LAS LEYES DE LA HERENCIA TEMA 14

Concepto de gen

• La genética molecular nos ha mostrado que los genes son fragmentos de DNA capaces de determinar la síntesis de moléculas de RNA y de proteínas, o bien de regular el funcionamiento de otros genes.

• La genética mendeliana tradicional define los genes como FACTORES que determinan los caracteres biológicos de los individuos y pasan de generación en generación sin mezclarse ni alterarse.

Conceptos básicos de la herencia biológica • Carácter: Rasgo biológico de un organismo

determinado genéticamente. • Pueden ser de dos tipos:

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Caracteres cualitativos: son aquellos que presentan dos alternativas fáciles de diferenciar reguladas por un único gen. Por ejemplo el color de los guisantes puede ser verde o amarillo.

Caracteres cuantitativos: presenta graduaciones entre dos valores extremos. Dependen de muchos genes y de factores ambientales. Por ejemplo el color de la piel.

• Gen: Es la información hereditaria que determina un carácter en un organismo. Se encuentran distribuidos en los cromosomas.

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Conceptos básicos de la herencia biológica

Hoy se sabe que los genes son en realidad fragmentos de la molécula de DNA que llevan la información necesaria para que el organismo desarrolle algún carácter biológico.

• Cromosomas homólogos. Los individuos diplontes portan dos ejemplares de cada gen en sendos cromosomas homólogos (uno procede del padre y el otro de la madre).

• Alelos. Es cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen para un determinado carácter.

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Conceptos básicos de la herencia biológica

Homocigótico y Heterocigótico

• Homocigótico o raza pura. Individuo que tiene idénticos los 2 alelos para un carácter

• Heterocigótico. Individuo híbrido que tiene distintos los 2 alelos para un carácter.

6 Todos los alelos de un mismo gen se representan con la misma letra, para diferenciarlos uno se representa con mayúscula y otro con minúscula

Herencia dominante

• El alelo dominante es el que se manifiesta en los individuos heterocigóticos o híbridos. Se representa con una letra mayúscula (L)

• El alelo recesivo es el que permanece oculto en hibridación. Se representa con una letra minúscula (l) 7

Herencia intermedia

• Cuando los dos alelos tienen la misma potencia y se expresan por igual en el híbrido.

8 Flores rosas

Genotipo y Fenotipo

• Genotipo. Conjunto de genes de un organismo (que se consideran en un momento dado).

• Fenotipo. Conjunto de características que manifiesta un ser vivo (que se consideran en un momento dado)

• Genoma. Conjunto de genes que posee un ser vivo.

• Fenoma. Conjunto de todas las características de un ser vivo.

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Genes y medio ambiente

• Los caracteres de los organismos dependen de sus genes, pero también de la influencia del medio ambiente.

• El fenotipo es la manifestación externa del genotipo, matizada por la influencia del medio ambiente (factores ambientales): • Paso del tiempo • Medio exterior: Alimentación, temperatura,

humedad, luminosidad, etc.

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Genes y medio ambiente

1. Si se alimentan de

crustáceos y algas rojas su plumaje es rosa-rojizo.

2. Si no se alimentan de estos su color es blanco.

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• El color del plumaje de algunas aves como los flamencos varia en función de la dieta que sigan:

Genes y medio ambiente

• ¿Cómo se puede explicar que el color del pelo de un individuo es castaño en su juventud, negro en su madurez y blanco en su vejez?

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Los genes de ese individuo determinan que ha de tener el pelo negro, pero en su juventud todavía no se ha producido suficiente pigmentación en el organismo y su cabello aparece todavía castaño. En la vejez no se produce ya pigmentación, y aunque sus genes determinen el color negro, su cabello aparece blanco.

Los experimentos de Mendel

• Seleccionó un material idóneo: el guisante, una planta económica, de fácil cultivo y manipulación.

• Seleccionó caracteres bien definidos y opuestos.

• Se fijó en varios caracteres pero los estudió por separado.

• Realizó una aplicación metodológica experimental rigurosa que facilitó el análisis estadístico de los resultados.

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Gregor Mendel.

Aciertos de Mendel • Utilizó una especia autógama, con lo que se aseguraba que

las variedades que manejaba eran líneas puras (individuos idénticos y homocigóticos)

• Eligió caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores de color blanco o púrpura.

• Realizó los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter.

• Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones lo que le permitió obtener proporciones sencillas.

• Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.

• Elegir caracteres que se localizan en cromosomas diferentes para demostrar su principio de la combinación independiente.

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Primer ley de Mendel • Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera

Generación Filial: cuando dos individuos de raza puras para un carácter determinado se cruzan, todos los híbridos de la primera generación F1 son iguales respecto a dicho carácter.

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Resultados del experimento de Mendel. Primera ley.

Interpretación del experimento de Mendel. Primera ley.

Segunda ley de Mendel • Ley de la segregación o separación de los alelos en la

segunda generación filial (F2): al cruzar los híbridos de la 1ª generación los dos alelos de un mismo carácter no se fusionan o mezclan en ninguna forma, y se separan independientemente cuando se forman los gametos

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Resultados del experimento de Mendel. Segunda ley.

Interpretación del experimento de Mendel. Segunda ley.

• Herencia intermedia

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Segunda ley de Mendel

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba

• Se utiliza para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es puro o híbrido, ya que los puros para el carácter dominante y los híbridos son idénticos desde el punto de vista del fenotipo.

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En este caso el individuo problema es Heterocigoto (híbrido).

Tercera ley de Mendel • Ley de la herencia independiente de los caracteres: cuando

se consideran dos caracteres distintos, estos se transmiten siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

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¡Ojo, mal en el libro!!

Tercera ley de Mendel • En la segunda generación filial de los dihíbridos,

aparecen combinaciones de caracteres que no se daban en la generación paterna: guisantes verdes y lisos, y guisantes amarillos y rugosos.

• Esto refuerza refuerza el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.

• La tercera ley de Mendel no se cumple siempre, pues si los dos genes están en el mismo cromosoma, entran en juego las leyes de los genes ligados y de la recombinación cromosómica.

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Herencia mendeliana • Algunos ejemplos de caracteres sencillos

controlados por dos alelos son:

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Herencia mendeliana

• Las probabilidades de Mendel se cumplen cuando se obtienen muchos descendientes.

• Para la especie humana se usan los árboles genealógicos, que representan cómo los caracteres de una familia generación tras generación.

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Determinación del sexo

• Determinación sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las plantas dioicas.

• Determinación sexual por cromosomas sexuales. • Sistema XX-XY

• Sistema ZZ-ZW

• Sistema XX-XO

• Determinación por haploidía • Determinación sexual debida a factores

ambientales.

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Determinación del sexo • Determinación sexual por cromosomas sexuales: el sexo

depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas.

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• En el reino animal, los sistemas más frecuentes de determinación sexual son: Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamíferos.

Determinación del sexo

• Existen alteraciones cromosómicas del sexo en la especie humana: • Sindrome de Klinefelter: XXY

• Síndrome de Turner: X 25

Determinación del sexo • Determinación sexual por cromosomas sexuales: el sexo depende de

la presencia o ausencia de determinados cromosomas. • Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el

macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW).

• Sistema XX-XO. El sexo viene determinado por la proporción entre cromosomas sexuales X y el resto de autosomas. Se da en libélulas, saltamontes...

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Determinación del sexo

• Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplos: las abejas.

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Determinación del sexo

• Sexo debido a factores ambientales. Por ej., en ciertos cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos. Ejemplo: cocodrilos y tortugas (>32ºC, hembras y <28ºC salen machos).

• Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes en la población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro. 28

Herencia ligada al sexo • Es la herencia de los genes situados en los segmentos

diferenciales de los cromosomas sexuales

• Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X se expresan diferente en los machos que en las hembras, porque sólo tienen un alelo de dichos genes

• Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y solamente están presentes en los machos

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Caracteres ligados al sexo

• La hemofilia y el daltonismo, se encuentran en el cromosoma X.

• Las orejas peludas en el cromosoma Y.

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Caracteres ligados al sexo

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Centrómero

Distrofia muscular

X

Y

Albinismo Ictiosis

Segmento homólogo

con X Anemia

hemolítica Enfermedad

de Fabry Hemofilia

A y B

Síndrome de Lesch-Nylan

Zona inerte (heterocromatina)

Segmento homólogo con X

P

Gametos

F1

Mujer con visión

normal

Hombre con visión

normal

Mujer portadora

Hombre daltónico

Daltonismo

Herencia de los grupos sanguíneos • Los genotipos posibles son:

• Tipo A: AA, Ai • Tipo O: ii

• Tipo B: BB, Bi • Tipo AB: AB

El factor Rh se transmite como un gen dominante.

Caracteres influidos por el sexo.

• Hay genes situados en los autosomas cuya expresión está influida por los niveles de hormonas sexuales.

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