serie de casos de inmunodeficiencia primaria en perú - hospital rebagliati : agammaglobulinemia
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Agammaglobulinemia en HNERM Lima-Peruacute Dr Romaacuten Angulo Vigo
Servicio de Pediatriacutea General HNERM
Agammaglobulinemia Ligada X
bull Infecciones bacterianas recurrentesbull Disminucioacuten marcada de los niveles de
Immuglobulinasbull Profunda disminucioacuten de Linfocitos B
circulantesbull Mutaciones en gen BTKbull Deficiencia hereditaria de anticuerpos
Patogenia
GEN BTK
Objetivo
bull Describir las caracteriacutesticas cliacutenicas diagnoacutestico y evolucioacuten de los pacientes con XLA evaluados en el HNERM
Materiales y Meacutetodos
bull Serie de Casos
bull Antildeos 2000 - Junio 2014
bull Servicio Pediatriacutea ndash HNERM
bull 11 casos de Agammaglobulinemia ligada X
RESULTADOS
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Agammaglobulinemia Ligada X
bull Infecciones bacterianas recurrentesbull Disminucioacuten marcada de los niveles de
Immuglobulinasbull Profunda disminucioacuten de Linfocitos B
circulantesbull Mutaciones en gen BTKbull Deficiencia hereditaria de anticuerpos
Patogenia
GEN BTK
Objetivo
bull Describir las caracteriacutesticas cliacutenicas diagnoacutestico y evolucioacuten de los pacientes con XLA evaluados en el HNERM
Materiales y Meacutetodos
bull Serie de Casos
bull Antildeos 2000 - Junio 2014
bull Servicio Pediatriacutea ndash HNERM
bull 11 casos de Agammaglobulinemia ligada X
RESULTADOS
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Patogenia
GEN BTK
Objetivo
bull Describir las caracteriacutesticas cliacutenicas diagnoacutestico y evolucioacuten de los pacientes con XLA evaluados en el HNERM
Materiales y Meacutetodos
bull Serie de Casos
bull Antildeos 2000 - Junio 2014
bull Servicio Pediatriacutea ndash HNERM
bull 11 casos de Agammaglobulinemia ligada X
RESULTADOS
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
GEN BTK
Objetivo
bull Describir las caracteriacutesticas cliacutenicas diagnoacutestico y evolucioacuten de los pacientes con XLA evaluados en el HNERM
Materiales y Meacutetodos
bull Serie de Casos
bull Antildeos 2000 - Junio 2014
bull Servicio Pediatriacutea ndash HNERM
bull 11 casos de Agammaglobulinemia ligada X
RESULTADOS
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Objetivo
bull Describir las caracteriacutesticas cliacutenicas diagnoacutestico y evolucioacuten de los pacientes con XLA evaluados en el HNERM
Materiales y Meacutetodos
bull Serie de Casos
bull Antildeos 2000 - Junio 2014
bull Servicio Pediatriacutea ndash HNERM
bull 11 casos de Agammaglobulinemia ligada X
RESULTADOS
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Materiales y Meacutetodos
bull Serie de Casos
bull Antildeos 2000 - Junio 2014
bull Servicio Pediatriacutea ndash HNERM
bull 11 casos de Agammaglobulinemia ligada X
RESULTADOS
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
RESULTADOS
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Nuacutemero de casos XLA seguacuten antildeo de diagnoacutestico
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Caracteriacutesticas de los pacientes XLA
Caracteriacutestica SI NO
HISTORIA FAMILIAR 3 casos ( 27) 8 casos ( 77)
LIMA- CALLAO 5 casos ( 46 ) 6 casos ( 54 )
Dx EN HNERM 7 casos ( 64 ) 4 casos (36 )
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Porcentaje de casos XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Comparacioacuten entre edad de inicio de siacutentomas y diagnoacutestico XLA
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Edad de diagnoacutestico XLA seguacuten procedencia
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Manifestaciones Cliacutenicas XLANuacutemero de Pacientes Frecuencia
Neumoniacutea 09 82
Sepsis 05 45
Diarrea persistente 05 45
Otitis 04 36
Sinusitis 04 36
Bronquiectasias 03 27
Artritis 03 27
Celulitis 03 27
Neutropenia 03 27
Paraacutelisis Flaacutecida Aguda 02 18
Meningitis 02 18
Ectima gangrenoso 02 18
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Geacutermenes aislados de los pacientes con XLA
INFECCION GERMEN AISLADO
Sepsis Pseudomona A (2)Candida a Enterobacter Cloacae
MEC Estreptococo Pneumoniae H Influenzae
Artritis H Influenzae
Diarrea Campylobacter sp E Coli
Infeccioacuten Urinaria E Coli
Ectima gangrenoso Pseudomona A
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Comparacioacuten de Causas de diagnostico XLA temprano y tardiacuteo
Diagnoacutestico TempranoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
12 meses Meningitis recurrente
14 meses Neutropenia
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Paraacutelisis Flaacutecida
15 meses Sepsis-ectima gangrenoso
Promedio 14 meses
Diagnoacutestico TardiacuteoEdad
DiagnoacutesticoPatologiacutea
104 meses Neumoniacutea + MEC
87 meses Neumoniacutea + sepsis ndash ectima gangrenoso
82 meses Neumoniacutea
78 meses Neumoniacutea
62 meses Sepsis + neumoniacutea
Promedio 83 meses
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Ectima gangrenoso
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Hallazgos Inmunoloacutegicos XLAIg G mgdl Ig M
mgdlIg A
mgdlCel B CD19+
DX Trat Ig
Caso 1 101 75 0 003 Posible 30 m
Caso 2 100 6 0 1 Posible 120 m
Caso 3 460 28 11 01 Definitivo 51 m
Caso 4 188 7 0 016 Posible 21 m
Caso 5 0 49 11 021 Posible 117 m
Caso 6 374 57 35 0 Definitivo 17 m
Caso 7 8 5 0 002 Posible 82 m
Caso 8 94 6 28 0 Definitivo 9 m
Caso 9 204 2 1 01 Definitivo 57 m
Caso 10 13 36 1 0 Posible 82 m
Caso 11 351 64 2 019 Posible 1 m
media 172 30 8 016 36 Def 53 m
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
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Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Anaacutelisis de la mutacioacuten de BTKESTUDIO MUTACION PROTEINA
ALTERADAESTADO DE PORTADORA
Caso 3 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten con cambio de sentidoc1106Tgt Cleu369Pro
Madre y hermana
Caso 6 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Mutacioacuten sin sentidoc1558CgtT
Codoacuten de paradapR520X
Caso 8 GEN BTK anaacutelisis de la proteiacutena
Delecioacuten con desplazamiento del marco de lecturac106_108delA
codoacuten de terminacioacuten prematurapK36NfsX56
Caso 9 Expresioacuten de BTK en plaquetas
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
Secuelas de los pacientes XLASECUELA NUMERO DE CASOS
BRONQUIECTASIAS 03
COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
OTITIS MEDIA CRONICA 02
HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
RETOS
Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Evolucioacuten cliacutenica de los pacientes con XLA
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Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
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Trasplante de precursores hematopoyeacuteticos
bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
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COMPROMISO PULMONAR INTERSTICIAL 02
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HIPOACUSIA 02
PARAPLEJIA FLACIDA 02
TALLA BAJA 02
Total de Casos con alguna secuela 08 ( 73)
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
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bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
Terapia Geacutenica
HNERM
bull Dra Mariela Milla Pimentel
bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
bull Dr Enrique Cachay Rojas
bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
Presencia de secuelas XLA seguacuten edad de diagnoacutestico
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
bull
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bull [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2005 Jul26(7)401-3
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bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
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bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
CONCLUSIONESbull Existe un incremento en el diagnoacutestico de casos en
el uacuteltimo quinqueniobull El retraso entre la edad de inicio de los siacutentomas y la
del diagnoacutestico es de 4 antildeos en los pacientes de provincia esta es mayor
bull La neumoniacutea es la manifestacioacuten cliacutenica maacutes frecuente y se relaciona con diagnoacutestico tardiacuteo
bull Ante la presentacioacuten de paraacutelisis flaacutecida post vacunacioacuten y de ectima gangrenoso se debe descartar XLA
CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
bull La terapia de reemplazo con Ig en forma precoz disminuye las hospitalizaciones y complicaciones Las vacunas a virus polio vivo esta contraindicada
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bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
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CONCLUSIONESbull Bajo el porcentaje de diagnoacutestico molecular y de
estudio de portadorasbull Las bronquiectasias es la secuela mas frecuente y se
relaciona con diagnoacutestico tardiacuteobull La XLA se manifiesta con variados fenotipos el
diagnoacutestico temprano y manejo apropiado es posible si el meacutedico tiene un alto iacutendice de sospecha
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bull Wan DM1 Liu CF Wang GJ Sun H Sun L Jiang ZX Guo WL Qin L Liu SJ
bull Abstractbull OBJECTIVEbull To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia and observe the
courses of the hematopoietic and immune reconstitutionbull METHODSbull A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 16 HLA-mismatched unrelated cord blood The
conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
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conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
bull CONCLUSIONbull This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT
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bull Dr Juan Carlos Aldave Becerra
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bull Dr Romaacuten Angulo Vigo
bull Colaboradora MR Dra Guisela Alva
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conditioning regimen was BuCyanti-CD3 antibody CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD The patient received 042 x 10(8) nucleated cellskg containing 035 x 10(6) CD34(+) cellskg
bull RESULTSbull The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 05 x 10(9)L and BPC 20
x 10(9)L Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46 XXrecipient 46 XY = 41) on day 45 The recipients blood group changed from AB to O IgG from 11 gL to 35 gL sex chromosome from 46 XY to full 46 XX and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5 on day 100 indicating immune reconstitution At the last follow-up of 360 days the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram IgG 135 gL and 10 mature B cells in peripheral blood indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution No acute or chronic GVHD was developed
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