Miocardiopatía catecolaminérgica

Historia clínica

• Varón de 29 años de edad, sin antecedentes de interés que, estando en reposo, sufre un cuadro sincopal del que no se recupera pese a las maniobras de reanimación cardio-pulmonar.

MAVDpatogenia

Mutaciones en diferentes loci– 1q42, 2q32, 3p23, 10p12-p14 ARVD1 y 2;

desmoplakina, plakoblobina, etc.

Incrementada susceptibilidad a infecciones virales

Amplificación del daño miocárdico

MAVDVariantes

Adiposa

Fibroadiposa

*Etapas del proceso continuo que se inicia con la infección vírica, seguida de la

apoptosis muscular, fibrosis y desaparición fibrilar con lipomatosis “ex vacuo”

MAVDDiagnóstico diferencial

• Síndrome de Emery-Dreifuss

– Distrofia muscular considerada benigna de evolución lenta con:

• Deformidades en flexión de codos, pies y dedos con cifoescoliosis

– Asociada al cromosoma X– Varones jóvenes con riesgo de muerte súbita.