Síndrome hipotónicoSíndrome hipotónicoDra. Sandra SchererDra. Sandra Scherer

Pediatría Pediatría Hospital de QuilpuéHospital de Quilpué

Tono muscular• Tipos: fásico• postural (estímulo gravedad)

• Definición: Resistencia al movimiento pasivo, habitualmente asociado a hiperextensibilidad articular, no confundir con debilidad muscular.

fisiopatología

clínica• Notable retraso de la cabeza al traccionar

los brazos• Si se le mantiene verticalmente se desliza

entre los brazos del examinador• En casos de hipotonía periférica escasos

movimientos antigravitatorios y adopción de postura de “rana”

Clasificación fisiopatología

• Enfermedades del sistema nervioso central y periférico combinado

• Enfermedades de la unidad motora superior (SNC)

• Enfermedades de la unidad motora inferior

Enfermedades del SNC y periférico combinadas

• Adrenoleucodistrofia• Degeneración cerebelotalámicoespinal• Distrofia neuroaxonal infantil• Leucodistrofias• S. de Prader Willi• S. de Zellweger

Enfermedades unidad motora superior

• Lesion cerebral aguda• Accidente cerebrovascular• Encefalopatía hipóxico isquémica• Infecciones SNC• Alteraciones cromosómicas(S. de Down, s.

de Prader Willi)• Enfermedad motora congénita(paralisis

cerebral)

Enfermedad unidad motora superior

• Diplejia y paraplejia atónica (leucomalacia periventricular)

• Metabolicas (gangliosidosis´,Síndrome de Lowe, Acidemias orgánicas)• Toxicos(Bilirrubina,Fenitoína)• Traumas(cerebro,medula)

Enfermedades de la unidad motora inferior

• Artrogriposis multiple congénita• Deficiencia de carnitína• Enfermedad del tejido conjuntivo(S.

de Ehlers Danlos)• Celula asta anterior (Atrofia muscular

espinal infantil, Poliomielitis))

Lesion nervios perifericos• Disautonomía familiar• Sindrome de Guillan barré• Polineuropatías

Lesión en union neuromuscular

• Botulismo• Miastenia grave• Miastenia grave neonatal

Lesión en tejido muscular• Miopatías congénitas• Enfermedades de almacenamiento de

glucógeno• Hipotiroidismo• polimiositis

Clasificación clínica

• Lesión moto neurona superior

• Lesión moto neurona inferior

Lesion motoneurona inferior

• Debilidad muscular• Hipotonía• Fasciculaciones• Atrofia muscular• Ausencia reflejos osteotendineos• Aumento rango articular

Lesión motoneurona superior

• Aumento (hipertonía) o disminución del tono muscular (hipotonia)

• Reflejos tendinosos normales o más vivos (hiperreflexia)

• Retraso desarrollo psicomotor

Causas mas frecuentes de hipotonía en un lactante

• CENTRAL:• Sindrome de down• Sindrome de Prader Willi• Paralisis cerebral en evolución• Hipotiroidismo• hipocalcemia

Causas más frecuente de hpotonia en lactantes

• Periferica:• Atrofia muscular espinal• Miopatia• Miastenia gravis

Atrofias musculares espinales

• Grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por progresiva degeneración o pérdida selectiva de motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y ocasionalmente de los núcleos motores de nervios craneales del tallo cerebral

Atrofias musculares espinales

• Clínica:• Hipotonía• Arreflexia• Atrofia de musculos proximales

Historia de las AME(atrofias musculares

espinales)• Primeras descripciones fines siglo

XIX• 1891 Guido Werdnig

1893 Johan Hoffmann

Genetica de las AME• Herencia autosómica recesiva• Cromosoma 5 brazo largo• Región q11.2 q13.3• 4 genes involucrados :• 1-gen de la supervivencia neuronal• 2-gen de la proteina inhibitoria de la muerte

neuronal programada• 3-factor de la transcripción basal• 4- proteína de función desconocida

Clasificación de las AME• Tipo I infantil aguda ( de Werning-

Hoffmann) en menores de 6 meses.• Tipo II infantil crónica de 6 a 18

meses• Tipo III juvenil crónica mayores de 18

meses• Tipo IV del adulto

AME tipo I• 2º enfermedad genética fatal más

común después de la fibrosis quística• Incidencia 1: 10.000 nacidos vivos• Portadores 1:40- 1: 60 individuos• Más frecuente en varónes

Cuadro clínico• Hipomotilidad fetal• Inicio antes 3 meses edad• Debilidad progresiva, flaccidez,hipotrofia tejido

muscular proximal , simétrica sin afectar sensibilidad, posición de “batracio” ,no llegan a sentarce nunca, débilidad misculos intercostales (deformidad toráxica en “embudo”) fasciculaciones en lengua, llanto débil y pobre suución.

• Fuerza y mimica facial normal e inteligencia normal.

Laboratorio en AME tipo I

• Enzima CPK normal• EMG denervación con patrón neurogénico con

fibrilaciones y disminución de la amplitud del potencila de acción de neurona motora , con velocidad de conducción normal.

• Biopsia: atrofia difusa de fibras musculares estríadas,neurógena

• ECO cuadricéps atrófia desde 1º mes de vida

Botulismo infantil• Etiologia: clostridium botilinum• Toxina: exotoxina bloquea liberación

acetilcolina, bloqueo colinergico musculo esqueletico y organos sna

• C. coloniza intestino y produce toxin a• In situ

Botulismo infantil• Fuente: miel, jarabes• Edad : 2 – 6 meses• Contacto con tierra• Clinica: hipotonia leve, a paralisis

progresiva grave., estreñimiento ,disfagia,prodrómico, luego 4 -5 días paralisis

Botulismo infantil• Examen físico : hipotonía

generalizada, ptosis, disfagia, llanto débil, midriasis, perdida rot.

• Duración 2-6 semanas• Diag. Diferencial guillain barre, ame• Tto: cuidados intensivos