boletin 17 ok...la detección de la hf, una posibilidad desaprovechada de medicina preventiva todo...

La detección de la HF,una posibilidaddesaprovechada demedicina preventivaTodo el mundo reconoce la importancia dela medicina preventiva, pero no se poneen práctica. El gasto sanitario se dispa-ra, las recomendaciones internacio-nales se repiten, las advertencias delos expertos no cesan, pero la pre-vención no acaba de arrancar. Ladetección de la Hipercolestero-lemia Familiar (HF), un casoejemplar de medicina preventi-va cardiovascular, sigue sufrien-do retrasos en España.

La Organización Mundial de laSalud (OMS) ha reconocido quela HF es un trastorno genéticoque cumple con todos los criteriosnecesarios para servir de ejemplo de loque debe ser la medicina preventiva. Ocu-rre, además, que las autoridades sanitariasestatales y autonómicas están pendientes de lle-gar a un acuerdo que permita financiar el crecientedéficit sanitario. Es el momento en el que los ciudadanos piden una atención sanitariamejor y se disparan los gastos, ante lo que es imprescindible optar por la prevención, por-que es más barato.

Pues bien: pese a las recomendaciones de la OMS, las opiniones de economistas exper-tos y las dificultades para afrontar la financiación de la sanidad, seguimos sin un plannacional de detección que, a partir del descubrimiento de un caso, rastree la presencia deHF entre sus familiares. Es más, no dejamos de recibir cartas que denuncian las dificulta-des para conseguir el reconocimiento de tener este trastorno y la consiguiente aporta-ción reducida en la obtención del tratamiento. Una situación intolerable que ya vienedurando demasiado tiempo.

(Más información en pág. 3, Editorial en pág. 2 y Cartas en págs. 13 y 14).

En este número...

La prevención, prioridad sanitaria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

Personaje . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

El programa de detección encascada de la HF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3

La LDL-aféresis, para los casos másgraves . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4

¿A cuánta gente afecta la HF enEspaña? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

El consentimiento informado . . . 6

Jornadas de pacientes . . . . . . . . . . . . . . . 7

¿Qué es la fibra? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8

Noticias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 y 10

Noticias de la FHF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

Recetas de otoño . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12

Cartas a la FHF . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 y 14

Qué hace la Fundación . . . . . . . . . . . . 15

Hágase socio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16

Fundación Hipercolesterolemia FamiliarAvda. Menéndez Pelayo, 67 bajo A. 28009 Madrid. Tlfs.: 915042206/915570071. Fax: 915042206WEB: www.colesterolfamiliar.come-mail: [email protected] como Fundación benéfico-asistencial.Orden Ministerial de 28 de Octubre de 1997.

Agosto 2005 n.º17 Boletín de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar

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editorial

La única opción para conse-guir el sostenimiento delsistema sanitario y la mejorade la asistencia y de la cali-dad de vida de la poblaciónpasa por que los gobiernosconviertan la prevención ensu máxima prioridad, segúnhan explicado los economis-tas de la salud en su congre-so mundial celebrado enBarcelona el pasado mes dejulio. Los responsables de lasanidad tienen que enten-der que cada euro destina-do a la prevención es unainversión que devuelvebeneficios en forma dereducción de costes sanita-rios, mejor calidad de vida ybienestar de los ciudadanos,y un mayor estímulo y creci-miento de la economía. Unapoblación sana reduce elgasto sanitario y la satura-ción de los servicios y esmás productiva porquereduce el absentismo labo-ral y la incapacidad.

El coste del diagnósticogenético en cascada de laHipercolesterolemia Familiar(HF) en términos de años devida ganados (por ejemplo,evitar un infarto de miocar-dio por la identificación pre-coz y el tratamiento conestatinas) está en el mismonivel que otros programasde salud ampliamente acep-tados por los gobiernoscomo, por ejemplo, el exa-men del frotis cervical y lamamografía para el diag-nóstico precoz del cáncer en

la mujer. Sin embargo, eldiagnóstico precoz de la HFy la prevención de la enfer-medad coronaria no tiene elmismo trato por parte de lasautoridades que esas otrasdolencias.

Ante la gran evidencia delbeneficio del diagnósticogenético en la HF y la exis-tencia de un test diagnósti-co en España, muchas per-sonas nos preguntan porqué no se realiza de unaforma más amplia en nues-tro país. Además, el hechode que las personas con sos-pecha de HF ya se puedanbeneficiar de esta presta-ción sanitaria en variascomunidades (ver pág. 3)pero no en otras, está crean-do un problema de falta deequidad territorial y acentúala percepción de que pue-den existir ciudadanos deprimera y segunda catego-ría, con la pobre imagen deque existen 17 sistemassanitarios en un trastornogenético donde existenfamiliares viviendo en dife-rentes comunidades.

Por tanto, y en nombre delos pacientes con HF, la Fun-dación HF solicita una vezmás la definición de unoscriterios homogéneos entodo el país, tanto para ladetección como para laobtención de la aportaciónreducida al tratamiento crónico.

La prevención como prioridad sanitaria

Personaje

Ángeles es un caso de Hipercolesterolemia Familiar verdade-ramente singular, porque descubrió que la tenía por un hijosuyo, cuando tuvo gemelos y uno de ellos presentó a los 14meses xantomas, manchas de color anaranjado, que se des-cubrió que eran debidas a un colesterol de 1.100 mg/dl. Leshicieron la detección genética a los dos padres y, efectiva-mente, su marido, que siempre había tenido colesterol, eraportador de HF, pero lo que resultaba más curioso era queella, que nunca había tenido colesterol alto, también lo era.En la familia de Ángeles sí tienen hipercolesterolemia doshermanas mayores y su padre, que presentó un infarto demiocardio a los 50 años. Pero ella nunca había presentadocifras de colesterol elevado.

Para mayor casualidad, tanto Ángeles como su marido tienenla misma mutación, y eso que, siendo ambos de Las Palmas,no son familia y proceden de distintos municipios. El resulta-do es que uno de sus gemelos tiene HipercolesterolemiaFamiliar Homocigota, la más grave, aquélla en la que se here-da la mutación de ambos padres. Del otro gemelo, que tieneel colesterol normal, están pendientes del resultado del aná-lisis genético.

Por qué motivos una persona con la mutación de HF, comoÁngeles, no desarrolla altos índices de colesterol es algo queno se sabe, pero puede ocurrir que haya más casos como elsuyo: personas que, sin tener el colesterol elevado, transmi-tan a sus hijos la HF, y que esos hijos sí que tengan índiceselevados de colesterol.

Los médicos le dicen que, probablemente, con la menopau-sia se le disparen los índices de colesterol. Mientras tanto,lleva una vida completamente normal. No hace deporte, por-que el cuidado de los niños le parece suficiente ejercicio,nunca ha llevado alimentación muy grasa, y ahora la llevamenos todavía. Y cuida de sus niños, de los que está espe-cialmente orgullosa. El niño con HF, de cuatro años, “tienesuperasumido” cuál debe ser su alimentación, y dice: “Eso nolo puedo comer yo, eso es comida basura”. De lo que sequeja es de la falta de tecnología para tratarlo (la LDL-afére-sis, ver página 4) y así evitar una enfermedad cardiovascularen su hijo, como denuncia en la carta que reproducimos enla página 14 de este Boletín.

Ángeles García Repetto

37 añosNacida y residente en Las Palmas

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actualidad

La detección de las personas conHipercolesterolemia Familiar (HF), un tras-torno genético que produce un aumentoen los niveles de colesterol, es muy impor-tante para que las personas que la padecenpuedan recibir un adecuado consejo res-pecto a los hábitos de vida saludables y seles pueda ofrecer una medicación apropia-da para prevenir la enfermedad cardiovas-cular prematura. Se estima que en Españahay entre 80.000 y 100.000 personas conHF y la mayoría no están detectadas.

Varios estudios han demostrado que la bús-queda activa de los familiares de una personacon diagnóstico genético de HF es un exce-lente modelo para identificar a las personasque padecen esta enfermedad. Y laOrganización Mundial de la Salud (OMS) hareconocido que la HF es un trastorno genéti-co que cumple con los criterios necesarios(diagnóstico de certeza, facilidad de identifi-cación, utilidad para reducir el riesgo cardio-vascular y tratamiento eficaz) para realizar unprograma de detección a gran escala median-te el cribaje familiar. En Holanda, un progra-ma de búsqueda activa de familias que seestá llevando a cabo en los últimos años, ade-más de diagnosticar a más de 10.000 perso-nas, ha demostrado que es un método deidentificación coste-eficaz y produce unimportante aumento de las medidas preven-tivas. La realización de un programa de detec-ción genética de la HF comienza con la identi-ficación del denominado caso índice (personacon signos y síntomas graves de HF) y poste-riormente se extiende a los familiares de pri-mer grado (padres, hijos, hermanos), ya quela mitad ha heredado el trastorno y estaránafectados. Este método se conoce comodetección en cascada (cascade testing).

En un programa de detección en cascada dela HF, el diagnóstico clínico basado en losniveles de colesterol, xantomas y/o enfer-medad cardiovascular es inaceptable, yaque un elevado número de personas con HF

y con signos y síntomas menos graves que-darán sin diagnosticar y, por tanto, sinpoder beneficiarse de un tratamiento pre-ventivo eficaz. Esto ocurre especialmente enlos niños y en los jóvenes. En Holanda, loscriterios clínicos se usan selectivamentepara identificar los casos índices de HF. Paradetectar a los familiares afectos, es necesa-rio utilizar la detección genética.

Programas de detecciónEn la actualidad, este programa de detec-ción a nivel nacional se está realizando enHolanda (como se comentó en el anteriorBoletín). Y recientemente ha comenzado unprograma piloto de detección en el ReinoUnido. En España, la mayoría de los aproxi-madamente 2.500 casos detectados soncasos índices, es decir, un caso por familia.Por lo tanto, si se inicia la búsqueda en cas-cada de los familiares, en un corto periodode tiempo puede multiplicarse el númerode personas detectadas con HF en España yde esta manera se pueden iniciar las medi-das de prevención del riesgo cardiovascular,especialmente en los más jóvenes. Para rea-lizar esta detección, en España se cuentacon una plataforma conocida comoLipochip® y que es capaz de detectar de

forma rápida y fiable más de 250 mutacio-nes (ver página 10).

Hasta ahora, las comunidades de Navarra,Aragón, Asturias, Extremadura, País Vasco yLa Rioja han incorporado en su cartera deservicios el uso de la plataforma Lipochip®para el diagnóstico genético de la HF, ade-más de varios hospitales de otras seis comu-nidades. Recientemente se han mantenidocontactos con las consejerías de salud de lascomunidades de Andalucía, Cantabria,Castilla y León, Cataluña, Madrid y Valencia.En todas ellas han analizado con muchointerés la realización de la detección genéti-ca de las personas con HF para iniciar unaprevención cardiovascular que se puedeintegrar en los respectivos programas regio-nales de salud cardiovascular. Los miles depacientes con HF que todavía no lo saben sepueden beneficiar muy pronto de un pro-grama de detección y prevención de laenfermedad cardiovascular prematura.Esperamos que antes de finalizar 2005 lasmencionadas Comunidades incorporen eldiagnóstico genético de la HF para que pró-ximamente la detección precoz de estasfamilias sea parte de un cuidado habitual dela salud en nuestro país.

El programa de detección en cascadade la Hipercolesterolemia Familiar

Árbol de una familia con HF



actualidad

La LDL-aféresis es un procedimiento similar ala diálisis renal, que permite la eliminación dela sangre de las partículas de LDL (colesterolmalo) en los casos de hipercolesterolemiagrave. El procedimiento consiste en extraer lasangre o plasma a través de una cánula deuno de los brazos, y hacerla pasar por unacolumna, donde se extrae por distintos méto-dos las LDL. Luego, la sangre vuelve a la per-sona mediante una cánula localizada en elotro antebrazo (ver figura). A mediados de ladécada de los 70, se comenzó con el inter-cambio de plasma en pacientes con hiperco-lesterolemia familiar homocigota. Este trastor-no hereditario es grave, y la persona afectahereda el defecto genético de ambos padres.Se caracteriza por cifras de colesterol superio-res a 800 mg/dl, y la enfermedad coronariapuede aparecer antes de los 10 años de edad.Se estima su frecuencia en 1 sujeto cada800.000 ó 1.000.000 de habitantes.

En el transcurso de los últimos 20 años, eldesarrollo tecnológico ha evolucionado, y laaféresis de LDL ha adquirido característicasque permiten la eliminación mucho másespecífica de LDL y de otras lipoproteínas,junto con una mayor versatilidad de su uso.Esto ha permitido que la investigación seorientara hacia el desarrollo y uso de sistemas

capaces de una mayor selectividad en la eli-minación de las LDL, y a la posibilidad de ini-ciar la aféresis a edades cada vez más tempra-nas en los niños.

Existen cuatro métodos distintos de aféresis, yun avance tecnológico adicional ha sido laposibilidad reciente de extraer las partículasde LDL a partir de sangre entera en lugar dehacerlo a partir de plasma (DALI, sigla eninglés de “absorción directa de lípidos”). Lasdistintas técnicas reducen de forma rápida elcolesterol LDL entre un 70 y 80%. Otras frac-ciones lipoproteicas aterogénicas como sonlas VLDL y la Lp(a), también se reducen entreun 60-75%. Cuando termina el procedimien-to, las distintas partículas se van acumulandonuevamente dependiendo de su tasa de pro-ducción. De ahí, que la frecuencia de la afére-sis debe ser una vez cada dos semanas. Laduración del procedimiento es aproximada-mente de tres horas y el efecto adverso másfrecuente es el descenso de la presión arterial,que puede afectar al 3% de los casos.

Una estrategia seguraLa aféresis de LDL es una estrategia terapéuti-ca segura y eficaz para el tratamiento de lahipercolesterolemia familiar homocigota. Sehan descrito casos con aféresis de LDL duran-

te más de 15 años y se ha demostrado la eli-minación de los xantomas y la regresión de laateroesclerosis coronaria y de la válvula aórti-ca. Por esto, se recomienda iniciar el procedi-miento a la edad de 6-7 años, ya que comen-zar después de los 10 años puede ser dema-siado tarde para prevenir el estrechamientode la válvula aórtica (estenosis aórtica). La afé-resis de LDL no afecta a la velocidad de creci-miento ni al desarrollo hormonal de los niñostratados durante años. También se ha demos-trado el beneficio clínico y angiográfico deeste procedimiento en la prevención de laenfermedad coronaria de pacientes conHipercolesterolemia Familiar Heterocigotaque no responden satisfactoriamente al trata-miento con altas dosis de estatinas. En gene-ral, el tratamiento farmacológico con estati-nas debe continuarse mientras se lleva a cabola LDF-aféresis, ya que sirve para ayudar acontrolar el exceso de colesterol.

La aféresis de LDL tiene también ventajassobre otras dos formas posibles de terapia enlos casos de hipercolesterolemia grave, comoson el trasplante hepático y la terapia génica.Uno de los principales efectos colaterales deltrasplante es la necesidad de recibir de porvida fármacos para suprimir la respuestainmune, y no se conoce el efecto prolongadode este tratamiento. La terapia génica puedeser una alternativa de futuro, pero aún quedaun largo camino por recorrer.

La LDL-aféresis, un tratamiento para los casos más graves de HF

Indicaciones de la LDL-aféresis

1. HF homocigota, con colesterol LDL> 500 mg/dl2. HF heterocigota, con colesterol LDL> 300 mg/dl3. HF heterocigota con enfermedadcoronaria y colesterol LDL > 200 mg/dl

Cifras con tratamiento farmacológico

Esquema del procedimiento de la LDL-aféresis

BOMBABOMBA

COLUMNAAFÉRESIS



actualidad

Las hipercolesterolemias de base hereditariason un trastorno frecuente. Su prevalencia, esdecir, su frecuencia en la población general esaproximadamente de un 2%. Esto significa queen España pueden existir unas 600.000 perso-nas con una hipercolesterolemia de base gené-tica. Este término engloba a la Hipercolestero-lemia Familiar Heterocigota (HFH) y a la Hiperli-pemia Familiar Combinada (HFC). Y, sin embar-go, las cifras sobre a cuanta población puedenafectar estos trastornos son, hasta ahora, pocofiables. Un estudio que ha echado a andarrecientemente dará respuesta a esta pregunta:¿A cuánta gente afecta la HF, Heterocigota yCombinada, en España?

La HF HeterocigotaLa HF Heterocigota es uno de los trastornoshereditarios monogénicos más frecuente. Setransmite con carácter autosómico dominante.Esto quiere decir que, al menos, el 50% de ladescendencia de un sujeto afecto presentaráeste trastorno. Siguiendo ciertas ecuacionesmatemáticas, se ha estimado que su prevalen-cia es de 1 por cada 500 sujetos en la pobla-ción general. En Holanda se ha hecho un estu-dio local en una población cercana al aero-puerto de Schiphol y se estableció que la pre-valencia de este trastorno fue de aproximada-mente 1 por cada 300 sujetos. Sin embargo, nohay datos de la prevalencia real en todo el país.

Al igual que en otros países, sedesconoce la frecuencia real dela HF en España, pero asumien-do una frecuencia de 1 por cada400-500 personas, la poblaciónafecta puede oscilar de 80.000 a100.000 españoles. La importan-cia de su diagnóstico radica enla elevada incidencia de enfer-medad cardiovascular en eda-des tempranas. Según los datosdel Registro Español de HF, el55% de los varones y el 22% delas mujeres con HF incluidos enel mismo han desarrollado algu-na manifestación de enferme-dad cardiovascular antes de los 60 años. Ade-más, la HFH acorta la esperanza de vida de 20 a30 años respecto a la población general.

La HF CombinadaLa Hiperlipemia Familiar Combinada (HFC) esotro trastorno del metabolismo lipídico muyfrecuente en la población general y en lossupervivientes de un infarto de miocardio, quepresentan hasta el 40% una HFC. Se estimaque un 1-2% de la población presenta estetrastorno. Por lo tanto, puede estimarse que enEspaña la padecen al menos unas 500.000 per-sonas. La magnitud real de la HFC se descono-ce en España. Los criterios clínicos para su diag-nóstico están sujetos a continua revisión y noexiste un marcador genético de certeza comoen la HF.

Recientemente, se ha comenzado un estudio anivel nacional que pretende establecer la pre-valencia de la Hipercolesterolemia Familiar(Heterocigota y Combinada) en España. Ade-más, se valorarán la presencia de otros factoresde riesgo cardiovascular en esta población y elcoste del tratamiento. En este estudio partici-pan 20 Centros de Atención Primaria (CAP) delSistema Nacional de Salud distribuidos entrezonas rurales y urbanas en función de la pobla-ción española, y 18 unidades de lípidos espe-

cializadas. En cada centro se seleccionarán deforma aleatoria a 400 sujetos dentro del cupode un médico, a los cuáles se les hará un “cues-tionario diagnóstico”diseñado para realizar eldiagnóstico clínico de las HF. Además, se valo-rará la presencia de otros factores de riesgocardiovascular, y se hará una determinación ensangre capilar de colesterol total, triglicéridos yglucosa.

Aquellos sujetos cuyo colesterol total y/o trigli-céridos estén por encima del valor percentil-90para su edad y sexo, o bien que estén toman-do medicación hipolipemiante y que ademástengan antecedentes familiares de hipercoles-terolemia, serán remitidos a una unidad de lípi-dos para su diagnóstico especializado. En éstase hará un estudio más específico de la hiper-colesterolemia, así como un seguimiento evo-lutivo durante los siguientes seis meses de lafecha de diagnóstico, con el fin de hacer unestudio farmacoeconómico para establecer loscostes de la enfermedad.

Este estudio es posible gracias a un conve-nio de colaboración entre la FundaciónHipercolesterolemia Familiar y la FundaciónAstraZeneca. Además, cuenta con el avaldel Ministerio de Sanidad, y ha sido declara-do de interés sanitario.

Distribución de CAP porAutonomías

Andalucía, Ceuta y Melilla 4Aragón y Cataluña 4Asturias y Cantabria 1Canarias 1Castilla y León 1Castilla-La Mancha y Extremadura 1Valencia, Murcia y Baleares 3Galicia 1Madrid 3País Vasco, Navarra y La Rioja 1Total (España) 20

Centros de Atención Primaria participantes en el estudio de prevalencia

¿A cuánta gente afecta la HF en España?Un estudio permitirá conocer la prevalencia de la HF en nuestro país



sociedad

Para hablar del consentimiento informadoes obligado mencionar no sólo la Ley deAutonomía del Paciente, sino también laLey de Cohesión y Calidad sanitaria, por-que ambas marcan el camino del pacienteindependiente y emancipado, para el quecontemplan cauces de participación. Sinembargo, conseguir una sociedad más par-ticipativa será el reto de los ciudadanos denuestro país, y también el del Gobierno.Porque para que se produzca este hecho serequiere un cambio cultural, que exige alciudadano una mayor formación, perotambién exige a la Administración fomen-tar la educación sanitaria probablementedesde la escuela.

La Ley de Autonomía del paciente destacaque “el facultativo proporcionará al pacien-te, antes de recabar su consentimientoescrito, la información básica sobre las con-secuencias de una intervención, de los ries-gos personales y profesionales de lamisma, de las complicaciones y de todoaquello que pueda desencadenarse poruna decisión tomada para la mejora de lasalud”. Y sólo cuando esto ocurra, el

paciente estará en disposición de firmar elconsentimiento. Sin embargo, no es fácildeterminar este proceso dadas las diferen-cias culturales y emocionales que marcannuestra individualidad, y que condicionanla percepción o comprensión de la infor-mación que el médico nos da cuando acu-dimos a consulta, que es cuando se produ-ce el acto clínico.

Diferencias IndividualesDesde la Fundación HipercolesterolemiaFamiliar (FHF), en nuestra práctica diaria,percibimos esas diferencias que marcannuestra propia individualidad. Y así, nosencontramos con numerosas personasque, sin disponer apenas de información,prefieren que sea el médico el que siga conlas riendas de todo lo que tiene que vercon su propia salud, sin conceder ningunaimportancia al consentimiento informado.Mientras que otras, además de conocertodos los detalles de los documentos quedeberán firmar para formar parte de tal ocual estudio, quieren conocer el procesode seguimiento y los resultados que sebuscan. Porque además de decidir de

forma responsable, quieren asegurarse deque su participación servirá para avanzaren el conocimiento de su enfermedad.

Estos hechos, además de destacar las dife-rencias, también nos confirman que lainformación y la confianza son dos elemen-tos esenciales en la relación médico-pacien-te y en la toma de decisiones. Y estos con-ceptos no han cambiado, ni cambiarán, apesar del consentimiento informado, portratarse de un documento adicional a lainformación verbal, que el médico compar-te con el paciente, tal y como dice la ley: “Elmédico deberá dar al paciente la informa-ción adecuada, una vez que ha captadoqué tipo de persona es, para saber qué tipode información requiere y en qué términos”.Y es que la verdadera esencia del consenti-miento informado radica en la expresióndel acto clínico, fruto de una relación dediálogo basada en el respeto mutuo. Ynunca en el aspecto legal.

Sería un error, según los expertos, buscarrespaldo legal en la redacción de un docu-mento protocolizado lleno de datos, por-que acabaría por no leerse nunca. Es más,las personas que entienden y defienden lamedicina desde la defensa ética de los valo-res creen que el consentimiento informadonunca debió ser redactado por los juristas,sino que deberían haberlo hecho los médi-cos para los pacientes. Y no porque desdeesta perspectiva se trate de eximir respon-sabilidades, sino para evitar desvirtuar suverdadera esencia que es la expresión delacto clínico. Desde la FHF nos gustaría queesta reflexión sirva para conocer las verda-deras premisas de este documento. Y unavez más quisiéramos destacar la importan-cia de la comunicación entre el médico y elpaciente, de cuya compenetración van asurgir las decisiones compartidas, que esdonde radica la verdadera esencia del con-sentimiento informado.

El consentimiento informado, una cuestiónde confianza



sociedad

Auge del asociacionismo

A pesar de que se está avanzado en garantizarlos derechos de los pacientes, no ha ocurridolo mismo con la participación de éstos comocolectivo en el sistema sanitario, porque desdelas instituciones públicas aún no se han articu-lado mecanismos de participación. Desde laoficina del defensor del paciente reconocenque muchas de las necesidades de los pacien-tes son atendidas desde las asociaciones, loque refleja el auge de un fenómeno de unagran relevancia y un peso social enorme. Sinembargo, la burocracia existente en la Admi-nistración pública desoye algunas de sus rei-vindicaciones e ignora la importancia de supapel en la toma de decisiones.Los representantes políticos coinciden en seña-lar que es fundamental desarrollar un regla-mento específico y alcanzar un acuerdo en laesfera política para que los pacientes tengan unmarco y medios suficientes para estar en el cen-tro del sistema sanitario. Mientras tanto, en elámbito del asociacionismo se perfilan diferen-

tes iniciativas, encaminadas igualmente a avan-zar en el camino de la participación. Así, Funda-med presenta un sistema de certificación, “elsistema de gestión de calidad y responsabili-dad social en organizaciones de pacientes”, enel que participan ocho asociaciones entre lasque se encuentra la Fundación HF. El fin de estanorma es potenciar su profesionalización, porser éste un requisito fundamental, no sólo paragarantizar la eficiencia y la calidad de cada unade las actividades que las organizaciones des-arrollan, sino también para obtener el recono-cimiento de la Administración y la participaciónactiva en el sistema nacional de salud.

Jornada de Información

Por otro lado, el día 23 de mayo tuvo lugar enMadrid una Jornada de Información al Pacien-te, convocada por el Foro Español de Pacientes,que ha contado con el patrocinio de MSD ycon la colaboración del Foro Europeo dePacientes. En este Seminario participaronponentes representando a los diferentes agen-

tes sanitarios: pacientes, médicos, farmacéuti-

cos, medios de comunicación, juristas y políti-

cos. La Fundación HF participó en la mesa

redonda “Información sanitaria, un derecho de

pacientes y ciudadanos”, centrando su ponen-

cia en “El nuevo rol del médico y el paciente

activo”, tema muy debatido en la Jornada, en el

que se acentuó la importancia de la buena

comunicación entre el médico y el paciente

para la toma de decisiones compartidas.

En palabras del presidente del Foro Español de

Pacientes, Albert Jovell, la organización pide

que la información que se dé a los pacientes

sea clara y asequible, porque la transparencia

es clave. Y para ello, hace falta un consenso

sobre criterios y calidad de la información.

Los representantes de Europa señalan que

este debate coincide plenamente con las

acciones que en estos momentos se analizan

en la Europa comunitaria, ya que la informa-

ción al paciente es la asignatura pendiente de

todos los gobiernos.

Dos reuniones celebradas en los últimos meses han tenido a lospacientes como tema de debate. El pasado día 5 de julio, tuvo lugaren Madrid una jornada impulsada por la Fundación de las Cienciasdel Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed), en la queestuvieron presentes numerosas organizaciones de pacientes juntocon autoridades sanitarias en representación de las diferentescomunidades autónomas y los parlamentarios de la Comisión deSanidad, en cuya mesa “Representación y participación del paciente

en el sistema nacional de salud” participó la Fundación Hipercoles-terolemia Familiar (FHF). En la jornada se destacó el papel fundamental de las asociacionesde pacientes en el desarrollo de una labor sociosanitaria no cubier-ta por el sistema sanitario, pero también, la necesidad de legalizarsu participación en las políticas de salud. Y es que la participaciónsocial de las organizaciones de pacientes es un derecho teórico queaún no se ha desarrollado.

La informaciónal paciente, un derecho en desarrollo

Representantes del Grupo Socialista, Fundación HF, Fundamed, Izquierda Unida y Grupo Popular



sociedad

¿Qué es la fibra alimentaria?La fibra alimentaria está formada por partescomestibles de plantas que nuestro intesti-no delgado es incapaz de digerir o absorbery que llegan intactas al intestino grueso.Entre ellas, se encuentran los polisacáridosdistintos del almidón (por ejemplo, la celu-losa, la hemicelulosa, las gomas y las pecti-nas). El término fibra alimentaria compren-de además un tipo de almidón conocidocomo almidón resistente (presente enlegumbres, semillas y granos parcialmentemolidos y algunos cereales de desayuno)porque supera la digestión en el intestinodelgado y llega intacto al intestino grueso.La fibra alimentaria se encuentra en fru-tas, verduras, legumbres y en los granosde cereales enteros (salvado de trigo, deavena, pan de cereales integrales omulti-cereales, etc.).

A menudo, la fibra alimentaria se cla-sifica, según su solubilidad, en fibrasoluble o insoluble. Ambos tipos defibra se encuentran en distintas pro-porciones en los alimentos que con-tienen fibra. La avena, la cebada, las fru-tas, las verduras y las legumbres son bue-nas fuentes de fibra soluble. Los cerealesintegrales y el pan integral son fuentesricas en fibra insoluble.

La fibra alimentaria ingerida avanza por elintestino grueso, donde es fermentada par-cial o totalmente por las bacterias intesti-nales. Durante el proceso de fermentación,se forman diversos subproductos, ácidosgrasos de cadena corta y gases. Los efectosbeneficiosos para la salud de la fibra ali-mentaria se derivan de la acción combina-da del proceso de fermentación y de lossubproductos resultantes.

Los principales efectos fisiológicos atribui-dos a la fibra alimentaria afectan a la fun-ción intestinal, los niveles de glucosa en lasangre y el colesterol sanguíneo. Veamoscada uno de ellos.

a) La función intestinal. La fibra alimenta-ria, especialmente la fibra insoluble, ayudaa prevenir el estreñimiento al incrementarel peso de las heces y a reducir la dura-ción del tránsito intestinal. Este efecto esaún mayor si el consumo de fibra seacompaña de un aumento de la ingestade agua.

Los ácidos grasos de cadena corta, produ-cidos cuando la fibra fermenta por laacción de las bacterias intestinales, sonuna fuente importante de energía para lascélulas del colon y pueden inhibir el creci-miento y la proliferación de las célulascancerígenas en el intestino. Al mejorar lafunción intestinal, la fibra alimentariapuede reducir el riesgo de enfermedadesy trastornos, tales como la enfermedaddiverticular (bolsas o sacos que se formanen la mucosa del colon) o las hemorroidesy puede tener un efecto protector frenteal cáncer de colon.

b) Los niveles de glucosa en la sangre. Lafibra soluble puede ralentizar la digestióny la absorción de hidratos de carbono y,por consiguiente, reducir la subida de laglucosa en la sangre que se produce des-pués de comer. Esto puede contribuir aque las personas diabéticas tengan unmejor control de la glucemia.

c) El colesterol sanguíneo. Los resultadosde varios estudios epidemiológicos reve-lan otra función de la fibra alimentaria enla prevención de la enfermedad cardiacacoronaria. Los ensayos clínicos confirmanlos resultados de dichos estudios. La fibrade consistencia viscosa, como la pectina,el salvado de arroz o el de avena, reducen

el colesterol sérico total y el nivel de coles-terol LDL (lipoproteína de baja densidad ocolesterol malo). Las investigacionessiguen demostrando, igualmente, queuna dieta con un elevado contenido defibra alimentaria de origen mixto tambiénprotege contra la enfermedad coronaria.

d) Otros efectos. Aunque la prevención delestreñimiento, la mejora de los niveles deglucosa en sangre y de los perfiles de lípi-dos en la sangre son los principales efec-tos beneficiosos derivados de una dietarica en fibra alimentaria, no hay que olvi-dar otras consecuencias positivas. Porejemplo, dado que la fibra aumenta elvolumen de la dieta sin añadir calorías,puede tener un efecto saciante y ayudarasí a controlar el peso.

Para beneficiarse de todos los efectos de lafibra es importante variar las fuentes de fibraen la dieta. Las dietas con frutas, verduras,lentejas, alubias o garbanzos, cereales inte-grales y frutos secos no sólo proporcionanfibra alimentaria, sino que aportan ademásotros nutrientes y componentes alimentariosfundamentales para una salud óptima.

Fuente: EUFIC (Consejo Europeo de Información sobre la Alimentación)



sociedad

Los chefs neoyorquinos, sin aceites con ácidos “trans”Los ácidos grasos denominados “trans” son dañinos para la salud porque aumentan los nive-les de colesterol y también disminuyen el HDL (colesterol bueno). Se producen cuando adeterminados aceites vegetales, que a temperatura ambiente son líquidos, se les somete a unproceso de hidrogenación (saturación industrial) para cambiar su textura y conseguir grasassólidas que puedan ser utilizadas por la industria alimentaria para su utilización en los preco-cinados y en los productos de bollería industrial. Un ejemplo de hidrogenación son las mar-garinas “duras” o el que se produce con los aceites de palma y coco ricos también en grasassaturadas (sin embargo, hay margarinas que se pueden recomendar, ya que no tienen ácidosgrasos “trans”).

El origen principal de las grasas “trans” son algunas margarinas, galletas, pastas, tartas y otrosalimentos precocinados. Para evitar las grasas “trans” la única vía segura es utilizar alimentosfrescos y evitar en lo posible los alimentos procesados.

Recientemente, el alcalde de Nueva York ha comenzado una campaña contra una de las cau-sas de mortalidad que afectan a los estadounidenses: las grasas en determinados aceites decocina que provocan enfermedad cardiovascular, obesidad y diabetes. Con una medida sinprecedentes, envió una carta y un folleto informativo a los cerca de 20.000 restaurantes y14.000 supermercados de la ciudad. En ésta les pidió el cambio de aceite y no utilizar las gra-sas “trans”.

Según una investigación, al menos el 30% de los restaurantes utiliza aceites o grasas con áci-dos “trans”. La alternativa es utilizar productos más sanos, como el aceite de oliva.

Aceite de oliva yfritura dealimentosRecientemente, el grupo Borges hadecidido la venta de un aceite mez-cla de oliva y girasol (84% de gira-sol, 14% de oliva virgen y 2% deantiespumante) en contra de lalegislación española. La decisión hasido parada por la Generalitat cata-lana y ha despertado la oposicióndel Ministerio de Agricultura, comoinformó el diario El País en el mesde julio. Las mezclas en el aceite deoliva en España están prohibidaspor un Real Decreto de 1983, aun-que la normativa de la Unión Euro-pea sobre etiquetado las permite.La postura de la empresa es la de“ofrecer al consumidor un aceite decalidad, a buen precio”.

Desde una perspectiva alimentaria,esta mezcla promueve en realidadun mayor consumo del aceite degirasol, y, desde una perspectivacientífica, el aceite de girasol no es elmás adecuado para su uso en las fri-turas de alimentos, ya que sufre unamayor degradación con las altastemperaturas facilitando la produc-ción de radicales libres, sustanciasque en exceso pueden ser tóxicas.Además, un exceso de ácidos grasospoliinsaturados, como los conteni-dos en el aceite de girasol, aumentala oxidación del colesterol produ-ciendo un mayor riesgo cardiovas-cular. Al contrario, el uso de aceite deoliva promueve un menor riesgocardiovascular y es la grasa idealtanto en crudo como en la fritura dealimentos.

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Aceite de oliva y saludEl consumo de aceite de oliva debería ser iniciado en lainfancia y se debería mantener durante toda la vida

Recientemente, se han publicado en European JournalClinical Investigation (2005; 35: 421-4) las conclusionesde una conferencia internacional sobre los efectos salu-dables del aceite de oliva celebrada en Jaén en octubredel 2004 (ver boletín n.º 15). En ellas se destaca que elconsumo de aceite de oliva en el contexto de una dietasaludable como la mediterránea disminuye el riesgocardiovascular al mejorar el perfil lipídico (colesterol ycolesterol-HDL), la presión arterial, el metabolismo dela glucosa así como la tendencia a la oxidación y latrombosis. También puede tener un efecto protectorcontra el deterioro cognitivo, la enfermedad de Alzhei-mer y ciertos tipos de cáncer, por lo que su consumoaumenta la longevidad.

El efecto protector del aceite de oliva sobre la salud puede ser más importante en las prime-ras décadas de la vida. Por tanto, el consumo de aceite de oliva debería ser iniciado en la infan-cia y se debería mantener durante toda la vida.



sociedad

Estatinas y cáncerUn estudio en el Reino Unido, publica-do en Atherosclerosis (2005; 179: 293-8) analiza la mortalidad no coronaria yel riesgo de mortalidad por cáncer en2.871 personas con Hipercolesterole-mia Familiar Heterocigota (HF) querecibieron consejos sobre cambios enel estilo de vida y tratamiento conestatinas. El seguimiento a lo largo de18 años ha demostrado una reducciónen la mortalidad por cáncer.

Desde la introducción de las estatinas, el pronóstico de la enfermedad coronaria o car-diopatía isquémica en las personas con HF ha mejorado. En este estudio se redujo un30% la mortalidad coronaria, aunque el 60% de las muertes contabilizadas fueron porcardiopatía isquémica, lo que todavía significa que fue dos veces y media mayor que enla población general. Sin embargo, la mortalidad global de la cohorte fue similar a la dela población general, debido a que la mortalidad por cáncer (19%) fue inferior a la espe-rada, especialmente en el de localización respiratoria.

Aunque los autores sugieren la posibilidad de que las estatinas tengan un efecto anti-tumoral, también destacan que el consejo en esta población de consumir una dietasaludable, aumentar el ejercicio físico y dejar de fumar se puede asociar con un signifi-cativo descenso de la mortalidad por cáncer.

Alimentos y salud enlos niñosUn informe, publicado en noviembre de2004 en el Reino Unido y titulado “Buscan-do innovación en las comidas saludablesde las escuelas”, encontró que las comidassanas hechas con ingredientes frescos noprocesados conducen a una mejora en laconducta de los escolares. Los alumnosque comen estos alimentos saludables yque tienen acceso al consumo de agua enlugar de otras bebidas de cola y soda, tie-nen una mejor concentración y están mástranquilos en clase. Además de un aumen-to en la capacidad para aprender, esmenos probable que ellos se ausenten dela escuela.

Lipochip y detección genética de la HFRecientemente, se han publicado en Clinical Chemistry (2005; 51: 1137-44) los datos del primerbiochip en el mundo para el diagnóstico genético rápido y barato de la HipercolesterolemiaFamiliar (HF), comercializado por la compañía española Lácer y en cuyo desarrollo ha tenidoun papel importante la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. En este artículo se describenlos datos técnicos y su utilización en 407 pacientes con sospecha clínica de HF en la primeraversión, que incluía 118 mutaciones distintas (117 para el gen del receptor LDL y 1 para el gende la Apo B). El biochip emplea sondas que reconocen determinadas secuencias en el gendonde se localizan las mutaciones. También se analizó el riesgo cardiovascular según el tipode mutación. Los pacientes portadores de una mutación de alelo nulo (sin actividad residualde proteína) tenían un mayor riesgo cardiovascular que los portadores de mutaciones menosgraves.

La actual versión de la plataforma Lipochip® disponible desde julio integra además del chip de ADN, dosetapas diagnósticas adicionales: la detección de grandes reordenamientos y la secuenciación automática.Con esta nueva versión se pueden detectar más de 220 mutaciones puntuales distintas, además de 19grandes reordenamientos y nuevas mutaciones a través de la secuenciación completa en los casos de sos-pecha clínica de HF en los que la utilización del mencionado Lipochip® haya sido negativa. Este método dediagnóstico rápido y fiable permitirá la detección de un gran número de personas y familias con HF enEspaña y sienta las bases para el futuro desarrollo de un biochip internacional.

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La Fundación estrecha relaciones con ChileDurante el mes de agosto se han celebrado las II Jornadas Hispano-Chilenas de Actualización en Dislipidemias organizadas por la Uni-versidad de Valparaíso y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar(FHF). Las conferencias, que han tenido lugar en la Clínica Las Con-des de Santiago y en la Universidad de Valparaíso, han destacado laimportancia del diagnóstico precoz de la Hipercolesterolemia Fami-liar (HF) para prevenir la enfermedad cardiovascular prematura.

En estas jornadas se ha presentado la experiencia española en eldiagnóstico genético de la HF con el chip de ADN conocidocomo Lipochip® y, así mismo, se han presentado los datos gené-ticos de los primeros casos chilenos con HF que se han detecta-do con el Lipochip®. Esto ha permitido conocer que la mayoríacomparten mutaciones con España, probablemente debido alpasado histórico de ambos países. En estas jornadas se anuncióun proyecto de colaboración para la identificación de familiaschilenas mediante el diagnóstico genético, materializado por unaayuda de la Universidad de Valparaíso y dirigido por la Dra. AdaCuevas, de la Clínica Las Condes, el Dr. Carlos Alonso y el genetis-ta Dr. Francisco González, de la mencionada universidad.

La importancia del proyecto fue recogida por el principal diario deChile, El Mercurio, en su edición del sábado 13 de agosto con la pre-sencia de una familia con HF y una entrevista al Dr. Rodrigo Alonso,de la Fundación HF. Durante las mencionadas jornadas también sefirmó un acuerdo entre la Universidad de Valparaíso, la FundaciónHF y la compañía AstraZeneca mediante el cual se facilitará la estan-cia de un médico chileno en España para la formación en HF.


noticias

Durante el 26 y 27 de agosto los Drs. Rodrigo Alonso y PedroMata, de la FHF, y el Dr. Sergio Castillo, de la unidad de diag-nóstico genético de la compañía Lácer, celebraron una reu-

nión en Ámsterdam con los Drs. Peter Lansberg y Joep Defes-che, responsables respectivamente de la coordinación clínicay genética del programa estatal holandés de diagnósticogenético de la HF.

En esta reunión se compartió información sobre los progra-mas de detección de la HF en ambos países y se establecieronlas bases para intercambiar información y metodología en losanálisis genéticos, ya que los dos países son los que tienen unmayor número de personas con diagnóstico genético de HFen el mundo. En Holanda se han identificado unas 300 muta-ciones diferentes y en España más de 240, dato que suponemás de la mitad de las mutaciones identificadas en el gen delreceptor de las LDL a nivel mundial. Y ambos países compar-ten más de 60 mutaciones.

Así mismo se analizaron las bases de datos del Registro holan-dés y español de HF para que en un futuro próximo se puedatratar de homogeneizar las mencionadas bases de datos y asípoder comparar características demográficas, clínicas y gené-ticas entre ambos países.

Noticias de la Fundación

Representantes de AstraZeneca, Fundación HF y Universidad de Valparaíso

Colaboración entre la Fundación HF y Holanda



recetas

Comida tipo de un día, planificada para una dieta de 2.000 kcal, con una distri-bución de principios inmediatos equilibrada, un aporte graso principalmentede origen monoinsaturado y un contenido bajo en colesterol y alto en fibra. Estacomida incluye 30 g de pan blanco (una pulga). Las recetas son para 4 raciones.

Albóndigas depollo con patatas

Ingredientes (para 4 personas)

• Pechuga de pollo picada (400 g)

• Ajo (2 unidades)

• Miga de pan (2 rebanadas)

• Pimienta blanca

• Nuez moscada

• Perejil

• Patatas pequeñas (200 g)

• Aceite de oliva virgen (40 ml)

PreparaciónAl pollo picado añadir los ajos, elperejil y la miga de pan picados fina-mente. Sazonar con pimienta y nuezmoscada. Mezclar y dejar en el frigorí-fico durante 1 hora. Hacer las albóndi-gas pequeñas, untarlas con aceite yhacerlas en una sartén antiadherente,a fuego medio para que se hagan pordentro. Acompañar con patataspequeñas hervidas o al vapor.

UtensiliosUna sartén, una cazuela

María GarrigaDietista de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar

[email protected]

Puré de manzana


• 6 manzanas golden

• 40 g de azúcar

• 1/2 limón

• 2 hojas de menta fresca

• 1 ramillete de menta para decorar

PreparaciónPelar las manzanas y trocear (apar-tar 4 rodajas para decorar). En unacazuela colocar las manzanas yañadir el azúcar, unas hojas dementa y el zumo de medio limón.Cocer a fuego lento durante 30minutos. Una vez cocidas triturartodo y dejar enfriar. Reservar en elfrigorífico. En el momento de ser-vir sacar del frigorífico y colocarloen copas individuales decorandocon unos ramilletes de menta fres-ca y una rodaja de manzana.

UtensiliosUna cazuela, una batidora

Crema de lechugacon guisantes


• 1 lechuga

• 1 cebolla

• 1 puerro

• 50 g de espinacas

• 1 litro de agua

• 80 g de guisantes congelados

• Aceite de oliva vírgen (20 ml)

PreparaciónLa cebolla la pelamos y la picamosen tiras finas, la colocamos en unacazuela y la rehogamos con el acei-te. Lavamos y troceamos la lechuga,las espinacas y el puerro y se lo aña-dimos a la cebolla cuando estéhecha. Rehogamos todo juntodurante 2 minutos, añadimos ellitro de agua y dejamos hervirdurante 20 minutos. Trituramostodo con la batidora hasta conse-guir una crema fina y uniforme. Enel momento de servir añadimos losguisantes (crudos pero descongela-dos) por encima de la crema.

UtensiliosUna cazuela, una batidora

Recetas de Otoño

Valor nutricional total del menú(por ración)

Energía: 620 kcalProteínas: 28 g (18%)Hidratos de carbono: 79 g (51%)Grasas totales: 21 g (31%)

Saturados: 3,6 g (5%)Monoinsaturados: 13 g (19%)Poliinsaturados: 3 g (4%)

Colesterol: 87 mgFibra: 11,4 g



cartas

Más problemas con la aportaciónreducida

Utilizo el canal que nos proporciona la revistade nuestra asociación para explicar mi caso einsistir a la Administración en la necesidad deconocer el camino a seguir para conseguir laaportación reducida al tratamiento de laHipercolesterolemia Familiar (HF). Tengo 49años y vivo en Barcelona con una operaciónde tres “bypass” desde hace cuatro años, ori-ginada por la hipercolesterolemia genética,pues presentaba cifras de colesterol de 450 y500 mg/dl, a las que quizás yo no les di ladebida importancia en mi juventud. Tampococonseguí llegar entonces a los especialistas,ha sido después de la intervención quirúrgicacuando he conseguido llegar a los expertos.Desde mi experiencia, son muchos los mensa-jes que desde estas líneas deseo transmitir aotras personas que como yo presentan HF,quizás el más importante es que el colesterolnunca me ha dolido, pero que poco a poco meha ido obstruyendo las arterias, hasta llevar-me al quirófano. A partir de ahí, nada ya hasido igual. Y de aquí, extraigo mi primer men-saje: “Hay que controlar el colesterol antespara que esto no ocurra”. Desde la operaciónhemos conseguido bajar el colesterol, graciasa los fármacos (estatinas) que han ido varian-do, aunque el verdadero control no se ha pro-ducido hasta que ha salido el Ezetrol, quecombino con Crestor (rosuvastatina), unaestatina de nueva generación que aún no secomercializa en España. Mi segundo mensajees: “Prevenir es más barato que intervenir”.Por lo tanto, pido a la Administración lamisma consideración para el Ezetrol que paralas estatinas, ya que en mi caso, como meimagino le sucederá a otras muchas perso-nas, no existe otra alternativa para controlarel colesterol. Y además, propongo la emisiónde una tarjeta única para ahorrar tiempo ydinero. En mi caso, llevo más de un año con elinforme médico, documento acreditativo de

la HF, yendo de un sitio para otro, y todavíano he conseguido la aportación reducida.¿Me pueden ustedes ayudar?

Manel Pérez FenándezBarcelona

Su caso no nos resulta nada extraño, por-que son muchas las personas que comousted llaman a la Fundación buscandoayuda. Y también habrá leído en el boletínotras muchas cartas en las que los pacien-tes manifiestan igualmente su desespera-ción ante la burocracia y ante la falta decriterios homogéneos incluso dentro deuna misma comunidad autónoma. Estetema no está resuelto todavía. Desde laFundación Hipercolesterolemia Familiar(FHF) enviaremos a primeros de septiem-bre una carta a las Consejerías de Sanidad,para asegurarnos todos los pasos a seguirdentro de cada una de ellas. Tan prontocomo nos contesten, se pasará la informa-ción a la página web de la FHF, para queesté al alcance de todos. Respecto al Eze-trol, esperamos que pronto pueda ser con-siderado de aportación reducida. Respec-to al Crestor, como usted muy bien sabe,todavía no está comercializado en España.

El Ezetrol, sin aportación reducida

Mi hijo y yo somos socios de la FHF y el moti-vo de ponerme en contacto con ustedes espara decirles que gracias a la Fundación noshemos enterado de muchas cosas que conanterioridad nadie nos había explicado. Yes que cuando se sufre esta enfermedad querequiere seguir tratamiento farmacológicode por vida, con una agregación familiartan importante, son muchas las preguntasque nos hacemos cada día. En el caso de mihijo de 31 años, mi agradecimiento es aúnmayor, porque gracias a ustedes pudimosinformar a nuestro médico de la existenciadel Ezetrol, que desde hace unos meses lotoma combinado con la atorvastatina y es

lo que al fin le está controlando la hiperco-lesterolemia. Sin embargo, no entra enaportación reducida. ¿Cómo es posible quela Administración sea tan corta de miras?

Mª Teresa Letona GasparSanturce (Vizcaya)

Son muchas las cartas que se reciben en laFundación de personas que estando en sumisma situación no entienden porqué el Eze-trol no se considera de aportación reducida.La razón principal es que cuando se aprobó elReal Decreto que considera las estatinas deaportación reducida, aún no se comercializa-ba el Ezetrol en nuestro país. Sin embargo, enestos momentos son muchas las personasque como ustedes se están beneficiando dela combinación del Ezetrol con una estatina. Yeste hecho debe tenerlo en cuenta la Admi-nistración para su aprobación.

Dificultades en El Bierzo

Soy socio de la FHF, y me dirijo a ustedes paraexponerles mi caso y el de mis tres hermanosque también tienen HipercolesterolemiaFamiliar. Nos hicimos los primeros análisis decolesterol después de descubrir que a mipadre le dieron dos infartos de miocardio, elprimero a los 55 años y el segundo, del quefalleció, a los 74. Yo tengo 50 años, y sigo tra-tamiento con estatinas desde hace 12 años,junto con una dieta sana. Tengo dos hijas de16 y 18 años que también han heredado lahipercolesterolemia, pero a ellas se les hizoanálisis a los 4 años, y gracias a la detecciónprecoz hacen una dieta adecuada desdepequeñitas junto con el tratamiento farmaco-lógico. Hemos tenido mucha suerte con laDra. M. A. Penacho que nos lleva, en elHospital del Bierzo de Ponferrada, al que per-tenecemos. Sin embargo, no nos autorizan laaportación reducida porque nos falta unpunto para cumplir los criterios que se requie-ren. A mí me cuesta entender que una historia

Cartas a la FHFOs animamos a que nos hagáis llegar vuestras opiniones, sugerencias o simplemente desahogos. Este Boletín es de todos y quiere ser un lugarde encuentro. Esperamos vuestras cartas y correos electrónicos.

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cartas

familiar tan clara de HF no sea lo suficiente-mente acreditativa. Ya sólo me queda la espe-ranza del estudio genético, pero por elmomento no se está haciendo en este centro.¿Saben ustedes si en algún otro hospital de laComunidad de Castilla y León se hace? No nosparece justo que tengamos que seguir pagan-do la medicación para toda la familia duran-te toda la vida.

Secundino Carrera GarcíaPonferrada (León)

Me tratan en el Hospital del Bierzo, y me dirijoa ustedes para que me publiquen esta cartaen el boletín de la FHF. Soy socio de laFundación, y les agradezco que me permitanexpresar mi situación, que es incomprensible.Tengo 49 años, y sigo tratamiento con estati-nas desde hace tiempo, ya que en mi familiatenemos HF. Afortunadamente, mis hijos notoman medicación por el momento. Pero a míme cuesta mucho dinero, porque la tomo dia-riamente. Mi sorpresa, y también la del médi-co que me trata, ha sido que me falta unpunto para cumplir los criterios que dan acce-so a la aportación reducida. Por tanto, sólome queda el derecho a la indignación, y decira la Administración que en los temas médicosa veces no se puede aplicar la misma vara demedir para todos.

Domingo Pérez MartínezPonferrada (León)

Son numerosas las personas que desde lasdiferentes Comunidades nos plantean lamisma pregunta: ¿por qué, si tenemos unaHF con clara agregación familiar, no tene-mos derecho a la aportación reducida al tra-tamiento crónico? Como ya hemos explica-do anteriormente, los criterios clínicos a losque se asigna una puntuación sólo sirvenpara identificar el caso de HF más grave enla familia. A esta persona se le debería reali-zar el diagnóstico genético (único criteriode certeza) y posteriormente se debería rea-lizar el mencionado diagnóstico genético atodos los familiares con cifras elevadas de

colesterol. En el caso de las Comunidadesque siguen un sistema de puntos, muchasde las personas con diagnóstico genéticode HF en España, al igual que en otros paí-ses europeos, tienen una puntuación baja,especialmente los más jóvenes, que para-dójicamente es la población que más sebeneficiará de un diagnóstico y tratamientoprecoz. Estos aspectos ya se han comenta-do a las autoridades sanitarias. Y esperamosque próximamente puedan ustedes teneracceso al diagnóstico genético como ya lotienen en otras comunidades (ver página 3del Boletín) y a la aportación reducida.

Necesidad de la LDL-aféresis

Somos los padres de Pablo Rivero García, unniño de Gran Canaria, que en septiembre de esteaño 2005 cumplirá cuatro años. En noviembrede 2002, después de aparecer una serie de man-chas anaranjadas alrededor de sus articulacio-nes (rodillas, codos, muñecas, etc.), le realiza-mos un análisis de sangre que reveló que sunivel de colesterol en sangre era superior a 1.000mg/dl. Fue en ese momento cuando mantuvi-mos el primer contacto con la FundaciónHipercolesterolemia Familiar (FHF), que nos haasesorado y apoyado desde entonces.

Desde este momento comenzó todo un pro-ceso de diagnóstico y tratamiento. Y, a travésde la FHF, se realizó el estudio genético queconfirmó que Pablo padece una Hipercoles-terolemia Familiar de tipo homocigoto debi-da a una mutación en el gen del receptor LDL.Antes de cumplir dos años, y previa autoriza-ción del Ministerio de Sanidad, comenzó atomar una combinación de ezetimiba y esta-tina, inicialmente pravastatina y desde haceun año simvastatina.

El tratamiento seguido hasta el momento,unido a su estricta dieta, ha dado un resul-tado esperanzador, ya que en el último aná-lisis realizado el pasado día 19 de mayo, lacifra de colesterol total se sitúa en 663mg/dl, y el colesterol LDL (colesterol malo)supone 612 mg/dl, lo que significa un des-

censo de aproximadamente un 40%. Noobstante, las medidas llevadas a cabo hastaeste momento son claramente insuficientesa juicio de los especialistas que le tratan yde la propia Fundación HF, quienes conside-ran que el tratamiento óptimo a partir delos 4 o 5 años sería la LDL-aféresis, para evi-tar el trasplante hepático a medio plazo.

Actualmente, no existe en Gran Canaria latecnología necesaria para llevar a cabo laLDL-aféresis y, en concreto, la más adecuadapara pacientes con la edad de Pablo. Por ellonos dirigimos a la FHF para solicitar su cola-boración en el proceso de concienciación delas autoridades sanitarias de la ComunidadAutónoma de Canarias en la necesidad deinvertir en este tipo de tratamiento, lo quepermitiría incrementar la esperanza de vidano sólo de Pablo, sino de gran número deadultos que padecen hipercolesterolemia yque no responden al tratamiento farmacoló-gico. No debemos olvidar que, desgraciada-mente, esta patología tiene una incidenciamuy elevada en esta Comunidad.

Les agradecemos una vez más su apoyo tantoa nivel técnico como humano. Y esperamosque esta carta sirva como testimonio de unarealidad que necesita por parte de las autori-dades sanitarias una respuesta adecuada.

Angeles García RepettoJuan Manuel Rivero Martel

Gran Canaria

Por supuesto que contáis con el apoyo dela FHF, que como sabéis ya ha establecidocontactos con el Gobierno de Canariaspara referirles vuestra situación, al igualque ocurre con otras personas en Españaque se encuentran en situaciones simila-res. Porque en estos casos, la LDL-aféresises la medida que debe ser asumida por elsistema sanitario a nivel nacional, como yase viene haciendo en otros países europe-os, para evitar la aparición de la enferme-dad cardiovascular. Además también seevitaría el trasplante hepático.

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Qué hace la FHF

Socios protectores de la FHF

¿Qué hace la FundaciónHipercolesterolemia Familiar?

En la Fundación Hipercolesterolemia Familiar,aconsejados y apoyados por profesionales dela Salud, ayudamos a todos los que están inte-resados en conocer mejor los riesgos de laenfermedad cardiovascular, sobre todo los ries-gos del colesterol elevado.Con el apoyo de especialistas, dietistas y perso-nal preparado, la Fundación Hipercolesterole-mia Familiar tiene como objetivo informar a laspersonas y/o a las familias con Hipercolestero-lemia Familiar (HF). En general, a todos los que

desean saber más acerca del colesterol elevadopor razones de origen genético o heredado.Concienciamos sobre la importancia de la HF.Además de:

• Promover el bienestar de las personas con HF

•Apoyar el diagnóstico precoz de la HF

• Informar sobre los riesgos del colesterol ele-vado

•Mejorar la identificación de los factores deriesgo para evitarlos

•Defender una Organización de pacientescon HF en Europa

¿Qué puedo hacer yo?

Usted puede marcar una diferencia positi-va en su bienestar y en el futuro de la Fun-dación HF, uniéndose a este proyecto soli-dario. Por ello, les animamos a que relle-nen la inscripción de socio.

El Boletín informativo de la Fundación y supágina web (www.colesterolfamiliar.com)les permitirá mantenerse al día en todo lorelacionado con la HF y el colesterol, nosólo a las personas con HF, sino también alos profesionales de la salud.


¡Hágase socio de la Fundación!Ahora tiene más ventajas. Además de ser parte integrante de un proyecto solidario, quedesea avanzar en derechos sociales y en el conocimiento de la hipercolesterolemiafamiliar basado en una investigación de futuro, también puede recuperar el 25% de suaportación.

Según la Ley de Mecenazgo, “los contribuyentes del Impuesto sobre la Renta de las Per-sonas Físicas tendrán derecho a deducir la cuota integra del 25% de la base de deduc-ción determinada según lo dispuesto en el artículo 18”. Desde la Fundación, les anima-mos a que nos envíen inscripciones, no sólo la suya, sino también las de sus familiares.¡Todos juntos lo conseguiremos!

Para poder deducir su aportación en su declaración de la renta, hay que hacer la apor-tación a través de un banco y comunicar a la Fundación el número del carnet de identi-dad y la letra del NIF. La Fundación enviará a la Agencia Tributaria antes de que acabe elaño un listado con los datos de las personas que cumplen las condiciones indicadas.

EncuestaEn el próximo número se publicarán los resultados de laencuesta de satisfacción, porque seguimos recibiendo res-puestas. Así, invitamos a todas aquellas personas que aúnno la han enviado a que lo hagan, porque necesitamos lasopiniones de todos para seguir avanzando.

Consejo editorialPedro Mata (médico y Presidente Fundación HF), Rodrigo Alonso (médico), María TeresaPariente (secretaria de la Fundación HF), Gerardo Gonzalo (editor, miembro de la Funda-ción HF).

Publicaciones FHFSi quiere recibir algún folleto o publicación de laFundación Hipercolesterolemía Familiar, pídalapor e-mail ([email protected]), por telé-fono (915042206/ 915570071) o por carta (Avda.Menéndez Pelayo 67, bajo. 28009 Madrid) y se loenviaremos. Y lo mismo si necesita ejemplares de este Boletín, que se puede también descargar e imprimir en nuestra web www.colesterolfamiliar.com

¡Hágase socio!

Felicitación de NavidadEn cuanto llega septiembre, parece que todos vemos la Navidad máscerca. Por eso, desde la Fundación empezamos a animar a los máspequeños a que nos manden sus dibujos, que publicaremos en el pró-ximo número. Cualquier motivo navideño puede ser bueno para ilus-trar nuestro Boletín. Esperamos sus dibujos. Gracias.

No todos estos signos ocurren en cadaataque. Si usted nota uno o varios deestos signos, no espere. Consiga ayudamédica enseguida.

Señales de avisode un ictus(trombosis o infartocerebral)• Debilidad o falta de sensibilidad

súbita de la cara, brazo o piernaen un lado del cuerpo.

• Pérdida o debilidad repentina dela visión, especialmente en un ojo.

• Pérdida del habla o problemas alhablar o entender.

• Fuertes dolores de cabeza deforma súbita sin causa aparente.

• Vértigos, pérdida de equilibrio ocaídas repentinas inexplicables,junto con cualquiera de los sínto-mas mencionados.

Señales de avisode un ataquecardiaco• Presión torácica con sensación de

malestar y de estar lleno.

• Dolor aplastante u opresivo en elcentro del pecho durante variosminutos.

• Opresión que empieza en el cen-tro del pecho y se irradia a loshombros, cuello o brazos.

• Malestar torácico con sensaciónde mareo, sudoración, náuseas odificultad para respirar.


boletin 17 ok...la detección de la hf, una posibilidad desaprovechada de medicina preventiva todo...

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