en el corazón y las arterias, con mayor frecuencia (21–23)
CUERPOS CETÓNICOS:
Son combustibles importantes en el ayuno prolongado y la inanición, son formados en el hígado a partir de ácidos grasos y enviados por sangre a tejidos extrahepáticos (7)
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Glosario ENZIMA:
Son proteínas que tienen la capacidad de acelerar los procesos químicos en el organismo (24–26)
FALLA RENAL O INSUFICIENCIA RENAL: Es la disminución de la capacidad en los riñones para limpiar la sangre de los desechos dañinos que deben salir por la orina (27–30)
GLUCOGENOSIS:
Conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias que afectan el metabolismo del glucógeno (11,13,31)
HIPERCETONEMÍA:
Alta concentración de cuerpos cetónicos en la sangre. Normalmente se presenta en ayunos prolongados (7).
HIPERLIPIDEMIA:
Describe las altas concentraciones de lípidos en la sangre, ya sea por exceso de colesterol o triglicéridos. (32,33)
HIPOGLICEMIA:
Son los niveles disminuidos de azúcar en sangre, por debajo de 70 mg/dL. (34– 36)
INSUFICIENCIA CARDIACA:
Compromiso en el cual el corazón no puede bombear adecuadamente la sangre al resto del cuerpo (19,20).
NEUMONÍA:
Infección en uno o ambos pulmones por bacterias, virus u hongos, causando dificultad para respirar, siendo más frecuente en niños (19,20).
TRIGLICÉRIDOS:
Son un tipo de grasa presente en sangre, en sus concentraciones elevadas aumenta el riesgo de enfermedad en las arterias del corazón (5,7)
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Referencias
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Universidad Cooperativa de Colombia Glucolatino/Comunidad Latinoamericana de Glucogenosis Hepáticas
AUTORES
Grupo de investigación Glucogenosis Universidad Cooperativa de Colombia
Edwar Carrillo García
Yenny Vanessa López Buitrago Angélica María Calderón Montoya Gloria Patricia Bedoya Valencia Universidad Cooperativa de Colombia – Sede Medellín
Doctor Damián Andrés Cohen
Universidad del Rosario, Argentina, Consultor del programa de Glucogenosis
para habla hispana de la Universidad de la Florida, médico y fundador de
Glucolatino Comunidad de glucogenosis hepáticas de habla hispana. Glucolatino/Comunidad Latinoamericana de Glucogenosis Hepáticas
“Lo mejor de ti, haciendo lo mejor por los demás”
2017
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